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URGENCES EN ENDOCRINOLOGIE



    Céline Huot MD, M. Sc.
Introduction
• Outre l’acidocétose diabétique, les affections
  endocriniennes en âge pédiatrique
  constituent rarement des urgences.
• Toutefois, les étapes initiales de la prise en
  charge sont essentielles pour:
  – traiter adéquatement dans l’attente des résultats
  – établir un diagnostic rapidement
  – éviter des investigations additionnelles
Objectifs
Par des vignettes cliniques,
• Reconnaître les signes et symptômes
• Soulever des notions de physiopathologie
• Consolider les étapes diagnostiques initiales
• Développer le réflexe de l ’échantillon critique
• Suggérer des alternatives thérapeutiques
• Identifier les risques du traitement / non
  traitement
Urgences endocriniennes –
      Alternatives thérapeutiques


• Non spécifiques
• Spécifiques
VIGNETTE
   Un bébé garçon âgé de 17 jours est amené pour léthargie et
   vomissements. Il s’alimente difficilement et il n’a pas repris son
   poids de naissance. Il est déshydraté et hypotendu. Le bilan
   révèle: sodium 124 mmole / L, potassium 7,4 mmole / L, CO2 16
   mmole / L et glucose 4,9 mmole / L.
   Les énoncés suivants sont exacts SAUF:

a) La substitution avec minéralocorticoïdes doit débuter maintenant.
b) Un prélèvement devrait être effectué AVANT l’administration de tout
   médicament.
c) Dans cette condition, la détérioration clinique aiguë associée à la perte
   en sel se produit le plus fréquemment dans le premier mois de vie.
d) La forme la plus fréquente de cette condition entraîne une ambigüité
   sexuelle chez la fille.
URGENCES «SURRÉNALIENNES»
EFFETS DES GLUCOCORTICOÏDES
•   Stimuler la gluconéogenèse et diminuer l’utilisation du glucose cellulaire
•   Mobiliser les acides gras et les acides aminés
•   Inhiber les effets de l’insuline
•   Permettre la cétogenèse
•   Augmenter les nivaux de globules rouges et de plaquettes
•   Favoriser des effets anti-inflammatoires, dont:
     –   Maintenir la réponse vasculaire normale aux agents vasoconstricteurs
     –   Opposer les augmentations de la perméabilité capillaire
     –   Inhiber la production d’interleukine-2 (IL-2) par les macrophages
     –   Stimuler la leucocytose des neutrophiles polymorphonucléaires
     –   Réduire l’adhérence des macrophages à l’endothélium
     –   Diminuer la quantité d’éosinophiles et de lymphocytes circulants
     –   Réduire la quantité de lymphocytes T primaires
EFFETS DES MINÉRALOCORTICOÏDES

• Moduler l’équilibre électrolytique au niveau des
  reins, du tube digestif et des glandes salivaires /
  sudoripares.
• Favoriser la réabsorption du sodium et la sécrétion
  du potassium et des ions hydrogènes par les reins.
• La déficience en aldostérone entraîne: perte en
  sodium, hyperkaliémie et acidose. L’hyperkaliémie
  stimule la relâche d’aldostérone pour améliorer la
  sécrétion de potassium.
Déshydratation, hypo Na, hyper K
               RÉPONSE
•   FAUX. « La substitution avec minéralocorticoïdes doit débuter maintenant. »
•   Diagnostic: hyperplasie congénitale des surrénales
•   La forme la plus fréquente résulte de la déficience en 21-hydroxylase.
•   La crise avec perte de sel se produit le plus souvent entre les 2 et 5ième
    semaines de vie.
•   La présentation clinique est le plus souvent non spécifique: léthargie,
    irritabilité, vomissements, gain pondéral suboptimal et déshydratation.
•   Le diagnostic doit être considéré chez un enfant avec hyponatrémie et
    hyperkaliémie.
•   Traitement:
         MESURES NON SPÉCIFIQUES
         N .B . ÉCHANTILLON CRITIQUE !!!
      – Évaluer nécessité d’un bolus salin physiologique
      – Évaluer la nécessité des apports en glucose
         MESURES SPÉCIFIQUES
      – Remplacement avec glucocorticoïdes
Message
• L’échantillon critique:
   – Oriente vers le diagnostic
   – Souvent, empêche la tenue de tests additionnels
   – Permet une documentation factuelle de la biologie sans
     interférence (hydratation, médicaments, etc.)
   – Permet l’instauration de mesures urgentes
   – Permet le report d’une réflexion plus approfondie des
     causes du désordre observé (« De quelle condition s’agit-
     il? » «Quelle est l’hormone cruciale à doser ? »)
   – Révèle beaucoup avec peu
INSUFFISANCE SURRÉNALIENNE –
           SIGNES ET SYMPTÔMES
    HISTOIRE:
•   Faiblesse (99%)
•   Hyperpigmentation (98%)
•   Perte pondérale (97%)
•   Douleur abdominale, nausée, vomissement (34%)
•   Rage de sel (22%)
•   Diarrhée (20%)
•   Constipation (19%)
•   Syncope, déshydratation, collapsus vasculaire (16%)
•   Autres signes associés: Vitiligo (9%)
BILAN SUGGESTIF
      D’INSUFFISANCE SURRÉNALIENNE

•   ↓ Na
•   ↑K
•   ↑ Créatinine
•   ↓ Glucose
•   Anémie normochrome, normocytaire
•   ↑ Éosinophiles
•   Acidose métabolique
INSUFFISANCE SURRÉNALIENNE
• Le diagnostic d ’insuffisance surrénalienne est
  souvent posé après décompensation secondaire à
  une infection, chirurgie, traumatisme, brûlures, etc.
• La présentation clinique et les laboratoires varieront
  selon que l ’insuffisance surrénalienne est primaire,
  secondaire ou tertiaire.
• Lorsque le diagnostic est suspecté, traiter avant la
  réception des résultats de laboratoire.
• L ’arrêt d ’un traitement chronique avec stéroïdes
  doit susciter de la vigilance.
QUI CONSIDÉRER POUR UNE
        COUVERTURE AVEC STÉROÏDES ?

•   Tout patient traité avec stéroïdes pour une condition entraînant
    une sécrétion insuffisante en glucocorticoïdes et/ou en
    minéralocorticoïdes telle...

•   Hyperplasie congénitale des surrénales
•   Maladie d’Addison
•   Hypopituitarisme (idiopathique ou secondaire)
•   Hypoplasie congénitale des surrénales
•   Mutation du gène DAX-1
•   Déficience familiale en glucocorticoïdes
•   Syndrome Triple A (Allgrove)
•   Insensibilité aux glucocorticoïdes
•   Anomalies du métabolisme du cholestérol
•   Syndrome polyglandulaire auto-immun (APECED)
•   Adrénoleukodystrophie
•   Déficience isolée en ACTH
•   Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
QUI CONSIDÉRER POUR UNE
COUVERTURE AVEC STÉROÏDES ? (SUITE)
 Tout patient ayant reçu des glucocorticoïdes à
 doses supraphysiologiques pendant plus de quatre
 semaines
 Le degré de suppression surrénalienne dépend de
 la dose du corticostéroïde utilisée, de la durée et de
 la fréquence de son administration ainsi que de la
 voie par laquelle il est donné. On considère qu’une
 dose supraphysiologique (>15 mg/m2/jour
 d’hydrocortisone) pendant 4 semaines ou plus peut
 entraîner une suppression surrénalienne.
INSUFFISANCE SURRÉNALIENNE

http://www.medped.umontreal.ca/protocoles/
  couverture_steroides.htm
COUVERTURE STÉROÏDIENNE EN
CAS DE STRESS OU DE MALADIE
DOUBLER (ou même TRIPLER si la T° ≥
39°C) chaque dose du glucocorticoïde durant
toute la période que dure le stress si:

