Voies urinaires et rétropéritoine du fœtus

Voies urinaires et rétropéritoine du foetus
Y Giovangrandi
J Mac Aleese
E Sauvanet
Résumé. – Les anomalies de l’appareil réno-urinaire sont fréquentes, de mieux en mieux détectées par
l’échographie anténatale, et comportent un spectre de gravité étendu. Cet article décrit les principaux
éléments du diagnostic anténatal des anomalies de l’appareil réno-urinaire et des surrénales. Une
connaissance encore limitée de la physiologie rénale foetale rend difficile l’évaluation pronostique de la
fonction rénale de certaines uropathies diagnostiquées chez le foetus.
© 2002 Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés.
Mots-clés : anténatal, anomalies/malformations rénales, anomalies/malformations urinaires,
hydronéphrose, neuroblastome, pyélectasie, surrénales, uropathie foetale.
Introduction
Les malformations rénales et des voies urinaires sont fréquentes
(1 à 7 pour 1 000 naissances) [162]. Leur sémiologie échographique
représente 20 à 30 % de l’imagerie malformative foetale, avec une
sensibilité de détection supérieure à 90 %.
La détection d’une image échographique anormale de l’appareil
urinaire foetal impose une double démarche :
– diagnostique d’une part, avec identification du siège, du type de
lésion ;
– pronostique d’autre part, concernant les malformations associées
et la fonction rénale postnatale dont il est difficile de rassembler in
utero des marqueurs fiables [50, 112].
Nous étudions successivement la sémiologie échographique de
l’appareil urinaire et des glandes surrénales du foetus.
Embryologie de l’appareil urinaire [138]
Dès la 4e semaine d’aménorrhée, le cordon néphrogène, qui provient
du mésoblaste intermédiaire non métamérisé, donne deux reins
transitoires et un rein définitif, qui se succèdent dans le temps et
dans l’espace en direction céphalocaudale. Ce sont le pronéphros, le
mésonéphros et le métanéphros. Ce dernier résulte de l’induction
du blastème métanéphrogène par le bourgeon urétéral, qui naît du
canal de Wolff, et dont la croissance céphalique explique la
migration progressive du rein définitif de la cavité pelvienne vers la
fosse lombaire.
La néphrogenèse commence dès la 7e semaine d’aménorrhée, et
progresse de façon continue et centrifuge jusqu’à la 35e semaine
pour aboutir à la formation de 800 000 à 1 million de néphrons par
rein. Les néphrons les plus superficiels en cours de différenciation
sont immatures, et peuvent involuer lors des premiers mois de vie.
Le système excréteur urinaire provient du canal de Wolff.
Maturation fonctionnelle rénale
foetale [44, 110]
Dès la 9e semaine d’aménorrhée, la vascularisation rénale se fait à
partir de l’aorte lombaire. Le niveau élevé des résistances
artériolaires et une pression artérielle systémique basse expliquent
que la perfusion rénale ne représente que 3 % du débit cardiaque
chez le foetus pesant plus de 150 grammes. Les premiers néphrons
ont une fonction glomérulaire dès 10 semaines d’aménorrhée. Leur
maturation comporte une angiogenèse capillaire importante suivie
du développement de la surface mésangiale, puis de celui de la
membrane glomérulaire.
La filtration glomérulaire augmente proportionnellement au nombre
de néphrons, et le débit de filtration glomérulaire moyen serait de
12 mL/min/1,73 m_ à terme.
La maturation tubulaire commence vers 12 semaines d’aménorrhée.
La réabsorption du sodium s’accroît progressivement, pour atteindre
à terme 99 % du sodium filtré. Du fait de l’insensibilité du tube
collecteur foetal à l’hormone antidiurétique, la réabsorption de l’eau
augmente lentement et explique la formation d’une urine
hypotonique (110 mosm/kg H2O) au cours de la vie foetale. Avant
20 semaines d’aménorrhée, le débit urinaire est faible et ne participe
que peu à la formation du liquide amniotique qui a une composition
et une osmolalité proches de celles du sérum. C’est à partir de ce
terme que la diurèse foetale contribue pour 80 % à la constitution du
liquide amniotique. La diurèse foetale a été évaluée à partir de
mesures échographiques du volume vésical sur une période de
temps donné [24, 136] :
– 1,5 mL/heure à 20 semaines,
– 12 mL/heure à 32 semaines,
– 30 à 50 mL/heure à terme, soit plus de 500 mL par 24 heures.
Jacques Mac Aleese : Gynécologue-obstétricien, cabinet d’échographie, 132, boulevard du Montparnasse,
75014 Paris, France.
Yves Giovangrandi : Praticien hospitalier, médecin adjoint.
Eric Sauvanet : Chef de service.
Service de gynécologie-obstétrique, hôpital Notre-Dame de Bon Secours, 66-68, rue des Plantes 75674 Paris
cedex 14, France.
Encyclopédie Médico-Chirurgicale 34-760-A-25
34-760-A-25
Toute référence à cet article doit porter la mention : Giovangrandi Y, Mac Aleese J et Sauvanet E. Voies urinaires et rétropéritoine du foetus. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits
réservés), Radiodiagnostic - Urologie-Gynécologie, 34-760-A-25, 2002, 18 p.

34-760-A-25 Voies urinaires et rétropéritoine du foetus Radiodiagnostic
L’oligurie ou l’anurie foetales entraînent un oligo- ou un anamnios
qui comporte un risque d’hypoplasie pulmonaire lorsqu’il est
présent dès la période canaliculaire de développement des
poumons, entre 17 et 26 semaines d’aménorrhée [177].
Anatomie échographique de l’appareil
réno-urinaire foetal normal
L’échographie identifie les loges rénales et leur contenu vers 13
semaines d’aménorrhée par voie transabdominale, et 12 semaines
par voie endovaginale [21, 146] (fig 1). Les reins apparaissent sous
forme de deux structures paravertébrales lombaires, de forme
elliptique en coupe longitudinale et ronde en coupe transversale, et
dont l’échogénicité diminue avec l’âge gestationnel.
C’est seulement vers 19-20 semaines d’aménorrhée que l’architecture
rénale est reconnue. Le développement de la graisse rétropéritonéale
souligne la capsule rénale qui dessine une ligne échogène. La
médullaire rénale est hypoéchogène, et le bassinet visualisé sous
forme d’un petit ovale hypoéchogène limité par un liseré échogène
(fig 2).
Plus tard, les pyramides de Malpighi sont identifiées sous forme de
petites images triangulaires hypoéchogènes à sommet interne,
alignées sous le cortex rénal, et séparées par les colonnes de Bertin
plus échogènes. L’échogénicité du cortex rénal périphérique
souligne la différenciation corticomédullaire, bien visualisée dès 22
semaines d’aménorrhée (fig 3).
Les normes de dimensions rénales (longueur, largeur, épaisseur) ont
été établies (tableau I) [13, 57, 72].
Sur les coupes échographiques abdominales transversales, le rapport
circonférence rénale/circonférence abdominale reste constant,
compris entre 0,27 et 0,30 tout au long de la grossesse [73].
La vessie foetale peut être visualisée dès 12 semaines d’aménorrhée,
sous forme d’une image anéchogène pelvienne antérieure. Ce n’est
que plus tard que le remplissage et la vidange vésicale seront
visualisés avec des cycles de 20 à 45 minutes.
Vers 13 semaines d’aménorrhée, le trajet des artères ombilicales le
long des parois vésicales et les artères rénales sont visualisés en
doppler énergie sur les coupes de l’abdomen foetal.
En l’absence de dilatation, les uretères ne sont pas visualisés.
Chez le garçon, le canal urétral normal peut être identifié sous forme
d’une ligne échogène étendue sur la longueur du pénis.
Absence de visualisation d’un ou
des deux reins en position lombaire
Cette situation peut répondre à deux étiologies, l’agénésie rénale ou
l’anomalie de position rénale (tableau II).
AGÉNÉSIE RÉNALE [84, 174]
Elle résulte soit de l’échec du bourgeon urétéral à induire la
différenciation du blastème métanéphrogène, soit de l’absence de
développement du bourgeon urétéral, soit d’une agénésie du canal
de Wolff lui-même.
L’incidence de l’agénésie rénale bilatérale est de 0,12 à 0,30 pour
1 000 naissances, avec un sex-ratio de 2,7 garçons pour 1 fille, et
celle de l’agénésie rénale unilatérale d’environ 1/1 000.
La plupart des agénésies rénales sont sporadiques.
Elles peuvent néanmoins :
– coexister avec des anomalies chromosomiques (4p-, 5p-, 18q-, 21q-,
45X,...), mais sont alors rarement isolées ;
– coexister avec des syndromes génétiques autosomiques récessifs
(Fraser, Smith-Lemli-Opitz,...) ou dominants (syndrome branchio-oto-
rénal ou BOR associant des fistules préauriculaires, des fistules
branchiales, une surdité et des anomalies rénales le plus souvent à
type d’agénésie, d’hypoplasie, de dysplasie, d’ectopie croisée) [29] ;
– ou faire partie d’associations malformatives préférentielles
(VACTERL, MURCS [19, 55]).
1 Coupe frontale de reins
normaux à 12 semaines
d’aménorrhée.
2 Coupe longitudinale
d’un rein normal à 26 se-maines
d’aménorrhée.
3 Coupe longitudinale
d’un rein normal à 32 se-maines
d’aménorrhée.
Tableau I. – Mensurations rénales foetales.
Terme
(semaines d’aménorrhée)
Longueur
(mm)
Largeur
(mm)
Épaisseur
(mm)
20 20 (± 5) 11 (± 4) 10 (± 4)
25 29 (± 5) 15 (± 4) 14 (± 4)
30 35 (± 5) 19 (± 4) 18 (± 4)
35 40 (± 5) 22 (± 4) 21 (± 4)
40 44 (± 5) 23 (± 4) 23 (± 4)
Tableau II. – Les deux étiologies de l’absence de visualisation des
reins en position lombaire.
Agénésie rénale - bilatérale
- unilatérale
Anomalie de position rénale - rein pelvien
- rein en fer à cheval
- ectopie rénale croisée
2

