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Présentation d’un Cas Clinique
Réunion scientifique du Mardi 14/7/2015
Najla El Bizri
PG en Biologie Clinique
Présentation
• Une petite fille nouveau-née a été transférée à l’Unité Néonatale des Soins
Intensifs de l’Hôpital Massachusetts en son premier jour de vie, à cause
d’hypotension, coagulopathie, anémie et hyperbilirubinémie.
Evolution clinique
• Dans l’hôpital affilié, le nourrisson était né par voie césarienne d’une mère de 30
ans, primigravide, à la 34e semaine d’aménorrhée, après un oligohydramnios du
dernier trimestre, et une menace d’accouchement prematuré, et rythme
cardiaque fœtal non rassurant.
• Le bébé est née vigoureuse, avec un Score d’Apgar de 8/10 et 9/10 à 1 et 5
minutes respectivement.
• Le poids à la naissance était 2.15 kg (34e percentile), et sa taille de 46 cm (64e
percentile).
• La saturation en oxygène était 95%, alors que le bébé respirait l’air ambiant.
• La TA initiale était 40/25 mmHg (valeurs de référence pour un prématuré étant de
55 à 75 de systolique et 35 à 45 de diastolique), les autres caractéristiques de
l’examen physique concordaient avec celles d’un grand prematuré.
Prise en charge initiale:
• La dose standard de Vitamine K a été administrée aussitôt après la naissance.
• Le nourrisson a été admis à l’unite néonatale de soins.
• Les chiffres subséquents de TA étaient : S 30 -39 mmHg; D 10-19 mmHg
• Les résultats de laboratoire sont montrés dans le tableau suivant:
• Une supplémentation en oxygène, ainsi que des
bolus de solutions sodés et de dextrose ont été
administrés, sans amélioration
• Du sang suintait des sites de prélèvement
périphériques  du Plasma Frais Congelé et
Cryoprécipités ont été adminsitrés
• Un 2e prélèvement a montré une Hct de 29%, et par
la suite des concentrés de Globules Rouges ont
également étés administrés.
• Une radiographie du thorax montra un
encombrement pulmonaire non spécifique diffus, et
celle de l’abdomen était négative.
• Le test de Kleihauer-Betke à la recherche d’une
hémorragie fœto-placentaire s’est revélé positif 4
heures après la naissance.
• Du sang pour culture bactérienne a été prélevé.
• De l’ampicilline et de la gentamicine ont été administrés à 1 et 2h après la
naissance respectivement; par la suite Acyclovir ajouté.
• Approximativement 8 heures après la naissance:
La Bili Totale = 6.4 mg/dl
La Bili Conjuguée: 1.5 mg/dl
La photothérapie a été initiée.
Bili Conjuguée/Bili Totale >20%
• L’hypotension persista…
• La Dopamine a été administrée en intraveineux, et la TA augmenta à 64/24
mmHg , avec une TA moyenne de 36 mmHg
• Le nourrisson devint aussitôt anurique…
Histoire maternelle
• La maman avait une histoire d’Herpes génital et a été traitée durant la grossesse
avec du Valacyclovir; elle n’avait pas de lesions actives lors de l’accouchement.
• Elle était immune contre la Rubéole; les tests pour l’hépatite B et le syphilis
étaient négatifs.
• Son groupe sanguin était O positif; la recherche d’anticorps allo-immuns s’est
révélée négative.
• Les résultats de tests pour le Streptocoque B sont inconnus.
• La mère n’est pas alcoolique, ni tabagique, ni toxicomane.
• Elle avait émigré de l’Europe orientale 12 ans auparavant.
A l’examen physique:
• Le bébé n’était pas dysmorphique, de couleur rosé, avec un cri normal, et activité
normale
• La TA était 58/28 mmHg, le RC 168 bpm, le RR 30-49 rpm, Temp 36.8 °C
• Un soufflé systolique de grade 2/6
• Le moignon du cordon ombilical suintait de sang; des ecchymoses étaient présentes
autour des sites d’insertion des cathéters.
• Le tonus musculaire était légèrement diminué, et le reste de l’examen physique normal.
