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DIAGNOSTIC ANTENATAL ET FOETAL ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
l’organisation du génome humain   Le génome  =  3 milliard de pb Nombre de gènes : environ 30 000 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
les stratégies d’analyse en génétique ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Les techniques de cytogénétique dans le DPN : le caryotype ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
1.Définition du caryotype ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
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3. Réalisation d’un caryotype :  prélèvement et recueil des cellules amniotiques Centrifugeuse -> recueil des cellules
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3. Réalisation d’un caryotype :  obtention de mitoses en métaphase ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
2.Rappel sur la mitose : Les quatre phases de la mitose 1 4 2 3
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object]
3. Réalisation d’un caryotype :  Vérification de la richesse des mitoses mitose
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3. Réalisation d’un caryotype  :   classement des chromosomes après  giemsa grands à centromères presque médian grands à centromère distaux Chromosomes de taille moyenne grands acrocentriques petits à centromères médian petits acrocentriques Chomosomes sexuels
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4. Les différents prélèvements   caryotype à partir de l’amniocentèse ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
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Dans le LA Après culture  clones issus de cellules différentes Culture A Culture B Pseudo-mosaïcisme Mosaïcisme vrai Caryotype du liquide amniotique   avec une mosaïque
4. Les différents prélèvements ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
4. Les différents prélèvements  4.1.caryotype à partir du sang du cordon   ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
5. les prélèvements prénataux :  caryotype à partir des villosités choriales ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],1  mésoblaste extra-embryonnaire 2  cytotrophoblaste 3  syncytiotrophoblaste
4. Caryotype  direct  à partir des villosités choriales ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
4. Caryotype  après culture  des villosités choriales ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Origine des VC Cytotrophoblaste = direct Tissu extra-embryonnaire = culture caryotype de  2 tissus d’origine différente
Problème des mosaiques sur VC   mosaïque retrouvée aussi chez le fœtus   mosaïque confinée au placenta = non retrouvée dans le LA  ou le sang foetal : 1 à 2% des VC
5. Anomalies du caryotype  =  anomalie des chromosomes ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
5.1. Anomalies de nombre du caryotype : triploidie 69,XXXou XXY ou XYY 69,XXX ou XYY 69,XXX ou XXY
5.2. Anomalies de nombre du caryotype : trisomie
5.3. Anomalies de nombre du caryotype : marqueur surnuméraire : 47, XY,+mar ,[object Object],[object Object],[object Object]
5.4 .  Anomalies de structure du caryotype Les anomalies de structure équilibrées les plus fréquentes  : les translocations Translocation réciproque Translocation Robertsonienne
5.5 .  Anomalies de structure du caryotype 45,XX,t(13;14)(q10;q10)
5.6 .  Anomalies de structure du caryotype Des anomalies de structure équilibrées moins fréquentes  : les inversions et les insertions Inversion paracentrique insertion Inversion péricentrique
5.7. Anomalies du caryotype :  Les anomalies de structure déséquilibrées   délétion duplication chromosome en anneau isochromosome
5.6 .  Anomalies de structure du caryotype RCIU post natal + CIA  : 46,XX,del(13)(q21.1)
5.8 .  Anomalies de structure du caryotype 46,XX,r(14)(p11.2q32)
6. Conseil génétique devant une anomalie du caryotype : ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Méiose   Population à risque : parent porteur d ’une anomalie chromosomique équilibrée
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2. Applications de la FISH :  différentes sondes ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
2.1.  Applications de la FISH  aneuvysion   à partir du liquide amniotique ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Diagnostic fiable et rapide des principales aneuploidies
2.1. indication de la FISH  aneuvysion   à partir du liquide amniotique   ,[object Object],[object Object],[object Object],18
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( 3) Les puces à ADN     principe ADN cible et ADN  de référence  Marquage direct des ADN par deux fluorochromes différents(cyanines) cohybridation compétitive   Sur une lame de verre ADN cible ADN  de référence
( 3) Les puces à ADN     principe Lecture des signaux d’hybridation  par un scanner de fluorescence Analyse des signaux par logiciel - gain d’ADN : spot rouge - perte d’ADN : spot vert
Anomalies de nombre du caryotype : marqueur surnuméraire : 47, XY,+mar ,[object Object],[object Object],[object Object]
( 3) Les puces à ADN   identification d’un marqueur
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( 3) Les puces à ADN intérêts - pangénomique -anomalie non connue - Invisible au caryotype
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Diagnostic antenatal et foetal 2ème version

  • 1.
