Présentation de la plateforme de recherche CARTaGENE

1. CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE
DU QUÉBEC
NOUVEAUTÉS ET PROJETS D’ENVERGURE
Présenté dans le cadre des Conférences Scientifique du CHU Sainte
Justine
Amphithéâtre Justine Lacoste‐Beaubien, 5 Février, 2016

2.  Contexte
 Aperçu du projet CARTaGENE
 Projets d’envergure
 Procédures d’accès
CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBEC
PLAN DE LA PRÉSENTATION

3. EBIC (2005‐2008)
http://www.phac‐aspc.gc.ca/publicat/ebic‐femc/2005‐
2008/assets/pdf/ebic‐femc‐2005‐2008‐eng.pdf
11,7
11,4
5,8
5,5
5,1
Coûts directs en milliards de dollars
Cardiovascular
Neuropsychiatric
Musculoskeletal
Digestive
Injuries
The Global Burden of Disease Study
CONTEXTE
CAUSES DE MORTALITÉ ET IMPACT ÉCONOMIQUE
10 causes de mortalité les plus importantes
dans les pays à revenu élevé (2012)

4. The Global Burden of Disease Study 2010
CONTEXTE
FACTEURS RISQUES LES PLUS IMPORTANTS AU CANADA
Somme des années de vie potentielle perdues en raison d'une mortalité prématurée + années de vie productives perdues en raison d'incapacités

5. • Les facteurs de risque des maladies chroniques sont connus
• C’est une petite série de facteurs de risque communs et modifiables
• Certains facteurs de risque sont non modifiables
• Ces causes s’expriment à travers les facteurs de risque intermédiaires
• Le vieillissement est un marqueur important de cumul des risques de
maladie chronique
OMS: www.who.int/chp/chronic_disease_report/media/information/factsheets_FR_web.pdf
CONTEXTE
CAUSES DES MALADIES CHRONIQUES

6. http://blog‐epi.grants.cancer.gov/2013/04/15/combined‐environmental‐exposures/
HEALTH VS. DISEASE
EXPOSOME
GENOME
Transcriptome
Proteome
Metabolome
Microbiome
CONTEXTE
INTERACTION ENTRE GÉNOME ET ENVIRONNEMENT

7.  La constitution génétique est
un facteur de risque non
modifiable
 L’hérédité expliquerait
pourquoi en l’absence
apparente de risques
modifiables, certains
développent des maladies
chroniques
 Les grandes études
pangénomique (GWAS)
expliquent seulement une
portion limitée du risque
CONTEXTE
FACTEURS DE RISQUE GÉNÉTIQUES DES MALADIES CHRONIQUES

8. Notre Mission
o Développer et maintenir une banque de données et d’échantillons
biologiques
 Représentative de la diversité du Québec
 Concurrentielle à l’échelle internationale
 Grande valeur scientifique
Avancement des connaissances
o Faciliter l’émergence de nouveaux projets de recherche
o Diminuer les coûts de la recherche
Infrastructure de recherche
o Échantillons biologiques
o Données sur la santé et les habitudes de vie
o Accès long terme aux données médico‐administratives
o Potentiel de recontact ultérieur
CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBEC
OBJECTIFS

9. • Projet conçu par Dr Claude Laberge
• Représentation régionale de 70%
de la population québécoise
42 000
PhaseAPhaseB
CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBEC
APERÇU

10. 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015
Optimisation
Phase
A
Environment
Nutrition
Phase B
Physical
measure
s
 Consentement
 Consentement “ouvert”
 Engagement à long‐terme
 Lien avec données médico‐administatives
 Échantillonnage
 Échantillon stratifié par âge, sexe et RTA et basé sur la
densité de la population (PPS)
 Sélection aléatoire à partir du FIPA de la RAMQ
 Homme et Femme 40 à 69 ans
CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBEC
PHASE DE DÉVELOPPEMENT

11. Régions Phase A Phase B TOTAL
Gatineau 0 2 345 2 345
Trois‐Rivières 0 1 398 1 398
Québec 3 048 3 966 7 014
Montreal 15 232 12 829 28 061
Sherbrooke 925 991 1 916
Saguenay 799 950 1 749
TOTAL 20 004 22 479 42 483
COUVERTURE GÉOGRAPHIQUE
NOMBRE DE PARTICIPANTS PAR RÉGION