Température ≥ 38.5°C, infection, stress
physique ou diarrhée sévère
COUVERTURE STÉROÏDIENNE EN CAS DE
       STRESS, MALADIE OU CHIRURGIE
•   Si l’enfant a des nausées et des vomissements, administration par
    injection, soit :
    Solu-Cortef®, 50 mg/m2/dose IM ou IV, puis 50 mg/m2 aux 6 heures

•   Lors d’une insuffisance surrénalienne aiguë (instabilité
    hémodynamique ou déséquilibre électrolytique), donner d’abord :
    Solu-Cortef®, 100 mg/m2 IV ou IM, tout en augmentant le volume
    intravasculaire par un soluté sans potassium et répéter toutes les 4
    heures si nécessaire jusqu’à ce que l’état du patient
    s’améliore. Assurer les apports en glucose.

•   En cas de chirurgie :
    Solu-Cortef®, 100 mg/m2 IV ou IM à l’appel ou à l’induction, puis 50
    mg/m2 aux 6 heures.
Message
• Les signes et symptômes des désordres
  d’origine endocrinienne sont souvent peu
  spécifiques. Il en revient au médecin de
  maintenir un haut niveau de vigilance pour
  assurer leur détection.
VIGNETTE
    Un garçonnet de 3 ans est amené à l’urgence par ses parents parce qu’il a
    été difficile à réveiller ce matin. Depuis son réveil, il est nauséeux et il a
    mal à la tête. L’enfant se portait bien jusqu’à la veille en soirée bien qu’il
    ait refusé de manger une grande partie de son souper (foie et brocoli). Le
    pouls est de 140 battements/min et la T.A. est normale. L’enfant est confus
    et en diaphorèse. La glycémie est de 1,6 mmole / L.
    Les énoncés suivants sont exacts SAUF:
a) Les enfants sont susceptibles à l’hypoglycémie en raison de leur demande
    métabolique de base accrue comparativement à celle des adultes, de leur
    petites réserves en glycogène et d’une disponibilité plus faible en
    précurseurs pour la gluconéogenèse.
b) La forme la plus fréquente d’hypoglycémie chez l’enfant est l’hypoglycémie
    cétogène.
c) Ce patient devrait recevoir 1-2 cc/kg D50.
d) Le glucagon est moins efficace chez l’enfant que chez l’adulte.
URGENCES - HYPOGLYCÉMIE
HYPOGLYCÉMIE - SIGNES ET SYMPTÔMES

•   NOUVEAU-NÉ                      •   ENFANTS PLUS ÂGÉS
    –   Trémulations                    –   Étourdissements
    –   Réflexe de Moro vif             –   Sudation accrue
    –   Léthargie                       –   Appétit augmenté
    –   Difficultés à s’alimenter       –   Anxiété
    –   Irritabilité                    –   Confusion
    –   Hypothermie                     –   Léthargie
    –   Détresse respiratoire           –   Difficultés à s’alimenter
    –   Apnée                           –   Irritabilité
    –   Bradycardie                     –   Convulsion
    –   Convulsion                      –   Coma
    –   Coma                            –   Mort subite
    –   Mort subite
    –   Asymptomatique
HYPOGLYCÉMIE - SYMPTÔMES
NEUROGÉNIQUES (AUTONOMIQUES)
 – sudation, faim, tremblements, palpitations,
   nervosité, anxiété
NEUROGLYCOPÉNIQUES
 – sensation de chaleur, faim, confusion, difficulté à
   penser, fatigue, somnolence, étourdissement,
   difficulté à parler, vision embrouillée
HYPOGLYCÉMIE –
QUOI RECHERCHER À L’EXAMEN ?
• Poids « généreux » (hyperinsulinisme)
• Diminution du tissu adipeux sous-cutané
  (diminution des réserves)
• Perturbations de la croissance somatique
  (déficience GH)
• Anomalies crâniennes et de la ligne médiane
  (suspicion de déficiences hypophysaires)
• Volume du foie (recherche de glycogénose)
MÉTABOLISME DU GLUCOSE
               GLYCOGÈNE

GLUCOSE        GLUCOSE-1-P      GLUCOSE

               GLUCOSE-6-P

               FRUCTOSE-1-6-P   TRIGLYCERIDES

                 TRIOSE-P       GLYCEROL

          PHOSPHOENOLPYRUVATE   ACIDES GRAS

ALANINE   PYRUVATE               ACETYL COA
LACTATE              OXALOACÉTATE      CÉTONES
HYPOGLYCÉMIE - CAUSES
• Utilisation excessive de glucose
   – Hyperinsulinisme
   – Hyperinsulinémie chez bébé de mère diabétique
   – Insulinome
   – Ingestion d’agents anti-hyperglycémiants ou injection d’insuline
   – Défauts dans la cascade métabolique du glucose (défauts du cycle de
     Krebs ou de la chaîne respiratoire )
   – Défauts dans la production de carburants alternatifs (déficiences en
     carnithine acyl transférase, (HMG CoA) lyase hépatique,
     déshydrogénase de l’acyl-coenzyme A)
   – Septicémie ou état hypermétaboliques
HYPOGLYCÉMIE – CAUSES (suite)
• Sous-production de glucose
   – Réserves inadéquates en glucose (prématurité, RCIU, malnutrition,
     hypoglycémie cétogène)
   – Déficience en glycogène synthase (glycogénose type 0)
   – Désordres de la production hépatique de glucose: déficiences en
     glucose-6-phosphatase (glycogénose type 1), debrancher
     (glycogénose type 3), phosphorylase hépatique (type 6), glycogène
     synthase, fructose 1,6 di phosphatase, phosphoénol pyruvate,
     pyruvate carboxylase ainsi que la galactosémie, l’intolérance fructose
     et la maladie du sirop d’érable
   – Endocrinopathies
       • Hypopituitarisme, déficience en hormone de croissance et / ou
         cortisol
   – Toxines et autres maladies significatives (éthanol, salicylates,
     propranolol, malaria)
HYPOGLYCÉMIE
    Mécanismes de contre-régulation du glucose
•   Insuline
•   Glucagon
•   Épinéphrine
•   Hormone de croissance
•   Cortisol
•   Autres hormones, neurotransmetteurs
HYPOGLYCÉMIE - RÉPONSE
FAUX c) Ce patient devrait recevoir 1-2 cc/kg D50….

•   L’hypoglycémie cétogène est caractérisée par une hypoglycémie
    symptomatique associée à une cétonurie (chez un enfant connu
    pour être en bonne santé) après un jeûne modéré avec résolution
    de la symptomatologie après l’administration de glucose.

•   Le glucagon est moins efficace chez l’enfant que chez l’adulte
    puisque son efficacité repose sur la disponibilité du glycogène
    pour la glycogénolyse et la production subséquente de glucose.

