SlideShare une entreprise Scribd logo
Diabète néonatal
Sophie Stoppa, m.d.
Fellow endocrinologie
CHU Sainte-Justine
Pediatric Endocrinology, Sperling, Sd Edition
Définitions
• Diabète néonatal: Hyperglycémie
apparaissant dans le 1er
mois de vie,
durant au minimum 2 semaines et
nécessitant une insulinothérapie
• Hyperglycémie néonatale:
– Glucose sanguin à jeun > 6.9 mmol/l ou
– Glucose plasmatique à jeun > 8.3 mmol/l
Quelques chiffres
• Le diabète néonatal
– 1/400000-500000 nouveaux-nés selon la
base orphanet, monde entier.
• En 1842: syndrome de DMN transitoire
décrit par Kitselle
– SGA avec pâleur anormale, déshydratation
sévère mais remarquablement alerte
Hyperglycémie néonatale
• Infusion de soluté glucosé
• ELBW
– Sécrétion d’insuline réduite
– Production hépatique incomplètement
supprimée
– Stress
• Stress
• Sepsis
• Médicaments ( corticoides, phénytoine,
théophylline,…)
• DMN
Diabète néonatal
– Diagnostic d’exclusion de l’hyperglycémie
néonatale
– 2 types:
• Transitoire (50-60% cas de DMN)
– phénotype circonscrit
– Type permanent s’amende en 6 mois généralement
– Prédispose à la récidive de DM à l’adolescence/ âge
adulte
• Permanent
– Phénotype varié
– Secondaire anomalies génétiques
– Absence anticorps, pas HLA comme DMT1
Présentation classique
• Retard de croissance intra-utérin
• Perte pondérale
• Déshydratation
• Hyperglycémie
• Glycosurie
• +/- cétonurie, acidocétose (30%)
• Insulinémie indétectable ou basse
relativement à la glycémie
Embryogenèse
Embryogenèse pancréas
endocrine
• Activité fonctionnelle du pancréas
endocrine est entièrement dépendante
de l’acquisition foetale
1 intestin antérieur
2 intestin moyen
3 intestin postérieur
4 notochorde
5 membrane oropharyngée / stomodeum
6 membrane cloacale / proctodeum
7 allantoïde
1 intestin antérieur
2 intestin moyen
3 intestin postérieur
4 notochorde
5 membrane oropharyngée
6 membrane cloacale
7 allantoïde
8 ébauche de la tyroïde
9 ébauche des poumons
10 ébauche du foie
1 Intestin antérieur
2 intestin moyen
3 intestin postérieur
4 notochorde
5 membrane oropharyngée
6 membrane cloacale
7 allantoïde
8 ébauche de la tyroïde
9 ébauche des poumons
10 ébauche du foie
11 ébauche du pancréas
dorsal
12 canal vitellin
13 ébauche de l'estomac
Mécanisme sécrétion
Insuline
Sécrétion de l’Insuline
Diabète néonatal transitoire
Diabète néonatal transitoire
• En 1926: Ramsey: DM transitoire,
pseudo-diabète, hyperglycémie
idiopathique néonatale
• Ratio F/G =1
• AF de DM dans 35%
Diabète néonatal transitoire
• Présentation clinique:
– Retard de croissance, macroglossie (30%)
– Hyperglycémie dans le premier mois, âge
médian 3 jours
– polyurie, perte pondérale
– Insulinothérapie permet normalisation de la
glycémie, gain pondéral
– Rémission observée âge médian de 3 mois (1-
18)
– Récidive vers puberté DMt2 (âge médian 14
ans)
Diabète néonatal transitoire
• Pathophysiologie:
– 1995: isodysomie uniparentale paternelle du
chr 6 (6q24)
– Gène ZAC ( zinc finger protein associated with
apoptosis and cell cycle arrest) : rôle incertain
mais surexpression = arrêt cycle cellulaire et
apoptose
– Retard de maturation fonctionnelle des cellules
beta fœtales.
Diabète néonatal permanent
KATP Channel
• Canaux qui régulent la sécrétion
d’insuline des cellules béta
pancréatiques
• Mutations activatrices -> augmentation
du nombre de canaux ouverts à la
membrane plasmatique ->
hyperpolarisation de la cellule béta ->
diminue la sécrétion insuline
Figure 2 Model for the [beta]-cell KATPFigure 2 Model for the [beta]-cell KATP
channelchannel
Biochem. Soc. Trans. (2002) 30, 323-327Biochem. Soc. Trans. (2002) 30, 323-327
Kir6.2
• KCNJ11: gène codant pour sous unité
Kir6.2
• Mutation activatrice
– DMN chez SGA
– +/- anomalies neurologiques ( retard dvt,
épilepsie, faiblesse musculaire,
dysmorphisme)
– Syndrome de DEND (DMN, Retard de dvt,
épilepsie)
• Traitement Sulfonylurée
SUR1
• ABCC8: gène codant pour sous unité
SUR1 (type 1 subunit of the sulfonylurea
receptor)
• Mutation activatrice
– DMN permanent ou transitoire
• Traitement Sulfonylurée
Ipf-1
• 1997: enfant avec agénésie pancreas
– Attribué à mutation homo de la séquence
codant pour le gène IPF-1 ( Insulin promoter
factor-1)
– Modèle animal: gène PDX-1 chez la souris
– Chromosome 13 (13q12.1), codant pour facteur de
transcription, requis pour le dvt du pancréas et régule
nombreux gènes exprimés dans le pancréas endocrine
(transcription du gène de l’insuline en réponse au stimuli
glucidique)
– Mutation des 2 allèles: agénésie pancréas
– Mutation d’un allèle: fonction exocrine normale,
intolérance glucidique (MODY-4)
Ipf-1
• Présentation clinique:
– Retard de croissance intra-utérin sévère
– DMN sans acidocétose
– Failure to thrive par manque d’enzymes
pancréas exocrine
– Malformations associées ( système biliaire,
cardiaque)
Syndrome de Wolcott Rallison
• Rare, Autosomique récessif
• Diabète débutant souvent période
néonatale associé dysplasie multiple
épiphysaire, retard de croissance,
insuffisance pancréatique exocrine
• +/- IR, fibroelastose endocardiaque,
retard mental
• 2000: 2p12, gène EIF2AK3, exprimé dans
les cellules des îlots, régulateur de
protéine de synthèse (hypoplasie des ilots)
Diabète néonatal nov 2008
Immunodysrégulation liée à X
• Autoimmunité atteignant les cellules des
îlots
• Présentation clinique
– Garçons, DMN, dysrégulation immunitaire,
diarrhées, eczéma ou rash psoriasiforme,
IgE élevée
– HSM et lymphadénopathie, sepsis, décès
– Anticorps anti GAD
• TMO permet résolution du diabète
Déficit en glucokinase
• Glucokinase : régule le métabolisme
glucidique dans les cellules des îlots
• Mutation du gène de GK cause MODY 2
avec hyperglycémie chez patients
affecté
• Mutation homozygote du gène GK ->
activité glycolytique complètement
déficiente -> DMN
En résumé – DMN Permanent
Présentation
Mutation Kir6.2 Anomalie neurologique
Syndrome de DEND ( retard DVT, épilepsie)
IPF-1 Agénésie pancréas, malformations associées,
MODY-4 dans AF
Sd Wolcott Rallison Dysplasie multiple épiphysaire, retard de
croissance, insuffisance pancréas exocrine
Immunodysrégulation
X
Garçon, diarrhées, lésions cutanées, sepsis, IgE
++
Déficience GK MODY-2 dans AF
Traitement
Diagnostic
• Si hyperglycémie plus de 2 semaines ou
hyperglycémie et acidocétose:
Le diagnostic de DMN doit être suspecté
 Investigations:
 Insuline et c-peptide
 Imagerie pancréas
 Évaluation génétique
Traitement de l’hyperglycémie
• Traitement débuté lorsque la glycémie
> 10-11 mmol/l
– Diminution de infusion de glucose: min 4-6
mg/kg/min.
– Si hyperglycémie persiste ad
Insulinothérapie en infusion continue
Traitement de l’hyperglycémie
• Infusion continue d’insuline
– Dans un D5%, débit de 0.01 u/kg/h puis
ajustement pour but glycémique 8.3-11
mmol/l
• Monitoring: glycémie q 30-60 min
• Alimentation entérale le plus rapidement
possible
Traitement Diabète Néonatal
• Insulinothérapie:
– Insuline = majeur facteur de croissance
intra-utérin
– DMN: production/relâchement inadéquat
d’insuline avec RCIU, peu graisse sous-
cutané
– Rx permet un rattrapage de croissance
Traitement Diabète Néonatal
• Contrôle métabolique difficile:
– Nn malades:
• Svt stressés
• Allaitement avec prise calorique incertaine
-> taux glycémiques non prévisibles
– Insulinothérapie difficile:
• Absorption insuline sous-cutanée est incertaine
• Pas de dépôt pour insuline basale
• Risque d’hypoglycémie par manque de réserve
calorique
Traitement Diabète néonatal
– Insulinothérapie s/c:
• Contrôle glycémique 3-4h
• Cible glycémique:
Période néonatale: 5-20 mmol/l
Ensuite: 5-15 mmol/l
• Permet éviter contrôle glycémique erratique et
diminuer risque hypoglycémie
Traitement Diabète néonatal
• Management comme pour hyperglycémie
• Insulinothérapie i.v reste en première ligne
• Puis dans 2ème
temps:
• Insuline basale s/c (dilution): ultra-lente, NPH
• Analogues Insuline:
– Avantage car action rapide et de courte durée, plus
prévisible
• Infusion insuline continue s/c:
– Dose départ: 0.3 u/kg/j
– Insuline diluée
– Uniquement débit basal, bolus PRN au début
Traitement Diabète néonatal
– Hypoglycémie:
• Glycémie < 5mmol/l
– Sucrose 66.7% ( 0.6ml/kg)
» Index glycémie plus bas que le dextrose
• Hypoglycémie sévère: glucagon 0.02 mg/kg
• Si traitement avec pompe: arrêt transitoire de
la pompe si glycémie < 3mmol/l
Conclusion
• Le diabète néonatal survient dans les
premiers jours de vie et se manifeste par
une hyperglycémie chez un enfant SGA
• C’est une maladie rare mais sévère qui doit
être qui diagnostiquée sans retard
• Il existe 2 entités (permanent ou
transitoire) dont le terrain est
essentiellement génétique
• Le DMNT nécessite un suivi au long terme
en raison des risques de rechute.
Bibliographie
• Pediatric Endocrinology, Sperling, second Edition
• Ozlu F et al, Neonatal Diabetes Mellitus. Indian pediatrics 2006, volume 43: 642-
43.
• Stoy J et al, Diagnosis and treatment of neonatal diabetes: an United States
experience. Pediatric Diabetes, 2008:9:450-459.
• Bharucha T et al. Neonatal diabetes mellitus: insulin pump as an alternative
management strategy. J. Paediatr. Health 2005.41, 522-526.
• Valérie M Schwitzgebel et al, JCEM, 2003. Agenesis of Human Pancras due to
Decreased Half-Life of Insulin Promoter Fact
• Mitamura Ryo et al, Ultralente insulin treatment of transient neonatal diabetes
mellitus. The Journal of pediatrics, 1996: 268-270.
• Ernst K et al, Long-term course of neonatal diabetes. NEJM, 1995: 704-708.
• Chan see Wai and Stark, Neonatal hyperglycemia, 2008 UpToDate.
• Abdullatif A et al, Unusual case of neonatal diabetes mellitus due to congenital
pancreas agenesis. Pediatric Diabetes2005: 6: 239-243.
• Shield J and Temple I, Neonatal Diabetes Mellitus. Pediatric Diabetes 2002: 3:
109-112
• Stoffers D et al, Pancreatic agenesis attribuable to a single nucleotide deletion
in the human IPF1 gene coding sequence. Nature genetics 1997: 15: 106-110.

