Cours et résumés pour la préparation du concours de résidanat.

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La Mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives
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graves chez les sujets caucasiens.
Elle est due à une anomalie de la protéine CFTR (elle contrôle les canaux chlore des
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membranes épithéliales). La mutation ∆F 508 est la plus fréquente.
Cette modification est responsable d’une anomalie de toutes les glandes muqueuses de
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l’organisme altérant les sécrétions par une imperméabilité au chlore : de l’appareil
respiratoire ; du pancréas (insuffisance pancréatique) ; de l’ensemble du tube digestif. Le
mucus est déshydraté et visqueux.
L’atteinte respiratoire fait la gravité de la maladie et domine le pronostic vital.
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Les surinfections bronchiques sont responsables des poussées par 3 bactéries essentiellement :
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Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa. (aussi
Burkholderia cepacia)
Diagnostic
Le dépistage anténatal est indiqué lorsque les parents ont déjà eu un enfant atteint de
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mucoviscidose. Il est réalisé à partir de biopsie du trophoblaste à la 8 e et 10e semaine.
L’étude génétique d’un couple désirant avoir un enfant est indiquée s’il appartient à une
famille à risque de mucoviscidose.
Les signes respiratoires sont au premier plan dès les premières années de vie ; ils sont
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dominés par la toux avec encombrement bronchique majeur permanent ; l’hippocratisme
digital est quasi-constant.

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Le retard staturo-pondéral est quasi-constant
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Manifestations digestives : l’iléus méconial peut être révélateur de la maladie chez
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le nouveau-né (20 % des cas). L’insuffisance pancréatique externe est très fréquente (85%)
caractérisée par une stéatorrhée. Lithiases biliaires, diarrhée chronique ; une cirrhose est
possible.
Atteintes ORL (fréquents) → polypose nasale, sinusite, otite.
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