•   La solution D50 est extrêmement hyperosmolaire et peut mener à
    une irritation et des dommages par extravasation, plus
    particulièrement chez les enfants avec petites veines. Chez les
    enfants, il est préférable d’administrer 2-4 cc/ Kg de D25 ou 5-10 cc/
    Kg de D10.
Hypoglycémie – Traitement
• MESURES NON SPÉCIFIQUES
  – Si patient tolère p.o.: glucose (jus de fruit ou pastilles de
    glucose)
  – Si altération importante de l’état du patient: bolus initial de
    glucose de 0.25 g/kg: soit 2.5 ml/kg de D10 ou 1 ml/kg de
    D25
  – Vérification de la glycémie aux 15-30 minutes: au besoin,
    maintenir apports de glucose de 5-20 mg/kg/min
  – Glucagon: 0.03 mg/kg i.m. ou s.c.
  – Hydrocortisone: 25-100 mg/m2/jr ou 1-5 mg/kg/jr i.v.
VIGNETTE

• Bébé fille hospitalisée à l ’âge de 7 semaines
  pour des épisodes de convulsions tonico-
  cloniques généralisées se produisant 3-4
  heures après les boires, difficultés de
  succion, pâleur, diaphorèse et irritabilité. La
  glycémie est de 2,3 mmole/L à l ’arrivée.
HYPOGLYCÉMIE – ÉCHANTILLON CRITIQUE

• Glucose
• Insuline
• Hormone de croissance
• Cortisol
• Lactate, pyruvate, beta-OH-butyrate, acides
  gras libres, carnithine, acides aminés
  sanguins et urinaires
• Toxicologie?
HYPOGLYCÉMIE
      Hyperinsulinisme néonatal persistant
• TRAITEMENT
      NON SPÉCIFIQUE
  –   Infusion de glucose ad 15-20 mg/kg/min
  –   Gavages continus avec formule enrichie de dextrose
  –   Glucocorticoïdes / glucagon
      SPÉCIFIQUE
  –   Diazoxide
  –   Octréotide
  –   Pancréatectomie subtotale
Aaaa
VIGNETTE
     Un fillette âgée de 20 mois se présente suivant une convulsion. La
     fillette est éveillée, alerte et ne paraît pas toxique. L’examen clinique
     révèle des signes évidents de malnutrition ainsi que de multiples
     nodules sur la partie antérieure de la cage thoracique et une
     sensibilité aux poignets. Le traitement de la cause la plus probable de
     la convulsion est:

a)   Supplémentation orale
b)   Retrait de l’enfant de son milieu dans l’attente d’une évaluation par le
     Département de la Protection de la Jeunesse
c)   Résection d’une lésion intracrânienne
d)   D’abord une ponction lombaire et antibiotiques
URGENCES « CALCIUM »
HYPOCALCÉMIE -
       SIGNES ET SYMPTÔMES
• Chez le nourrisson
  – Le plus souvent sans symptôme, irritabilité musculaire,
    agitation, tachypnée et apnée, tachycardie, hypotonie,
    voix aiguë, convulsions, bombement de la fontanelle,
    insuffisance cardiaque, vomissements, difficultés à
    s’alimenter, distension abdominale
• Également présents chez l ’enfant plus âgé
  – spasme du tunnel carpien, crampes, spasmes
    musculaires, douleurs abdominales, laryngospasme
HYPOCALCÉMIE NÉONATALE PRÉCOCE
           (48-72 HR)

– Prématurité
   • Mécanismes possibles: apports faibles, diminution de la réponse
     à la vitamine D, augmentation de la calcitonine, hypo
     albuminémie
– Asphyxie
   • Mécanismes possibles: délai dans l’introduction de l’alimentation,
     augmentation de la production de calcitonine, augmentation de la
     charge endogène en phosphate et traitement avec alcalins
– Diabète gestationnel
   • Mécanismes possibles: hypoparathyroïdie fonctionnelle induite
     par la déficience en magnésium
– RCIU
HYPOCALCÉMIE NÉONATALE TARDIVE
            (3-7 jrs)


– Apports accrus en phosphate exogène
– Déficience en magnésium
– Hypoparathyroïdie transitoire du nouveau-né
– Hypoparathyroïdie due à d’autres causes (ex.
  gentamycine)
HYPOCALCÉMIE - CAUSES
•   Diminution de l ’effet ou de la sécrétion de la PTH
     – Syndrome vélocardiofacial, pseudohypoparathyroïdie, atteintes autoimmunes, lésions
        infiltratives (thalassémie, hémosidérose, maladie de Wilson), mutations activatrices du
        récepteur sensible au calcium entraînant une suppression inappropriée de la PTH,
        idiopathique
•   Diminution de l ’effet de la vitamine D
     – Résistance à l’action de la Vitamine D
•   Déficience en vitamine D
     – Apports insuffisants, utilisation d’anticonvulsivants par la mère
•   Défaut de l ’activation de la vitamine D
•   Changements de la liaison ou de la chélation du calcium
     – Apports accrus en phosphate: erreurs de formule, lavements ou HAIV
     – Charge endogène accrue: anoxie, chimiothérapie, rhabdomyolyse
     – ICR
•   Drogues / toxines
•   Malabsorption
•   Alcalose
     – Respiratoire par hyperventilation; métabolique par administration de bicarbonate,
        diurétiques, ou d’agents de chélation (ex. citrates pendant transfusions sanguines)
•   Pancréatite
•   Pseudohypocalcémie (ie, hypoalbuminémie)
•   Hungry bones syndrome
HYPOCALCÉMIE - RÉPONSE
    Le traitement de la cause la plus probable de la convulsion est:
     a) Supplémentation orale

•   Cette enfant a probablement un rachitisme par manque d’apports en
    vitamine D.
•   Facteurs de risque accru: malnutrition, régime végétarien, prématurité,
    non exposition au soleil, médication (furosémide, phénytoïne,
    phénobarbital), maladie rénale ou malabsorption
•   Dans le rachitisme par déficience en vitamine D, les niveaux de calcium
    et de phosphate sont normaux ou bas.
•   Un traumatisme non accidentel doit néanmoins être éliminé dans ce
    contexte.
VIGNETTE
  Un garçonnet âgé de 2 ans est connu pour laryngo-trachéomalacie,
  septicémie à pneumocoque, bicuspidie aortique, CIV et anneau vasculaire
  opérés. Il se présente avec de l’ irritabilité, des raideurs dans les muscles,
  les pieds équins et les doigts en extension. Au bilan, on retrouve: une
  calcémie totale à 1,3 mmole/L et un calcium ionisé à 0,82 mmole/L.
  Les énoncés suivants concernant ce patient sont exacts SAUF:

a) L’ensemble des problèmes retrouvés chez ce garçon s’explique par une
    délétion du chromosome 22q11.2 chez 90% des patients.
b) On doit rechercher des anomalies rénales chez ce garçon.
c) La fonction thyroïdienne est probablement aussi anormale.
d) Ce diagnostic doit être considéré dans les formes transitoires
    d’hypocalcémie du nouveau-né.
HYPOCALCÉMIE – BILAN
• Calcium total et ionisé
• Magnésium
• Électrolytes et glucose si convulsions
• Phosphore
• PTH (si Mg normal avec phosphore normal ou élevé)
• Métabolites de la vitamine D (25-OH vitamine D et 1,25-OH
  vitamine D)
• Calcium, magnésium, phosphore et créatinine urinaires si
  problème rénal suspecté
• Phosphatase alcaline
VIGNETTE HYPOCALCÉMIE - RÉPONSE

FAUX. La fonction thyroïdienne est probablement aussi anormale.