Contenu connexe

Tendances

Protocole acidocetose toulouse
Protocole acidocetose toulouseProtocole acidocetose toulouse
Protocole acidocetose toulouse
Ahmed Mouradi
 
Le manuel du généraliste 2 ophtalmologie
Le manuel du généraliste 2 ophtalmologieLe manuel du généraliste 2 ophtalmologie
Le manuel du généraliste 2 ophtalmologie
drmouheb
 
Ophtalmologie ecn
Ophtalmologie ecnOphtalmologie ecn
Ophtalmologie ecn
Egn Njeba
 
Présentations défléchies
Présentations défléchiesPrésentations défléchies
Présentations défléchies
El Mostafa Makani
 
Tableau recapitulatif medicaments diabète juillet 2013-1
Tableau recapitulatif medicaments diabète  juillet 2013-1Tableau recapitulatif medicaments diabète  juillet 2013-1
Tableau recapitulatif medicaments diabète juillet 2013-1
Leyrissoux Catherine
 
DKA Discussion Paediatrics.pptx
DKA Discussion Paediatrics.pptxDKA Discussion Paediatrics.pptx
DKA Discussion Paediatrics.pptx
radhashelly
 
La Ponction biopsie rénale
La Ponction biopsie rénaleLa Ponction biopsie rénale
La Ponction biopsie rénale
Khalfaoui Mohamed Amine
 
Convulsions chez le nourrison et l enfant
Convulsions chez le nourrison et l enfantConvulsions chez le nourrison et l enfant
Convulsions chez le nourrison et l enfant
Rose De Sable
 