Radiodiagnostic Voies urinaires et rétropéritoine du foetus 34-760-A-25
Enfin, certaines agénésies rénales sont compatibles avec une
transmission autosomique dominante à expression variable et
pénétrance incomplète, ou autosomique récessive s’exprimant sur le
même mode (agénésie bilatérale) en cas de récidive.
Devant la survenue d’une agénésie rénale bilatérale isolée, il faut
rechercher des anomalies rénales ou génitales asymptomatiques chez
les apparentés du premier degré (présentes dans plus de 10 % des
cas). En l’absence d’anomalie chez les parents, le risque de
récurrence d’anomalie de l’appareil urinaire est de 3 à 5%.
¦ Agénésie rénale bilatérale [20, 103, 145]
Elle comporte l’absence des reins, des uretères et des artères rénales.
La vessie est hypoplasique sans orifices urétéraux. Des anomalies
génitales sont fréquemment associées, du fait d’une agénésie des
canaux de Wolff ou d’une anomalie des canaux de Müller dont le
développement normal dépend de celui des canaux de Wolff
(absence de déférents et de vésicules séminales chez le foetus de sexe
masculin, agénésie du vagin sinusal et de l’utérus chez le foetus de
sexe féminin).
Le diagnostic échographique anténatal repose sur une triade
sémiologique :
– absence de visualisation de la vessie foetale ;
– absence de visualisation des reins ;
– oligoamnios sévère du 2e trimestre.
Une hypotrophie foetale est fréquemment associée.
Cette triade comporte des « pièges » : le volume du liquide
amniotique peut être normal jusqu’à la 16e semaine. Une petite
image anéchogène peut être vue dans l’aire pelvienne, mais son
origine extravésicale peut être soupçonnée sur la constance de sa
taille, avec absence de remplissage et de vidange. Les glandes
surrénales qui occupent les loges rénales ne doivent pas être prises
à tort pour les reins [49]. Elles s’en distinguent par leur forme en
galette, l’absence d’image de bassinet et l’absence de différenciation
corticomédullaire.
L’absence de visualisation des artères rénales en doppler à codage
couleur est un élément complémentaire en faveur du diagnostic [155].
La séquence de Potter [131] due à l’anamnios associe des anomalies
faciales, des déformations des membres et des extrémités [30], et une
hypoplasie pulmonaire par défaut de développement des alvéoles.
Le diagnostic positif, l’élimination d’une fissuration des membranes,
d’un retard de croissance intra-utérin précoce [152], la recherche de
malformations associées (cardiaque, squelettique, gastro-intestinale,
système nerveux central...) [167], et la réalisation du caryotype foetal
sont facilités par un remplissage de la cavité amniotique avec un
soluté isotonique tiède [67, 116].
¦ Agénésie rénale unilatérale
Le diagnostic échographique repose sur l’absence de visualisation
d’un rein dans sa loge rénale et dans le pelvis (fig 4). Il n’existe
parfois qu’une seule artère ombilicale [66].
En revanche, la vessie se remplit et se vidange normalement, et le
volume du liquide amniotique est normal. Il faut s’assurer de
l’absence d’anomalie (hydronéphrose, dysplasie,...) sur le rein
unique, qui peut être le siège d’une hypertrophie compensatrice [68,
83, 104].
En période néonatale, il faut vérifier qu’il ne s’agit pas d’une ectopie
rénale non reconnue en période anténatale, et rechercher les
anomalies génitales d’origine mullérienne [166, 183] à type de
duplications utérine (dont le doppler à codage couleur peut apporter
sa contribution au diagnostic) et vaginale chez le sujet de sexe
féminin, absence unilatérale de déférent et de vésicule séminale chez
le sujet de sexe masculin, classiquement associées à une aplasie et
non à une agénésie rénale.
L’adysplasie urogénitale héréditaire [48] est, quant à elle, une affection
autosomique dominante à pénétrance incomplète et expression
variable. Elle associe dans une même famille des lésions rénales
allant de la dysplasie majeure à l’agénésie, et des anomalies génitales
d’origine mullérienne.
ANOMALIE DE POSITION RÉNALE
¦ Rein pelvien [36, 109]
Sa fréquence est d’environ 1/1 000. Le défaut d’ascension et de
rotation rénales explique sa position pelvienne et l’orientation vers
l’avant du hile rénal. Ce rein pelvien est souvent hypoplasique [82].
Sa vascularisation vient de l’artère iliaque externe. La glande
surrénale occupe la loge rénale.
L’association à des anomalies congénitales squelettiques, anorectales,
génitales et cardiovasculaires est plus fréquente que dans la
population générale.
Lorsque l’anomalie est isolée, le diagnostic échographique est
rarement fait, parce que les structures osseuses et/ou digestives
gênent considérablement sa visualisation (fig 5), et c’est le diagnostic
d’agénésie rénale unilatérale qui est posé. Sa localisation peut être
reconnue lorsque ce rein ectopique est le siège d’une hydronéphrose.
Le rein controlatéral, en position lombaire, peut être hypertrophique.
Une forme particulière est représentée par la fusion des deux reins
en position pelvienne formant un rein pelvien unique discoïde,
souvent hypoplasique et dysplasique, réalisant l’équivalent d’une
agénésie rénale bilatérale. Les glandes surrénales sont à leur place.
¦ Rein en fer à cheval [92, 170]
Relativement fréquent (1/400 à 1/800 naissances), il réalise une
fusion rénale, le plus souvent des pôles inférieurs des deux reins,
avec anomalies de rotation rénale (les cavités pyéliques regardent
vers l’avant) et de position du rein, qui est hypogastrique car bloqué
dans son ascension par l’origine de l’artère mésentérique inférieure
(fig 6).
Une dysplasie multikystique peut toucher une moitié rénale [170]. Un
rein en fer à cheval peut se rencontrer dans la trisomie 18, le
syndrome de Turner ou le syndrome de Kabuki.
4 Agénésie rénale droite,
coupe frontale à 23 semai-nes
d’aménorrhée.
5 Rein pelvien, coupe
longitudinale à 23 semaines
d’aménorrhée.
3

Lorsqu’elle est isolée et en l’absence d’abouchement urétéral
intravésical anormal, cette anomalie est asymptomatique. Son
diagnostic échographique anténatal est théoriquement possible, mais
rarement fait, car la fusion rénale prévertébrale est difficile à
objectiver.
Lorsque sa position est asymétrique, une moitié peut paraître en
position lombaire et de taille normale, tandis que la moitié
controlatérale peut être hypoplasique en position ectopique, en
avant du rachis.
L’étude de la vascularisation rénale par le doppler à codage couleur
peut constituer une aide au diagnostic dans ces deux anomalies de
position.
¦ Ectopie rénale croisée [76]
La fusion rénale (en L ou en S) s’est faite dans le pelvis. Puis, le rein
ipsilatéral fait normalement son ascension et sa rotation, emportant
l’autre dont l’uretère va croiser la ligne médiane. L’aspect est celui
d’une duplication rénale d’un côté, avec absence de rein dans la
loge controlatérale. Les deux uretères s’abouchent à leur place dans
la vessie. Cette anomalie prédispose à la pathologie urétérale
proximale obstructive du pyélon supérieur.
Il existe aussi une association plus fréquente que dans la population
générale à des malformations cardiovasculaires et gastro-intestinales.
La fréquence rare (1/7 500) de cette malformation explique que son
diagnostic anténatal soit une circonstance rare, avec le risque de
porter à tort le diagnostic d’agénésie rénale unilatérale.
Anomalie de taille des reins
HYPOPLASIE RÉNALE
Elle est définie par un poids rénal inférieur à deux déviations
standards en dessous de la norme pour l’âge gestationnel, en
rapport avec une réduction du nombre de néphrons.
L’hypoplasie rénale est rarement pure et est fréquemment associée
aux lésions de dysplasie rénale.
L’hypoplasie rénale oligoméganéphronique [22] est une entité rare,
caractérisée par des reins de très petite taille du fait d’une réduction
importante du nombre de néphrons. Les lésions néphroniques
(augmentation de volume puis sclérose des glomérules) sont
absentes en période anténatale.
Il existe un syndrome rare comportant hypoplasie rénale et
colobome irien, lié à des anomalies du gène Pax-2, et qui évolue
après la naissance vers l’insuffisance rénale.
NÉPHROMÉGALIE
Elle est définie par des mensurations rénales au-dessus de deux
déviations standards par rapport aux normes pour l’âge
gestationnel.
L’hyperplasie rénale bilatérale avec échogénicité normale (ou
augmentée) mais bonne différenciation corticomédullaire peut être
en rapport avec un syndrome de Beckwith-Wiedemann qui affecte
1/13 000 naissances et associe de façon variable une macrosomie
foetale ou une hémihypertrophie, une macroglossie, une
viscéromégalie, une omphalocèle et un excès de liquide
amniotique [137]. Il existe un risque accru d’hypoglycémie néonatale
et, à long terme, de développement tumoral (néphroblastome,
corticosurrénalome). Ce syndrome est sporadique dans plus de 85 %
des cas et familial dans environ 15 % des cas, le plus souvent hérité
de la mère, avec une transmission autosomique dominante à
pénétrance incomplète et expressivité variable.
D’autres syndromes avec macrosomie foetale associent des gros reins
échogènes [174] :
– le syndrome de Perlman [125], de mauvais pronostic, qui a des
signes communs avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann, mais
ne comporte ni macroglossie, ni omphalocèle. L’hydramnios est
franc avec ascite foetale, le faciès comporte une dépression de la
pyramide nasale, une bouche ouverte avec proéminence de la lèvre
supérieure. Son mode de transmission est autosomique récessif ;
– le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel lié au chromosome X
touchant les garçons, dont l’hypoglycémie néonatale peut, en
l’absence d’histoire familiale, faire suspecter un syndrome de
Beckwith-Wiedemann. Une polydactylie, une anomalie cardiaque
(défaut de septation ventriculaire), un mamelon surnuméraire
peuvent orienter le diagnostic ;
– le syndrome d’Elejalde de transmission récessive autosomique,
mortel en période néonatale, associant une macrosomie majeure
avec éventuelle ascite, une craniosynostose avec acrocéphalie, une
hypoplasie nasale, des membres courts, une polydactylie postaxiale,
une hernie ombilicale.
Anomalies de l’échogénicité des reins
Nous individualisons la sémiologie échographique rénale échogène
et anéchogène.
L’imagerie rénale échogène concerne essentiellement les
polykystoses rénales et les syndromes malformatifs comportant une
polykystose rénale.
POLYKYSTOSE DE TYPE INFANTILE (PKR) [179]
C’est une affection rénale congénitale autosomique récessive dont
l’incidence est de 1/40 000 naissances. Histologiquement, elle est
caractérisée par :
– la présence dans les deux reins de petits kystes de 1 à 2mm de
diamètre (à disposition radiée corticomédullaire) développés aux
dépens des tubes collecteurs ;
– une atteinte hépatique faite d’une dilatation des canaux biliaires
et d’une fibrose des espaces portes.
Les voies urinaires (calices, bassinets, uretères, vessie) sont normales.
Il n’y a, en règle générale, pas de malformation associée.
La forme prénatale est focalisée sur les reins, et le pronostic est à
l’hypoplasie pulmonaire et à l’insuffisance rénale, tandis que lorsque
l’affection débute dans les premières années de vie, l’atteinte
hépatique, qui évolue vers la fibrose, domine.
Le diagnostic de la forme à début anténatal repose sur la
visualisation de deux reins volumineux, échogènes (fig 7, 8), qui
tendent à occuper toute la cavité abdominale, voire à refouler le
diaphragme vers le haut. La biométrie abdominale est de ce fait
excessive. Il y a perte de la différenciation corticomédullaire.
L’échogénicité rénale est due aux multiples surfaces de réflexion des
ultrasons que constitue la myriade de petits kystes intrarénaux.
L’oligoamnios est constant dans cette forme, et la vessie n’est pas
visualisée ou de petite taille traduisant l’altération de la sécrétion
rénale. Le pronostic est péjoratif et l’hypoplasie pulmonaire est
responsable de la mort néonatale.
Le tableau est loin d’être aussi caricatural. Il existe des formes moins
sévères compatibles avec une survie postnatale. Dans ces formes :
6 Rein en fer à cheval,
coupe frontale à 34 semai-nes
d’aménorrhée.
4