•   Le syndrome vélocardiofacial est associé à une délétion du chromosome
    22q11.2
•   Le syndrome est caractérisé par une anomalie de développement des
    troisième et quatrième arcs branchiaux, responsables du développement
    de gros vaisseaux du cœur, du thymus et des parathyroïdes.
•   D’autres anomalies associées sont les malformations cardiaques
    conotronculaires (25%), l’insuffisance vélopharyngienne (35%), les
    anomalies rénales (35%) ainsi que l’aplasie du thymus et la déficience
    immunitaire (1%).
•   Peu présentent (3.3%) des maladies thyroïdiennes auto-immunes
HYPOCALCÉMIE NÉONATALE -
             TRAITEMENT
     NON SPÉCIFIQUE
     Hypocalcémie symptomatique (généralement calcium ionisé < 0.8 mmole/L):
1)   Gluconate de calcium 10%, i.v. sur 10 minutes, sous monitoring cardiaque:
     1 à 2 ml/kg/dose (max 10 ml).
     (± SPÉCIFIQUE ) Vitamine D active (calcitriol=Rocaltrol®):
     Nouveau-né à terme, dose initiale 20-40 nannogrammes/kg/jr
2)   Poursuite du traitement:
     a) Par voie parentérale:
     Perfusion d'entretien à raison de 5 à 10 ml/kg/jour de gluconate de Ca 10%.
     b) Par voie entérale (2-4 semaines si hypocalcémie prolongée ou début tardif):
     Gluconate de calcium (100 mg/ml) p.o. jusqu'à 100 mg/kg/jour en 4-6 doses.
     Utilisation de laits pauvres en phosphore, ou de lait maternel.
     Calcitriol (Rocaltrol®): 0.1 à 0.25 µg BID
     Remarque:
     Hypocalcémie néonatale associée à hypomagnésémie:
     Mg glucoheptanate (0.4 mEq/ml) 1.0-1.5 mEq/kg.jour.
HYPOCALCÉMIE POST-NÉONATALE -
            TRAITEMENT
1) Traitement immédiat pour les formes sévères (tétanie ou convulsions):
    Gluconate de calcium 10% (2 ml/kg ramené à une dilution de 5%) injecté lentement sur 10
    minutes i.v. sous monitoring cardiaque.
    Rocaltrol® ( 25 – 50 ng/kg.jour), soit:
    0 à 1 an                   0.1 à 0.25 µg BID
    2 à 5 ans                  0.25 à 0.5 µg BID
    6 à 18 ans                 0.5 à 1 µg BID
2) Traitement d'entretien dans l'hypoparathyroïdie chronique:
    0,5 à 1 g de calcium élémentaire p.o. par jour, de préférence en apport alimentaire mais si
    impossible, à donner en supplément.
    Calcium Oyster Shell® 250 mg/co ou 500 mg/co de calcium élémentaire en forme de
    carbonate de calcium.
    Calcite 500® 500 mg calcium élémentaire/co. en carbonate de calcium.
    Calcium-Rougier® 19.5 mg calcium élémentaire/ml en forme de gluconate de calcium et
    glucoheptonate de calcium.
    Rocaltrol® dose d'entretien (PO)=0,1 à 1 µg/jour selon l’âge die ou BID.
    0 à 1 an                   0.05 à 0.2 µg BID
    2 à 5 ans                  0.1 à 0.25 µg BID
    5 à 18 ans                 0.1 à 0.5 µg BID
VIGNETTE
   On pose un diagnostic de méningite bactérienne après une ponction
   lombaire chez une fillette de 3 ans avec fièvre et altération de l’état
   mental. L’antibiothérapie est débutée. Au bilan, sodium 118 mmole/L.
   À l’urgence, l’enfant présente une convulsion.
   Les énoncés suivants sont exacts SAUF:

a) Les apports liquidiens de cette patiente devraient être limités.
b) Une solution hypertonique de salin devrait être administrée pour une
   correction rapide de la natrémie jusqu’à une valeur normale.
c) L’osmolalité urinaire sera élevée de façon inappropriée.
d) Les patients présentant cette condition ne paraissent pas déshydratés.
URGENCES – HYPONATRÉMIE –
     DÉSORDRES ADH
HYPONATRÉMIE - RÉPONSE

FAUX - Une solution hypertonique de salin devrait être administrée pour
  une correction rapide de la natrémie jusqu’à une valeur normale.

•   Cette patiente présente un SIADH.
•   La sécrétion d’ADH augmente en réponse à une augmentation de
    l’osmolalité sérique ou à une diminution du volume sanguin.
•   Le SIADH résulte le plus souvent de désordres du SNC, de maladies
    pulmonaires et de la prise de médicaments.
•   Les patients avec SIADH sont euvolémiques ou légèrement
    hypervolémiques et ne présentent pas de signes de déshydratation.
•   La restriction hydrique s’impose pour les cas légers.
•   Le risque d’une correction trop rapide de la natrémie est la myélinose
    pontine.
VIGNETTE
• Garçon de 10 ans 2 mois référé pour début
  subit de polyurie ( 10 à 12 litres par jour) et
  de polydipsie. Pas de perte pondérale
  objectivée. Glycosurie et acétonurie
  négatives. Densité urinaire de < 1005.
  Osmolarité sérique de 302 mOsm/L et
  densité urinaire de 265 mOsm/L.
DIABÈTE INSIPIDE – SIGNES ET SYMPTÔMES

•   Polydipsie
•   Polyurie
•   Déshydratation
•   Irritabilité
•   Difficultés à l’alimentation
•   Retard de croissance
•   Fièvre
DIABÈTE INSIPIDE - TRAITEMENT
    NON SPÉCIFIQUE
•   Hydratation orale de préférence
    SPÉCIFIQUE
•   DDAVP: traitement de confort pour éviter une diurèse qui peut parfois
    atteindre 10 litres/24h.
     – Administration nasale (en spray: 10 µg/vaporisation; ou disponible en
       solution de 100 µg/ml). Dose habituelle: 5-10 µg b.i.d. (moins si ≤5 ans)
     – Administration parentérale (4 µg/ml) à des patients aux soins intensifs. À
       considérer dans les traumatismes crâniens , les dons d’organes et les
       chirurgies par voie nasale. 1 µg/m2.jour (peut varier de 0.6 à 2.3 µg/m2.jour)
       de solution de 1 µg (0.25 cc) dans 48 cc D5% en continu.
     – Administration orale (0.1 ou 0.2 mg par comprimé). Dose efficace 10 à 20
       fois la dose correspondante en intra-nasal. Administrer 2-3 fois par jour. La
       dose maximale est de 400 µg TID chez l’adulte.
VIGNETTE
• Transfert d ’un bébé garçon à l ’âge de 10 jours:
  deuxième bébé né à terme
• Examen: hypospade, cryptorchidie
• Vomissements à l ’allaitement maternel depuis
  l ’âge de 3 jours. Perte pondérale >10% du poids de
  naissance.
QUESTIONS
• Quels éléments rechercher à l ’histoire?
• Quels éléments rechercher à l ’examen?
• Qui impliquer?
• Quels laboratoires & examens paracliniques?
DÉSORDRES DE LA
DIFFÉRENTIATION SEXUELLE
DÉSORDRES DE LA
      DIFFÉRENTIATION SEXUELLE
• Les désordres de la différentiation sexuelle sont
  des urgences médicales/psychosociales.
   – Lien avec maladie potentiellement fatale?
   – Importance de la désignation du sexe
• Une équipe multidisciplinaire constituée de
  pédiatrie/néonatalogie, endocrinologie,
  imagerie,chirurgie/urologie, psychologie/psychiatrie,
  doit faire l’évaluation et cheminer avec les parents.
DÉSORDRES DE LA
     DIFFÉRENTIATION SEXUELLE
ÉVALUATION INITIALE
• Caryotype sur lymphocytes circulants
• Bilan hormonal selon la présentation:
  17 OH-progestérone le plus souvent
• Examen échographique / injection de
  contraste dans le sinus urogénital
VIGNETTE
• Un hôpital référant vous demande le
  protocole d’acidocétose diabétique utilisé par
  votre centre hospitalier pour les soins d’un
  nouveau patient présentant un diabète.