12. Recrutement Gestion des données et échantillons Accès
Investissement: $25-30 million dollars
Génome Québec / Canada
L’INFRASTRUCTURE

13. CARTAGENE…ET LES AUTRES
ORDRE DE GRANDEUR
CARTAGENE…ET LES AUTRES
ORDRE DE GRANDEUR
3

14. 0
500 000
1 000 000
1 500 000
2 000 000
2 500 000
3 000 000
3 500 000
4 000 000
US UK Sweden France China Norway Canada Australia Saudi Arabia
# Participants
US UK Sweden France China Norway Canada Australia Saudi Arabia
# part 3 500 000 1 600 000 945 000 851 000 803 000 645 000 446 000 398 000 200 000
# studies 37 13 12 6 7 9 10 7 1
Population 313 900 000 62 223 000 9 517 000 65 700 000 1 361 220 000 5 960 300 35 158 304 23 257 382 29 994 272
% of pop 1,12 2,57 9,93 1,29 0,06 10,82 1,24 1,71 0,67
CARTAGENE… ET LES AUTRES
COHORTES POPULATIONNELLES DANS LE MONDE
CARTAGENE… ET LES AUTRES
COHORTES POPULATIONNELLES DANS LE MONDE

15. COHORTS COUNTRY YEAR PARTICIPANTS FOCUS
Genetic Studies of Genius USA 1921 1 528 Development of “gifted” children
Framingham Heart Study USA 1948 5209 Cardiovascular disease
Manitoba Follow‐Up Study Canada 1948 3 998
Cardiovascular disease
Successful aging
Seattle Longitudinal Study USA 1956 6 000 Aging and cognition
Wisconsin Longitudinal Study USA 1957 10 317 Life course from late adolescence
Panel Study of Income Dynamic USA 1968 70 000
Economic, social, and health factors
over the life course
1970 Bristish Cohort Study UK 1970 17 000 Development of babies
NHANES USA 1971 8837 Health and Nutritional Status
Nurse Health Study USA 1976 121 700
Risk factors for major chronic diseases
in women
CARTAGENE…ET LES AUTRE
LONGUEUR DU SUIVI
CARTAGENE…ET LES AUTRE
LONGUEUR DU SUIVI

16. CHEMIN VERS LA DÉCOUVERTE
EXEMPLE DU FHS
CHEMIN VERS LA DÉCOUVERTE
EXEMPLE DU FHS
Les études prospective telles que
le FHS sont responsables d’une
grande partie des connaissances
actuelles sur les déterminants de
la santé.
Ces études sont des outils très
puissants, car elles permettent
d’observer dans un contexte réel
l’apparition de la maladie.

17.  Cohorte de données quantitatives
 CARTaGENE met l’accent sur la profondeur du phénotypage et la variété de
spécimens sanguins
 Cohorte représentative de la population
 Cohorte “harmonisée” avec d’autres grandes cohortes dans le monde
 Infrastructure publique accessible aux chercheurs au Canada et
ailleurs dans le monde
 La population du Québec à des particularités génétiques du à des
phénomènes historiques et démographiques (l’effet fondateur)
 Début du 17e siècle: ≈ 10 000 de l'ouest de la France s'installent dans la vallée du
Saint‐Laurent. Ce sont les ancêtres directs de la plupart des 6 millions de
francophones qui habitent le Québec
CARACTÉRISTIQUES DISTINCTIVESCARACTÉRISTIQUES DISTINCTIVES

18. Phase A
(2009‐2010)
Phase B
(2013‐2014)
TOTAL
Questionnaire de santé 19 995 20605 40 600
Données médico‐administratives 19 995 0 19 995
Historiques résidentiel et professionnel 12 189 0 12 189
Fréquence alimentaire 9 300 0 10 005
Généalogie 5 111 3 507 8 618
Mesures physiques 19 748 0 19 748
Analyses biochimiques 19 533 10 300 29 833
Sang (sérum, plasma) 19 574 10 300 29 874
Urine 19 747 0 19 747
STATUT DES BANQUES DE CARTAGENESTATUT DES BANQUES DE CARTAGENE