– les reins peuvent n’être que discrètement augmentés de volume ;
– la différenciation corticomédullaire peut persister jusqu’à un terme
avancé ;
– le volume de liquide amniotique peut être normal et la vessie
visible. Néanmoins, un oligoamnios peut se constituer à partir de la
32e semaine d’aménorrhée.
Dans les familles à risque, la surveillance échographique
endovaginale et transabdominale permet le plus souvent de faire le
diagnostic de récidive dès la fin du 1er trimestre ou au début du
2e trimestre (16-21 semaines d’aménorrhée) [180, 184].
Le gène de l’affection a été localisé en 6p21.1-p12 [183], mais non
cloné. Aucune hétérogénéité génétique n’a, à ce jour, été mise en
évidence. Les études de liaison génétique permettent donc le
diagnostic anténatal de l’affection lors d’une grossesse ultérieure
lorsque le diagnostic histologique a été établi, que de l’ADN a été
prélevé sur le cas index et que l’acide désoxyribonucléique (ADN)
parental est informatif pour le locus de l’affection [61].
POLYKYSTOSE DE TYPE ADULTE (PKD)
C’est une affection congénitale monogénique autosomique
dominante dont la prévalence est de 1/1 000. Elle est caractérisée
par le développement [130] :
– de multiples kystes dans les reins à partir des différents segments
du néphron, décelables le plus souvent à l’âge adulte ;
– de kystes hépatiques qui, à l’inverse des kystes rénaux chez le
sujet de sexe masculin, apparaissent plus précocement et en plus
grand nombre chez le sujet de sexe féminin ;
– d’anévrismes artériels cérébraux, dont la prévalence est de 8 %
(cinq fois supérieure à celle de la population générale), et dont la
rupture survient à un âge moyen de 41 ans, alors que la fonction
rénale est encore normale dans la moitié des cas.
Les formes de PKD débutant in utero sont rares, se focalisent sur le
rein. Le pronostic fonctionnel rénal est discuté [56]. La présence d’un
oligoamnios et un enfant atteint dans la fratrie sont des facteurs de
mauvais pronostic [102].
L’aspect échographique des reins est identique ou proche de celui
de la PKR (gros reins hyperéchogènes sans différenciation
corticomédullaire (fig 9, 10) mais la quantité de liquide amniotique
est le plus souvent normale et la vessie visible. Des kystes sont
parfois visualisés dans le parenchyme rénal.
Le diagnostic est aisé quand il existe un antécédent familial. En
l’absence de notion de pathologie rénale dans la famille,
l’échographie des reins (et du foie) des parents peut orienter le
diagnostic, d’autant qu’une mutation survenue « de novo » est
responsable de moins de 10 % des cas.
En effet, si la PKD est « génétiquement hétérogène » (deux voire trois
gènes différents sont responsables de l’affection), les formes à
révélation anténatale sont liées au gène PKD1 localisé en 16p13 et
responsable de 85 % des formes de l’adulte. À partir de l’âge de
30 ans, l’échographie rénale identifie 100 % des sujets PKD1.
La mise en évidence d’au moins deux kystes dans un rein ou dans
les deux reins chez l’un des parents oriente le diagnostic foetal en
authentifiant la maladie chez ce parent.
De même, le diagnostic par analyse de liaison génétique est
théoriquement possible dans les familles informatives.
Quant à l’affection PKD2, due au gène PKD2 localisé en 4q21, son
histoire naturelle est moins bien connue : le développement des
kystes serait plus lent, et la sensibilité de l’échographie à l’âge de
30 ans pour dépister les sujets atteints n’est pas connue.
SYNDROMES MALFORMATIFS COMPORTANT
UNE POLYKYSTOSE RÉNALE
De nombreux syndromes polymalformatifs génétiquement transmis
s’accompagnent de lésions kystiques rénales bilatérales et d’une
augmentation du volume rénal. Ils comportent fréquemment une
malformation de la plaque ductale s’accompagnant de lésions de
l’espace porte. La visualisation de signes échographiques
compatibles avec ces syndromes oriente le diagnostic.
¦ Syndrome de Meckel
Il associe une atteinte rénale polykystique présente dans 95 à 100 %
des cas, une encéphalocèle et une polydactylie postaxiale. Une fente
labiopalatine, des anomalies cérébrales (holoprosencéphalie,
malformation de Dandy-Walker...), des anomalies génitales chez le
7 Polykystose rénale
type infantile, coupe trans-versale
à 27 semaines
d’aménorrhée.
type infantile, coupe longi-tudinale
à 27 semaines
d’aménorrhée.
type adulte, coupe frontale à
30 semaines d’aménorrhée.
type adulte, coupe transver-sale
à 30 semaines d’amé-norrhée.
5

garçon (atrésie de l’urètre) peuvent exister [181]. Ce syndrome
cliniquement et génétiquement hétérogène a une transmission
autosomique récessive. Son incidence varie de 0,07-0,7/10 000 à
1/9 000 naissances en Finlande.
Les reins sont volumineux, les kystes ont une taille variable, la vessie
est de petite taille et il existe un oligoamnios. Un diagnostic précoce
est possible [12, 18, 154]. Sur le plan histologique, la dilatation kystique
touche les tubes collecteurs et s’étend aux néphrons les plus
matures, expliquant la localisation sous-corticale des microkystes, et
corticale profonde des kystes les plus volumineux. Le mésenchyme
entre les kystes est dysplasique. Des lésions hépatiques similaires à
celles de la PKR et une fibrose pancréatique sont fréquemment
présentes.
Le diagnostic différentiel concerne la trisomie 13 exclue par la
réalisation du caryotype.
¦ Syndrome de Bardet-Biedl [40]
Les kystes ont une distribution médullaire, les reins ont une taille
variable et il n’y a pas d’oligoamnios. La mise en évidence d’une
hexadactylie postaxiale peut orienter le diagnostic. Des anomalies
génitales peuvent être présentes, notamment une atrésie vaginale
chez la fille, pouvant faire évoquer le diagnostic de syndrome de
McKusick-Kaufman. La rétinopathie pigmentaire, l’obésité, le retard
mental caractérisant ce syndrome n’apparaîtront que dans l’enfance.
¦ Syndrome d’Ivemark type II
Ce syndrome létal autosomique récessif comporte une dysplasie
kystique rénale, hépatique et pancréatique similaire à celle de la
PKR, associée à une asplénie et des anomalies cardiaques.
¦ Syndrome de Zellweger ou syndrome
cérébro-hépato-rénal
C’est une affection peroxysomale autosomique récessive caractérisée
par une hypotonie sévère à la naissance, avec convulsions et
nystagmus. L’ictère lié à une dysgénésie biliaire précède le décès.
Les anomalies anatomiques accessibles à l’imagerie anténatale
concernent le cerveau avec une ventriculomégalie des kystes de
germinolyse et une polymicrogyrie périsylvienne, la face avec un
faciès plat et les multiples petits kystes corticaux rénaux. Les
mouvements foetaux se raréfient avec la progression de la grossesse.
¦ Acidurie glutarique type II a
C’est une erreur innée du métabolisme des acides gras et des acides
aminés due à un déficit multiple en acyl-coA-déshydrogénase de
transmission autosomique récessive. Elle est responsable du décès
néonatal par acidose et hypoglycémie, avec une forte odeur de
« sueur » et de grandes quantités d’acide glutarique dans le sang et
les urines. Cette forme néonatale est souvent associée à des
malformations. De gros reins échogènes sans anomalie de volume
du liquide amniotique constituent la malformation la plus constante.
La dysmorphie faciale, la macrocéphalie et les anomalies génitales à
type d’hypospadias ne sont pas toujours reconnues. En l’absence de
cas index dans la famille, le diagnostic est fait lors de l’autopsie, qui
découvre une stéatose hépatique.
¦ Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune [43]
Cette chondrodysplasie, autosomique récessive, associe des
membres courts, un thorax étroit aux côtes courtes et horizontales et
éventuellement une polydactylie intéressant les mains et les pieds.
Les lésions rénales sont inconstantes, comprenant des kystes
développés à partir de n’importe quelle partie du néphron et des
tubes collecteurs, disséminés sur toute la hauteur du parenchyme
rénal. Les lésions évoluent vers la hyalinisation glomérulaire et la
fibrose interstitielle. Des lésions kystiques peuvent aussi toucher le
foie et le pancréas. Le pronostic est dans cette affection à
l’insuffisance respiratoire sévère et évolutive.
Enfin, une augmentation de l’échogénicité rénale avec oligoamnios
peut être associée aux causes suivantes :
11 Dysplasie multikysti-que,
coupe longitudinale à
– prise maternelle d’inhibiteurs de la synthèse des prostaglandines
(type indométacine) : elle entraîne une vasoconstriction
préglomérulaire à l’origine d’une diminution, voire d’un arrêt, de la
filtration glomérulaire ;
– dysgénésie tubulaire : ce syndrome autosomique récessif létal
associe une dysplasie rénale et un hypocalvaria avec des fontanelles
larges. Les lésions rénales comportent une hypoplasie ou une
absence des tubes contournés proximaux. De telles anomalies ont
également été décrites associées à une hypoxie in utero d’origine
médicamenteuse (inhibiteurs de l’enzyme de conversion). En
période anténatale, l’affection se traduit par un oligoamnios de fin
de 2e trimestre associé à des reins échogènes et une vessie de petite
taille et ne peut être « étiquetée » qu’en présence d’un antécédent
documenté.
Il faut aussi connaître la possibilité d’une augmentation de
l’échogénicité corticale, qui disparaîtra en période postnatale, chez
des enfants dont la fonction rénale sera normale. Chez ces foetus, les
reins sont modérément augmentés de volume, ont une bonne
différenciation corticomédullaire. La vessie est présente et le liquide
amniotique de volume normal.
Les anomalies rénales anéchogènes concernent la dysplasie rénale
multikystique et le kyste rénal solitaire.
DYSPLASIE RÉNALE MULTIKYSTIQUE (DMK) [35, 57, 169]
Sa fréquence est de 1/3 000 à 4 500 naissances et elle représente 8 à
16 % des anomalies de l’appareil urinaire diagnostiquées in utero.
Elle résulte :
– soit d’un échec de l’induction ou défaut de réponse du blastème
métanéphrogène, par asynchronisme de rencontre dans le temps et
dans l’espace entre ce dernier et les branches de division du
bourgeon urétéral ;
– soit d’une obstruction complète et précoce (avant la 10e semaine
de grossesse) de la jonction pyélo-urétérale.
Il existe une atrésie de l’uretère et du pédicule vasculaire ipsilatéral.
Les lésions histopathologiques sont :
– de type dysplasique associant des îlots de cartilage dans la
corticale, des tubes primitifs dans la médullaire ;
– et de type « mécanique » liées à l’obstruction du tractus excréteur,
regroupant des ectasies, des ruptures tubulaires à l’origine
d’infiltrats inflammatoires dans l’interstitium rénal.
La DMK est unilatérale et isolée dans 50 % des cas.
L’échographie montre, à l’emplacement normal du rein, une
formation le plus souvent volumineuse, constituée d’images
anéchogènes de taille variable (quelques millimètres à 3 à 4 cm), à
parois fines, sans communication entre elles, de disposition
anarchique et noyées dans un tissu échogène. Aucune structure
parenchymateuse rénale normale n’est reconnue (fig 11).
Le diagnostic différentiel est celui de l’uropathie obstructive
proximale, à un stade avancé où la continuité entre les calices et le
bassinet dilatés est difficile à mettre en évidence.
6