• Quelles sont les limites ou complications
  potentielles de l’application stricte d’un tel
  protocole?
CONCLUSIONS
• Outre l ’acidocétose diabétique, les urgences
  endocriniennes sont rares.
• Il revient au pédiatre d ’utiliser de discernement pour
  suspecter ces désordres et pour identifier les
  événements qui ont précédés la décompensation
  aiguë.
• En cas de doute, l ’ échantillon critique doit être
  prélevé avant tout traitement. En âge pédiatrique, il
  est préférable d ’annuler un test plutôt que d ’en
  ajouter.
Urgences endocriniennes c huot 2007

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Urgences endocriniennes c huot 2007

  • 1. URGENCES EN ENDOCRINOLOGIE Céline Huot MD, M. Sc.
  • 2. Introduction • Outre l’acidocétose diabétique, les affections endocriniennes en âge pédiatrique constituent rarement des urgences. • Toutefois, les étapes initiales de la prise en charge sont essentielles pour: – traiter adéquatement dans l’attente des résultats – établir un diagnostic rapidement – éviter des investigations additionnelles
  • 3. Objectifs Par des vignettes cliniques, • Reconnaître les signes et symptômes • Soulever des notions de physiopathologie • Consolider les étapes diagnostiques initiales • Développer le réflexe de l ’échantillon critique • Suggérer des alternatives thérapeutiques • Identifier les risques du traitement / non traitement
  • 4. Urgences endocriniennes – Alternatives thérapeutiques • Non spécifiques • Spécifiques
  • 5. VIGNETTE Un bébé garçon âgé de 17 jours est amené pour léthargie et vomissements. Il s’alimente difficilement et il n’a pas repris son poids de naissance. Il est déshydraté et hypotendu. Le bilan révèle: sodium 124 mmole / L, potassium 7,4 mmole / L, CO2 16 mmole / L et glucose 4,9 mmole / L. Les énoncés suivants sont exacts SAUF: a) La substitution avec minéralocorticoïdes doit débuter maintenant. b) Un prélèvement devrait être effectué AVANT l’administration de tout médicament. c) Dans cette condition, la détérioration clinique aiguë associée à la perte en sel se produit le plus fréquemment dans le premier mois de vie. d) La forme la plus fréquente de cette condition entraîne une ambigüité sexuelle chez la fille.
  • 7. EFFETS DES GLUCOCORTICOÏDES • Stimuler la gluconéogenèse et diminuer l’utilisation du glucose cellulaire • Mobiliser les acides gras et les acides aminés • Inhiber les effets de l’insuline • Permettre la cétogenèse • Augmenter les nivaux de globules rouges et de plaquettes • Favoriser des effets anti-inflammatoires, dont: – Maintenir la réponse vasculaire normale aux agents vasoconstricteurs – Opposer les augmentations de la perméabilité capillaire – Inhiber la production d’interleukine-2 (IL-2) par les macrophages – Stimuler la leucocytose des neutrophiles polymorphonucléaires – Réduire l’adhérence des macrophages à l’endothélium – Diminuer la quantité d’éosinophiles et de lymphocytes circulants – Réduire la quantité de lymphocytes T primaires
  • 8. EFFETS DES MINÉRALOCORTICOÏDES • Moduler l’équilibre électrolytique au niveau des reins, du tube digestif et des glandes salivaires / sudoripares. • Favoriser la réabsorption du sodium et la sécrétion du potassium et des ions hydrogènes par les reins. • La déficience en aldostérone entraîne: perte en sodium, hyperkaliémie et acidose. L’hyperkaliémie stimule la relâche d’aldostérone pour améliorer la sécrétion de potassium.
  • 9. Déshydratation, hypo Na, hyper K RÉPONSE • FAUX. « La substitution avec minéralocorticoïdes doit débuter maintenant. » • Diagnostic: hyperplasie congénitale des surrénales • La forme la plus fréquente résulte de la déficience en 21-hydroxylase. • La crise avec perte de sel se produit le plus souvent entre les 2 et 5ième semaines de vie. • La présentation clinique est le plus souvent non spécifique: léthargie, irritabilité, vomissements, gain pondéral suboptimal et déshydratation. • Le diagnostic doit être considéré chez un enfant avec hyponatrémie et hyperkaliémie. • Traitement: MESURES NON SPÉCIFIQUES N .B . ÉCHANTILLON CRITIQUE !!! – Évaluer nécessité d’un bolus salin physiologique – Évaluer la nécessité des apports en glucose MESURES SPÉCIFIQUES – Remplacement avec glucocorticoïdes
  • 10.
  • 11. Message • L’échantillon critique: – Oriente vers le diagnostic – Souvent, empêche la tenue de tests additionnels – Permet une documentation factuelle de la biologie sans interférence (hydratation, médicaments, etc.) – Permet l’instauration de mesures urgentes – Permet le report d’une réflexion plus approfondie des causes du désordre observé (« De quelle condition s’agit- il? » «Quelle est l’hormone cruciale à doser ? ») – Révèle beaucoup avec peu
  • 12. INSUFFISANCE SURRÉNALIENNE – SIGNES ET SYMPTÔMES HISTOIRE: • Faiblesse (99%) • Hyperpigmentation (98%) • Perte pondérale (97%) • Douleur abdominale, nausée, vomissement (34%) • Rage de sel (22%) • Diarrhée (20%) • Constipation (19%) • Syncope, déshydratation, collapsus vasculaire (16%) • Autres signes associés: Vitiligo (9%)
  • 13. BILAN SUGGESTIF D’INSUFFISANCE SURRÉNALIENNE • ↓ Na • ↑K • ↑ Créatinine • ↓ Glucose • Anémie normochrome, normocytaire • ↑ Éosinophiles • Acidose métabolique
  • 14. INSUFFISANCE SURRÉNALIENNE • Le diagnostic d ’insuffisance surrénalienne est souvent posé après décompensation secondaire à une infection, chirurgie, traumatisme, brûlures, etc. • La présentation clinique et les laboratoires varieront selon que l ’insuffisance surrénalienne est primaire, secondaire ou tertiaire. • Lorsque le diagnostic est suspecté, traiter avant la réception des résultats de laboratoire. • L ’arrêt d ’un traitement chronique avec stéroïdes doit susciter de la vigilance.
  • 15. QUI CONSIDÉRER POUR UNE COUVERTURE AVEC STÉROÏDES ? • Tout patient traité avec stéroïdes pour une condition entraînant une sécrétion insuffisante en glucocorticoïdes et/ou en minéralocorticoïdes telle... • Hyperplasie congénitale des surrénales • Maladie d’Addison • Hypopituitarisme (idiopathique ou secondaire) • Hypoplasie congénitale des surrénales • Mutation du gène DAX-1 • Déficience familiale en glucocorticoïdes • Syndrome Triple A (Allgrove) • Insensibilité aux glucocorticoïdes • Anomalies du métabolisme du cholestérol • Syndrome polyglandulaire auto-immun (APECED) • Adrénoleukodystrophie • Déficience isolée en ACTH • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • 16. QUI CONSIDÉRER POUR UNE COUVERTURE AVEC STÉROÏDES ? (SUITE) Tout patient ayant reçu des glucocorticoïdes à doses supraphysiologiques pendant plus de quatre semaines Le degré de suppression surrénalienne dépend de la dose du corticostéroïde utilisée, de la durée et de la fréquence de son administration ainsi que de la voie par laquelle il est donné. On considère qu’une dose supraphysiologique (>15 mg/m2/jour d’hydrocortisone) pendant 4 semaines ou plus peut entraîner une suppression surrénalienne.