19. Données recueillies par CARTaGENE

20. Données recueillies par CARTaGENE (suite)

21. MESURES PHYSIQUESMESURES PHYSIQUES

22. NUTRITION (2011‐2012)
Information détaillée sur les habitudes alimentaires sur 10,005 participants (50%)
Canadian Diet History Questionnaire DHQ‐II basé sur la version américaine (NCI);
Conçu pour estimé la consommation habituelle d’un nombre important de
nutriments et groupes alimentaires (n>130);
Rapport sous forme de nutriments (150 nutriments)
Le questionnaire a été mis a jour en 2010 pour mieux réféter la diète actuelle de
canadiens à l’aide de l’Enquête sur la santé dans les collectivités canadiennes
ENVIRONNEMENT (2011‐2012)
Historiques résidentiels et occupationnels sur 12 189 participants (60%)
Estimation du risque d’exposition environnementale à partir des CP 6‐
charactères;
Les données peuvent être utilisées avec des Systèmes d’information
géographique pour cartographier les facteurs de risque ou la santé dans la
popualtion
>35 000 Codes postaux en banque + information sur les attributs des foyers
+ exposition en milieux professionnels
ENQUÊTES SUR LA NUTRITION ET
L’ENVIRONNEMENT
ENQUÊTES SUR LA NUTRITION ET
L’ENVIRONNEMENT

23. DATASOURCE
Examples of relevant environmental variables Spatial unit
Statistic Canada Census
Income, Education, Ethinicity, Unemployment rate,
family structure
Dissemination Area
DMTI spatial / Land use
Parks, industrial land use, dwelling density, land use
mix
Parcel
DMTI spatial / Road networks(*) Highway density, Road density, Connectivity Lines
Landsat / Land cover Greenness 30m raster
INSPQ
Walkability, Material deprivation, Social deprivation,
Land use, street connectivity, etc
Dissemination Area
Tamec (ZipLocal) Accessibility and density of services and businesses Address level (zipcode)
*To be used for road‐network distance calculations (accessibility)
ENQUÊTE SUR L’ENVIRONNEMENT
EXEMPLES DE SOURCES DE DONNÉES ENVIRONNEMENTALES
ENQUÊTE SUR L’ENVIRONNEMENT
EXEMPLES DE SOURCES DE DONNÉES ENVIRONNEMENTALES

24. • Utilité pour comprendre les facteurs
démographiques et historiques qui ont
façonné le patrimoine génétique et la
répartition des gènes ou de certaines
maladies dans la population actuelle du
Québec;
• Fait en collaboration avec Baslac (UQAC)
• Balsac est un registre informatisé
construit à partir des actes civils du
Québec;
• BALSAC couvre l’ensemble des régions du
territoire québécois depuis les débuts le
17e siècle;
• Participation 25% de la cohorte
Processus de reconstruction
Acts civils Baptêmes, Mariages, décès
Construction du
registre
Informatisation
Pairage entre individus et leur familles
Reconstruction
automatique
Histoire familiale
Généalogies ascendantes et
descendantes
Actes civils
Mariages 3 millions
Baptêmes, décès 0,8 million
# dans registre Balsac 5 millions
VOLET GÉNÉALOGIQUEVOLET GÉNÉALOGIQUE

25. Phase A Vague 2
ÉCHANTILLONS EN BANQUEÉCHANTILLONS EN BANQUE

26. • Collecte de sang
– Phlébotomiste exprimenté
– Vacuettes Becton Dickinson
– Tous les échantillons enregistrés dans un système d’information de laboratoire
(LIMS)
• Traitement des échantillons
– Procédures de traitement compatible avec CPTP
• Entreposage temporaire
– Maximum de 7 jours à ‐80C avec d’être relocalisé à l’entreposage permanent
• Transport des échantillons
– Envoi sur glace sèche
– Tout évènement de transport est enregistré dans le LIMS
• Sytème intégré de monitoring des plateformes d’entreposage et plan d’évaluation
de la qualité
– Pour assurer la qualité‐sécurité
– Pour prévenir la déterioration
– Pour estimé la qualité et la durée de vie des échantillons
PROCÉDURES DE COLLECTE ET GESTION DES
ÉCHANTILLONS
PROCÉDURES DE COLLECTE ET GESTION DES
ÉCHANTILLONS