Une anomalie controlatérale de l’appareil urinaire (hydronéphrose,
duplication urétérale) est présente dans 20 à 30 % des cas. La plus
fréquente est le reflux vésico-urétéral, généralement de faible grade.
Le pronostic fonctionnel rénal des formes unilatérales est bon, à
l’inverse de celui des rares formes bilatérales ou de l’association à
un syndrome de la jonction pyélo-urétérale controlatéral.
L’association à des malformations cardiovasculaires, digestives ou à
une maladie génétique ou un syndrome polymalformatif est peu
fréquente (5 à 10 % des cas).
L’évolution de la DMK unilatérale se fait vers l’involution kystique,
le plus souvent après la naissance, mais qui peut commencer in
utero (aspect de rein unique congénital à la naissance) [96].
L’indication de néphrectomie n’est essentiellement posée que devant
un suivi échographique incertain, ou devant des complications
potentielles du fait de l’absence de stabilité des kystes. Le risque
tumoral ou de survenue d’une hypertension artérielle est rare.
La majorité des dysplasies rénales est sporadique, touchant
indifféremment le rein droit ou le rein gauche, avec une
prédominance masculine (3,1M/1,3F). Les cas familiaux sont rares,
compatibles avec une hérédité autosomique dominante et un spectre
clinique allant de l’agénésie à la dysplasie sévère. Néanmoins,
devant une dysplasie rénale unilatérale, l’examen échographique
rénal et génital des apparentés du premier degré est recommandé.
KYSTE RÉNAL SOLITAIRE
Le kyste rénal uniloculaire se développe dans le cortex ou la
médullaire rénale, plus souvent chez l’adulte que chez le foetus. Il
involue fréquemment in utero [16].
Le kyste multiloculaire est peu fréquent. Il ne communique pas avec
le système collecteur rénal, mais peut s’y rompre. Il est à l’origine
d’une image cloisonnée, de siège rénal, pouvant déformer le contour
rénal. Il sera distingué non tant d’une dysplasie multikystique que
de la dilatation pyélocalicielle ou calicielle isolée d’une sténose
pyélique infundibulaire.
Dans cette pathologie, à un stade précoce, les calices dilatés sont
aisément identifiés du fait de leur alignement en éventail autour du
bassinet.
Pathologie du tractus urinaire
Les images de dilatation de l’arbre urinaire sont aisément
visualisées, le plus souvent vers 22 semaines d’aménorrhée lors de
l’échographie morphologique foetale. Leur dépistage pose un double
problème :
– diagnostique, car si le siège des dilatations est le plus souvent
précisé par l’échographie, la cause n’en est pas toujours obstructive ;
– pronostique, lié :
– à la possibilité d’anomalie chromosomique, ou d’association à
un syndrome polymalformatif ;
– au risque d’hypoplasie pulmonaire lié à l’anamnios ;
– au degré d’altération de la fonction rénale du fait des lésions de
dysplasie dans les atteintes bilatérales ou leur équivalent
(uropathie obstructive d’un côté, agénésie ou dysplasie
multikystique de l’autre côté).
Dans un but didactique, nous individualisons un syndrome de
dilatation sous-vésicale le plus souvent de cause obstructive, un
syndrome de dilatation sus-vésicale répondant à des étiologies
variées, et la pathologie génitopelvienne complexe allant de
l’épispadias à l’exstrophie vésicale et cloacale.
SYNDROME DE DILATATION SOUS-VÉSICALE
Il comporte une grosse vessie ne se vidangeant pas et un
oligoamnios.
12 Mégavessie avec paroi
épaissie et récessus sous-vésical
à 14 semaines
d’aménorrhée.
13 Dilatation vésicale
avec récessus sous-vésical à
Les causes en sont multiples.
¦ Chez un foetus de sexe masculin
L’étiologie la plus fréquente est l’obstruction urétrale recouvrant la
sténose fibreuse de l’urètre au 1er trimestre et les valves de l’urètre
postérieur aux 2e et 3e trimestres de la grossesse. Le syndrome de
Prune-Belly est lui aussi un diagnostic du 2e trimestre de la
grossesse.
Valves de l’urètre postérieur [46, 80, 86] (fig 12, 13)
Elles comportent une mégavessie ne se vidangeant pas et un
oligoamnios, chez un foetus de sexe masculin.
Une hydronéphrose bilatérale, des images anéchogènes pelviennes
de dilatation urétérale sont souvent présentes.
Lorsque l’obstruction est durable, la « mégavessie » peut être
remplacée par une vessie de « lutte » à parois épaisses et de moindre
volume.
De même, le parenchyme rénal diminue d’épaisseur, et des petits
kystes corticaux ou une augmentation de l’échogénicité rénale sont
visualisés. La valeur prédictive positive des kystes corticaux en tant
que marqueur de dysplasie rénale est de 100 %, mais leur absence
ne concerne que 44 % des reins réellement indemnes de lésions
histologiques de dysplasie [52].
Une « levée » d’obstacle peut survenir par rupture spontanée du
tractus urinaire [25] :
– rupture vésicale à l’origine d’une ascite urinaire [14] ;
– rupture haute de l’arbre urinaire à l’origine d’un urinome
périrénal.
S’il y a « levée » de l’hyperpression intrarénale [4], le pronostic n’en
reste pas moins préoccupant, lié à l’étendue des lésions constituées
et à la qualité du blastème métanéphrogène restant.
Les images de dilatation pyélo-urétérale peuvent s’amoindrir
lorsque les lésions de dysplasie rénale altèrent la sécrétion rénale. À
ce stade, les reins diminuent de volume et deviennent échogènes.
7

L’image anéchogène de récessus sous-vésical correspondant à la
dilatation de l’urètre proximal est inconstante et n’est pas
pathognomonique des valves de l’urètre postérieur.
Cette affection, dont la fréquence est estimée à 1/25 000 naissances,
est la principale cause d’uropathie obstructive basse. Elle est liée à
une persistance des replis urétrovaginaux d’origine mullérienne
(type 1 de Young) ou encore à une résorption incomplète de la
membrane urogénitale (type 3 de Young). Elle est le plus souvent
sporadique. Il existe de rares cas familiaux.
Syndrome de Prune-Belly [105, 157]
L’incidence de ce syndrome presque exclusivement masculin est de
1/50 000 naissances. Il associe une distension flasque de l’abdomen
avec hypoplasie ou aplasie de la musculature pariétale abdominale,
une mégavessie hypotonique, des uretères dilatés et tortueux et une
cryptorchidie bilatérale (visualisée au 3e trimestre). En revanche, les
cavités pyélocalicielles sont de petite taille, et il peut exister des
lésions rénales de dysplasie microkystique corticale. L’oligoamnios
entraîne une hypoplasie pulmonaire.
La genèse de ce syndrome ou de cette séquence est discutée [64, 123] :
– distension abdominale primitive par obstruction urétrale précoce
(avant la 12e semaine) ;
– anomalie de l’induction mésoblastique de l’ébauche urétrovésicale
et de l’ébauche musculaire pariétale abdominale à l’origine du
défaut total ou subtotal de cette musculature.
La sténose urétrale est sous-prostatique et la prostate est
constamment hypoplasique. D’autres malformations, notamment
digestives tel un mésentère commun, peuvent être présentes.
Ce syndrome est le plus souvent sporadique, mais est autosomique
récessif lorsqu’il est associé à une sténose du grêle.
Atrésie urétrale [54, 153]
Le diamètre de la vessie reste constamment supérieur à 8 mm dès le
1er trimestre de la grossesse et s’accroît. La visualisation des artères
paravésicales en doppler couleur permet de faire la distinction entre
une mégavessie et un kyste d’autre origine. Avant 16 semaines
d’aménorrhée, l’oligoamnios est rarement présent. Les reins sont
parfois échogènes. Une anomalie chromosomique est d’autant plus
fréquente que d’autres anomalies comme une augmentation de la
clarté nucale sont présentes.
¦ Chez un foetus de sexe féminin
On s’oriente vers une dysgénésie cloacale. La présence des enzymes
digestives dans les urines et le liquide amniotique signe la fistule
urodigestive [54]. Des pathologies non obstructives peuvent
s’accompagner d’une mégavessie, tel le syndrome mégavessie-microcôlon-
hypopéristaltisme intestinal.
Persistance du cloaque ou sinus urogénital [33, 121, 135]
C’est une malformation rare (1/50 000 naissances) essentiellement
féminine, résultant de l’échec de développement normal du septum
urorectal et du défaut de résorption de la membrane cloacale.
Il en résulte la formation d’une chambre unique, le cloaque,
comprenant le sinus urogénital (urètre, vessie, vagin) et le rectum
rejoignant le périnée par un canal unique.
Le défaut de fusion des canaux de Müller explique la duplication
utérine et vaginale fréquemment associée (40 % des cas).
La sémiologie échographique associe :
– une masse pelvienne kystique cloisonnée correspondant à la
vessie et à l’appareil génital bas ;
– un écartement marqué des grandes lèvres, dont l’aspect est
tubulé ;
– des images échogènes dans la masse kystique, correspondant à
des calcifications par précipitation de l’urine et du méconium dans
la lumière colique.
L’oligoamnios et l’hypotrophie foetale sont fréquents.
À un stade avancé, la masse pelvienne kystique s’accroît, peut
s’accompagner d’une ascite et/ou d’une dilatation de l’arbre urinaire
d’amont et de lésions de dysplasie rénale.
Des malformations sont souvent associées :
– essentiellement rénales : agénésie, rein en fer à cheval, ectopie
croisée ;
– digestives : fistule trachéo-oesophagienne, atrésie duodénale ;
– vertébrales : hémivertèbre sacrée ;
– et du tube neural : myéloméningocèle lombosacrée.
· Diagnostic différentiel
Nous évoquons ici le diagnostic différentiel d’une grosse vessie chez
un foetus de phénotype féminin que constitue l’hydro(métro)-
colpos [15, 129].
Il est caractérisé par une volumineuse image abdominopelvienne et
l’association à des images d’hydronéphrose (du fait de la
compression de l’arbre urinaire par la masse) peut faire poser à tort
le diagnostic d’obstacle sous-vésical. En fait, l’hydrométrocolpos est
confondu avec la vessie, mais il comporte des niveaux liquides. Il
faut éliminer l’association à un cloaque ou une fistule génito-urinaire
ou génitorectale. L’hydrométrocolpos peut s’intégrer dans
le syndrome de McKusick-Kaufman, syndrome autosomique
récessif, qui associe une polydactylie et une cardiopathie (dans 10 %
des cas), dont la gravité grève le pronostic. Le syndrome d’Ellis-Van
Creveld, lui aussi autosomique récessif et associant une polydactylie
postaxiale à une malformation cardiaque (à type de défaut de
septation des oreillettes), peut également comporter un
hydrométrocolpos. Il s’y ajoute des membres et des côtes courtes.
Des enfants diagnostiqués à la naissance comme porteurs d’un
syndrome de McKusick-Kaufman ont vu ce diagnostic redressé vers
celui de Bardet-Biedl devant l’apparition d’une dystrophie
rétinienne et d’une obésité, ce qui témoigne d’un certain
chevauchement phénotypique entre ces différents syndromes.
Syndrome mégavessie-microcôlon-adynamie intestinale [175]
Ce syndrome autosomique récessif est létal. Il prédomine dans le
sexe féminin, mais n’est pas exceptionnel chez le garçon. Il associe
une mégavessie avec éventuellement une (urétéro)-hydronéphrose
et un trop « bel » estomac. La sémiologie échographique peut
simuler une obstruction urinaire basse qui doit être remise en
question devant le phénotype féminin, l’absence d’oligoamnios
(voire un excès de liquide amniotique) et l’absence de dysplasie
rénale. L’absence de signes échographiques de cloaque doit faire
évoquer ce syndrome.
Enfin, le syndrome d’obstruction sous-vésicale est rarement en
rapport avec :
– une compression extrinsèque sous-vésicale par une tumeur à
développement endopelvien (tératome sacrococcygien de type IV) ;
– une anomalie de régression caudale (1/10 000) associant des
malformations urogénitales, rectales et vertébrales sacrées [2] devant
faire rechercher un diabète maternel ;
– ou une variante du syndrome de régression caudale, le syndrome
de Currarino, de transmission autosomique dominante, associant un
hémisacrum, des malformations anorectales et une masse en avant
du sacrum (tératome, méningocèle antérieure...). Des malformations
urogénitales peuvent lui être associées.
DILATATION URINAIRE SUS-VÉSICALE
La vessie est ici de volume normal et le liquide amniotique
normalement abondant.
¦ Pyélectasie [3, 5, 78, 94, 156]
L’image anéchogène est intrarénale, uni- ou bilatérale, symétrique
ou non. Elle correspond au bassinet dilaté. La pyélectasie modérée
8