Microbiologie
• Une culture rectale pour l’entérocoque vanco-resistant,
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• Echographie Trans-Thoracique:
FO et CA patents, et FEVG normale (65%).
• La saturation en oxygène baissa jusqu’à 89%
• Le nourrisson a été intubé, ventilé et un
cathéter veineux central a été inséré.
Le second jour, une échographie abdominale montra de l’ascite et des
reins normaux.
L’échographie intrarénale artérielle Doppler n’a pas montré la
présence de sténose de l’artère rénale ni de thrombose de la veine
rénale.
IRM
• Les images coronales pondérées en T2
montrent au niveau du foie une intensité de
signal qui est moindre << par rapport à la
rate et le muscle adjacent, un signe
compatible avec un dépôt anormal de fer
dans le foie.
• Ascite et œdème dans les tissus mous.
Ascite
Anasarque
DIAGNOSTIC???
HEMOCHROMATOSE NEONATALE
• Tous les nouveau-nés ont relativement une grande quantité de fer dans le foie.
Donc pour faire le diagnostic néonatal d’hémochromatose, un dépôt anormal dans
le pancréas doit être vu également
 d’où l’intérêt de l’IRM avec gradient-écho :
Intensité du signal: foie <<< rate
P
• L’IRM avec gradient-écho est maintenant la procédure non invasive de référence
pour le diagnostic d’hémochromatose néonatale.
• Cette méthode peut être utilisée également pour le suivi de la réponse au
traitement.
• Comme l’hémochromatose néonatale est associée à un haut risque de recurrence
dans les grossesses futures (80-92%), l’IRM foetale pourrait être d’une grande
utilité pour le monitoring de ces grossesses.
Diagnostic différentiel
• Chez ce nouveau-né, où la coagulopathie a été difficile à corriger,
l’hyperbilirubinémie directe et l’hypoalbuminémie suggèrent une perte de la
fonction de synthèse du foie ou de la fonction métabolique, et évoquent la
possibilité d’une insuffisance hépatique aigue néonatale.
• Le diagnostic différentiel comprend:
1. Causes intra-utérines
2. Septicémie
3. Désordres hématologiques
4. Les erreurs innées du métabolisme
5. Atteinte primitive du foie
Causes intra-utérines
Lésions liées à l’hypoxie-ischémie
• Critères diagnostiques:
évènement intra-utéro, un score d’Apgar bas,
le besoin de ressuscitation dans la salle
d’accouchement, le développement de signes
neurologiques.
• L’absence de ces critères rend ce
diagnostic peu probable.
L’hémorragie foeto-maternelle
• 99% des cas sont asociés à une perte
foetale de sang <15 ml qui n’affecte pas
le prognostic vital.
• Dans notre cas, le degré d’hémorragie
foeto-maternelle n’expliquerait pas
l’insuffisance multi-organique et
hépatique.
Septicémie
• Clinique : hypotension, détresse respiratoire, coagulopathie +/- insuffisance hépatique.
• La prématurité et le bas poids à la naissance sont des facteurs de risque.
• 80% des causes de septicémies néonatales sont bactériennes (Streptocoque B alpha-
hémolytique; Echerichia Coli et Klebsiella ++)
• Causes virales les plus fréquentes: Herpes simplex et enterovirus.
• CAT devant un tableau de septicémie: antibiotiques à large spectre et Acyclovir.
• NB: 40% des cas de septicémie néonatale: culture négative
• L’absence de signes d’inflammation aigue, et le taux bas d’aminotransférases par
rapport à l’insuffisance hépatique observée rend ce diagnostic improbable chez ce
nouveau-né.
Désordres hématologiques
• Lymphohistiocytose hémophagocytaire:
• Résulte d’une activation excessive du système immunitaire causant des lésions
tissulaires.
• Clinique: fièvre, HSM, tests hépatiques perturbés, ferritine élevée, TG élevés,
hypofibrinogénémie et cytopénies.
• Formes primaire (familiale) et secondaire (idiopathique ou sporadique)
• En l’absence de certaines mutations spécifiques, le diagnostic requiert 5/8 critères.
Notre patient en avait seulement 3 : ferritinémie élevée, augmentation du récepteur soluble
de l’IL-2, diminution de l’activité des cellules NK.