27. • La biobanque GQ‐CAUR de Chicoutimi a été créée et mise sur pied par Génome
Québec et le Centre hospitalier affilié universitaire régional de Chicoutimi.
• Elle est située dans un espace ≈ 8000 pi2 adaptée aux besoins de traitement, de
gestion et d’entreposage de > dizaines millions d’échantillons
• Ses plateformes technologiques ont été mises en œuvre pour traiter et entreposer
une grande variété de types d'échantillons dans des conditions
• Infrastructure hautement sécurisée
• Pourvue d’un système qualité répondant aux plus hauts standards de l’industrie
(mesures d’AQ/CQ, de gestion des risques et de POS)
BIOBANQUEBIOBANQUE

28. • Réfrigérateurs et congélateurs
– Entreposage à moyen ou long‐terme
– 80⁰C , ‐20 ⁰C, 4 ⁰C
• Cryoconservation
– Entreposage à long‐terme
– Cryoconteneurs opérés en vapeur d’azote ‐175 ⁰ C
– Adapté pour l’entreposage d'échantillons dans des pailles, cryotubes ou microplaques
• Entreposage à température ambiante contrôlée
– Entreposage à long‐terme
– Entièrement automatisée
– Adaptée pour l’entreposage à long terme d'une variété d'échantillons (ADN, ARN et protéines)
– Gestion d’une large quantité d’échantillon (> 100 000 plaques).
– Les GenPlates utilisées pour la conservation de l’ADN permette d’en préserver la qualité et l’intégrité
pour des décennies
Plus de 370 000 échantillons biologiques de CaG sont actuellement
entreposés à la biobanque GQ‐CAUR
COMPOSANTES DE LA PLATEFORME D’ENTREPOSAGECOMPOSANTES DE LA PLATEFORME D’ENTREPOSAGE

29. LA PLUS GRANDE COHORTE POPULATIONNELLE AU
CANADA
 > 300 000 participants
 Échantillon sanguins > 140 000
 Mesures physiques > 90 000
$140 million
investissement

30.  Compatibilité des procédures
 Consensus sur les éléments du questionnaire et protocoles de phénotypage
 Partage des outils de collecte de données
 Intégration des données dans une banque de données centralisée
 Politiques de transfert et partage de données
 Politique d’Accès Nationale
 Portail d’Accès Central
HARMONISATION ET INTEROPERABILITÉ DE CPTP

31. OHS
CaG Atlantic
PATH
Online
Computerized
Teleform
Teleform
BCGP
TTP
Online
Computerized
Online
Paper
Version 1
Version 2
Deux versions de questionnaire
31
HARMONISATION DES DONNÉES DU CPTP
Isabel Fortier, Maelstrom Research Group

32. 32
Résultats d’harmonisation
Variables harmonisées
32
Isabel Fortier, Maelstrom Research Group

33. DESCRIPTION DE LA COHORTE
CARTAGENE

34. Région
s
CARTAGENE: COHORTE REPRÉSENTATIVE DE LA
POPULATION

35. 0
10
20
30
40
50
60
70
80
Employed Retired Unable to
work
Unemployed
CARTaGENE cohort
General population
(2006 CENSUS)
Percentage %
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
< High
school
High school College University Graduate
degree
CARTaGENE
General population
(2006 CENSUS)
Percentage %
Awadalla P., Boileau C.,
International Journal of Epidemiology, 2012
FACTEURS SOCIOÉCONOMIQUES

36. CANADA
OTHER
Origine des participants
83,5%
16,5%
16,5%
FRANCE HAITI ITALY ALGERIA MOROCCO
11,20%
7,60% 6,20% 5,60% 5,50%
Top 5 des pays de naissance des participants hors
Canada
ARAB ASIAN BLACK
LATINO ABORIGINAL CARIBBEAN
87,5% white
2,1,%
black
3,2%
arab1,9%
latino
2,3%
asian
ÉTHNICITÉ