(diamètre antéropostérieur > 4 mm entre 18 et 22 semaines
d’aménorrhée, < 10 mm au cours du 3e trimestre de la grossesse)
concerne 3 à 5% des grossesses. L’état d’hydratation maternelle
aurait une incidence sur les mesures [9, 143]. Elles peuvent aussi varier
dans le temps à court terme [126].
Le diagnostic de pyélectasie « fonctionnelle » chez un foetus normal
est retenu devant :
– l’absence de dilatation calicielle et d’anomalie du parenchyme
rénal ;
– l’absence de visualisation d’image urétérale, de dilatation
vésicale ;
– la stabilité des images lors de l’évolution de la grossesse, avec un
diamètre antéropostérieur du bassinet dilaté restant inférieur à
10 mm à partir du 3e trimestre.
Les images de dilatation pyélique modérée (fig 14, 15) (diamètre
antéropostérieur > 4 mm) avant 20-22 semaines d’aménorrhée ont
été retenues comme signes d’appel échographique d’aneuploïdie
(trisomie 21) avec une incidence de 1/300 dans une population à
bas risque (plus grande si le foetus est de sexe féminin). Ce signe
isolé multiplie le risque initial de trisomie 21 par 1,5 (prenant en
compte l’âge maternel, la mesure échographique de la clarté nucale
au cours du 1er trimestre de la grossesse, les marqueurs sériques
maternels), ne justifiant pas à lui seul la pratique d’une
amniocentèse [31, 118].
L’examen échographique de l’appareil réno-urinaire (en période
néonatale et à 2 mois de vie) est recommandé chez tous les enfants
porteurs en période anténatale d’une dilatation pyélique
significative, afin de repérer les 10 à 15 % de dilatations persistantes
(dans l’ensemble corrélées au degré de dilatation anténatale)
pouvant être en rapport avec une pathologie urologique (le plus
souvent un reflux vésico-urétéral [41, 107, 127, 173]) et dont 20 à 30 %
requerront un traitement chirurgical. Au total, moins de 5 % de
l’ensemble des dilatations pyéliques anténatales ont un traitement
chirurgical postnatal [148].
¦ Anomalies congénitales de la jonction
pyélo-urétérale [113]
Lorsque le bassinet est franchement dilaté (diamètre pyélique
antéropostérieur supérieur à la moitié du diamètre rénal
antéropostérieur), on évoque l’existence d’un obstacle pyélo-urétéral,
et notamment le diagnostic de syndrome de la jonction pyélo-urétérale,
basé sur les critères suivants :
– l’hydronéphrose intéresse le bassinet et l’infundibulum, puis les
calices alignés autour du bassinet, avec lequel ils communiquent
(fig 16, 17, 18). Ultérieurement, le parenchyme rénal diminue
d’épaisseur ;
– en ce qui concerne l’uretère, seule sa partie proximale est dilatée.
Le reste de l’appareil urinaire est normal ;
– il n’existe pas d’oligoamnios.
Ce syndrome prédomine chez les garçons et du côté gauche.
L’obstacle de l’uretère proximal (qui a le plus souvent un diamètre
interne normal) est en rapport avec des lésions histologiques de la
musculature urétérale. Une compression vasculaire ou une sténose
fibreuse vraie sont plus rarement en cause.
L’anomalie peut être bilatérale, prédominant à gauche et pouvant
s’accompagner d’une vessie de petite taille avec oligoamnios.
Un syndrome de jonction unilatéral peut s’associer à un reflux
vésico-urétéral ou à une dysplasie multikystique controlatérale qui
grève lourdement le pronostic fonctionnel postnatal.
¦ Pathologie urétérale
Elle comprend la duplication urétérale, le méga-uretère refluant, le
méga-uretère congénital obstructif.
14 Dilatation pyélique
bilatérale, coupe transver-sale
15 Dilatation pyélique
bilatérale modérée, coupe
transversale à 30 semaines
d’aménorrhée.
16 Dilatation pyélocali-cielle
modérée, coupe trans-versale
à 35 semaines
d’aménorrhée.
17 Dilatation pyélocali-cielle
modérée, coupe longi-tudinale
à 35 semaines
d’aménorrhée.
18 Uropathie obstruc-tive,
syndrome de jonction
pyélo-urétérale, coupe fron-tale.
9

Le plus souvent, la vessie a un volume normal et il n’y a pas
d’oligoamnios.
Des images anéchogènes extrarénales (éventuellement animées d’un
péristaltisme) sont présentes et associées à une hydronéphrose.
L’origine urétérale de ces images est documentée par :
– leur siège postérieur, proche de la colonne vertébrale foetale ;
– la mise en évidence d’une continuité (fig 19) entre le pyélon et/ou
la vessie et ces images « liquides » tortueuses qui vont derrière la
vessie et peuvent franchir la ligne médiane ;
– l’absence de visualisation de « particules » échogènes dans leur
lumière qui évoquerait une origine digestive.
Duplication urétérale [1, 32, 176]
Sa prévalence serait de 1 à 4%, avec une prédilection pour le sexe
féminin. Elle s’accompagne d’un abouchement intravésical :
– anormalement bas ou ectopique (col de la vessie, urètre postérieur,
tractus génital) de l’uretère du pyélon supérieur ;
– et anormalement haut et externe avec un trajet sous-muqueux
court de l’uretère du pyélon inférieur.
Le tractus urinaire supérieur est exposé à la pathologie obstructive
(dilatation urétéro-pyélo-calicielle) lorsqu’une urétérocèle est
présente et le tractus urinaire inférieur au reflux vésico-urétéral,
exposant le parenchyme rénal aux lésions de dysplasie.
L’abouchement intravésical de l’uretère drainant le pyélon supérieur
peut s’accompagner d’une urétérocèle (dilatation pseudokystique de
la sous-muqueuse du segment terminal de l’uretère) le plus souvent
ectopique (col de la vessie, urètre, vagin).
L’urétérocèle ectopique a une prédilection féminine (4/1), et pour le
côté gauche. La duplication est bilatérale dans 10 à 20 % des cas.
Le bassinet de la moitié rénale inférieure est normal ou dilaté s’il
existe un reflux. Il peut être déplacé vers le bas et en dehors par une
dilatation importante du pyélon supérieur. La vessie a le plus
souvent un volume normal.
En période anténatale, le diagnostic échographique peut être fait
devant au moins deux des signes suivants [171] :
– visualisation de deux bassinets dans un rein de grande taille
(fig 20) ;
– hydronéphrose du pôle supérieur d’un rein comportant une
deuxième image de bassinet séparée de l’image « kystique » sus-jacente
par du parenchyme rénal ;
– méga-uretère du même côté ;
– urétérocèle du même côté visualisée sous la forme d’une image
intravésicale ronde anéchogène limitée par un liseré échogène
(fig 21).
Néanmoins, toutes les duplications urétérales ne s’accompagnent
pas d’une urétérocèle, et une urétérocèle volumineuse peut se
plaquer contre la paroi vésicale et ne pas être reconnue [63].
Les complications obstructives de l’urétérocèle (augmentation de
volume, prolapsus dans l’urètre proximal) peuvent entraîner un
obstacle à la vidange vésicale avec dilatation de la vessie, de l’uretère
controlatéral et installation d’un oligoamnios [69].
Une dilatation vésicale peut aussi être due à une compression du
col vésical par le trajet tortueux de l’uretère dilaté.
L’implication d’un diagnostic prénatal de duplication rénale
comporte la mise en oeuvre d’un traitement anti-infectieux préventif,
de la naissance jusqu’à confirmation du diagnostic de duplication et
de son type [176].
La duplication complexe (s’accompagnant d’une dilatation ou d’un
reflux) requiert une surveillance sous antibiothérapie et un
traitement chirurgical le plus conservateur possible, tandis que la
duplication simple (sans dilatation, reflux et/ou obstruction des
pyélons) ne requiert a priori aucun traitement.
Certaines duplications pyélo-urétérales peuvent faire partie du
syndrome autosomique dominant BOR à pénétrance incomplète et
expression variable [10, 75]. Il convient donc d’examiner le cou et les
oreilles de tout sujet atteint de duplication urétérale, et d’explorer
les apparentés du premier degré dont 12 % peuvent être porteurs
d’une duplication.
Nous mentionnons dans ce chapitre les duplications vésicales
incomplètes, qui peuvent entraîner une obstruction urinaire avec
urétérohydronéphrose et des lésions de dysplasie rénale. Elles sont
souvent associées à des duplications génitales et intestinales.
Méga-uretère refluant [51, 106, 141]
L’incompétence de la jonction urétérovésicale (brièveté du trajet
intramural de l’uretère avec latéralisation du méat, immaturité du
détrusor) est à l’origine du reflux vésico-urétéral (RVU). Le RVU
néonatal prédomine chez les garçons, est souvent bilatéral et de
grade élevé.
Dans les reflux importants, la sémiologie échographique peut en
imposer pour un syndrome obstructif sous-vésical :
– urétérohydronéphrose bilatérale ;
– vessie de bon volume, se remplissant rapidement en période
postmictionnelle à partir des urines ayant reflué dans l’uretère.
Mais il n’y a pas d’oligoamnios.
19 Urétérohydronéphrose
à 24 semaines d’aménor-rhée.
20 Double pyélon, coupe
longitudinale à 31 semaines
d’aménorrhée.
21 Urétérocèle à 26 se-maines
d’aménorrhée.
10

