1. Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
LES ANOMALIES GÉNÉTIQUES : LES DÉTECTER, LES
COMPRENDRE, LES ÉRADIQUER

2. Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
LES ANOMALIES GÉNÉTIQUES : LES DÉTECTER, LES
COMPRENDRE, LES ÉRADIQUER
D. BOICHARD, INRA GABI
C. DANCHIN-BURGE, Institut de l’Elevage

3. Les conférences
Qu’est ce qu’une anomalie ?
de l’Institut de l’Elevage
Les causes peuvent être génétiques mais aussi toxiques,
infectieuses, traumatiques …
Un même type d’anomalie peut avoir plusieurs causes
Causes traumatiques (DG <40j.) ?
Cause(s) génétique(s) ?
Atrésie du colon
Une description clinique précise est indispensable !

4. Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
Duchesne et al, 2006
Causes d’apparition des
anomalies génétiques

5. Notion de fardeau génétique
Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
Tout individu est porteur de quelques
mutations (récessives) délétères
Estimations réalisées chez l’homme : de l’ordre de 4 ou 5
1. Le taureau parfait n’existe pas !
2. Il y a des anomalies dans toutes
les races !

6. Anomalies Les et conférences
consanguinité
de l’Institut de l’Elevage
• L’incidence des anomalies génétiques est (très) faible en
situation normale …
• Ex : si fréquence allélique p=1%, freq(cas)=p2=0.01%
• … mais elle augmente avec la consanguinité …
• Et les races animales sont des populations de petite taille
génétique => la consanguinité augmente régulièrement
• On est régulièrement confronté à des crises aigües :
 Nécessité d’une gestion efficace de ces anomalies

7. Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
Dr JM Nicol, 2014
Pourquoi et comment
éradiquer les anomalies

8. Pour la filière, un coût
Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
important
 Probablement plus de 5% de pertes de fertilité
 Probablement plusieurs % de mortalité après naissance
 Des cas plus rares chez les adultes, mais bien plus coûteux
 Un coût probable de l’ordre de 50 à 100 millions € / an
 Souvent, une carrière interrompue prématurément pour les reproducteurs
 Des risques de contentieux
 Une mauvaise image auprès du public

9. Besoin d’une surveillance
Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
spécifique
• Les dispositifs de contrôle de performances classiques sont peu opérationnels
• La collecte d’information spontanée est réduite
• L’auto-censure est forte
• Généralement peu de cas par élevage
• Les signes d’appel sont parfois difficiles à distinguer d’autres affections
(ex du BLAD : infections récidivantes pulmonaires, digestives)
• Rôle essentiel du vétérinaire pour une bonne caractérisation clinique et
l’élimination des causes non génétiques

10. … Nous avons besoin de
VOUS pour rapporter les
Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
anomalies !!
Site de l’Observatoire des Anomalies Bovines (ONAB)
http://www.onab.fr
=> Fiche papier déclaration téléchargeable en ligne
Ou fiche en ligne

11. Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
La révolution des outils
technologiques

12. Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
Génération 1
Génération 2
a/A A/A
A/A a/A A/A
. . .
a/a a/a a/a a/A A/A A/A
Génération n
Les animaux affectés sont homozygotes à
proximité de la mutation

13. Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
Le génotypage par puce
Exemple : « Cartographie par homozygotie »
• Atteints = homozygotes
• Aussi homozygotes pour un fragment chromosomique entourant la mutation
 On recherche un segment toujours homozygote chez les atteints et
rarement homozygotes chez les normaux
 On met ainsi en évidence la région portant la mutation

14. Détection d’une mutation délétère:
Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
la situation aujourd’hui
 Une mutation peut être localisée en quelques semaines/mois à partir de
quelques cas (5 à 10 en général) !
=> Création d’un premier test génétique à partir de marqueurs de la région
 En revanche, l’identification de la mutation reste aléatoire mais elle peut
déboucher en quelques mois, grâce à l’évolution du séquençage d’ADN
 Second test, soit spécifique (~25€ / animal), soit sur une puce multi-objectifs
 Screening de la population, identification des porteurs
 Elimination progressive de l’anomalie
 Facteur limitant = identification et caractérisation de l’anomalie
=> Importance de l’ONAB !

15. Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
Et demain ?
Détection des anomalies = de plus en plus efficace
(approches d’amont)
 Problème: tout reproducteur sera identifié comme porteur
d’une ou plusieurs anomalies
=> Plus d’éradication directe
=> Comment gérer la situation ?

16. Les conférences
de l’Institut de l’Elevage Recommandations
 Augmenter notre réactivité
But: limiter l’augmentation de fréquence
Objectif : faire remonter les cas !
 Conduite à tenir
- Anomalie dominante => éradiquer immédiatement
- Anomalie récessive => éviter les accouplements à risque
Avec une fréquence faible : garder les mâles non porteurs à N+1
Avec une fréquence élevée : intégrer l’anomalie dans l’ISU (poids
économique)

17. Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
Présentation disponible en
téléchargement sur www.idele.fr
Retrouvez aussi l’Institut de l’Elevage sur le stand A6 - hall 4