Dr Si Hocine Cat Devant Un Coma
Dr Si Hocine Cat Devant Un ComaDr Si Hocine Cat Devant Un Coma
Dr Si Hocine Cat Devant Un Coma
solimed
 
Diabã¨te insipide central
Diabã¨te insipide centralDiabã¨te insipide central
Diabã¨te insipide central
laamlove
 
Protocole acidocétose
Protocole acidocétoseProtocole acidocétose
Protocole acidocétose
Rose De Sable
 
Hta et grossesse 2019
Hta et grossesse 2019Hta et grossesse 2019
Hta et grossesse 2019
Nacer CHRAIBI
 
deshydratation aigue du nourisson
deshydratation aigue du nourissondeshydratation aigue du nourisson
deshydratation aigue du nourisson
Jawad Fassi fihri
 
Porphyrias
PorphyriasPorphyrias
Porphyrias
PRIYAPRAJEESH
 
Croissance normale de l’enfant
Croissance normale de l’enfantCroissance normale de l’enfant
Croissance normale de l’enfant
Amel Ammar
 
Acidocétose diabétique
Acidocétose diabétiqueAcidocétose diabétique
Acidocétose diabétique
Sirine Ben Dhiab
 
Dr Hitache DT2 ET NEPHROPATHIE DIABETIQUE
Dr Hitache DT2  ET NEPHROPATHIE DIABETIQUEDr Hitache DT2  ET NEPHROPATHIE DIABETIQUE
Dr Hitache DT2 ET NEPHROPATHIE DIABETIQUE
BENAOUDA67
 
Neonatal Hypoglycemia
Neonatal HypoglycemiaNeonatal Hypoglycemia
Neonatal Hypoglycemia
David Mendez
 
Neonatal Diabetes Mellitus
Neonatal Diabetes MellitusNeonatal Diabetes Mellitus
Neonatal Diabetes Mellitus
Manoj Prabhakar
 

Tendances (20)

Protocole acidocetose toulouse
Protocole acidocetose toulouseProtocole acidocetose toulouse
Protocole acidocetose toulouse
 
Le manuel du généraliste 2 ophtalmologie
Le manuel du généraliste 2 ophtalmologieLe manuel du généraliste 2 ophtalmologie
Le manuel du généraliste 2 ophtalmologie
 
Ophtalmologie ecn
Ophtalmologie ecnOphtalmologie ecn
Ophtalmologie ecn
 
Présentations défléchies
Présentations défléchiesPrésentations défléchies
Présentations défléchies
 
Tableau recapitulatif medicaments diabète juillet 2013-1
Tableau recapitulatif medicaments diabète  juillet 2013-1Tableau recapitulatif medicaments diabète  juillet 2013-1
Tableau recapitulatif medicaments diabète juillet 2013-1
 
DKA Discussion Paediatrics.pptx
DKA Discussion Paediatrics.pptxDKA Discussion Paediatrics.pptx
DKA Discussion Paediatrics.pptx
 
La Ponction biopsie rénale
La Ponction biopsie rénaleLa Ponction biopsie rénale
La Ponction biopsie rénale
 
Convulsions chez le nourrison et l enfant
Convulsions chez le nourrison et l enfantConvulsions chez le nourrison et l enfant
Convulsions chez le nourrison et l enfant
 
Dr Si Hocine Cat Devant Un Coma
Dr Si Hocine Cat Devant Un ComaDr Si Hocine Cat Devant Un Coma
Dr Si Hocine Cat Devant Un Coma
 
Poly nutrition
 Poly nutrition Poly nutrition
Poly nutrition
 
Diabã¨te insipide central
Diabã¨te insipide centralDiabã¨te insipide central
Diabã¨te insipide central
 
Protocole acidocétose
Protocole acidocétoseProtocole acidocétose
Protocole acidocétose
 
Hta et grossesse 2019
Hta et grossesse 2019Hta et grossesse 2019
Hta et grossesse 2019
 
deshydratation aigue du nourisson
deshydratation aigue du nourissondeshydratation aigue du nourisson
deshydratation aigue du nourisson
 
Porphyrias
PorphyriasPorphyrias
Porphyrias
 
Croissance normale de l’enfant
Croissance normale de l’enfantCroissance normale de l’enfant
Croissance normale de l’enfant
 
Acidocétose diabétique
Acidocétose diabétiqueAcidocétose diabétique
Acidocétose diabétique
 
Dr Hitache DT2 ET NEPHROPATHIE DIABETIQUE
Dr Hitache DT2  ET NEPHROPATHIE DIABETIQUEDr Hitache DT2  ET NEPHROPATHIE DIABETIQUE
Dr Hitache DT2 ET NEPHROPATHIE DIABETIQUE
 
Neonatal Hypoglycemia
Neonatal HypoglycemiaNeonatal Hypoglycemia
Neonatal Hypoglycemia
 
Neonatal Diabetes Mellitus
Neonatal Diabetes MellitusNeonatal Diabetes Mellitus
Neonatal Diabetes Mellitus
 

En vedette

PARIS
PARISPARIS
Réforme territoriale - Réunion publique du 06/11/2015 à Saint-Aubin-du-Cormier
Réforme territoriale - Réunion publique du 06/11/2015 à Saint-Aubin-du-CormierRéforme territoriale - Réunion publique du 06/11/2015 à Saint-Aubin-du-Cormier
Réforme territoriale - Réunion publique du 06/11/2015 à Saint-Aubin-du-Cormier
Olivier Guérin
 
Emotional Monitoring Segolene Royal et Nicolas Sarkosy decembre 2006
Emotional Monitoring Segolene Royal et Nicolas Sarkosy decembre 2006Emotional Monitoring Segolene Royal et Nicolas Sarkosy decembre 2006
Emotional Monitoring Segolene Royal et Nicolas Sarkosy decembre 2006
François Abiven
 
Plein les yeux en douceur
Plein les yeux en douceurPlein les yeux en douceur
Plein les yeux en douceur
Alain alias iPapy BAYOD
 
Exemples de réalisations
Exemples de réalisationsExemples de réalisations
Exemples de réalisations
Marie Pédemonte
 
Unidad2 internet
Unidad2 internetUnidad2 internet
Unidad2 internet
Rocío Barragán
 
FotografíAs De Tegucigalpa
FotografíAs De TegucigalpaFotografíAs De Tegucigalpa
FotografíAs De Tegucigalpa
Jorge Marulanda
 
Aujourd'hui en France et en Angleterre
Aujourd'hui en France et en AngleterreAujourd'hui en France et en Angleterre
Aujourd'hui en France et en Angleterre
libnam
 
Muestra De Ciencia Y TecnologíA
Muestra De Ciencia Y TecnologíAMuestra De Ciencia Y TecnologíA
Muestra De Ciencia Y TecnologíA
Blanca Bautista
 
Dominios De La Red
Dominios De La RedDominios De La Red
Dominios De La Red
leobergarciaelec
 