37. MALADIES DÉCLARÉES
0
2000
4000
6000
8000
10000
12000
14000
Diabète
Désordre thyroidien
Hypercholestérolémie
Hypertension
Angine
AVC
IM
Bronchite chronique
Asthme
Insuffisance rénale
Calculs rénaux
Infections rénales
Ostéoarthrite
Arthrite rhumatoide
Ostéoporose
Glaucome
Cataractes
Dégénérescence maculaire
Cirhose
Hépatite chronique
Cholecystite
Ulcère/reflux acide
Syndrome côlon irritable
Polype
Diverticulite
Maladie de Crohn
Eczéma
Psoriasis
Lupus érythémateux disséminé
Dépression majeure
Épilepsie
Migraine
Sclérose en plaques
Maladie de Parkinson
Schizophrénie
Cancers
Nombre de participants
Maladies
Cardiométaboliques
~50%
Awadalla P., Boileau C.,
International Journal of Epidemiology, 2012

38. Cristiano Moura, MUHC

39. Cristiano Moura, MUHC

40. Factor Analysis Revealed 6 major comorbidity clusters.
Ward Hierarchical clustering for the 64 chronic conditions based on their
respective factor loadings (Jean-Philippe Goulet, Bioinformatique)
MULTI‐MORBIDITÉ – STRUCTURE
Nombre de maladies
%

41. MULTI‐MORBIDITÉ – FACTEURS ASSOCIÉS
Jean-Philippe Goulet, Bioinformatique

42. PROJETS EN COURS UTILISANT CARTAGENE
05/05/2016 CARTaGENE 42
 36 projets +
 Différents domaines de la
recherche
 Chercheurs canadiens et
étrangers
 Milieu académique et industrie
pharmaceutique
Urinary metabolic profile
Exposure
Chronic kidney disease
Osteoporosis and accelerated aging
Cardiometabolic
Clinical diagnostic test
Comparative s research
Outcome
Epigenetics
Rheumatic
Genealogies
Health and gen etic determinants
Exome sequencing
Genomics of pediatric scolioses
Congenital heart disease
Biomarker
CVD risk
Fine mappingof breast cancer
GWAS
Human growth hormonereceptor
Subjects used for
research projects
Cost for recruitment Billed
162 641 235,8 M$ 0,3 M$
Lowering costs for research
 Cost of recruitment = 1450$-3500$
 Total savings: 235,4M$

43. PROJETS D’ENVERGURE
 Volet longitudinal
 CARTaGENE Famille
 Volet environnement
 CANJEM
 Genes, Environment and Chronic Disease
 IRM: L’Alliance Canadienne Coeurs et Cerveaux Seins (CAHHM)
 Médecine Personnalisée ‐ Optithéra
 Intégration de données complexes ‐ Canadian Data Integration
Center
 Volet Génotypage: Canadian Consortium for Global Screening Array

44. VOLET
GÉNOMIQUE
VOLET
LONGITUDINAL
VOLET
FAMILLE
VOLET
ENVIRONNEMENT
CARTaGENE
Maintien de la
biobanque
Services d’Accès
Recherche
MARS 2017
MARS 2020
SECTEURS D’ACTIVITÉS

45. MAINTIEN LONGITUDINAL DE LA COHORTEMAINTIEN LONGITUDINAL DE LA COHORTE
2016 2017 2018 2019 2020 2021
Suivi annuel de santé cohorte de base
Programme de Volontaires (au besoin)
Suivi annuel de santé cohorte familiale
Développement du
portail-participant
o Suivi de l’état de santé
• Annuellement + Mesures physiques, collecte de sang ‐ 10 ans
• Via données médico‐administratives – 2 ans
o Inclusion de volontaires pour la constitution d’une cohorte multigénérationnelle
longitudinale
Enquête de
base
cohorte familiale