Absence des autres critères: fièvre, HSM, tests hépatiques perturbés, ferritine élevée,
hyperTG, hémophagocytose et cytopénies.
Les erreurs innées du métabolisme
• Une affection néonatale aigue avec une atteinte hépatique sans evidence
d’inflammation aigue peut évoquer la présence d’une maladie métabolique
congénitale:
• 2 groupes:
• 1er groupe:
• Clinique: atteinte multi-organique, désordres métaboliques majeurs (acidose, alcalose,
hyperammoniémie…)
• Les troubles du cycle de l’urée; les aminoacidopathies; et les acidoses lactiques primaires.
• Clinique fort différente chez le patient.
• 2ème groupe:
• Clinique: insuffisance hépatique ++
• Galactosémie; Intolérance héréditaire au fructose; Tyrosinémie de type I; désordres de la chaîne
respiratoire mitochondriale.
• Le screening a été fait et a été négatif.
Hémochromatose Néonatale/ Maladie Gestationnelle
Alloimmune du Foie
• La cause la plus commune d’insuffisance hépatique néonatale et l’indication la
plus fréquente de transplantation hépatique chez les nourrissons.
• Reconnue actuellement comme étant une hépatite allo-immune congénitale, et
est définie par l’association d’une atteinte hépatique sévère avec un dépôt de fer
(sidérose) dans les tissus EXTRA-hépatiques.
• Déposition progressive de Fer durant la période foetale: foie, pancreas, cœur,
glandes thyroïde et salivaires. MAIS le Système réticulo-endothelial est épargné!!
Hémochromatose Néonatale/ Maladie Gestationnelle
Alloimmune du Foie
• Clinique: Lésions hépatiques extensives à la naissance, œdème placentaire,
oligohydramnios, RCIU, prématurité, mort périnatale.
• Biologie: Hypoalbuminémie, hypoglycémie, coagulopathie, hypofibrinogénémie,
thrombocytopénie, atteinte multi-organique et fonctionelle.
• Le taux peu élevé de transaminases est associé à un processus anténatal chronique.
• Les taux elevés de Ferritine, AFP, et fer sérique, et la saturation de transferrine
élevée sont tous suggestifs de l’hémochromatose néonatale.
Discussion pathologique
• L’examination microscopique du placenta: montra des érythroblastes nuclées à
l’intérieur des capillaires fœtaux des villosités trophoblastiques. Cette
érythroblastose est indicative d’une anémie ou hypoxie fœtale.
• Absence d’hémophagocytose.
• La coloration au Bleu de Prusse d’une biopsie de la lèvre
inférieure contenant du tissu de glande salivaire accessoire
montra un niveau de Fer de +2 (intervalle de +1 jusqu’à +4),
confirmant la présence d’hémochromatose extra-hépatique.
• Cette méthode est très sensible et spécifique de
l'hémochromatose néonatale. Généralement, la quantité de
fer est minime, comme dans ce cas.
• Est une excellente alternative en cas de coagulopathie qui rend
la biopsie hépatique difficile à réaliser.
• Des faux négatifs sont observés, notamment chez les
prématurés.
Coloration du Fer au Bleu de Prusse (de Perls),
montrant la deposition du Fer dans les cellules glandulaires
• L’examination des biopsies hépatiques montre souvent des
stigmates de lésions hépatiques subaigues ou chroniques et
peuvent montrer une image de cirrhose néonatale.
• Alternativement, s’il y a mort in utéro, le foie peut montrer des
plages de nécrose étendue.
• L’examination du tissu hépatique résiduel peut montrer des
images variables de:
- ‘transformation acinaire’
- une transformation en cellules géantes des hépatocytes
Ainsi qu’un dépot de Fer dans les hepatocytes et l’épithélium intra-ductal.
• Le système réticulo-endothelial est particulièrement épargné.
• Le motif de la déposition du fer est similaire à celui associé à
l’hémochromatose chez les adultes.
Épithélium intra-ductal:
Hépatocytes
bile
Hématopoïèse
extra-médullaire
Discussion
• Certains nourrissons se présentent avec un tableau modéré de maladie hépatique anténatale, mais la
plupart se présentent avec un tableau d’insuffisance hépatique aigue.