  • 18. COUVERTURE STÉROÏDIENNE EN CAS DE STRESS OU DE MALADIE DOUBLER (ou même TRIPLER si la T° ≥ 39°C) chaque dose du glucocorticoïde durant toute la période que dure le stress si: Température ≥ 38.5°C, infection, stress physique ou diarrhée sévère
  • 19. COUVERTURE STÉROÏDIENNE EN CAS DE STRESS, MALADIE OU CHIRURGIE • Si l’enfant a des nausées et des vomissements, administration par injection, soit : Solu-Cortef®, 50 mg/m2/dose IM ou IV, puis 50 mg/m2 aux 6 heures • Lors d’une insuffisance surrénalienne aiguë (instabilité hémodynamique ou déséquilibre électrolytique), donner d’abord : Solu-Cortef®, 100 mg/m2 IV ou IM, tout en augmentant le volume intravasculaire par un soluté sans potassium et répéter toutes les 4 heures si nécessaire jusqu’à ce que l’état du patient s’améliore. Assurer les apports en glucose. • En cas de chirurgie : Solu-Cortef®, 100 mg/m2 IV ou IM à l’appel ou à l’induction, puis 50 mg/m2 aux 6 heures.
  • 20. Message • Les signes et symptômes des désordres d’origine endocrinienne sont souvent peu spécifiques. Il en revient au médecin de maintenir un haut niveau de vigilance pour assurer leur détection.
  • 21. VIGNETTE Un garçonnet de 3 ans est amené à l’urgence par ses parents parce qu’il a été difficile à réveiller ce matin. Depuis son réveil, il est nauséeux et il a mal à la tête. L’enfant se portait bien jusqu’à la veille en soirée bien qu’il ait refusé de manger une grande partie de son souper (foie et brocoli). Le pouls est de 140 battements/min et la T.A. est normale. L’enfant est confus et en diaphorèse. La glycémie est de 1,6 mmole / L. Les énoncés suivants sont exacts SAUF: a) Les enfants sont susceptibles à l’hypoglycémie en raison de leur demande métabolique de base accrue comparativement à celle des adultes, de leur petites réserves en glycogène et d’une disponibilité plus faible en précurseurs pour la gluconéogenèse. b) La forme la plus fréquente d’hypoglycémie chez l’enfant est l’hypoglycémie cétogène. c) Ce patient devrait recevoir 1-2 cc/kg D50. d) Le glucagon est moins efficace chez l’enfant que chez l’adulte.
  • 22.
  • 24. HYPOGLYCÉMIE - SIGNES ET SYMPTÔMES • NOUVEAU-NÉ • ENFANTS PLUS ÂGÉS – Trémulations – Étourdissements – Réflexe de Moro vif – Sudation accrue – Léthargie – Appétit augmenté – Difficultés à s’alimenter – Anxiété – Irritabilité – Confusion – Hypothermie – Léthargie – Détresse respiratoire – Difficultés à s’alimenter – Apnée – Irritabilité – Bradycardie – Convulsion – Convulsion – Coma – Coma – Mort subite – Mort subite – Asymptomatique
  • 25. HYPOGLYCÉMIE - SYMPTÔMES NEUROGÉNIQUES (AUTONOMIQUES) – sudation, faim, tremblements, palpitations, nervosité, anxiété NEUROGLYCOPÉNIQUES – sensation de chaleur, faim, confusion, difficulté à penser, fatigue, somnolence, étourdissement, difficulté à parler, vision embrouillée
  • 26. HYPOGLYCÉMIE – QUOI RECHERCHER À L’EXAMEN ? • Poids « généreux » (hyperinsulinisme) • Diminution du tissu adipeux sous-cutané (diminution des réserves) • Perturbations de la croissance somatique (déficience GH) • Anomalies crâniennes et de la ligne médiane (suspicion de déficiences hypophysaires) • Volume du foie (recherche de glycogénose)
  • 27. MÉTABOLISME DU GLUCOSE GLYCOGÈNE GLUCOSE GLUCOSE-1-P GLUCOSE GLUCOSE-6-P FRUCTOSE-1-6-P TRIGLYCERIDES TRIOSE-P GLYCEROL PHOSPHOENOLPYRUVATE ACIDES GRAS ALANINE PYRUVATE ACETYL COA LACTATE OXALOACÉTATE CÉTONES
  • 28. HYPOGLYCÉMIE - CAUSES • Utilisation excessive de glucose – Hyperinsulinisme – Hyperinsulinémie chez bébé de mère diabétique – Insulinome – Ingestion d’agents anti-hyperglycémiants ou injection d’insuline – Défauts dans la cascade métabolique du glucose (défauts du cycle de Krebs ou de la chaîne respiratoire ) – Défauts dans la production de carburants alternatifs (déficiences en carnithine acyl transférase, (HMG CoA) lyase hépatique, déshydrogénase de l’acyl-coenzyme A) – Septicémie ou état hypermétaboliques
  • 29. HYPOGLYCÉMIE – CAUSES (suite) • Sous-production de glucose – Réserves inadéquates en glucose (prématurité, RCIU, malnutrition, hypoglycémie cétogène) – Déficience en glycogène synthase (glycogénose type 0) – Désordres de la production hépatique de glucose: déficiences en glucose-6-phosphatase (glycogénose type 1), debrancher (glycogénose type 3), phosphorylase hépatique (type 6), glycogène synthase, fructose 1,6 di phosphatase, phosphoénol pyruvate, pyruvate carboxylase ainsi que la galactosémie, l’intolérance fructose et la maladie du sirop d’érable – Endocrinopathies • Hypopituitarisme, déficience en hormone de croissance et / ou cortisol – Toxines et autres maladies significatives (éthanol, salicylates, propranolol, malaria)
  • 30. HYPOGLYCÉMIE Mécanismes de contre-régulation du glucose • Insuline • Glucagon • Épinéphrine • Hormone de croissance • Cortisol • Autres hormones, neurotransmetteurs
  • 31. HYPOGLYCÉMIE - RÉPONSE FAUX c) Ce patient devrait recevoir 1-2 cc/kg D50…. • L’hypoglycémie cétogène est caractérisée par une hypoglycémie symptomatique associée à une cétonurie (chez un enfant connu pour être en bonne santé) après un jeûne modéré avec résolution de la symptomatologie après l’administration de glucose. • Le glucagon est moins efficace chez l’enfant que chez l’adulte puisque son efficacité repose sur la disponibilité du glycogène pour la glycogénolyse et la production subséquente de glucose. • La solution D50 est extrêmement hyperosmolaire et peut mener à une irritation et des dommages par extravasation, plus particulièrement chez les enfants avec petites veines. Chez les enfants, il est préférable d’administrer 2-4 cc/ Kg de D25 ou 5-10 cc/ Kg de D10.
  • 32.