46. HYPERTENSION
Age Women men Total (mean) total # in cohort # with HBP in cohort
expected new cases 5 years
after baseline
Incidence crude rate (per 1000) from 2008‐2009
40‐44 11,5 14,2 12,85 0 0 0,0
45‐49 17,6 19,9 18,75 2346 298 192,0
50‐54 25,1 28,5 26,8 3565 658 389,5
55.59 32,3 37,6 34,95 3599 972 459,1
60‐64 43,1 49 46,05 2093 890 277,0
65‐69 57,4 62,1 59,75 1846 1074 230,6
70‐74 70 1342 1068 95,9
TOTAL 14791 4960 1644
DIABETES
Age Women men Total (mean) total # in cohort # with TIID in cohort
expected new cases 5
years after baseline
Incidence crude rate (per 1000) from 2006‐2007
40‐44 4,4 5,8 5,1 0 0 0,0
45‐49 6,2 8,5 7,3 2346 58 83,5
50‐54 9 12,3 10,6 3565 154 180,8
55.59 12,6 17,2 14,8 3599 252 247,7
60‐64 15,3 21,4 18,2 2093 232 169,4
65‐69 18,8 25,7 22 1846 302 169,8
70‐74 20,1 26,2 22,9 1342 367 111,6
TOTAL 14791 1365 963
CANCER
Age Women men Total (mean) total # in cohort # with cancer in cohort
expected new cases 5
years after baseline
Incidence crude rate (per 1000) from 2006‐2007
40‐44 48,4 0 0 0,0
45‐49 80,7 2346 102 9,1
50‐54 106 3565 219 17,7
55.59 127 3599 309 20,9
60‐64 160 2093 262 14,6
65‐69 185 1846 352 13,8
70‐74 190 1342 378 9,2
TOTAL 14791 1622 85
INCIDENCE DES MALADIES CHRONIQUES

47. CONSTITUTION D’UNE COHORTE MULTI‐GÉNÉRATIONNELLECONSTITUTION D’UNE COHORTE MULTI‐GÉNÉRATIONNELLE
o Selection d’individus avec ≥ 1 enfant
• % de participants ≥ 1 enfant = 85%
• Nombre moyen d’enfants/participant = 2,4
• Nombre total d’enfants des participants de CARTaGENE = 67 300
• Nombre total d’enfants dont les parents ont fourni un échantillon de sang
= 41 983
Nombre de participants avec enfants
Phase A Phase B
Femmes 7971 10253
Hommes 7279 7078
TOTAL 15250 17331
Nombre d'enfants des participants de
CARTaGENE
Phase A Phase B
Femmes 15661 19668
Hommes 15840 16174
TOTAL 31501 35842

48. ENVIRONNEMENTENVIRONNEMENT
• Rôle important des facteurs environnementaux sur la santé
• Inclus: facteurs sociodémographiques, environnement construit, qualité de l’air, de l’eau,
des sols….
• 60% des morts prématurées sont attribuables aux habitudes de vie et facteurs
environnementaux
Comparativement à Montréal
Rive nord
Mtl
Rive sud
Mtl Québec Sherbrooke Saguenay
Revenu ↑ ↑ ↑ ↑
Emploi ↑ ↑
Éducation ↑ ↑ ↑ ↑
Tabagisme ↓ ↓ ↓ ↓
Alcohol ↑ ↑ ↑
Activité physique ↓
Score dépression ↓ ↓ ↓ ↓ ↓
Score anxiété ↓ ↓ ↓
Dépression mineure
↓
Allergies au pollen ↑ ↓ ↓ ↓
Cholestérol élevé ↓ ↓
Asthme ↓ ↓ ↑
Ostéoarthrite ↑ ↑ ↑ ↑
Arthrite rheumatoïde
↓ ↓ ↓
Cirrhose /hépatites ↓ ↓ ↓ ↓
Sclérose en plaques ↑
Cancer de la peau ↑ ↑
Migraines ↑ ↓
http://www.ehatlas.ca/
Distribution spatiale des facteurs de risques

49. • CANJEM ‐Collabo
– Collaboration avec Jack Siemiatycki
– Une matrice d’exposition en fonction du type
d’emploi
– Fournit de l’information sur la probabilité, la
fréquence et l’intensité d’exposition à + de 258
agents
• Substance organiques et inorganiques
• Radiation et champs électromagnétiques
• Pesticides, agents fertilisant, biocides, agents de
nettoyage, javelisant, etc.
ENVIRONNEMENT
CANJEM
ENVIRONNEMENT
CANJEM
http://www.canjem.ca/

