Les anomalies génétiques : Les détecter, les comprendre, les éradiquer
1. Les anomalies génétiques :
les détecter, les comprendre, les éradiquer
C. DANCHIN‐BURGE, Institut de l’Elevage
D. BOICHARD, INRA GABI
8 octobre 2015
2. Les causes peuvent être génétiques mais aussi toxiques,
infectieuses, traumatiques …
Un même type d’anomalie peut avoir plusieurs causes
Qu’est ce qu’une anomalie ?
Ingestion lupin pendant la gestation ?
Cause(s) génétique(s) ?
Une description clinique précise est indispensable !
Palais fendu
4. Tout individu est porteur de quelques
mutations (récessives) délétères
Estimations réalisées chez l’homme : de l’ordre de 4 ou 5
Notion de fardeau génétique
1. Le taureau parfait n’existe pas !
2. Il y a des anomalies dans toutes
les races !
5. Anomalies et consanguinité
• L’incidence des anomalies génétiques est (très) faible en situation
normale …
• Ex : si fréquence allélique p=1%, freq(cas)=p2=0.01%
• … mais elle augmente avec la consanguinité …
• Et les races animales sont des populations de petite taille génétique => la
consanguinité augmente régulièrement
• On est régulièrement confronté à des crises aigües :
Nécessité d’une gestion efficace de ces anomalies
7. Pour la filière, un coût important
Probablement plus de 5% de pertes de fertilité
Probablement plusieurs % de mortalité après naissance
Des cas plus rares chez les adultes, mais bien plus coûteux
Un coût probable de l’ordre de 50 à 100 millions € / an
Souvent, une carrière interrompue prématurément pour les
reproducteurs
Des risques de contentieux
Une mauvaise image auprès du public
8. Besoin d’une surveillance spécifique
• Les dispositifs de contrôle de performances classiques sont peu
opérationnels
• La collecte d’information spontanée est réduite
• L’auto-censure est forte
• Généralement peu de cas par élevage
• Les signes d’appel sont parfois difficiles à distinguer d’autres affections
(ex de CDH: veau qui s’étiole peu à peu vers 2 mois)
• Rôle essentiel du vétérinaire pour une bonne caractérisation clinique
et l’élimination des causes non génétiques
9. Site de l’Observatoire des Anomalies Bovines (ONAB)
http://www.onab.fr
=> Fiche papier déclaration téléchargeable en ligne
Ou fiche en ligne
… Nous avons besoin de VOUS
pour rapporter les anomalies !!
11. Génération 1
Génération 2
a/A A/A
A/A a/A A/A
A/A A/Aa/Aa/a a/aa/a
. . .
Génération n
Les animaux affectés sont homozygotes
à proximité de la mutation
12. Le génotypage par puce
Exemple : « Cartographie par homozygotie »
• Atteints = homozygotes
• Aussi homozygotes pour un fragment chromosomique entourant la
mutation
On recherche un segment toujours homozygote chez les atteints et
rarement homozygotes chez les normaux
On met ainsi en évidence la région portant la mutation
13. Détection d’une mutation délétère :
la situation aujourd’hui
Une mutation peut être localisée en quelques semaines/mois à partir de
quelques cas (5 à 10 en général) !
=> Création d’un premier test génétique à partir de marqueurs de la région
En revanche, l’identification de la mutation reste aléatoire mais elle peut
déboucher en quelques mois, grâce à l’évolution du séquençage d’ADN
Second test, soit spécifique (~25€ / animal), soit sur une puce multi-
objectifs
Screening de la population, identification des porteurs
Elimination progressive de l’anomalie
Facteur limitant = identification et caractérisation de l’anomalie
=> Importance de l’ONAB !
14. Et demain ?
Détection des anomalies = de plus en plus efficace (approches
d’amont)
Problème : tout reproducteur sera identifié comme porteur d’une ou
plusieurs anomalies
=> Plus d’éradication directe
=> Comment gérer la situation ?
15. Recommandations
Augmenter notre réactivité
But : limiter l’augmentation de fréquence
Objectif : faire remonter les cas !
Conduite à tenir
- Anomalie dominante => éradiquer immédiatement
- Anomalie récessive => éviter les accouplements à risque
Avec une fréquence faible : garder les mâles non porteurs à N+1
Avec une fréquence élevée : intégrer l’anomalie dans l’ISU (poids
économique)
16. Merci de votre attention
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