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Comment a été découverte la maladie de Gaucher ?
Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?
Quels sont les différents phénotypes de la maladie de Gaucher ?
Quel est le tableau clinique ?
La maladie de Gaucher, une maladie handicapante ?
Comment faire le diagnostic de la maladie de Gaucher ?
Quels sont les acteurs de la prise en charge ?

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La maladie de gaucher

  1. 1. Ce diaporama relatif à la maladie de Gaucher vous est proposé et mis à disposition par Genzyme, une société du Groupe Sanofi, à titre informatif et éducatif. Les informations qu’il contient sont celles connues de Genzyme à date et peuvent évoluer. Genzyme ne pourra aucunement être tenu responsable de la réutilisation de tout ou partie de ce diaporama et/ou des informations qu’il contient. Janvier 2015 Genzyme S.A.S 33-35 boulevard de la Paix – 78105 Saint-Germain-en-Laye cedex - France Information médicale et pharmaceutique : N°Indigo 0 825 801 403 (0,15 € TTC / min) www.genzyme.fr www.gaucherfrance.fr
  2. 2.  Comment a été découverte la maladie de Gaucher ?  Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?  Quels sont les différents phénotypes de la maladie de Gaucher ?  Quel est le tableau clinique ?  La maladie de Gaucher, une maladie handicapante ?  Comment faire le diagnostic de la maladie de Gaucher ?  Quels sont les acteurs de la prise en charge ? Sommaire
  3. 3.  La maladie de Gaucher a été décrite pour la première fois par un médecin français, le Dr Philippe Charles Ernest Gaucher dans sa thèse de médecine présentée en 1882.  Chez une patiente de 32 ans, le Dr Gaucher a observé une hépatosplénomégalie et une distension abdominale.  De plus, cette patiente avait des épistaxis fréquents ainsi que des gingivorragies.  Elle présentait un retard pubertaire (ses premières règles sont apparues à 20 ans), une anémie et une asthénie. Comment a été découverte la maladie de Gaucher1 ? 1. Gaucher, Philippe-Charles-Ernest. De l’épithélioma primitif de la rate : Hypertrophie idiopathique de la rate sans leucémie. Thèse de doctorat en médecine. Paris : Faculté de médecine, 1882, 31p. Dr Philippe Charles Ernest Gaucher
  4. 4.  La plus fréquente des maladies lysosomales.  Transmission autosomique récessive.  Prévalence estimée à 1/60 000.  Pathologie provoquée par le déficit de l’activité d’une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase (GCB). L’absence de GCB provoque une accumulation de glucocérébroside dans les macrophages tissulaire, qui sont alors appelés cellules de Gaucher.  Atteinte multisystémique : atteintes hématologiques, viscérales, et osseuses.  Présentation clinique et évolution très variables d’un patient à l’autre.  Espérance de vie diminuée de 9 ans chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1. Qu’est-ce que la maladie de Gaucher1-4 ? 1. Pastores GM et al. Therapeutics goals in the treatment of Gaucher Disease. Sem in Hematology, 2004; 41 (suppl 5): 4-14. 2. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS Janvier 2007 3. Stirnemann et al. Aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la maladie de Gaucher. Presse Med 2003 ; 32 : 503-11 4. Weinreb et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1. Am J Hematol. 2008 Dec;83(12):896-900.
  5. 5. Quels sont les différents phénotypes de la maladie de Gaucher1-3 ? 1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS Janvier 2007 2. Stirnemann et al. Aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la maladie de Gaucher. Presse Med 2003 ; 32 : 503-11 3. International Collaborative Gaucher Group Registry Annual Report 2009
  6. 6. Quel est le tableau clinique et biologique1-2 ? Atteintes hématologiques* Thrombopénie Anémie Atteintes viscérales* Splénomégalie Hépatomégalie Atteintes osseuses* Douleurs chroniques Crises osseuses Ostéonécroses aseptiques Ostéopénie ou ostéoporose Déformation en flacon d’Erlenmeyer Infiltration médullaire Fractures / tassements vertébraux Autres signes* Asthénie Hémorragies Chez les patients pédiatriques Retard de croissance Retard pubertaire Bilan biologique perturbé*  Augmentation de la chitotriosidase  Augmentation de l’Enzyme de Conversion de l’Angiotensine (ECA)  Hyperferritinémie  Hypergammaglobulinémie monoclonale/polyclonale 1. Stirnemann. Nouveautés sur la maladie de Gaucher. La Revue de médecine 29 (2008) 176-178 2. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS Janvier 2007 * Liste non exhaustive
  7. 7.  Les manifestations ostéo-articulaires sont la principale cause de morbidité et d’invalidité de la maladie de Gaucher.  Douleurs et handicap représentent les complications majeures de la maladie.  Un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée de la maladie de Gaucher préviennent l’apparition des complications osseuses irréversibles. La maladie de Gaucher, une maladie handicapante1-3 ? Analyse de 602 patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 du Registre International de la maladie de Gaucher 1. Javier et al. Atteintes ostéoarticulaires de la maladie de Gaucher chez l’adulte: de la physiopathologie au traitement. Presse Med. 2007; 36 : 1971-84 2. Mistry et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: The need for greater awareness among Hematologists-Oncologists. Am. J. Hematol. 2007; 82:697-701 3. Pastores et al. Therapeutic Goals in the Treatment of Gaucher Disease. Seminars in Hematology 2004; 41(Suppl. 5) : 4-14 4. Wenstrup et al. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br J Radiol. 2002;75 Suppl 1:A2-212.
  8. 8. Comment faire le diagnostic de la maladie de Gaucher1 ? Orientation diagnostique : le myélogramme Le diagnostic de certitude Cellule de GaucherMacrophage sain Avecl’aimable autorisationduDocteur Fuseau,Fort-de-France ©photothèqueGenzyme  Mesure de l’activité enzymatique de la glucocérébrosidase à partir de gouttes de sang séché ou prélèvement sanguin Diagnostic de maladie de Gaucher si activité enzymatique < 25%  Réalisé dans des laboratoires spécialisés, le diagnostic de certitude est simple et rapide. 1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS Janvier 2007.
  9. 9. Quels sont les acteurs de la prise en charge1 ? Centres de référence Centres de compétences Paris Toulouse Vandoeuvre- lès-Nancy Lyon Lille Tours Beaujon Clichy Poitiers Bordeaux Rennes Angers Montpellier 1. www.orphanet-france.fr consulté le 27.01.2015
  10. 10. Quels sont les acteurs de la prise en charge1 ? Centres de référence Centres de compétences Paris Toulouse Vandoeuvre- lès-Nancy Lyon Lille Tours Beaujon Clichy Poitiers Bordeaux Rennes Angers Montpellier 1. www.orphanet-france.fr consulté le 27.01.2015

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