  • 33. Hypoglycémie – Traitement • MESURES NON SPÉCIFIQUES – Si patient tolère p.o.: glucose (jus de fruit ou pastilles de glucose) – Si altération importante de l’état du patient: bolus initial de glucose de 0.25 g/kg: soit 2.5 ml/kg de D10 ou 1 ml/kg de D25 – Vérification de la glycémie aux 15-30 minutes: au besoin, maintenir apports de glucose de 5-20 mg/kg/min – Glucagon: 0.03 mg/kg i.m. ou s.c. – Hydrocortisone: 25-100 mg/m2/jr ou 1-5 mg/kg/jr i.v.
  • 34. VIGNETTE • Bébé fille hospitalisée à l ’âge de 7 semaines pour des épisodes de convulsions tonico- cloniques généralisées se produisant 3-4 heures après les boires, difficultés de succion, pâleur, diaphorèse et irritabilité. La glycémie est de 2,3 mmole/L à l ’arrivée.
  • 35. HYPOGLYCÉMIE – ÉCHANTILLON CRITIQUE • Glucose • Insuline • Hormone de croissance • Cortisol • Lactate, pyruvate, beta-OH-butyrate, acides gras libres, carnithine, acides aminés sanguins et urinaires • Toxicologie?
  • 36. HYPOGLYCÉMIE Hyperinsulinisme néonatal persistant • TRAITEMENT NON SPÉCIFIQUE – Infusion de glucose ad 15-20 mg/kg/min – Gavages continus avec formule enrichie de dextrose – Glucocorticoïdes / glucagon SPÉCIFIQUE – Diazoxide – Octréotide – Pancréatectomie subtotale
  • 37. Aaaa
  • 38. VIGNETTE Un fillette âgée de 20 mois se présente suivant une convulsion. La fillette est éveillée, alerte et ne paraît pas toxique. L’examen clinique révèle des signes évidents de malnutrition ainsi que de multiples nodules sur la partie antérieure de la cage thoracique et une sensibilité aux poignets. Le traitement de la cause la plus probable de la convulsion est: a) Supplémentation orale b) Retrait de l’enfant de son milieu dans l’attente d’une évaluation par le Département de la Protection de la Jeunesse c) Résection d’une lésion intracrânienne d) D’abord une ponction lombaire et antibiotiques
  • 40. HYPOCALCÉMIE - SIGNES ET SYMPTÔMES • Chez le nourrisson – Le plus souvent sans symptôme, irritabilité musculaire, agitation, tachypnée et apnée, tachycardie, hypotonie, voix aiguë, convulsions, bombement de la fontanelle, insuffisance cardiaque, vomissements, difficultés à s’alimenter, distension abdominale • Également présents chez l ’enfant plus âgé – spasme du tunnel carpien, crampes, spasmes musculaires, douleurs abdominales, laryngospasme
  • 41. HYPOCALCÉMIE NÉONATALE PRÉCOCE (48-72 HR) – Prématurité • Mécanismes possibles: apports faibles, diminution de la réponse à la vitamine D, augmentation de la calcitonine, hypo albuminémie – Asphyxie • Mécanismes possibles: délai dans l’introduction de l’alimentation, augmentation de la production de calcitonine, augmentation de la charge endogène en phosphate et traitement avec alcalins – Diabète gestationnel • Mécanismes possibles: hypoparathyroïdie fonctionnelle induite par la déficience en magnésium – RCIU
  • 42. HYPOCALCÉMIE NÉONATALE TARDIVE (3-7 jrs) – Apports accrus en phosphate exogène – Déficience en magnésium – Hypoparathyroïdie transitoire du nouveau-né – Hypoparathyroïdie due à d’autres causes (ex. gentamycine)
  • 43. HYPOCALCÉMIE - CAUSES • Diminution de l ’effet ou de la sécrétion de la PTH – Syndrome vélocardiofacial, pseudohypoparathyroïdie, atteintes autoimmunes, lésions infiltratives (thalassémie, hémosidérose, maladie de Wilson), mutations activatrices du récepteur sensible au calcium entraînant une suppression inappropriée de la PTH, idiopathique • Diminution de l ’effet de la vitamine D – Résistance à l’action de la Vitamine D • Déficience en vitamine D – Apports insuffisants, utilisation d’anticonvulsivants par la mère • Défaut de l ’activation de la vitamine D • Changements de la liaison ou de la chélation du calcium – Apports accrus en phosphate: erreurs de formule, lavements ou HAIV – Charge endogène accrue: anoxie, chimiothérapie, rhabdomyolyse – ICR • Drogues / toxines • Malabsorption • Alcalose – Respiratoire par hyperventilation; métabolique par administration de bicarbonate, diurétiques, ou d’agents de chélation (ex. citrates pendant transfusions sanguines) • Pancréatite • Pseudohypocalcémie (ie, hypoalbuminémie) • Hungry bones syndrome
  • 44. HYPOCALCÉMIE - RÉPONSE Le traitement de la cause la plus probable de la convulsion est: a) Supplémentation orale • Cette enfant a probablement un rachitisme par manque d’apports en vitamine D. • Facteurs de risque accru: malnutrition, régime végétarien, prématurité, non exposition au soleil, médication (furosémide, phénytoïne, phénobarbital), maladie rénale ou malabsorption • Dans le rachitisme par déficience en vitamine D, les niveaux de calcium et de phosphate sont normaux ou bas. • Un traumatisme non accidentel doit néanmoins être éliminé dans ce contexte.
  • 45. VIGNETTE Un garçonnet âgé de 2 ans est connu pour laryngo-trachéomalacie, septicémie à pneumocoque, bicuspidie aortique, CIV et anneau vasculaire opérés. Il se présente avec de l’ irritabilité, des raideurs dans les muscles, les pieds équins et les doigts en extension. Au bilan, on retrouve: une calcémie totale à 1,3 mmole/L et un calcium ionisé à 0,82 mmole/L. Les énoncés suivants concernant ce patient sont exacts SAUF: a) L’ensemble des problèmes retrouvés chez ce garçon s’explique par une délétion du chromosome 22q11.2 chez 90% des patients. b) On doit rechercher des anomalies rénales chez ce garçon. c) La fonction thyroïdienne est probablement aussi anormale. d) Ce diagnostic doit être considéré dans les formes transitoires d’hypocalcémie du nouveau-né.
  • 46. HYPOCALCÉMIE – BILAN • Calcium total et ionisé • Magnésium • Électrolytes et glucose si convulsions • Phosphore • PTH (si Mg normal avec phosphore normal ou élevé) • Métabolites de la vitamine D (25-OH vitamine D et 1,25-OH vitamine D) • Calcium, magnésium, phosphore et créatinine urinaires si problème rénal suspecté • Phosphatase alcaline
  • 47. VIGNETTE HYPOCALCÉMIE - RÉPONSE FAUX. La fonction thyroïdienne est probablement aussi anormale. • Le syndrome vélocardiofacial est associé à une délétion du chromosome 22q11.2 • Le syndrome est caractérisé par une anomalie de développement des troisième et quatrième arcs branchiaux, responsables du développement de gros vaisseaux du cœur, du thymus et des parathyroïdes. • D’autres anomalies associées sont les malformations cardiaques conotronculaires (25%), l’insuffisance vélopharyngienne (35%), les anomalies rénales (35%) ainsi que l’aplasie du thymus et la déficience immunitaire (1%). • Peu présentent (3.3%) des maladies thyroïdiennes auto-immunes