Compte rendu photos tests bottes de paille - ROMAGNE SEPTEMBRE 2014
Compte rendu photos tests bottes de paille - ROMAGNE SEPTEMBRE 2014Compte rendu photos tests bottes de paille - ROMAGNE SEPTEMBRE 2014
Compte rendu photos tests bottes de paille - ROMAGNE SEPTEMBRE 2014
libnam
 
Présentation du web 2.0 pour l'association Granit
Présentation du web 2.0 pour l'association GranitPrésentation du web 2.0 pour l'association Granit
Présentation du web 2.0 pour l'association Granit
Olivier Le Deuff
 
niños carnede añon
niños carnede añonniños carnede añon
niños carnede añon
guesta22d5a
 
Leyenda "Tierra De Dinosaurios" Grupo2
Leyenda "Tierra De Dinosaurios" Grupo2Leyenda "Tierra De Dinosaurios" Grupo2
Leyenda "Tierra De Dinosaurios" Grupo2
salaazul
 
Petit déjeuner Astrolab - Fabrice Epelboin - 14 fev. 2013
Petit déjeuner Astrolab - Fabrice Epelboin - 14 fev. 2013Petit déjeuner Astrolab - Fabrice Epelboin - 14 fev. 2013
Petit déjeuner Astrolab - Fabrice Epelboin - 14 fev. 2013
Fabrice Epelboin
 
Sesión 7
Sesión 7Sesión 7
Rapport final : Étude bibliométrique sur la recherche tunisienne
Rapport final : Étude bibliométrique sur la recherche tunisienneRapport final : Étude bibliométrique sur la recherche tunisienne
Rapport final : Étude bibliométrique sur la recherche tunisienne
Mohamed Larbi BEN YOUNES
 
Une saison en Guyane #17
Une saison en Guyane #17Une saison en Guyane #17
Une saison en Guyane #17
David Earle
 
La newsletter de mgrh 20
La newsletter de mgrh 20La newsletter de mgrh 20
La newsletter de mgrh 20
CABINET MGRH
 

En vedette (20)

PARIS
PARISPARIS
PARIS
 
Réforme territoriale - Réunion publique du 06/11/2015 à Saint-Aubin-du-Cormier
Réforme territoriale - Réunion publique du 06/11/2015 à Saint-Aubin-du-CormierRéforme territoriale - Réunion publique du 06/11/2015 à Saint-Aubin-du-Cormier
Réforme territoriale - Réunion publique du 06/11/2015 à Saint-Aubin-du-Cormier
 
Emotional Monitoring Segolene Royal et Nicolas Sarkosy decembre 2006
Emotional Monitoring Segolene Royal et Nicolas Sarkosy decembre 2006Emotional Monitoring Segolene Royal et Nicolas Sarkosy decembre 2006
Emotional Monitoring Segolene Royal et Nicolas Sarkosy decembre 2006
 
Plein les yeux en douceur
Plein les yeux en douceurPlein les yeux en douceur
Plein les yeux en douceur
 
Exemples de réalisations
Exemples de réalisationsExemples de réalisations
Exemples de réalisations
 
Unidad2 internet
Unidad2 internetUnidad2 internet
Unidad2 internet
 
FotografíAs De Tegucigalpa
FotografíAs De TegucigalpaFotografíAs De Tegucigalpa
FotografíAs De Tegucigalpa
 
Aujourd'hui en France et en Angleterre
Aujourd'hui en France et en AngleterreAujourd'hui en France et en Angleterre
Aujourd'hui en France et en Angleterre
 
promotor Cv
promotor Cv promotor Cv
promotor Cv
 
Muestra De Ciencia Y TecnologíA
Muestra De Ciencia Y TecnologíAMuestra De Ciencia Y TecnologíA
Muestra De Ciencia Y TecnologíA
 
Dominios De La Red
Dominios De La RedDominios De La Red
Dominios De La Red
 
Compte rendu photos tests bottes de paille - ROMAGNE SEPTEMBRE 2014
Compte rendu photos tests bottes de paille - ROMAGNE SEPTEMBRE 2014Compte rendu photos tests bottes de paille - ROMAGNE SEPTEMBRE 2014
Compte rendu photos tests bottes de paille - ROMAGNE SEPTEMBRE 2014
 
Présentation du web 2.0 pour l'association Granit
Présentation du web 2.0 pour l'association GranitPrésentation du web 2.0 pour l'association Granit
Présentation du web 2.0 pour l'association Granit
 
niños carnede añon
niños carnede añonniños carnede añon
niños carnede añon
 
Leyenda "Tierra De Dinosaurios" Grupo2
Leyenda "Tierra De Dinosaurios" Grupo2Leyenda "Tierra De Dinosaurios" Grupo2
Leyenda "Tierra De Dinosaurios" Grupo2
 
Petit déjeuner Astrolab - Fabrice Epelboin - 14 fev. 2013
Petit déjeuner Astrolab - Fabrice Epelboin - 14 fev. 2013Petit déjeuner Astrolab - Fabrice Epelboin - 14 fev. 2013
Petit déjeuner Astrolab - Fabrice Epelboin - 14 fev. 2013
 
Sesión 7
Sesión 7Sesión 7
Sesión 7
 
Rapport final : Étude bibliométrique sur la recherche tunisienne
Rapport final : Étude bibliométrique sur la recherche tunisienneRapport final : Étude bibliométrique sur la recherche tunisienne
Rapport final : Étude bibliométrique sur la recherche tunisienne
 
Une saison en Guyane #17
Une saison en Guyane #17Une saison en Guyane #17
Une saison en Guyane #17
 
La newsletter de mgrh 20
La newsletter de mgrh 20La newsletter de mgrh 20
La newsletter de mgrh 20
 

Similaire à Diabète néonatal nov 2008

Care of the Patient with Diabetes in Haiti (French) Symposia
Care of the Patient with Diabetes in Haiti (French) SymposiaCare of the Patient with Diabetes in Haiti (French) Symposia
Care of the Patient with Diabetes in Haiti (French) Symposia
The CRUDEM Foundation
 
diabete-sucre-de-lenfant.pptx
diabete-sucre-de-lenfant.pptxdiabete-sucre-de-lenfant.pptx
diabete-sucre-de-lenfant.pptx
SaifEddine19
 
Urgences endocriniennes c huot 2007
Urgences endocriniennes c huot 2007Urgences endocriniennes c huot 2007
Urgences endocriniennes c huot 2007
killua zoldyck
 
Le diabète de type MODY
Le diabète de type MODYLe diabète de type MODY
Le diabète de type MODY
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Diabete de l'enfant
Diabete de l'enfantDiabete de l'enfant
Diabete de l'enfant
Amel Ammar
 
insulino-résistance et approche devant high inslin req
insulino-résistance et approche devant high inslin reqinsulino-résistance et approche devant high inslin req
insulino-résistance et approche devant high inslin req
emelioboum
 
