présentation des activités conduites par le pôle génome de l'UMT eBIS

1. Le pangénome dans
tous ses états
- Introduction
Webinaire UMT eBIS
16 juin 2022

2. L’UMT et le pôle « Génomes »
2
Co-animateurs : Marie-Pierre Sanchez et Dominique Rocha (INRAE)
Caractérisation et exploitation des données de séquence
=> alimente de nombreux travaux des 2 autres pôles

3. Rappels
www.schoolmouv.fr
https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=80718889
Génome bovin
• Séquencé depuis 2006
• 3.109 nucléotides ACGT
• 29 paires autosomes +
XY
• 25 000 gènes
Variations (polymorphismes) entre
individus:
• De structure (séquence ACGT)
• Modifications épigénétiques (ex:
marque de méthylation)
On s’intéresse aux polymorphismes
source de la variabilité génétique
qui peuvent être responsables:
• D’anomalies
• D’effets sur les caractères
Ces polymorphismes peuvent être
dans des gènes ou plus fréquemment
dans des régions non codantes qui
régulent l’expression et la structure

4. Activités du pôle
« Génomes »
• Polymorphismes de structure
SNP, InDels, variants structuraux, CNV, éléments
transposables, recombinaisons, néo-mutations,
chromosomes sexuels (X, Y), mitochondrie
Concept de
pangénome
(voir présentation de D.
Boichard)

5. Activités du pôle
« Génomes »
• Polymorphismes de structure
SNP, InDels, variants structuraux, CNV, éléments
transposables, recombinaisons, néo-mutations,
chromosomes sexuels (X, Y), mitochondrie
• Marques de méthylation
Etude des marques de méthylation
(déterminisme génétique, lien avec les
phénotypes, transmission intergénérationnelle…)

6. Activités du pôle
« Génomes »
• Polymorphismes de structure
SNP, InDels, variants structuraux, CNV, éléments
transposables, recombinaisons, néo-mutations,
chromosomes sexuels (X, Y), mitochondrie
• Marques de méthylation
Etude des marques de méthylation
(déterminisme génétique, lien avec les
phénotypes, transmission intergénérationnelle…)
• Annotation du génome
Régions régulatrices (régions promotrices ou
d’épissage)

7. Comment l’UMT exploite ces
données ?
• « Imputation » des génotypes des SNP/InDels au niveau de la séquence
Projet 1000 génomes bovins (5500 bovins) + projets UMT (1400 bovins)

8. Comment l’UMT exploite ces
données ?
• « Imputation » des génotypes des SNP/InDels au niveau de la séquence
Projet 1000 génomes bovins (5500 bovins) + projets UMT (1400 bovins)
• Etude du déterminisme génétique des caractères
Identification des QTL, des gènes et des variants causaux
Déterminisme
génétique des
caractères bouchers
(voir présentation de T. Tribout)

9. Comment l’UMT exploite ces
données ?
• « Imputation » des génotypes des SNP/InDels au niveau de la séquence
Projet 1000 génomes bovins (5500 bovins) + projets UMT (1400 bovins)
• Etude du déterminisme génétique des caractères
Identification des QTL, des gènes et des variants causaux
• Diversité génétique
Intra et entre races (ex: chromosome Y)

10. Comment l’UMT exploite ces
données ?
• « Imputation » des génotypes des SNP/InDels au niveau de la séquence
Projet 1000 génomes bovins (5500 bovins) + projets UMT (1400 bovins)
• Etude du déterminisme génétique des caractères
Identification des QTL, des gènes et des variants causaux
• Diversité génétique
Intra et entre races (ex: chromosome Y)
• Caractérisation d’anomalies
Plus de 40 anomalies génétiques identifiées

11. Comment l’UMT exploite ces
données ?
• « Imputation » des génotypes des SNP/InDels au niveau de la séquence
Projet 1000 génomes bovins (5500 bovins) + projets UMT (1400 bovins)
• Etude du déterminisme génétique des caractères
Identification des QTL, des gènes et des variants causaux
• Diversité génétique
Intra et entre races (ex: chromosome Y)
• Caractérisation d’anomalies
Plus de 40 anomalies génétiques identifiées
• Génétique inverse
Identification de mutations causales à partir des annotations

12. Modifiez le style du titre
Le pangénome
Qu’est-ce que c’est ? Quelles applications ?
Didier Boichard

13. Méta-analyses d’association à partir des
séquences complètes du génome bovin:
Applications aux caractères bouchers
Thierry Tribout

14. Merci
marie-pierre.sanchez@inrae.fr