• Cette entité pathologique est associée à un haut risque de récidive dans les grossesses futures, ce
qui ne pourrait être expliqué par une transmission génétique, mais plutôt par une origine allo-
immune.
• Elle n’est pas liée à l’hémochromatose adulte ni juvénile, ni aux déficiences de l’hepcidine
primaire ou secondaire, ni à la résistance à l’hepcidine.
• La physiopathologie implique une voie médiée par le complement:
Des Ac maternels IgG, en se liant à des Ag hépatocytaires foetaux,
déclencheraient la cascade immunitaire du C’.
Physiopathologie
• Le transfert materno-foetal de fer se fait à travers le
syncytiotrophoblaste par l’intermédiaire du transporteur membrannaire
du fer, la ferroportine, qui serait régulée par l’hepcidine foetale.
GALD
Déficience en Hepcidine foetale:
 dérèglement du transport du
fer à travers le placenta
 Accumulation de fer
non lié à la transferrine.
 Taux de Transferrine ↓
(bien que Sat Transf ↑ )
↑ expression du ZIP14, un transporteur
du fer réduit Fe2+ à l’intérieur de la
cellule
GALD
La prise en charge thérapeutique
Anti-oxydants (Vit E, N-acétyl cystéine, PG, sélénium…)
L'érythrocytaphérèse
Immuno-globulines intraveineuses: pour déplacer les anticorps maternels liés à
des antigènes fœtaux impliqués dans l’activation du C’.
• Pronostic: réservé (certains cas avec pronostique favorable ont été reportés).
• Survie: 36%
Chez nôtre nouveau-né:
• L'érythrocytaphérèse (x2 volumes) au J3
• IVIG 1g/Kg de poids corporel aux J3 et J8
• Mais la coagulopathie a persisté…avec transfusion continue de PFC, cryprécipités
et plaquettes… nouveau-né candidate à une transplantation hépatique.
• Mais… au J15: Hémorragie intra-ventriculaire et Encéphalopathie obstructive
• Facteur VIIa pour contrôler l’hémorragie cérébrale, et mise en place d’un drain
extra-ventriculaire…
• Discussion avec parents pour mesures supportives… décédée dans les bras de ses
parents
Seconde grossesse
• Après 5 mois, la maman est tombée de nouveau enceinte. Elle a consulté
son gynécolgue à la 10e semaine de grossesse.
• Des Immunoglobulines Intra-veineuses ont été administrées à partir de la
14e semaine de grossesse à raison de 1x/2semaines, puis 1x/semaine.
• Une petite fille nouveau-né a été délivrée à la 31e semaine de grossesse. Elle
a été surveillée pour signes d’hémochromatose, mais la biologie n’était
pas en faveur de ce diagnostic. Renvoyée à domicile à 36 sem d’AG correct.
• Rôle de l’IRM foetale dans le Diag chez le foetus?
Peut aider à établir le diagnostic, mais s’il est négatif, il ne l’exclue pas.
Merci de vôtre attention!

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Cas Clinique

  • 1. Présentation d’un Cas Clinique Réunion scientifique du Mardi 14/7/2015 Najla El Bizri PG en Biologie Clinique
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  • 3. Présentation • Une petite fille nouveau-née a été transférée à l’Unité Néonatale des Soins Intensifs de l’Hôpital Massachusetts en son premier jour de vie, à cause d’hypotension, coagulopathie, anémie et hyperbilirubinémie.
  • 4. Evolution clinique • Dans l’hôpital affilié, le nourrisson était né par voie césarienne d’une mère de 30 ans, primigravide, à la 34e semaine d’aménorrhée, après un oligohydramnios du dernier trimestre, et une menace d’accouchement prematuré, et rythme cardiaque fœtal non rassurant. • Le bébé est née vigoureuse, avec un Score d’Apgar de 8/10 et 9/10 à 1 et 5 minutes respectivement. • Le poids à la naissance était 2.15 kg (34e percentile), et sa taille de 46 cm (64e percentile). • La saturation en oxygène était 95%, alors que le bébé respirait l’air ambiant. • La TA initiale était 40/25 mmHg (valeurs de référence pour un prématuré étant de 55 à 75 de systolique et 35 à 45 de diastolique), les autres caractéristiques de l’examen physique concordaient avec celles d’un grand prematuré.