  • 2.
  • 3.
  • 4.
  • 5.
  • 6.  
  • 7.
  • 8.  
  • 9.
  • 10. 2. Rappel sur la mitose : place de la mitose dans le cycle cellulaire
  • 11. 3. Réalisation d’un caryotype : prélèvement et recueil des cellules amniotiques Centrifugeuse -> recueil des cellules
  • 12. 3. Réalisation d’un caryotype : étape de culture cellulaire Hotte à flux laminaire milieu stérile nutritif Incubation à 37°C et 5% CO2 étuve
  • 13.
  • 14. 2.Rappel sur la mitose : Les quatre phases de la mitose 1 4 2 3
  • 15.
  • 16.
  • 17. 3. Réalisation d’un caryotype : Vérification de la richesse des mitoses mitose
  • 18.
  • 19. 3. Réalisation d’un caryotype : analyse des mitoses au microscope à contraste de phase
  • 20.
  • 21. 3. Réalisation d’un caryotype : classement des chromosomes après giemsa grands à centromères presque médian grands à centromère distaux Chromosomes de taille moyenne grands acrocentriques petits à centromères médian petits acrocentriques Chomosomes sexuels
  • 22. 3. Réalisation d’un caryotype : banding des chromosomes: 400-550 bandes
  • 23.
  • 24.
  • 25. Dans le LA Après culture clones issus de cellules différentes Culture A Culture B Pseudo-mosaïcisme Mosaïcisme vrai Caryotype du liquide amniotique avec une mosaïque
  • 26.
  • 27.
  • 28.
  • 29.
  • 30.
  • 31. Origine des VC Cytotrophoblaste = direct Tissu extra-embryonnaire = culture caryotype de 2 tissus d’origine différente
  • 32. Problème des mosaiques sur VC  mosaïque retrouvée aussi chez le fœtus  mosaïque confinée au placenta = non retrouvée dans le LA ou le sang foetal : 1 à 2% des VC
  • 33.
  • 34. 5.1. Anomalies de nombre du caryotype : triploidie 69,XXXou XXY ou XYY 69,XXX ou XYY 69,XXX ou XXY
  • 35. 5.2. Anomalies de nombre du caryotype : trisomie
  • 36.
  • 37. 5.4 . Anomalies de structure du caryotype Les anomalies de structure équilibrées les plus fréquentes : les translocations Translocation réciproque Translocation Robertsonienne
  • 38. 5.5 . Anomalies de structure du caryotype 45,XX,t(13;14)(q10;q10)
  • 39. 5.6 . Anomalies de structure du caryotype Des anomalies de structure équilibrées moins fréquentes : les inversions et les insertions Inversion paracentrique insertion Inversion péricentrique
  • 40. 5.7. Anomalies du caryotype : Les anomalies de structure déséquilibrées délétion duplication chromosome en anneau isochromosome
  • 41. 5.6 . Anomalies de structure du caryotype RCIU post natal + CIA : 46,XX,del(13)(q21.1)
  • 42. 5.8 . Anomalies de structure du caryotype 46,XX,r(14)(p11.2q32)
  • 43.
  • 44. trisomie 13 45,XX,t(13;14) méïose trisomie 14 fécondation Gamete normal Der(13;14) Disomie 14 Disomie 13
  • 45.
  • 46.
  • 47.
  • 48.