50. ENVIRONNEMENT
CANJEM
ENVIRONNEMENT
CANJEM
http://www.canjem.ca/

51. • Objectif: Étudier les facteurs
(épi)génétiques et
environnementaux associés au sMet
au Canada
• Questions
– Quels facteurs de l’environnement bâti sont
associés aux phénotypes sous‐jacents du sMet
– Quels facteurs interagissent entre eux pour
modifier le développement du sMet
– Identifier des marqueurs épigénétiques en lien
avec le sMet et avec l’exposition à des facteurs
environnementaux et évaluer les interactions
potentielles entre épigénome, environnement et
sMet
ENVIRONNEMENT
ENVIRONNEMENTS, GÈNES ET MALADIES CHRONIQUES
ENVIRONNEMENT
ENVIRONNEMENTS, GÈNES ET MALADIES CHRONIQUES

52. ENVIRONNEMENT
ENVIRONNEMENTS, GÈNES ET MALADIES CHRONIQUES
ENVIRONNEMENT
ENVIRONNEMENTS, GÈNES ET MALADIES CHRONIQUES
• Données environnementales: Modèles nationaux pour NO2,
PM2.5 and O3 qui combinent données satélitaires, utilisation
du sol, données d’émission, météorologie, monitoring in situ
• Échantillon de plus de 55000 Canadiens

53. CANADIAN ALLIANCE FOR HEALTHY
HEARTS AND MINDS
“$16 million investment in first of its kind Canadian chronic
disease research project”
• Recruter 10 000 Canadiens des cohortes existantes
• Collecter de l’information détaillée sur les disfonctions
vasculaires, cardiques, cognitives à l’aide d’imagerie par
Résonnance Magnétique
• Évaluer l’impact de différents déterminants
envrionnementaux sur la santé cardiovasculaire
– Environmental Profile of a Community's Health (EPOCH)
– NEWS questionnaire to assess neighborhood walkability

54. • Projet avant‐garde et novateur en santé personnalisée et pharmacogénomique
• BUT
– Développement d’un outil qui aidera à la décision thérapeutique et permettra
d'adapter la pharmacothérapie en fonction de l’information génétique et phénotypique
• RETOMBÉES:
– Amélioration de la prise de décision thérapeutique, l'optimisation de la
phamacothérapie du diabète et la prédiction des complications rénales
• Déroulement
– Opti‐Thera 1: Développement d’algorithme à partir du génotypage de 3000 individus
patients polymédicamentés
– Opti‐Théra 2: validation des algorithmes avec CARTaGENE (cohortes populationnelles)
• CARTaGENE comme outil de validation
MÉDECINE PERSONNALISÉE
OPTI‐THÉRA

55. THE CANADIAN DATA INTEGRATION CENTER
LE PARTENARIAT

56. THE CANADIAN DATA INTEGRATION CENTER
SERVICES OFFERTS
‐ Assemblage de données
génomiques complexes
‐ Intégration de données
complexes hétérogènes
provenant de diverses
plateformes et domaines
Coordination de
l’accès
Portails
d’accès
Entreposage
de données et
intégration
Bioinformatique
Développement de
portails web pour faciliter
l’accès au données de
différentes sources
Services d’accès sur mesure et
soutien à la clientèle
Curation de données,
imputation, integration
et harmonisation

57. VOLET GÉNOTYPAGE
ILLUMINA ‐ GSC
FOCUS ON CLINICAL RELEVANCE
150 000 individus génotypés
AU CANADA

58. PROCÉDURE D’ACCÈSPROCÉDURE D’ACCÈS
Open access for all
Conditions
• Relate to human health
• Acquired Ethics Approval (own institution)
• Independent Scientific Data Access
Committee
Evaluates requests for access
• Returning data back to CARTaGENE
• Fee for access
• Time to gain access 6‐8 months

59. Scientific Director
Catherine Boileau – Epidemiology
Anne‐Monique Nuyt Yves Payette – Data manager
Sébastien Jacquemont Nolwenn Noisel – Operations
Thibault de Maillard ‐ bioinformatics
Gabrielle Thauvette ‐ analyst
Executive Geneviève David ‐ Communications
Alexandra Obadia – CEO Maria Barone – Human ressources and finance
Charles Rivard – finance analyst

60. 05/05/2016 CARTaGENE 60
access@cartagene.qc.ca
POUR L’ACCÈS AUX DONNÉES ET ÉCHANTILLONS