  • 5. Prise en charge initiale: • La dose standard de Vitamine K a été administrée aussitôt après la naissance. • Le nourrisson a été admis à l’unite néonatale de soins. • Les chiffres subséquents de TA étaient : S 30 -39 mmHg; D 10-19 mmHg • Les résultats de laboratoire sont montrés dans le tableau suivant:
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  • 8. • Une supplémentation en oxygène, ainsi que des bolus de solutions sodés et de dextrose ont été administrés, sans amélioration • Du sang suintait des sites de prélèvement périphériques  du Plasma Frais Congelé et Cryoprécipités ont été adminsitrés • Un 2e prélèvement a montré une Hct de 29%, et par la suite des concentrés de Globules Rouges ont également étés administrés. • Une radiographie du thorax montra un encombrement pulmonaire non spécifique diffus, et celle de l’abdomen était négative. • Le test de Kleihauer-Betke à la recherche d’une hémorragie fœto-placentaire s’est revélé positif 4 heures après la naissance.
  • 9. • Du sang pour culture bactérienne a été prélevé. • De l’ampicilline et de la gentamicine ont été administrés à 1 et 2h après la naissance respectivement; par la suite Acyclovir ajouté.
  • 10. • Approximativement 8 heures après la naissance: La Bili Totale = 6.4 mg/dl La Bili Conjuguée: 1.5 mg/dl La photothérapie a été initiée. Bili Conjuguée/Bili Totale >20%
  • 11. • L’hypotension persista… • La Dopamine a été administrée en intraveineux, et la TA augmenta à 64/24 mmHg , avec une TA moyenne de 36 mmHg • Le nourrisson devint aussitôt anurique…
  • 12. Histoire maternelle • La maman avait une histoire d’Herpes génital et a été traitée durant la grossesse avec du Valacyclovir; elle n’avait pas de lesions actives lors de l’accouchement. • Elle était immune contre la Rubéole; les tests pour l’hépatite B et le syphilis étaient négatifs. • Son groupe sanguin était O positif; la recherche d’anticorps allo-immuns s’est révélée négative. • Les résultats de tests pour le Streptocoque B sont inconnus. • La mère n’est pas alcoolique, ni tabagique, ni toxicomane. • Elle avait émigré de l’Europe orientale 12 ans auparavant.
  • 13. A l’examen physique: • Le bébé n’était pas dysmorphique, de couleur rosé, avec un cri normal, et activité normale • La TA était 58/28 mmHg, le RC 168 bpm, le RR 30-49 rpm, Temp 36.8 °C • Un soufflé systolique de grade 2/6 • Le moignon du cordon ombilical suintait de sang; des ecchymoses étaient présentes autour des sites d’insertion des cathéters. • Le tonus musculaire était légèrement diminué, et le reste de l’examen physique normal.
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  • 15. Microbiologie • Une culture rectale pour l’entérocoque vanco-resistant, une culture nasale pour le Staph Aureus Methicilline résistant et une culture de sang se sont révélé négatifs.
  • 16. • Echographie Trans-Thoracique: FO et CA patents, et FEVG normale (65%). • La saturation en oxygène baissa jusqu’à 89% • Le nourrisson a été intubé, ventilé et un cathéter veineux central a été inséré.
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  • 18. Le second jour, une échographie abdominale montra de l’ascite et des reins normaux. L’échographie intrarénale artérielle Doppler n’a pas montré la présence de sténose de l’artère rénale ni de thrombose de la veine rénale.