  • 49.
  • 50.
  • 51.
  • 52.
  • 53.
  • 54.
  • 55. 2.3. application de la FISH Identification d’un petit marqueur surnuméraire
  • 56. 2.3. application de la FISH : Identification d’un petit marqueur surnuméraire par FISH centromérique
  • 57. 4. application de la FISH Identification d’un petit chromosome 15 surnuméraire
  • 58. 2.3. application de la FISH Identification d’un petit chromosome 15 surnuméraire FISH spécifique de la région Willy-Prader-Angelman
  • 59. 2.3. application de la FISH : identification d’un isodicentrique du chromosome 15 CEP 15 CEP 15 SNRPN, D15S10 SNRPN, D15S10 47,XX,+idic(15;15)(q13;q13).ish15q11-q13 (SNRPN++,D15S10++)
  • 60. 2.4. application de la FISH délétion
  • 61. 2.4. application de la FISH délétion délétion du gène du rétinoblastome RB1
  • 62. 2.4. application de la FISH délétion interstitielle une délétion interstitielle du chromosome 13
  • 63.
  • 64.
  • 65. ( 1) Les techniques de base de la biologie moléculaire la PCR : amplification exponentielle Anomalie ciblée pour le choix des amorces
  • 66. (1) Les techniques de base de la biologie moléculaire électrophorèse sur gel après PCR Séparation selon la taille visualisation des bandes avec le bromure d'éthidium sous UV but : séparer l’ADN chargé négativement au travers d'un gel sous l'effet d'un champ électrique
  • 67. (1) Les techniques de base de la biologie moléculaire électrophorèse sur capillaire après PCR Le nombre de paires de bases (pb)
  • 68.
  • 69.
  • 70. (2) Les applications de la biologie moléculaire diagnostic direct / recherche d’une mutation ponctuelle Enzyme de restriction 1.Hétérozygote (noir) : site de restriction 2.Homozygote normal (noir) Amorce en bleue d’un témoin de digestion hétérozygote
  • 71. ( 2) Les applications de la biologie moléculaire diagnostic direct / séquençage : principe H OH H liaison diester H di dNTP incorporé dans l’ADN -> arrêt de la PCR
  • 72.
  • 73. ( 2) Les applications de base de la biologie moléculaire diagnostic direct / séquençage Mutation de la CF Mise en évidence directe de la mutation Mutation unique Mutation localisées Mutation familiale déjà identifiée
  • 74.
  • 75. (2) Les applications de la biologie moléculaire amplification de microsatellites : principe
  • 76. (1) Les techniques de base de la biologie moléculaire amplification de microsatellites : principe Migration selon la taille des microsatellites amplifiés Migration sur gel Migration dans un capillaire
  • 77.
  • 78.
  • 79.
  • 80. FCS due à la trisomie 14 correction de la trisomie 14 après fécondation DUP14 mat 45,XX,t(13;14) 23,Y méïose fécondation Disomie 14 45,XY,t(13;14) 45,XY,t(13;14) Trisomie 14
  • 81. (2) application de la biologie moléculaire : amplification de microsatellites : anomalies du nombre de chromosomes PCR fluorescente multiplexe quantitative sur des microsatellites sur les chromosomes 21
  • 82.
  • 83.
  • 84. ( 3) Les puces à ADN principe ADN cible et ADN de référence Marquage direct des ADN par deux fluorochromes différents(cyanines) cohybridation compétitive Sur une lame de verre ADN cible ADN de référence
  • 85. ( 3) Les puces à ADN principe Lecture des signaux d’hybridation par un scanner de fluorescence Analyse des signaux par logiciel - gain d’ADN : spot rouge - perte d’ADN : spot vert
  • 86.
  • 87. ( 3) Les puces à ADN identification d’un marqueur
  • 88.
  • 89. ( 3) Les puces à ADN intérêts - pangénomique -anomalie non connue - Invisible au caryotype
  • 90.