À ce stade, le diagnostic de reflux n’est pas fait. Le parenchyme rénal
est ici exposé aux lésions de « néphropathie foetale de reflux »
aboutissant à la dysplasie, qui prédominent au pôle supérieur du
rein.
Dans les reflux moins marqués, le bassinet et éventuellement les
calices du côté de l’uretère refluant sont dilatés. La dilatation
urétérale est inconstante (fig 22). La variabilité de la dilatation
pyélique est un signe évocateur de RVU.
L’échographie (pré- et postnatale) n’est pas un examen fiable de
diagnostic de RVU, dont seule la visualisation du reflux lors d’une
miction foetale permettrait de l’affirmer.
Plus de 75 % des reflux de grades I à III détectés en période
prénatale régresseront spontanément en période postnatale, contre
seulement 30 % des reflux de grades IV à V [165].
La suspicion en période anténatale d’un RVU doit faire proposer
après échographie de contrôle, une scintigraphie à l’acide 2,3
dimercaptosuccinique (DMSA), puis une cystographie mictionnelle
chez ces nouveau-nés. La confirmation du diagnostic conduit à la
prescription d’un traitement anti-infectieux continu à faibles doses,
préventif des infections urinaires.
La prévalence du reflux vésico-urétéral est d’environ 1 %. Compte
tenu, d’une part des conséquences néfastes du reflux sur le
parenchyme rénal et d’autre part de la fréquence des formes
familiales (hérédité autosomique dominante à pénétrance
incomplète), il est justifié d’explorer les apparentés du premier degré
lorsqu’un reflux a été identifié chez un sujet.
Méga-uretère non refluant [113, 140]
Il est le plus souvent obstructif. L’obstacle malformatif siège au
niveau de l’uretère terminal, dans sa portion intravésicale, réalisant
une interruption de la continuité musculaire et donc du péristaltisme
urétéral.
Il est à l’origine d’une urétérohydronéphrose. Il n’y a pas
d’oligoamnios.
Les lésions histologiques urétérales, la prédilection pour le sexe
masculin, la fréquence des formes bilatérales sont sensiblement
identiques à celles du syndrome de la jonction pyélo-urétérale. Le
parenchyme rénal d’amont est exposé aux lésions « mécaniques »
liées à l’obstruction (ectasies et ruptures tubulaires, infiltrats
inflammatoires et lésions ischémiques).
PATHOLOGIE PELVIENNE À TYPE D’EXSTROPHIE
Au cours de l’examen, la vessie n’est pas visualisée, avec un liquide
amniotique d’abondance normale et des reins le plus souvent en
bonne position et d’échostructure normale [178].
¦ Exstrophies vésicale et cloacale [8, 65, 70, 87, 108]
Elles partagent une origine embryologique commune : anomalie de
fusion antérieure du mésoderme latéral et défaut de rétraction de la
membrane cloacale qui reste en position ventrale dans l’exstrophie
vésicale, associée à un échec de développement normal du septum
urorectal dans l’exstrophie cloacale.
Il en résulte un défaut de fermeture pariétale abdominale antérieure
sous-ombilicale avec exposition directe de la paroi vésicale
postérieure, après résorption de la membrane cloacale qui constituait
le mur antérieur de la vessie dans l’exstrophie vésicale, et exposition
de deux hémivessies séparées par la muqueuse intestinale dans
l’exstrophie cloacale. Chaque uretère s’abouche latéralement dans
une hémivessie.
Il existe de plus un diastasis pelvien important, une duplication
génitale externe par absence de fusion des tubercules génitaux et un
épispadias.
Ces deux types d’anomalies sont rares :
– 1/30 000 naissances vivantes pour l’exstrophie vésicale à
prédominance masculine (3/1) ;
– 1/200 000 naissances vivantes pour l’exstrophie cloacale
rencontrée à fréquence égale dans les deux sexes.
Les signes échographiques sont :
– l’absence de visualisation de la vessie en position pelvienne
antérieure avec deux reins en position normale ;
– la visualisation de la muqueuse vésicale exstrophiée sous la forme
d’une masse molle extériorisée à partir du pelvis et flottant dans le
liquide amniotique ;
– une insertion du cordon ombilical sur l’abdomen plus basse que
normalement ;
– un écartement anormal des branches pubiennes sur une coupe
tangentielle à l’arc pubien, une duplication génitale externe ;
– la visualisation d’une image pelvienne kystique anéchogène
correspondant au cloaque dans l’exstrophie cloacale.
En l’absence d’association à des lésions rénales, le volume du liquide
amniotique est normal.
L’exstrophie cloacale peut être associée à d’autres anomalies :
omphalocèle, spina bifida lombosacré, qui avec l’atrésie anale
constituent le complexe OEIS [28, 93]. Des anomalies cardiovasculaires
et rénales (rein pelvien ou en fer à cheval, hypoplasie ou agénésie
rénale,...) peuvent être présentes. La découverte d’une trisomie 21
n’est pas exceptionnelle.
¦ E´
pispadias
La vessie n’assure pas son rôle de réservoir et n’est pas visualisée. Il
existe un écartement anormal entre les deux os pubiens, et l’insertion
du cordon ombilical sur l’abdomen est anormalement basse. Chez le
garçon, le pénis est large et court, et chez la fille le clitoris est
dupliqué.
PATHOLOGIE DE L’OURAQUE
L’ouraque est un canal épithélial provenant de l’allantoïde et
connecté au dôme vésical. Il s’oblitère en même temps que la partie
extraembryonnaire de l’allantoïde disparaît.
La pathologie de l’ouraque est liée à la persistance partielle ou totale
de l’allantoïde. Elle comprend les kystes de l’ouraque et la
perméabilité de ce dernier.
¦ Kyste de l’ouraque [57]
Il est médian et situé au-dessus du bord supérieur de la vessie, ce
qui peut permettre de le distinguer des autres kystes abdominaux :
kyste ovarien chez un foetus de sexe féminin, duplication digestive,
kyste du cholédoque (qui peut être associé à une atrésie biliaire), ou
plus rarement kyste mésentérique de siège médian, pseudokyste
méconial, kyste du diverticule de Meckel…
¦ Perméabilité totale de l’ouraque [158]
Son incidence est de 0,25/10 000 avec une prédilection masculine
(2M/1F).
22 Reflux vésico-urétéral
(uretère non virtuel), coupe
frontale à 32 semaines
d’aménorrhée.
11