  • 19. IRM • Les images coronales pondérées en T2 montrent au niveau du foie une intensité de signal qui est moindre << par rapport à la rate et le muscle adjacent, un signe compatible avec un dépôt anormal de fer dans le foie. • Ascite et œdème dans les tissus mous. Ascite Anasarque
  • 21. • Tous les nouveau-nés ont relativement une grande quantité de fer dans le foie. Donc pour faire le diagnostic néonatal d’hémochromatose, un dépôt anormal dans le pancréas doit être vu également  d’où l’intérêt de l’IRM avec gradient-écho : Intensité du signal: foie <<< rate P
  • 22. • L’IRM avec gradient-écho est maintenant la procédure non invasive de référence pour le diagnostic d’hémochromatose néonatale. • Cette méthode peut être utilisée également pour le suivi de la réponse au traitement. • Comme l’hémochromatose néonatale est associée à un haut risque de recurrence dans les grossesses futures (80-92%), l’IRM foetale pourrait être d’une grande utilité pour le monitoring de ces grossesses.
  • 23. Diagnostic différentiel • Chez ce nouveau-né, où la coagulopathie a été difficile à corriger, l’hyperbilirubinémie directe et l’hypoalbuminémie suggèrent une perte de la fonction de synthèse du foie ou de la fonction métabolique, et évoquent la possibilité d’une insuffisance hépatique aigue néonatale. • Le diagnostic différentiel comprend: 1. Causes intra-utérines 2. Septicémie 3. Désordres hématologiques 4. Les erreurs innées du métabolisme 5. Atteinte primitive du foie
  • 24. Causes intra-utérines Lésions liées à l’hypoxie-ischémie • Critères diagnostiques: évènement intra-utéro, un score d’Apgar bas, le besoin de ressuscitation dans la salle d’accouchement, le développement de signes neurologiques. • L’absence de ces critères rend ce diagnostic peu probable. L’hémorragie foeto-maternelle • 99% des cas sont asociés à une perte foetale de sang <15 ml qui n’affecte pas le prognostic vital. • Dans notre cas, le degré d’hémorragie foeto-maternelle n’expliquerait pas l’insuffisance multi-organique et hépatique.
  • 25. Septicémie • Clinique : hypotension, détresse respiratoire, coagulopathie +/- insuffisance hépatique. • La prématurité et le bas poids à la naissance sont des facteurs de risque. • 80% des causes de septicémies néonatales sont bactériennes (Streptocoque B alpha- hémolytique; Echerichia Coli et Klebsiella ++) • Causes virales les plus fréquentes: Herpes simplex et enterovirus. • CAT devant un tableau de septicémie: antibiotiques à large spectre et Acyclovir. • NB: 40% des cas de septicémie néonatale: culture négative • L’absence de signes d’inflammation aigue, et le taux bas d’aminotransférases par rapport à l’insuffisance hépatique observée rend ce diagnostic improbable chez ce nouveau-né.
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  • 27. Désordres hématologiques • Lymphohistiocytose hémophagocytaire: • Résulte d’une activation excessive du système immunitaire causant des lésions tissulaires. • Clinique: fièvre, HSM, tests hépatiques perturbés, ferritine élevée, TG élevés, hypofibrinogénémie et cytopénies. • Formes primaire (familiale) et secondaire (idiopathique ou sporadique) • En l’absence de certaines mutations spécifiques, le diagnostic requiert 5/8 critères. Notre patient en avait seulement 3 : ferritinémie élevée, augmentation du récepteur soluble de l’IL-2, diminution de l’activité des cellules NK. Absence des autres critères: fièvre, HSM, tests hépatiques perturbés, ferritine élevée, hyperTG, hémophagocytose et cytopénies.
  • 28. Les erreurs innées du métabolisme • Une affection néonatale aigue avec une atteinte hépatique sans evidence d’inflammation aigue peut évoquer la présence d’une maladie métabolique congénitale: • 2 groupes: • 1er groupe: • Clinique: atteinte multi-organique, désordres métaboliques majeurs (acidose, alcalose, hyperammoniémie…) • Les troubles du cycle de l’urée; les aminoacidopathies; et les acidoses lactiques primaires. • Clinique fort différente chez le patient. • 2ème groupe: • Clinique: insuffisance hépatique ++ • Galactosémie; Intolérance héréditaire au fructose; Tyrosinémie de type I; désordres de la chaîne respiratoire mitochondriale. • Le screening a été fait et a été négatif.