Hirata syndrome
Hirata syndromeHirata syndrome
Hirata syndrome
Adrian Stefanescu
 
Care of Diabetic Patients in a Hospital Setting (French)
Care of Diabetic Patients in a Hospital Setting (French)Care of Diabetic Patients in a Hospital Setting (French)
Care of Diabetic Patients in a Hospital Setting (French)
The CRUDEM Foundation
 
Endoc diabète ern omnipratique aout 2013
Endoc diabète ern omnipratique aout 2013Endoc diabète ern omnipratique aout 2013
Endoc diabète ern omnipratique aout 2013
drmouheb
 
Diabete et grossesse
Diabete et grossesseDiabete et grossesse
Diabete et grossesse
Sam Sobsam
 
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
joelamefiam
 
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
joelamefiam
 
cours-Dgc-et-classification-2022.pdf
cours-Dgc-et-classification-2022.pdfcours-Dgc-et-classification-2022.pdf
cours-Dgc-et-classification-2022.pdf
FerielAe
 
Retard de croissance chez l'enfant CHUCHU
Retard de croissance chez l'enfant CHUCHURetard de croissance chez l'enfant CHUCHU
Retard de croissance chez l'enfant CHUCHU
aouissiheithem9
 
Grossesse et diabète
Grossesse et diabèteGrossesse et diabète
Grossesse et diabète
Amine Dafaa
 
LES COMPLICATIONS DU DIABETE Dr Rabii Oueslati.ppt
LES COMPLICATIONS DU DIABETE Dr Rabii Oueslati.pptLES COMPLICATIONS DU DIABETE Dr Rabii Oueslati.ppt
LES COMPLICATIONS DU DIABETE Dr Rabii Oueslati.ppt
rabiweslati
 
Diabéte enfant.ppt.........................
Diabéte enfant.ppt.........................Diabéte enfant.ppt.........................
Diabéte enfant.ppt.........................
zouhairkaddioui11
 
lupus Erythémateux Disséminé4
lupus Erythémateux Disséminé4lupus Erythémateux Disséminé4
lupus Erythémateux Disséminé4
Mede Space
 

Similaire à Diabète néonatal nov 2008 (20)

Care of the Patient with Diabetes in Haiti (French) Symposia
Care of the Patient with Diabetes in Haiti (French) SymposiaCare of the Patient with Diabetes in Haiti (French) Symposia
Care of the Patient with Diabetes in Haiti (French) Symposia
 
diabete-sucre-de-lenfant.pptx
diabete-sucre-de-lenfant.pptxdiabete-sucre-de-lenfant.pptx
diabete-sucre-de-lenfant.pptx
 
Urgences endocriniennes c huot 2007
Urgences endocriniennes c huot 2007Urgences endocriniennes c huot 2007
Urgences endocriniennes c huot 2007
 
Le diabète de type MODY
Le diabète de type MODYLe diabète de type MODY
Le diabète de type MODY
 
Diabete de l'enfant
Diabete de l'enfantDiabete de l'enfant
Diabete de l'enfant
 
insulino-résistance et approche devant high inslin req
insulino-résistance et approche devant high inslin reqinsulino-résistance et approche devant high inslin req
insulino-résistance et approche devant high inslin req
 
Hugo.Cazenave
Hugo.CazenaveHugo.Cazenave
Hugo.Cazenave
 
Hirata syndrome
Hirata syndromeHirata syndrome
Hirata syndrome
 
Depistage neonatal 1
Depistage neonatal 1Depistage neonatal 1
Depistage neonatal 1
 
Care of Diabetic Patients in a Hospital Setting (French)
Care of Diabetic Patients in a Hospital Setting (French)Care of Diabetic Patients in a Hospital Setting (French)
Care of Diabetic Patients in a Hospital Setting (French)
 
Endoc diabète ern omnipratique aout 2013
Endoc diabète ern omnipratique aout 2013Endoc diabète ern omnipratique aout 2013
Endoc diabète ern omnipratique aout 2013
 
Diabete et grossesse
Diabete et grossesseDiabete et grossesse
Diabete et grossesse
 
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
 
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
2020-Cours-Diabète.ppt-Mode-de-compatibilité.pdf
 
cours-Dgc-et-classification-2022.pdf
cours-Dgc-et-classification-2022.pdfcours-Dgc-et-classification-2022.pdf
cours-Dgc-et-classification-2022.pdf
 
Retard de croissance chez l'enfant CHUCHU
Retard de croissance chez l'enfant CHUCHURetard de croissance chez l'enfant CHUCHU
Retard de croissance chez l'enfant CHUCHU
 
Grossesse et diabète
Grossesse et diabèteGrossesse et diabète
Grossesse et diabète
 
LES COMPLICATIONS DU DIABETE Dr Rabii Oueslati.ppt
LES COMPLICATIONS DU DIABETE Dr Rabii Oueslati.pptLES COMPLICATIONS DU DIABETE Dr Rabii Oueslati.ppt
LES COMPLICATIONS DU DIABETE Dr Rabii Oueslati.ppt
 
Diabéte enfant.ppt.........................
Diabéte enfant.ppt.........................Diabéte enfant.ppt.........................
Diabéte enfant.ppt.........................
 
lupus Erythémateux Disséminé4
lupus Erythémateux Disséminé4lupus Erythémateux Disséminé4
lupus Erythémateux Disséminé4
 