La sémiologie échographique associe :
– un kyste du cordon à son insertion ombilicale qui communique
avec la vessie (fig 23) ;
– un changement de volume simultané du kyste, et de la vessie lors
de la miction foetale ;
– une éventuelle dilatation du cordon en aval du kyste liée à une
extravasation de l’urine dans la gelée de Wharton.
Le cordon ombilical a par ailleurs une insertion et une structure
normales avec deux artères et une veine perméables en imagerie
couleur. Il faut s’assurer de l’absence de malformations associées :
pathologie urétrale obstructive (qu’une vidange vésicale normale
élimine), malformation de l’appareil urinaire et/ou génital, défaut
de fermeture de la paroi abdominale, myéloméningocèle. Le
diagnostic différentiel est celui des lésions vasculaires du cordon
(hémangiome) documentées par l’imagerie doppler couleur, et de
défaut de fermeture pariétale antérieure.
Pathologie tumorale rénale
Elle est rare et concerne le néphrome mésoblastique, à composante
mésenchymateuse prédominante (hamartome), et la tumeur de
Wilms, ou néphroblastome, comportant des éléments blastémateux,
stromaux et épithéliaux.
Le plus souvent, ces tumeurs congénitales ont une révélation
néonatale ou infantile. Néanmoins, le néphrome mésoblastique peut
se voir chez le foetus [6, 71, 77, 151].
NÉPHROME MÉSOBLASTIQUE
Cette masse tumorale solide non encapsulée, souvent de bon volume
(jusqu’à 5 à 10 cm de diamètre), se traduit par une image échogène
rétropéritonéale, qui déforme le contour rénal et se continue avec le
parenchyme rénal normal avoisinant. Elle contient parfois des zones
anéchogènes kystiques en rapport avec une nécrose tumorale.
L’imagerie doppler couleur peut objectiver une hypervascularisation
tumorale (à l’origine d’une défaillance cardiaque foetale et d’une
anasarque de mauvais pronostic) [99].
Devant une masse rénale foetale solide, l’existence d’un hydramnios
est un argument en faveur du diagnostic. Il peut être responsable
d’une rupture prématurée des membranes ou d’un accouchement
prématuré.
Le diagnostic différentiel concerne :
– les tumeurs solides des organes de voisinage, le foie à droite
(hépatoblastome, localisation métastatique d’un neuroblastome), les
surrénales (neuroblastome, hématome), le rétropéritoine
(neuroblastome, tératome d’aspect kystique) ;
– la séquestration bronchopulmonaire extrathoracique ;
– la pathologie rénale : la dysplasie rénale multikystique, la
dysplasie rénale focalisée et surtout la tumeur de Wilms qui est en
principe encapsulée et dont la survenue in utero est exceptionnelle.
Le traitement du néphrome mésoblastique est la néphrectomie
postnatale. Quant au pronostic de la tumeur de Wilms isolée non
héréditaire à début anténatal, il serait bon, mais grevé par le risque
de prématurité et d’anasarque foetale [163, 168].
NÉPHROBLASTOMATOSE
Elle correspond à un blastème métanéphrogène anormal, c’est un
facteur de susceptibilité au développement postnatal d’une tumeur
de Wilms [17, 100, 139].
Elle peut se rencontrer dans certains syndromes génétiques :
– le syndrome de Beckwith-Wiedemann (dont l’incidence de tumeur
de Wilms est d’environ 5 %) ;
– le syndrome de Perlman [81, 125], qui ont en commun une
macrosomie foetale avec néphromégalie, reins échogènes et un excès
de liquide amniotique.
Une tumeur de Wilms peut se rencontrer dans d’autres syndromes
génétiques qui contribuent chacun pour moins de 1 % à l’ensemble
des tumeurs de Wilms de l’enfant (dont l’incidence est de 1/10 000) :
– le syndrome de Denys-Drash (DDS), qui associe une sclérose
mésangiale, un pseudohermaphrodisme masculin (génotype XY et
phénotype féminin) avec dysgénésie gonadique et/ou tumeur de
Wilms (dont l’incidence est de plus de 90 %) ;
– le syndrome WAGR [7], qui associe tumeur de Wilms (dont
l’incidence est de plus de 30 %), aniridie, ambiguïté génitale ou
gonadoblastome ou anomalies génito-urinaires, et retard mental. Ce
syndrome est lié à l’intervention de gènes séparés mais contigus, et
est associé à une microdélétion monoallélique 11p13, responsable
des anomalies génito-urinaires.
Le gène WT1, localisé en 11p13, est exprimé au cours de
l’embryogenèse de l’appareil génito-urinaire et dans les tissus
adultes. Les mutations constitutionnelles hétérozygotes seraient
impliquées dans les anomalies génito-urinaires du DDS, tandis que
les mutations WT1 hétérozygotes acquises du deuxième allèle
seraient retrouvées dans le néphroblastome (notamment dans les
tumeurs à prédominance stromale) [37].
SCLÉROSE TUBÉREUSE DE BOURNEVILLE
C’est une phacomatose transmise selon un mode autosomique
dominant qui comporte des tumeurs rénales angiomyolipomateuses
et des kystes corticaux émanant des tubes proximaux, dont le
développement est volontiers postnatal.
Les manifestations anténatales de cette affection se focalisent sur le
coeur : présence de tumeurs cardiaques échogènes à type de
rhabdomyomes de volume variable.
Il existe aussi des hamartomes olfactifs, associés à des hamartomes
de la couche germinative sous-épendymaire visualisés par l’imagerie
par résonance magnétique (IRM).
Les macules cutanées dépigmentées souvent présentes dès la
naissance, mais visibles seulement en lumière de Wood, contribuent
au diagnostic précoce.
Cette affection est génétiquement très hétérogène.
Les arguments généalogiques prennent toute leur importance dans
le diagnostic de ces syndromes génétiques.
Thrombose des vaisseaux rénaux [45, 58]
Cette pathologie volontiers néonatale est dominée en fréquence par
la thrombose de la veine rénale.
La thrombose de la veine rénale a été décrite en période anténatale
dans les situations cliniques de diabète maternel, prééclampsie,
pathologie lupique, prise de diurétiques, de corticoïdes...
Elle est à l’origine d’une augmentation de volume du rein avec
hyperéchogénicité du parenchyme, présence de stries échogènes sur
23 Perméabilité de l’ou-raque
12

le trajet des veines interlobulaires se dirigeant vers le hile rénal, et
perte de différenciation corticomédullaire. L’imagerie doppler
couleur visualise l’absence de flux dans la veine rénale.
La thrombose peut être étendue à la veine cave inférieure.
Syndrome néphrotique congénital type
finlandais
Cette affection autosomique récessive a une incidence de 1/8 000 en
Finlande. Elle est caractérisée par une protéinurie massive in utero,
et est liée à une mutation du gène de la néphrine, protéine
glomérulaire. La sémiologie échographique comporte un
volumineux placenta [120] et des gros reins chez le foetus. Il peut
exister une anasarque foetale ou un simple oedème cutané et une
hypotrophie foetale.
L’affection se traduit par une élévation considérable de la
concentration sérique maternelle [85] et amniotique
d’alphafoetoprotéine (au-dessus de 10 déviations-standards) [111], qui
constitue un argument diagnostique. Le dépistage génétique des
porteurs des deux mutations les plus fréquemment impliquées a
considérablement amélioré le diagnostic anténatal de cette affection
en Finlande [90]. L’accouchement a souvent lieu prématurément.
Syndrome néphrotique lié à une
sclérose mésangiale diffuse (SMD) [117]
Son début est généralement postnatal. La SMD peut être isolée ou
s’intégrer dans le DDS [120, 124].
Comme le DDS, elle est secondaire à des mutations hétérozygotes
de séquences de la protéine WT1. Le syndrome de Frasier, lié aussi
à une mutation du gène WT1, associe également un
pseudohermaphrodisme masculin (phénotype féminin avec
caryotype XY, dysgénésie gonadique comportant un risque de
gonadoblastome) à une glomérulopathie progressive débutant dans
l’enfance et comportant des lésions non spécifiques (sclérose
glomérulaire focale et segmentaire).
Forme anténatale du syndrome
de Bartter [42, 150]
Le syndrome de Bartter est caractérisé par une alcalose métabolique,
avec hypokaliémie et hypochlorémie, une hypertrophie de l’appareil
juxtaglomérulaire associée à une hypersécrétion de rénine et
d’aldostérone sans élévation de la pression artérielle. Ce syndrome
(dont au moins trois variantes phénotypiques allant du foetus à
l’adulte ont été décrites) est secondaire à un défaut génétique de
réabsorption du chlorure de sodium dans la branche ascendante de
l’anse de Henle. Si la plupart des cas sont sporadiques, les cas
familiaux ont une transmission autosomique récessive.
La forme anténatale, appelée variant hypercalciurique et aussi
syndrome d’hyperactivité des prostaglandines E (PGE), est marquée
par un hydramnios commençant entre 24 et 30 semaines
d’aménorrhée, en rapport avec une polyurie foetale et conduisant à
un accouchement prématuré. Il n’y a pas de retard de croissance
intra-utérin. La concentration en chlore du liquide amniotique est
augmentée.
Éléments pronostiques dans les
affections réno-urinaires bilatérales
Les anomalies chromosomiques et les malformations associées
concernent plus de 20 % des uropathies obstructives diagnostiquées
en période anténatale et doivent donc être recherchées.
Ces anomalies graves ayant été dépistées, le pronostic est lié à
l’hypoplasie pulmonaire et à l’insuffisance rénale postnatale.
HYPOPLASIE PULMONAIRE
Elle est liée à l’anamnios dont la présence en est un signe indirect.
L’hypoplasie pulmonaire est d’autant plus sévère que l’anamnios
s’est installé plus tôt et a duré plus longtemps. L’étude en doppler à
codage couleur de la vascularisation artérielle pulmonaire
périphérique pourrait constituer un signe direct additionnel [95, 142].
INSUFFISANCE RÉNALE POSTNATALE
Elle est conditionnée par l’étendue et la sévérité des lésions de
dysplasie rénale (primitive et secondaire à l’obstruction urinaire).
Plus de la moitié des enfants porteurs en période anténatale d’une
obstruction urinaire basse ou bilatérale avec distension marquée des
voies urinaires auront une fonction rénale altérée, que l’échographie
et la biochimie urinaire et sérique cherchent à appréhender en
période foetale [39].
¦ Échographie
Elle recherche des signes de dysplasie rénale :
– microkystes corticaux, dont la spécificité est de 100 %, la sensibilité
de 44 %, la valeur prédictive positive (VPP) de 100 %, la valeur
prédictive négative (VPN) de 56 % dans l’identification d’une
dysplasie ;
– hyperéchogénicité rénale, qui a une spécificité de 80 %, une
sensibilité de 74 %, une VPP de 89 %, une VPN de 57 % [52].
Lorsque ces signes sont présents, il existe un oligoamnios ou un
anamnios, témoins d’une altération de la fonction rénale et de la
diurèse foetale.
À l’inverse, l’absence d’oligoamnios n’est pas le garant d’une
fonction rénale postnatale normale.
¦ Biochimie urinaire foetale
Elle étudie la fonction rénale foetale. L’urine foetale normale reste
hypotonique (osmolalité de 100 à 250 mosm/kg H2O) par rapport
au sérum foetal tout au long de la grossesse. À partir de 20 semaines
d’aménorrhée, la maturation tubulaire jointe à l’augmentation du
nombre de néphrons s’accompagne d’une diminution de la
concentration urinaire de sodium (50 ± 9 mmol/L à 32 semaines
d’aménorrhée), de b2-microglobuline (b-2-MG) (0,96 ± 1,2 mg/L à
32 semaines d’aménorrhée), d’une augmentation de la concentration
urinaire de calcium et des composés azotés (urée, créatinine et
ammoniaque) [89, 98, 114, 119].
L’urine foetale est prélevée à l’aiguille, sous contrôle échographique
et anesthésie locale, dans la vessie, ou mieux, dans les deux bassinets
en évitant toute contamination sanguine. La ponction d’un seul
bassinet doit intéresser le moins dilaté.
Si des urines hypertoniques, une concentration de sodium
supérieure à 75 mmol/L, une concentration de b-2-MG au-dessus
de 12 mg/L sélectionnent les formes létales, il existe une « zone
intermédiaire » (sodium < 75 mmol/L et b-2-MG entre 2 et
12 mg/L), où le pronostic fonctionnel rénal postnatal est incertain [59,
115].
La concentration amniotique supérieure à celle du sérum maternel
de protéines de bas poids moléculaire (< 40 000), telles les
microglobulines, témoigne de leur origine foetale.
Les concentrations amniotiques de a1-microglobuline (a-1-MG) et
de b-2-MG restent stables entre 17 et 22 semaines d’aménorrhée puis
diminuent progressivement au cours du dernier trimestre de la
grossesse, témoignant de la maturation de la fonction tubulaire
foetale [164]. Si la concentration urinaire foetale de b-2-MG constitue
un index de fonction tubulaire, sa concentration sérique (N £
3,2 mg/L) est un reflet de la filtration glomérulaire et contribue à
appréhender la fonction rénale foetale [12, 34, 47].
13