  • 29. Hémochromatose Néonatale/ Maladie Gestationnelle Alloimmune du Foie • La cause la plus commune d’insuffisance hépatique néonatale et l’indication la plus fréquente de transplantation hépatique chez les nourrissons. • Reconnue actuellement comme étant une hépatite allo-immune congénitale, et est définie par l’association d’une atteinte hépatique sévère avec un dépôt de fer (sidérose) dans les tissus EXTRA-hépatiques. • Déposition progressive de Fer durant la période foetale: foie, pancreas, cœur, glandes thyroïde et salivaires. MAIS le Système réticulo-endothelial est épargné!!
  • 30. Hémochromatose Néonatale/ Maladie Gestationnelle Alloimmune du Foie • Clinique: Lésions hépatiques extensives à la naissance, œdème placentaire, oligohydramnios, RCIU, prématurité, mort périnatale. • Biologie: Hypoalbuminémie, hypoglycémie, coagulopathie, hypofibrinogénémie, thrombocytopénie, atteinte multi-organique et fonctionelle. • Le taux peu élevé de transaminases est associé à un processus anténatal chronique. • Les taux elevés de Ferritine, AFP, et fer sérique, et la saturation de transferrine élevée sont tous suggestifs de l’hémochromatose néonatale.
  • 31. Discussion pathologique • L’examination microscopique du placenta: montra des érythroblastes nuclées à l’intérieur des capillaires fœtaux des villosités trophoblastiques. Cette érythroblastose est indicative d’une anémie ou hypoxie fœtale. • Absence d’hémophagocytose.
  • 32. • La coloration au Bleu de Prusse d’une biopsie de la lèvre inférieure contenant du tissu de glande salivaire accessoire montra un niveau de Fer de +2 (intervalle de +1 jusqu’à +4), confirmant la présence d’hémochromatose extra-hépatique. • Cette méthode est très sensible et spécifique de l'hémochromatose néonatale. Généralement, la quantité de fer est minime, comme dans ce cas. • Est une excellente alternative en cas de coagulopathie qui rend la biopsie hépatique difficile à réaliser. • Des faux négatifs sont observés, notamment chez les prématurés. Coloration du Fer au Bleu de Prusse (de Perls), montrant la deposition du Fer dans les cellules glandulaires
  • 33. • L’examination des biopsies hépatiques montre souvent des stigmates de lésions hépatiques subaigues ou chroniques et peuvent montrer une image de cirrhose néonatale. • Alternativement, s’il y a mort in utéro, le foie peut montrer des plages de nécrose étendue. • L’examination du tissu hépatique résiduel peut montrer des images variables de: - ‘transformation acinaire’ - une transformation en cellules géantes des hépatocytes Ainsi qu’un dépot de Fer dans les hepatocytes et l’épithélium intra-ductal. • Le système réticulo-endothelial est particulièrement épargné. • Le motif de la déposition du fer est similaire à celui associé à l’hémochromatose chez les adultes. Épithélium intra-ductal: Hépatocytes bile Hématopoïèse extra-médullaire
  • 34. Discussion • Certains nourrissons se présentent avec un tableau modéré de maladie hépatique anténatale, mais la plupart se présentent avec un tableau d’insuffisance hépatique aigue. • Cette entité pathologique est associée à un haut risque de récidive dans les grossesses futures, ce qui ne pourrait être expliqué par une transmission génétique, mais plutôt par une origine allo- immune. • Elle n’est pas liée à l’hémochromatose adulte ni juvénile, ni aux déficiences de l’hepcidine primaire ou secondaire, ni à la résistance à l’hepcidine. • La physiopathologie implique une voie médiée par le complement: Des Ac maternels IgG, en se liant à des Ag hépatocytaires foetaux, déclencheraient la cascade immunitaire du C’.
  • 35. Physiopathologie • Le transfert materno-foetal de fer se fait à travers le syncytiotrophoblaste par l’intermédiaire du transporteur membrannaire du fer, la ferroportine, qui serait régulée par l’hepcidine foetale.