  • 48. HYPOCALCÉMIE NÉONATALE - TRAITEMENT NON SPÉCIFIQUE Hypocalcémie symptomatique (généralement calcium ionisé < 0.8 mmole/L): 1) Gluconate de calcium 10%, i.v. sur 10 minutes, sous monitoring cardiaque: 1 à 2 ml/kg/dose (max 10 ml). (± SPÉCIFIQUE ) Vitamine D active (calcitriol=Rocaltrol®): Nouveau-né à terme, dose initiale 20-40 nannogrammes/kg/jr 2) Poursuite du traitement: a) Par voie parentérale: Perfusion d'entretien à raison de 5 à 10 ml/kg/jour de gluconate de Ca 10%. b) Par voie entérale (2-4 semaines si hypocalcémie prolongée ou début tardif): Gluconate de calcium (100 mg/ml) p.o. jusqu'à 100 mg/kg/jour en 4-6 doses. Utilisation de laits pauvres en phosphore, ou de lait maternel. Calcitriol (Rocaltrol®): 0.1 à 0.25 µg BID Remarque: Hypocalcémie néonatale associée à hypomagnésémie: Mg glucoheptanate (0.4 mEq/ml) 1.0-1.5 mEq/kg.jour.
  • 49. HYPOCALCÉMIE POST-NÉONATALE - TRAITEMENT 1) Traitement immédiat pour les formes sévères (tétanie ou convulsions): Gluconate de calcium 10% (2 ml/kg ramené à une dilution de 5%) injecté lentement sur 10 minutes i.v. sous monitoring cardiaque. Rocaltrol® ( 25 – 50 ng/kg.jour), soit: 0 à 1 an 0.1 à 0.25 µg BID 2 à 5 ans 0.25 à 0.5 µg BID 6 à 18 ans 0.5 à 1 µg BID 2) Traitement d'entretien dans l'hypoparathyroïdie chronique: 0,5 à 1 g de calcium élémentaire p.o. par jour, de préférence en apport alimentaire mais si impossible, à donner en supplément. Calcium Oyster Shell® 250 mg/co ou 500 mg/co de calcium élémentaire en forme de carbonate de calcium. Calcite 500® 500 mg calcium élémentaire/co. en carbonate de calcium. Calcium-Rougier® 19.5 mg calcium élémentaire/ml en forme de gluconate de calcium et glucoheptonate de calcium. Rocaltrol® dose d'entretien (PO)=0,1 à 1 µg/jour selon l’âge die ou BID. 0 à 1 an 0.05 à 0.2 µg BID 2 à 5 ans 0.1 à 0.25 µg BID 5 à 18 ans 0.1 à 0.5 µg BID
  • 50. VIGNETTE On pose un diagnostic de méningite bactérienne après une ponction lombaire chez une fillette de 3 ans avec fièvre et altération de l’état mental. L’antibiothérapie est débutée. Au bilan, sodium 118 mmole/L. À l’urgence, l’enfant présente une convulsion. Les énoncés suivants sont exacts SAUF: a) Les apports liquidiens de cette patiente devraient être limités. b) Une solution hypertonique de salin devrait être administrée pour une correction rapide de la natrémie jusqu’à une valeur normale. c) L’osmolalité urinaire sera élevée de façon inappropriée. d) Les patients présentant cette condition ne paraissent pas déshydratés.
  • 51. URGENCES – HYPONATRÉMIE – DÉSORDRES ADH
  • 52. HYPONATRÉMIE - RÉPONSE FAUX - Une solution hypertonique de salin devrait être administrée pour une correction rapide de la natrémie jusqu’à une valeur normale. • Cette patiente présente un SIADH. • La sécrétion d’ADH augmente en réponse à une augmentation de l’osmolalité sérique ou à une diminution du volume sanguin. • Le SIADH résulte le plus souvent de désordres du SNC, de maladies pulmonaires et de la prise de médicaments. • Les patients avec SIADH sont euvolémiques ou légèrement hypervolémiques et ne présentent pas de signes de déshydratation. • La restriction hydrique s’impose pour les cas légers. • Le risque d’une correction trop rapide de la natrémie est la myélinose pontine.
  • 53. VIGNETTE • Garçon de 10 ans 2 mois référé pour début subit de polyurie ( 10 à 12 litres par jour) et de polydipsie. Pas de perte pondérale objectivée. Glycosurie et acétonurie négatives. Densité urinaire de < 1005. Osmolarité sérique de 302 mOsm/L et densité urinaire de 265 mOsm/L.
  • 54. DIABÈTE INSIPIDE – SIGNES ET SYMPTÔMES • Polydipsie • Polyurie • Déshydratation • Irritabilité • Difficultés à l’alimentation • Retard de croissance • Fièvre
  • 55. DIABÈTE INSIPIDE - TRAITEMENT NON SPÉCIFIQUE • Hydratation orale de préférence SPÉCIFIQUE • DDAVP: traitement de confort pour éviter une diurèse qui peut parfois atteindre 10 litres/24h. – Administration nasale (en spray: 10 µg/vaporisation; ou disponible en solution de 100 µg/ml). Dose habituelle: 5-10 µg b.i.d. (moins si ≤5 ans) – Administration parentérale (4 µg/ml) à des patients aux soins intensifs. À considérer dans les traumatismes crâniens , les dons d’organes et les chirurgies par voie nasale. 1 µg/m2.jour (peut varier de 0.6 à 2.3 µg/m2.jour) de solution de 1 µg (0.25 cc) dans 48 cc D5% en continu. – Administration orale (0.1 ou 0.2 mg par comprimé). Dose efficace 10 à 20 fois la dose correspondante en intra-nasal. Administrer 2-3 fois par jour. La dose maximale est de 400 µg TID chez l’adulte.
  • 56. VIGNETTE • Transfert d ’un bébé garçon à l ’âge de 10 jours: deuxième bébé né à terme • Examen: hypospade, cryptorchidie • Vomissements à l ’allaitement maternel depuis l ’âge de 3 jours. Perte pondérale >10% du poids de naissance. QUESTIONS • Quels éléments rechercher à l ’histoire? • Quels éléments rechercher à l ’examen? • Qui impliquer? • Quels laboratoires & examens paracliniques?
  • 58. DÉSORDRES DE LA DIFFÉRENTIATION SEXUELLE • Les désordres de la différentiation sexuelle sont des urgences médicales/psychosociales. – Lien avec maladie potentiellement fatale? – Importance de la désignation du sexe • Une équipe multidisciplinaire constituée de pédiatrie/néonatalogie, endocrinologie, imagerie,chirurgie/urologie, psychologie/psychiatrie, doit faire l’évaluation et cheminer avec les parents.
  • 59. DÉSORDRES DE LA DIFFÉRENTIATION SEXUELLE ÉVALUATION INITIALE • Caryotype sur lymphocytes circulants • Bilan hormonal selon la présentation: 17 OH-progestérone le plus souvent • Examen échographique / injection de contraste dans le sinus urogénital
  • 60. VIGNETTE • Un hôpital référant vous demande le protocole d’acidocétose diabétique utilisé par votre centre hospitalier pour les soins d’un nouveau patient présentant un diabète. • Quelles sont les limites ou complications potentielles de l’application stricte d’un tel protocole?
  • 61. CONCLUSIONS • Outre l ’acidocétose diabétique, les urgences endocriniennes sont rares. • Il revient au pédiatre d ’utiliser de discernement pour suspecter ces désordres et pour identifier les événements qui ont précédés la décompensation aiguë. • En cas de doute, l ’ échantillon critique doit être prélevé avant tout traitement. En âge pédiatrique, il est préférable d ’annuler un test plutôt que d ’en ajouter.