Plus de Section Diabète CHU Sainte-Justine

Fibrose kystique et diabète
Fibrose kystique et diabèteFibrose kystique et diabète
Fibrose kystique et diabète
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Comment démarrer une pompe à insuline
Comment démarrer une pompe à insulineComment démarrer une pompe à insuline
Comment démarrer une pompe à insuline
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Pompe à insuline. Comment ajuster une pompe
Pompe à insuline. Comment ajuster une pompePompe à insuline. Comment ajuster une pompe
Pompe à insuline. Comment ajuster une pompe
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Injections d'insuline et glucagon: bonne technique = bon contrôle.
Injections d'insuline et glucagon: bonne technique = bon contrôle.Injections d'insuline et glucagon: bonne technique = bon contrôle.
Injections d'insuline et glucagon: bonne technique = bon contrôle.
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Hypoglycémie - hyperglycémie: Conseils pratiques.
Hypoglycémie - hyperglycémie: Conseils pratiques.Hypoglycémie - hyperglycémie: Conseils pratiques.
Hypoglycémie - hyperglycémie: Conseils pratiques.
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
L'insulinothérapie
L'insulinothérapieL'insulinothérapie
Aspects nutritionnels chez les jeunes diabétiques type 1
Aspects nutritionnels chez les jeunes diabétiques type 1Aspects nutritionnels chez les jeunes diabétiques type 1
Aspects nutritionnels chez les jeunes diabétiques type 1
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Troubles alimentaires et diabète
Troubles alimentaires et diabèteTroubles alimentaires et diabète
Troubles alimentaires et diabète
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Le diabète de type MODY
Le diabète de type MODYLe diabète de type MODY
Le diabète de type MODY
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Fibrose kystique (mucoviscidose) et diabète
Fibrose kystique (mucoviscidose) et diabèteFibrose kystique (mucoviscidose) et diabète
Fibrose kystique (mucoviscidose) et diabète
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Acidose diabétique en pédiatrie
Acidose diabétique en pédiatrieAcidose diabétique en pédiatrie
Acidose diabétique en pédiatrie
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
La pompe à insuline
La pompe à insulineLa pompe à insuline
Diabète et troubles de comportement alimentaire
Diabète et troubles de comportement alimentaireDiabète et troubles de comportement alimentaire
Diabète et troubles de comportement alimentaire
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Diabète de type 1 chez l'enfant et l'adolescent - physiopathologie et clinique
Diabète de type 1 chez l'enfant et l'adolescent  - physiopathologie et cliniqueDiabète de type 1 chez l'enfant et l'adolescent  - physiopathologie et clinique
Diabète de type 1 chez l'enfant et l'adolescent - physiopathologie et clinique
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Sexe, drogue,alcool et diabète
Sexe, drogue,alcool et diabèteSexe, drogue,alcool et diabète
Sexe, drogue,alcool et diabète
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 
Lecture continue de la glycemie
Lecture continue de la glycemieLecture continue de la glycemie
Lecture continue de la glycemie
Section Diabète CHU Sainte-Justine
 

Plus de Section Diabète CHU Sainte-Justine (16)

Fibrose kystique et diabète
Fibrose kystique et diabèteFibrose kystique et diabète
Fibrose kystique et diabète
 
Comment démarrer une pompe à insuline
Comment démarrer une pompe à insulineComment démarrer une pompe à insuline
Comment démarrer une pompe à insuline
 
Pompe à insuline. Comment ajuster une pompe
Pompe à insuline. Comment ajuster une pompePompe à insuline. Comment ajuster une pompe
Pompe à insuline. Comment ajuster une pompe
 
Injections d'insuline et glucagon: bonne technique = bon contrôle.
Injections d'insuline et glucagon: bonne technique = bon contrôle.Injections d'insuline et glucagon: bonne technique = bon contrôle.
Injections d'insuline et glucagon: bonne technique = bon contrôle.
 
Hypoglycémie - hyperglycémie: Conseils pratiques.
Hypoglycémie - hyperglycémie: Conseils pratiques.Hypoglycémie - hyperglycémie: Conseils pratiques.
Hypoglycémie - hyperglycémie: Conseils pratiques.
 
L'insulinothérapie
L'insulinothérapieL'insulinothérapie
L'insulinothérapie
 
Aspects nutritionnels chez les jeunes diabétiques type 1
Aspects nutritionnels chez les jeunes diabétiques type 1Aspects nutritionnels chez les jeunes diabétiques type 1
Aspects nutritionnels chez les jeunes diabétiques type 1
 
Troubles alimentaires et diabète
Troubles alimentaires et diabèteTroubles alimentaires et diabète
Troubles alimentaires et diabète
 
Le diabète de type MODY
Le diabète de type MODYLe diabète de type MODY
Le diabète de type MODY
 
Fibrose kystique (mucoviscidose) et diabète
Fibrose kystique (mucoviscidose) et diabèteFibrose kystique (mucoviscidose) et diabète
Fibrose kystique (mucoviscidose) et diabète
 
Acidose diabétique en pédiatrie
Acidose diabétique en pédiatrieAcidose diabétique en pédiatrie
Acidose diabétique en pédiatrie
 
La pompe à insuline
La pompe à insulineLa pompe à insuline
La pompe à insuline
 
Diabète et troubles de comportement alimentaire
Diabète et troubles de comportement alimentaireDiabète et troubles de comportement alimentaire
Diabète et troubles de comportement alimentaire
 
Diabète de type 1 chez l'enfant et l'adolescent - physiopathologie et clinique
Diabète de type 1 chez l'enfant et l'adolescent  - physiopathologie et cliniqueDiabète de type 1 chez l'enfant et l'adolescent  - physiopathologie et clinique
Diabète de type 1 chez l'enfant et l'adolescent - physiopathologie et clinique
 
Sexe, drogue,alcool et diabète
Sexe, drogue,alcool et diabèteSexe, drogue,alcool et diabète
Sexe, drogue,alcool et diabète
 
Lecture continue de la glycemie
Lecture continue de la glycemieLecture continue de la glycemie
Lecture continue de la glycemie
 

