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LES GLYCOGENOSES.
• Maladies héréditaires affectant le métabolisme du
  glycogène.

• Siège= foie, muscle, rein, etc…

• Symptômes = en fonction de la localisation de
              l’anomalie.
Type I (Maladie de VON GIERKE) = Déficit en
                                    Glu 6 Phosphatase.
                                    (foie, rein, muscle)
  - La plus fréquente.
  - Transmission autosomique récessive.
  - Biologie =      Hypoglycémie à jeun sévère.
                    Hyperlactacidémie.
                    Cholestérol et TG augmentés.
                    Acide urique augmenté.
                    Accumulation dans le foie de
                    glycogène de structure normale.
  - Exploration: Glycémie à jeun basse.
                 Dosage de l’enzyme dans un broyat tissulaire
Type II ( Maladie de POMPE): déficit en maltase acide
                             lysosomale.

  - C’est une glycogénose généralisée sans hypoglycémie.
  - Cœur et foie augmentés de volume.
  - Grande faiblesse musculaire.
  - Troubles neurologiques.
  - DC vers la fin de la première année de la vie.

Exploration:
               - Glycémie normale.
               - Dosage de l’enzyme sur ponction-biopsie du
                 foie ou sur homogénat de leucocytes.
Type III = Maladie de FARBES:
          Déficit en enzyme débranchant.

  - Foie +++ et muscles.
  - Hypoglycémie moins sévère que dans le type I.
  - Accumulation de glycogène de structure anormale.

  - Exploration:
              Glycémie basse.
              Dosage de l’enzyme débranchant sur PBF
              ou sur PBM ou sur homogénat de leucocytes.
Type IV = Maladie d’ANDERSON.
         déficit en enzyme branchant hépatique.
Accumulation de glycogène de structure anormale dans le
foie. (amylopectine)

Amylopectine peu soluble à l’origine d’une réaction
Immunologique suivie d’une fibrose hépatique.

Anomalies dès les premiers mois de la vie puis s’installe une
cirrhose hépatique vers l’âge de 2 ans.

Exploration: dosage de l’enzyme sur un homogénat de tissu
             hépatique.
Type V= Maladie de Mc ARDLE.
         déficit en phosphorylase musculaire.

- Crampes après un effort prolongé.
- Les lactates ne s’élèvent pas après un effort prolongé.
- Pas d’hypoglycémie car le glycogène hépatique est catabolisé
  normalement.
- Accumulation de glycogène dans le muscle de structure Nle.

Confirmation: dosage de l’enzyme sur homogénat de muscle.
Type VI = Mdie de HERS.
         déficit en phosphorylase hépatique.

- La plus fréquente après le type I.
- Symptômes rappellent le type I sauf qu’on n’observe pas
  d’hypoglycémie car la glycémie est régulée par la
  néoglucogenèse.
- Accumulation de glycogène de structure normale dans le
  foie.

Confirmation: dosage de l’enzyme sur homogénat de tissu
              hépatique.
Type VII = Maladie de TARUI.
          déficit en PFK musculaire.

- Accumulation de F6-P et de G6-P.

- Accumulation de glycogène de structure Nle dans le muscle.

- Clinique: après effort, crampes et fatigabilité musculaire sans
  élévation de l’acide lactique dans le sang.
Type VIII = Maladie de HUG.
           déficit en phosphorylase kinase hépatique.
Accumulation de glycogène de structure Nle dans le foie.
Clinique:      pas de symptômes en dehors d’une HPG

Type IX= Mdie de LEWIS
         déficit en glycogène synthétase hépatique.
Aglycogénose              Hypoglycémie.

Type X = déficit en PGM musculaire.
Clinique: crampes et fatigabilité (signes de myopathies)

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Glycogenoses

  • 1. LES GLYCOGENOSES. • Maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène. • Siège= foie, muscle, rein, etc… • Symptômes = en fonction de la localisation de l’anomalie.
  • 2. Type I (Maladie de VON GIERKE) = Déficit en Glu 6 Phosphatase. (foie, rein, muscle) - La plus fréquente. - Transmission autosomique récessive. - Biologie = Hypoglycémie à jeun sévère. Hyperlactacidémie. Cholestérol et TG augmentés. Acide urique augmenté. Accumulation dans le foie de glycogène de structure normale. - Exploration: Glycémie à jeun basse. Dosage de l’enzyme dans un broyat tissulaire
  • 3. Type II ( Maladie de POMPE): déficit en maltase acide lysosomale. - C’est une glycogénose généralisée sans hypoglycémie. - Cœur et foie augmentés de volume. - Grande faiblesse musculaire. - Troubles neurologiques. - DC vers la fin de la première année de la vie. Exploration: - Glycémie normale. - Dosage de l’enzyme sur ponction-biopsie du foie ou sur homogénat de leucocytes.
  • 4. Type III = Maladie de FARBES: Déficit en enzyme débranchant. - Foie +++ et muscles. - Hypoglycémie moins sévère que dans le type I. - Accumulation de glycogène de structure anormale. - Exploration: Glycémie basse. Dosage de l’enzyme débranchant sur PBF ou sur PBM ou sur homogénat de leucocytes.
  • 5. Type IV = Maladie d’ANDERSON. déficit en enzyme branchant hépatique. Accumulation de glycogène de structure anormale dans le foie. (amylopectine) Amylopectine peu soluble à l’origine d’une réaction Immunologique suivie d’une fibrose hépatique. Anomalies dès les premiers mois de la vie puis s’installe une cirrhose hépatique vers l’âge de 2 ans. Exploration: dosage de l’enzyme sur un homogénat de tissu hépatique.
  • 6. Type V= Maladie de Mc ARDLE. déficit en phosphorylase musculaire. - Crampes après un effort prolongé. - Les lactates ne s’élèvent pas après un effort prolongé. - Pas d’hypoglycémie car le glycogène hépatique est catabolisé normalement. - Accumulation de glycogène dans le muscle de structure Nle. Confirmation: dosage de l’enzyme sur homogénat de muscle.
  • 7. Type VI = Mdie de HERS. déficit en phosphorylase hépatique. - La plus fréquente après le type I. - Symptômes rappellent le type I sauf qu’on n’observe pas d’hypoglycémie car la glycémie est régulée par la néoglucogenèse. - Accumulation de glycogène de structure normale dans le foie. Confirmation: dosage de l’enzyme sur homogénat de tissu hépatique.
  • 8. Type VII = Maladie de TARUI. déficit en PFK musculaire. - Accumulation de F6-P et de G6-P. - Accumulation de glycogène de structure Nle dans le muscle. - Clinique: après effort, crampes et fatigabilité musculaire sans élévation de l’acide lactique dans le sang.
  • 9. Type VIII = Maladie de HUG. déficit en phosphorylase kinase hépatique. Accumulation de glycogène de structure Nle dans le foie. Clinique: pas de symptômes en dehors d’une HPG Type IX= Mdie de LEWIS déficit en glycogène synthétase hépatique. Aglycogénose Hypoglycémie. Type X = déficit en PGM musculaire. Clinique: crampes et fatigabilité (signes de myopathies)