La pertinence de la biochimie urinaire ou sérique foetale dans
l’appréciation du pronostic fonctionnel rénal postnatal a été
critiquée [11, 160]. L’évaluation de ce pronostic devant une uropathie
bilatérale à caryotype normal reste une préoccupation en période
anténatale. L’étude histologique de fragments biopsiques rénaux
prélevés in utero a été proposée dans l’évaluation des lésions
rénales, mais l’interprétation doit prendre en compte la qualité du
prélèvement, l’âge gestationnel et le caractère éventuellement
focalisé des lésions [23, 74, 134].
Enfin, des thérapeutiques foetales visant à lever l’obstacle
(dérivations uroamniotiques, chirurgie foetale ex utero, chirurgie
foetale endoscopique [60, 132, 133, 172]) et à limiter ainsi la détérioration
de la fonction rénale ont pu être proposées dans des cas sélectionnés.
Le bénéfice de ces gestes, comparé au risque de morbidité foetale
qu’ils induisent et à l’évolution spontanée de ces uropathies, reste à
démontrer [149].
Malformations réno-urinaires
et génétique
Des malformations réno-urinaires sont impliquées dans de
nombreuses aberrations chromosomiques et syndromes
polymalformatifs.
MALFORMATIONS RÉNO-URINAIRES
ET ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES (tableau III)
Les malformations réno-urinaires représentent 25 % des indications
de caryotype foetal pour malformation foetale isolée, et la fréquence
des anomalies chromosomiques serait de 3,5 %. Cette fréquence
passe à 22,5 % lorsque la malformation de l’appareil urinaire est
associée à d’autres malformations.
Les aberrations chromosomiques les plus fréquemment rencontrées
sont les trisomies 21, 13, 18 et le syndrome de Turner.
MALFORMATIONS RÉNO-URINAIRES
ET SYNDROMES MALFORMATIFS
Des anomalies rénales et/ou des voies excrétrices se rencontrent
dans des syndromes ou associations malformatives intéressant
sélectivement la face, le tube neural, le squelette, le coeur, les
extrémités et l’appareil génital.
La découverte à l’échographie d’une anomalie réno-urinaire doit
faire rechercher attentivement d’autres anomalies pouvant faire
suggérer un syndrome génétique.
Mais la reconnaissance de ces syndromes par l’imagerie
échographique n’est pas toujours aisée, car pour un syndrome
donné la malformation réno-urinaire n’est ni univoque, ni
spécifique, ni constante, et les malformations associées définissant le
syndrome ne sont pas constamment accessibles à l’imagerie
échographique. L’étude des antécédents familiaux est ici importante,
pouvant orienter le diagnostic.
En revanche, devant un antécédent familial de syndrome
malformatif avec malformation réno-urinaire inconstante, la
présence chez le foetus de cette dernière constitue un argument en
faveur du diagnostic.
Devant une association malformative non clairement « étiquetée »,
il convient de réaliser un caryotype foetal, de demander un conseil
génétique clinique, de conserver de l’ADN foetal et/ou d’établir une
lignée cellulaire, et de demander un examen périnatal
foetoplacentaire spécialisé en cas d’interruption de la grossesse [174].
Glandes surrénales foetales
Les glandes surrénales foetales coiffent les pôles supérieurs des reins.
Leur forme (triangulaire en coupe sagittale, discoïde en coupe
transversale, en V en coupe longitudinale), leur taille et leur
échostructure (corticale hypoéchogène, médullaire étroite et
échogène) les distinguent aisément des reins [88, 97]. Elles sont bien
visualisées à partir de 28-30 semaines d’aménorrhée. Chez le foetus,
la glande surrénale droite est mieux visualisée que la gauche, son
pôle supérieur vient derrière la veine cave inférieure et sa face
antérieure est en contact avec le foie. La surrénale gauche contracte
des rapports intimes avec l’aorte, la rate et l’estomac. Les vaisseaux
surrénaux sont visualisés en doppler à codage couleur ou en
doppler énergie dans plus de 80 % des cas. La résistance artérielle
diminue avec l’âge gestationnel.
La pathologie de la surrénale regroupe : le neuroblastome, le kyste,
l’hématome, l’hyperplasie et l’hypoplasie congénitales.
NEUROBLASTOME [79, 91, 101]
C’est une tumeur maligne embryonnaire du tissu sympathique
observée chez l’enfant en bas âge. Sa fréquence est rare, d’environ
un cas par an pour 100 000 enfants. Chez le foetus, la localisation
surrénale (à partir du tissu médullaire) est la plus fréquente (environ
70 % des cas). Mais elle peut prendre naissance n’importe où dans
le tissu ganglionnaire sympathique, dans l’abdomen au niveau des
ganglions rétropéritonéaux.
Le diagnostic est évoqué tardivement au cours du 3e trimestre de la
grossesse.
La sémiologie échographique est celle d’une tumeur rétropéritonéale
suprarénale bien limitée, localisée le plus souvent à droite, d’aspect :
– échogène ;
– hétérogène ;
– ou kystique [26, 38, 182] dont la périphérie peut être soulignée par un
liseré de calcifications.
Ces aspects peuvent se succéder dans le temps.
Le doppler à codage couleur peut objectiver un flux artériel à basse
résistance en faveur d’un syndrome tumoral, mais il existe des
formes avasculaires.
D’autres pathologies de la surrénale peuvent avoir un aspect
identique : le kyste et surtout l’hématome de la surrénale, qui
survient plus volontiers en période néonatale.
Tableau III. – Anomalies réno-urinaires et aberrations chromosomiques.
Anomalie chromosomique Anomalie réno-urinaire Fréquence de l’anomalie urinaire
Trisomie 21 Agénésie, hypoplasie, rein en fer à cheval, dilatation pyélique 3 à 7 %
Trisomie 13 Polykystose, hydronéphrose, rein en fer à cheval, duplication réno-urétérale 60 à 80 %
Trisomie 18 Rein en fer à cheval, ectopie, duplication urétérale, kystes corticaux, hydronéphrose 70 %
45 X (et autres caryotypes turnériens) Rein en fer à cheval, anomalie de rotation, duplication réno-urétérale, hydronéphrose,
hypoplasie, agénésie
60 à 80%
4 p - Agénésie, hypoplasie 30 %
5 p - Rein en fer à cheval, agénésie ----
13 q - Hydronéphrose, obstruction urétérovésicale ----
18 q - Rein en fer à cheval, agénésie unilatérale, hydronéphrose 40 %
Chromosome 18 en anneau Hydronéphrose, dilatation des tubules 20 %
21 q - Agénésie unilatérale ----
Trisomie 22 (pter-q11) Agénésie, rein en fer à cheval ----
Triploïdie Hydronéphrose, kystes ----
14

Le diagnostic différentiel [147] est dans la forme tumorale kystique
celui :
– d’une dilatation du pyélon supérieur d’une duplication rénale ;
– de la forme kystique de la tumeur de Wilms ;
– d’un kyste neuroentérique (qui comporte une anomalie
vertébrale).
Dans les formes hétérogènes et solides, il concerne :
– la séquestration pulmonaire sous-diaphragmatique, qui siège plus
fréquemment à gauche, visualisée dès le 2e trimestre, et dont le
pédicule artériel provient de l’aorte thoracique ;
– le tératome rétropéritonéal ;
– l’exceptionnel « foetus in foetus » dont le diagnostic peut être fait
si un axe rachidien est présent dans la tumeur.
La surveillance échographique porte sur la taille de la tumeur et le
dépistage des complications.
Un hydramnios et surtout une anasarque foetoplacentaire peuvent
se voir lorsqu’il existe des métastases hépatiques avec
hépatomégalie. Le neuroblastome peut également métastaser au
placenta et aux vaisseaux ombilicaux. Un hémopéritoine foetal peut
survenir lors de l’accouchement.
Les complications maternelles à type d’hypertension artérielle,
d’épisodes de sueurs, palpitations, vasodilatation et diarrhée liées
au passage dans la circulation maternelle de catécholamines foetales
sont rares, car le neuroblastome est rarement sécrétant.
Les malformations associées sont peu fréquentes.
Le pronostic des neuroblastomes survenant avant l’âge de 1 an est
bon.
Le traitement postnatal repose, après stadification, sur l’exérèse de
la tumeur. La possible régression tumorale spontanée a pu faire
envisager une attitude première d’expectative sous surveillance. Une
telle attitude pourrait être concevable devant l’absence de
paramètres biologiques péjoratifs étudiés sur un fragment tumoral
biopsié à l’aiguille. Les éléments biologiques de bon pronostic sont :
– l’absence d’amplification et d’hyperexpression de l’oncogène
Nmyc ;
– l’absence de délétion allélique 1p36 (locus d’un gène suppresseur
de tumeur) ;
– un contenu tumoral en ADN supérieur à 2n.
Enfin, des formes occultes de neuroblastomes surrénaux
spontanément régressifs ont été décrites. Bien que rares dans ces
formes, des métastases hépatiques révélatrices ont été rapportées [166].
Leur présence doit faire examiner avec soin les régions où existent
des dérivés des crêtes neurales.
HÉMATOME [27, 53] (fig 24)
Il a une sémiologie échographique comparable à celle du
neuroblastome et évolue en général vers une image kystique.
HYPERPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES
Elle est liée à un déficit héréditaire autosomique récessif de la
biosynthèse du cortisol. Cette pathologie est évoquée chez le foetus
devant une ambiguïté sexuelle. En période anténatale, il n’a pas été
mis en évidence d’anomalie de l’échostructure ou de la biométrie
des surrénales [159].
24 Hématome de la sur-rénale.
HYPOPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES
Elle est due à une anomalie rare du développement du cortex
surrénal de transmission autosomique récessive, ou lié au
chromosome X. Ces deux formes diffèrent sur le plan histologique :
pauvreté cellulaire du cortex dans la forme autosomique récessive,
anomalies de la différenciation cellulaire et de l’architecture du
cortex dans la forme liée à l’X.
Le diagnostic d’hypoplasie surrénale par imagerie échographique
n’a pas été rapporté chez le foetus.
La forme liée au chromosome X, due à des délétions ou des
mutations du gène DAX-1 [128], est responsable d’un syndrome de
perte de sel avec pigmentation marquée chez un garçon en période
néonatale, symptomes identiques à ceux de l’hyperplasie congénitale
des surrénales par déficit en 21-hydroxylase.
La présence dans ce contexte d’une cryptorchidie, qui est la
traduction précoce de l’hypogonadisme hypogonadotrope
fréquemment associé, constitue un signe en faveur du diagnostic
d’hypoplasie congénitale des surrénales.
Conclusion
Les anomalies réno-urinaires congénitales sont fréquentes, et
l’incidence des uropathies foetales est de 1 pour 600 à 800 grossesses.
L’apport de l’imagerie prénatale est majeur dans les uropathies graves
où elle permet de proposer l’interruption de la grossesse, et dans la
détection de nombreuses uropathies foetales dont l’histoire naturelle est
mal connue, souvent asymptomatiques en période néonatale et
reconnues tardivement au stade de lésions séquellaires. Le dépistage
foetal de telles uropathies permet une prise en charge postnatale adaptée
et une réduction de la morbidité qui leur est liée.
Quant aux images de signification incertaine, seul un suivi vigilant
permet d’en affirmer le caractère fonctionnel, certes au prix d’une
angoisse chez les parents parfois à l’origine de gestes invasifs en période
prénatale et d’un suivi médical postnatal trop actif.
Néanmoins, le bilan global de l’imagerie échographique réno-urinaire
est positif.
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