Diabète néonatal nov 2008

  • 1. Diabète néonatal Sophie Stoppa, m.d. Fellow endocrinologie CHU Sainte-Justine
  • 3. Définitions • Diabète néonatal: Hyperglycémie apparaissant dans le 1er mois de vie, durant au minimum 2 semaines et nécessitant une insulinothérapie • Hyperglycémie néonatale: – Glucose sanguin à jeun > 6.9 mmol/l ou – Glucose plasmatique à jeun > 8.3 mmol/l
  • 4. Quelques chiffres • Le diabète néonatal – 1/400000-500000 nouveaux-nés selon la base orphanet, monde entier. • En 1842: syndrome de DMN transitoire décrit par Kitselle – SGA avec pâleur anormale, déshydratation sévère mais remarquablement alerte
  • 5. Hyperglycémie néonatale • Infusion de soluté glucosé • ELBW – Sécrétion d’insuline réduite – Production hépatique incomplètement supprimée – Stress • Stress • Sepsis • Médicaments ( corticoides, phénytoine, théophylline,…) • DMN
  • 6. Diabète néonatal – Diagnostic d’exclusion de l’hyperglycémie néonatale – 2 types: • Transitoire (50-60% cas de DMN) – phénotype circonscrit – Type permanent s’amende en 6 mois généralement – Prédispose à la récidive de DM à l’adolescence/ âge adulte • Permanent – Phénotype varié – Secondaire anomalies génétiques – Absence anticorps, pas HLA comme DMT1
  • 7. Présentation classique • Retard de croissance intra-utérin • Perte pondérale • Déshydratation • Hyperglycémie • Glycosurie • +/- cétonurie, acidocétose (30%) • Insulinémie indétectable ou basse relativement à la glycémie
  • 9. Embryogenèse pancréas endocrine • Activité fonctionnelle du pancréas endocrine est entièrement dépendante de l’acquisition foetale
  • 10. 1 intestin antérieur 2 intestin moyen 3 intestin postérieur 4 notochorde 5 membrane oropharyngée / stomodeum 6 membrane cloacale / proctodeum 7 allantoïde
  • 11. 1 intestin antérieur 2 intestin moyen 3 intestin postérieur 4 notochorde 5 membrane oropharyngée 6 membrane cloacale 7 allantoïde 8 ébauche de la tyroïde 9 ébauche des poumons 10 ébauche du foie
  • 12. 1 Intestin antérieur 2 intestin moyen 3 intestin postérieur 4 notochorde 5 membrane oropharyngée 6 membrane cloacale 7 allantoïde 8 ébauche de la tyroïde 9 ébauche des poumons 10 ébauche du foie 11 ébauche du pancréas dorsal 12 canal vitellin 13 ébauche de l'estomac
  • 16. Diabète néonatal transitoire • En 1926: Ramsey: DM transitoire, pseudo-diabète, hyperglycémie idiopathique néonatale • Ratio F/G =1 • AF de DM dans 35%
  • 17. Diabète néonatal transitoire • Présentation clinique: – Retard de croissance, macroglossie (30%) – Hyperglycémie dans le premier mois, âge médian 3 jours – polyurie, perte pondérale – Insulinothérapie permet normalisation de la glycémie, gain pondéral – Rémission observée âge médian de 3 mois (1- 18) – Récidive vers puberté DMt2 (âge médian 14 ans)
  • 18. Diabète néonatal transitoire • Pathophysiologie: – 1995: isodysomie uniparentale paternelle du chr 6 (6q24) – Gène ZAC ( zinc finger protein associated with apoptosis and cell cycle arrest) : rôle incertain mais surexpression = arrêt cycle cellulaire et apoptose – Retard de maturation fonctionnelle des cellules beta fœtales.
  • 20. KATP Channel • Canaux qui régulent la sécrétion d’insuline des cellules béta pancréatiques • Mutations activatrices -> augmentation du nombre de canaux ouverts à la membrane plasmatique -> hyperpolarisation de la cellule béta -> diminue la sécrétion insuline
  • 21. Figure 2 Model for the [beta]-cell KATPFigure 2 Model for the [beta]-cell KATP channelchannel Biochem. Soc. Trans. (2002) 30, 323-327Biochem. Soc. Trans. (2002) 30, 323-327
  • 22. Kir6.2 • KCNJ11: gène codant pour sous unité Kir6.2 • Mutation activatrice – DMN chez SGA – +/- anomalies neurologiques ( retard dvt, épilepsie, faiblesse musculaire, dysmorphisme) – Syndrome de DEND (DMN, Retard de dvt, épilepsie) • Traitement Sulfonylurée
  • 23. SUR1 • ABCC8: gène codant pour sous unité SUR1 (type 1 subunit of the sulfonylurea receptor) • Mutation activatrice – DMN permanent ou transitoire • Traitement Sulfonylurée
  • 24. Ipf-1 • 1997: enfant avec agénésie pancreas – Attribué à mutation homo de la séquence codant pour le gène IPF-1 ( Insulin promoter factor-1) – Modèle animal: gène PDX-1 chez la souris – Chromosome 13 (13q12.1), codant pour facteur de transcription, requis pour le dvt du pancréas et régule nombreux gènes exprimés dans le pancréas endocrine (transcription du gène de l’insuline en réponse au stimuli glucidique) – Mutation des 2 allèles: agénésie pancréas – Mutation d’un allèle: fonction exocrine normale, intolérance glucidique (MODY-4)
  • 25. Ipf-1 • Présentation clinique: – Retard de croissance intra-utérin sévère – DMN sans acidocétose – Failure to thrive par manque d’enzymes pancréas exocrine – Malformations associées ( système biliaire, cardiaque)
  • 26. Syndrome de Wolcott Rallison • Rare, Autosomique récessif • Diabète débutant souvent période néonatale associé dysplasie multiple épiphysaire, retard de croissance, insuffisance pancréatique exocrine • +/- IR, fibroelastose endocardiaque, retard mental • 2000: 2p12, gène EIF2AK3, exprimé dans les cellules des îlots, régulateur de protéine de synthèse (hypoplasie des ilots)
  • 28. Immunodysrégulation liée à X • Autoimmunité atteignant les cellules des îlots • Présentation clinique – Garçons, DMN, dysrégulation immunitaire, diarrhées, eczéma ou rash psoriasiforme, IgE élevée – HSM et lymphadénopathie, sepsis, décès – Anticorps anti GAD • TMO permet résolution du diabète
  • 29. Déficit en glucokinase • Glucokinase : régule le métabolisme glucidique dans les cellules des îlots • Mutation du gène de GK cause MODY 2 avec hyperglycémie chez patients affecté • Mutation homozygote du gène GK -> activité glycolytique complètement déficiente -> DMN
  • 30. En résumé – DMN Permanent Présentation Mutation Kir6.2 Anomalie neurologique Syndrome de DEND ( retard DVT, épilepsie) IPF-1 Agénésie pancréas, malformations associées, MODY-4 dans AF Sd Wolcott Rallison Dysplasie multiple épiphysaire, retard de croissance, insuffisance pancréas exocrine Immunodysrégulation X Garçon, diarrhées, lésions cutanées, sepsis, IgE ++ Déficience GK MODY-2 dans AF
  • 32. Diagnostic • Si hyperglycémie plus de 2 semaines ou hyperglycémie et acidocétose: Le diagnostic de DMN doit être suspecté  Investigations:  Insuline et c-peptide  Imagerie pancréas  Évaluation génétique
  • 33. Traitement de l’hyperglycémie • Traitement débuté lorsque la glycémie > 10-11 mmol/l – Diminution de infusion de glucose: min 4-6 mg/kg/min. – Si hyperglycémie persiste ad Insulinothérapie en infusion continue
  • 34. Traitement de l’hyperglycémie • Infusion continue d’insuline – Dans un D5%, débit de 0.01 u/kg/h puis ajustement pour but glycémique 8.3-11 mmol/l • Monitoring: glycémie q 30-60 min • Alimentation entérale le plus rapidement possible
  • 35. Traitement Diabète Néonatal • Insulinothérapie: – Insuline = majeur facteur de croissance intra-utérin – DMN: production/relâchement inadéquat d’insuline avec RCIU, peu graisse sous- cutané – Rx permet un rattrapage de croissance
  • 36. Traitement Diabète Néonatal • Contrôle métabolique difficile: – Nn malades: • Svt stressés • Allaitement avec prise calorique incertaine -> taux glycémiques non prévisibles – Insulinothérapie difficile: • Absorption insuline sous-cutanée est incertaine • Pas de dépôt pour insuline basale • Risque d’hypoglycémie par manque de réserve calorique
  • 37. Traitement Diabète néonatal – Insulinothérapie s/c: • Contrôle glycémique 3-4h • Cible glycémique: Période néonatale: 5-20 mmol/l Ensuite: 5-15 mmol/l • Permet éviter contrôle glycémique erratique et diminuer risque hypoglycémie
  • 38. Traitement Diabète néonatal • Management comme pour hyperglycémie • Insulinothérapie i.v reste en première ligne • Puis dans 2ème temps: • Insuline basale s/c (dilution): ultra-lente, NPH • Analogues Insuline: – Avantage car action rapide et de courte durée, plus prévisible • Infusion insuline continue s/c: – Dose départ: 0.3 u/kg/j – Insuline diluée – Uniquement débit basal, bolus PRN au début
  • 39. Traitement Diabète néonatal – Hypoglycémie: • Glycémie < 5mmol/l – Sucrose 66.7% ( 0.6ml/kg) » Index glycémie plus bas que le dextrose • Hypoglycémie sévère: glucagon 0.02 mg/kg • Si traitement avec pompe: arrêt transitoire de la pompe si glycémie < 3mmol/l
  • 40. Conclusion • Le diabète néonatal survient dans les premiers jours de vie et se manifeste par une hyperglycémie chez un enfant SGA • C’est une maladie rare mais sévère qui doit être qui diagnostiquée sans retard • Il existe 2 entités (permanent ou transitoire) dont le terrain est essentiellement génétique • Le DMNT nécessite un suivi au long terme en raison des risques de rechute.
  • 41. Bibliographie • Pediatric Endocrinology, Sperling, second Edition • Ozlu F et al, Neonatal Diabetes Mellitus. Indian pediatrics 2006, volume 43: 642- 43. • Stoy J et al, Diagnosis and treatment of neonatal diabetes: an United States experience. Pediatric Diabetes, 2008:9:450-459. • Bharucha T et al. Neonatal diabetes mellitus: insulin pump as an alternative management strategy. J. Paediatr. Health 2005.41, 522-526. • Valérie M Schwitzgebel et al, JCEM, 2003. Agenesis of Human Pancras due to Decreased Half-Life of Insulin Promoter Fact • Mitamura Ryo et al, Ultralente insulin treatment of transient neonatal diabetes mellitus. The Journal of pediatrics, 1996: 268-270. • Ernst K et al, Long-term course of neonatal diabetes. NEJM, 1995: 704-708. • Chan see Wai and Stark, Neonatal hyperglycemia, 2008 UpToDate. • Abdullatif A et al, Unusual case of neonatal diabetes mellitus due to congenital pancreas agenesis. Pediatric Diabetes2005: 6: 239-243. • Shield J and Temple I, Neonatal Diabetes Mellitus. Pediatric Diabetes 2002: 3: 109-112 • Stoffers D et al, Pancreatic agenesis attribuable to a single nucleotide deletion in the human IPF1 gene coding sequence. Nature genetics 1997: 15: 106-110.