  • 36. GALD Déficience en Hepcidine foetale:  dérèglement du transport du fer à travers le placenta  Accumulation de fer non lié à la transferrine.  Taux de Transferrine ↓ (bien que Sat Transf ↑ )
  • 37. ↑ expression du ZIP14, un transporteur du fer réduit Fe2+ à l’intérieur de la cellule GALD
  • 38. La prise en charge thérapeutique Anti-oxydants (Vit E, N-acétyl cystéine, PG, sélénium…) L'érythrocytaphérèse Immuno-globulines intraveineuses: pour déplacer les anticorps maternels liés à des antigènes fœtaux impliqués dans l’activation du C’. • Pronostic: réservé (certains cas avec pronostique favorable ont été reportés). • Survie: 36%
  • 39. Chez nôtre nouveau-né: • L'érythrocytaphérèse (x2 volumes) au J3 • IVIG 1g/Kg de poids corporel aux J3 et J8 • Mais la coagulopathie a persisté…avec transfusion continue de PFC, cryprécipités et plaquettes… nouveau-né candidate à une transplantation hépatique. • Mais… au J15: Hémorragie intra-ventriculaire et Encéphalopathie obstructive • Facteur VIIa pour contrôler l’hémorragie cérébrale, et mise en place d’un drain extra-ventriculaire… • Discussion avec parents pour mesures supportives… décédée dans les bras de ses parents
  • 40. Seconde grossesse • Après 5 mois, la maman est tombée de nouveau enceinte. Elle a consulté son gynécolgue à la 10e semaine de grossesse. • Des Immunoglobulines Intra-veineuses ont été administrées à partir de la 14e semaine de grossesse à raison de 1x/2semaines, puis 1x/semaine. • Une petite fille nouveau-né a été délivrée à la 31e semaine de grossesse. Elle a été surveillée pour signes d’hémochromatose, mais la biologie n’était pas en faveur de ce diagnostic. Renvoyée à domicile à 36 sem d’AG correct. • Rôle de l’IRM foetale dans le Diag chez le foetus? Peut aider à établir le diagnostic, mais s’il est négatif, il ne l’exclue pas.
  • 41. Merci de vôtre attention!

Notes de l'éditeur

  1. . Laboratory interpretation indicated that the result of testing for iron-binding capacity caused suspicion for occupied binding sites or the presence of interference. ‖ The value for the activated protein C resistance screening assay is the ratio of activated partial-thromboplastin time with activated protein C to activated partial-thromboplastin time without activated protein C after dilution in factor V–deficient plasma.
  2. Liver failure associated with GALD is technically a terminal event of a chronic intrauterine liver disease Strikingly, serum aminotransferase levels are normal or near normal, which helps to distinguish GALD from other causes of liver failure that present during the neonatal period. .
  3. Placenta Villa
  4. Maternal immunoglobulin G appears to activate fetal complement that leads to the formation of membrane attack complex, resulting in liver cell injury [19]. The degree of liver injury can be profound, so that death from liver failure can occur within the first few weeks of life.
  5. In states in which the hepcidin level is abnormally high such as inflammation, serum iron falls due to iron trapping within macrophages and liver cells and decreased gut iron absorption. This typically leads to anemia due to an inadequate amount of serum iron being available for developing red cells. When the hepcidin level is abnormally low such as in hemochromatosis, iron overload occurs due to excessive ferroportin mediated iron influx. Ferroportin is found on the surface of cells that store or transport iron, including:[4] Enterocytes in the duodenum Hepatocytes Macrophages of the reticuloendothelial system. Adipocytes
  6. Diagram showing a generalized view of cellular iron homeostasis in humans. Iron import can occur via endocytosis of transferrin receptor 1 or via ferrous iron importers DMT1 and ZIP14, which require the activity of iron reductases such as STEAP2, SDR2 and Dcytb. Intracellular iron can be stored in ferritin, used for protein biosynthesis, generate reactive oxygen species (ROS) and regulate transcription via iron-responsive element-binding proteins (IRP1/2). Export occurs through ferroportin, often aided by hephaestin (Hp) and/or ceruloplasmin (Cp), and repressed by hepcidin.
  7. Developper!! + schéma! Therapy for neonatal hemochromatosis includes treatment for liver failure with antioxidant cocktails (including vitamin E, N-acetylcysteine, prostaglandins, and selenium)