Notes de l'éditeur

  1. Typiquement, l’hyperglycémie apparaît quand un nn ne peut s’adapter à une infusion de glucose en diminuant sa production endogène de glucose ou l’augmentation de la captation périphérique du glucose
  2. Stade 9/27jours environ. L&amp;apos;embryon commence sa plicature ventrale. Le tube neural n&amp;apos;est pas encore fermé à ce stade. L&amp;apos;ébauche cardiaque qui est initialement située devant l&amp;apos;embryon a déjà subi sa rotation de 180°.
  3. Stade 10/ 28 jours. Avec l&amp;apos;allongement du tube intestinal par suite de la flexion de l&amp;apos;embryon, de nouvelles structures importantes se développent par bourgeonnement de l&amp;apos;endoderme dans la région de l&amp;apos;intestin antérieur. Il s&amp;apos;agit notamment de la glande thyroïde
  4. Stade 13, 32 jours. – une ébauche pancréatique dorsale sur la partie dorsale, riche en îlots endocrines, à l’ origine du pancréas dorsal (elle va être à l’origine de la queue, du corps , de l’isthme et de la partie supérieure et antérieure de la tête du pancréas) ; –une ébauche ventrale. La fusion des deux ébauches lors de la septième semaine de vie embryonnaire s’accompagne d’une fusion des deux systèmes canalaires drainant initialement les deux ébauches pancréatiques . La plupart des anomalies congénitales anatomiques du pancréas résultent, soit de l’arrêt de l’embryogenèse normale, soit de troubles de la migration du bourgeon ventral, soit de la persistance de vestiges embryonnaires. Les changements morphologiques dépendent de l0expression génique.
  5. Mécanisme de sécrétion de l’insuline qui est dépendant du taux de glucose. Transporteur du glucose dans la cellule beta via le transporteur glut2. phosphorylation par la glucokinase. Oxydation du gluc (glycolyse) dans le cytoplasme et phosphorylation oxydative dans la mitochondrie augmente la concentration d’ATP. Le canal KATP se ferme en présence d’ATP -&amp;gt; dépolarisation -&amp;gt; ouverture du canal calcique voltage-dépendant. Augmentation du calcium ionisé cytoplasmique entrainant l’exocytose de l’insuline.
  6. 2 copies du chromosome 6 données par le père. Cas de duplication paternelle non balancée de 6q22-23. Promoteur du gene ZAC doit être methylé pour être actif
  7. Canal KATP: est constitué d’une sousunité Kir6.2, positionnée autour d’un pore central et 4 sousunités SUR1
  8. Sulfonyurée facilite la fermeture des canaux katp donc dépolarisation de la membrane
  9. Désorde AR, rare. . Le gène en cause code pour une protéine kinase qui joue un rôle dans la traduction des protéines. Ce gène est exprimé de manière ubiquitaire mais très fortement aussi dans les îlots de Langerhans. Le mécanisme exact pathogénique mis en œuvre reste indéterminé.
  10. Très rarement le diabète néonatal s’associe à une dysrégulation immune et à une diarrhée sévère qui mènent à une mort précoce. Très récemment un cas a été étudié en détail et une infiltration lymphocytaire massive du pancréas (insulite) du cœur et des poumons a pu être découverte. Il s’agissait d’un cas de diabète congénital. Cette forme de diabète où l’atteinte pancréatique est une atteinte auto-immune parmi d’autres est liée à une anomalie d’un facteur de transcription impliqué aussi dans le développement des lymphocytes
  11. La glucokinase est l’enzyme qui phosphoryle le glucose en glucose 6 phosphate dans la cellule à insuline et permet à celle-ci de répondre à des taux croissants de glucose par une sécrétion d’insuline adaptée. Les anomalies présentes à l’état hétérozygote du gène de la glucokinase entraînent le plus souvent un « diabète de  la maturité apparaissant chez le jeune » (MODY) mais ont été aussi impliquées dans des formes très précoces d’hyperglycémies chroniques. Très récemment des anomalies à l’état homozygote du gène de la glucokinase qui altèrent totalement sa capacité à phosphoryler le glucose et donc altèrent la capacité de la cellule ß à augmenter sa sécrétion d’insuline ont été décrites dans deux cas de diabètes néonataux permanents.
  12. 150-200 mg/dl