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Drépanocytose
Pr EL FATMI Rym
Pr Ag en Hématologie
REMA, Le 18/06/2022

• La maladie a été décrite pour la première fois en 1910 aux états-Unis
• La maladie génétique la plus répandue dans le monde (gène drépanocytaire chez > 50 millions de personnes)
• La journée mondiale de la drépanocytose: 19 juin 2009
• Caractérisée par la présence dans les hématies d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S
responsable de la falciformation des hématies en hypoxie
• Transmission autosomique récessive:
Drépanocytose hétérozygote ou trait drépanocytaire: asymptomatique
Syndromes drépanocytaires majeurs (SDM) : drépanocytose homozygote (SS) et les hétérozygoties composites
associant l’hémoglobine S à une autre hémoglobine anormale (C, D, O-Arab) ou une β thalassémie.
Introduction

Epidémiologie
Ceinture cyclémique ou « sickle belt »
• S’étend en Afrique, du Sud du Sahara au Nord du Zambèze
• Bassin méditerranéen, moyen orient, inde
Prévalence du gène de la drépanocytose en Afrique: 10 à 40%.
• 12% au Mali
• 8 à 24% au Niger
• 10 à 11 % au Sénégal
• 9 à 10 % à Madagascar
• 7 à 8% en Mauritanie
• 1,75% au Burkina Faso
La drépanocytose concerne chaque année 275 000 naissances,
dont 85 % en Afrique subsaharienne

Physiopathologie: Derrière la maladie, une altération génétique de l’hémoglobine

Formules moléculaires des hémoglobines humaines

Physiopathologie:
Mutation unique et ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine

Physiopathologie:
Polymérisation de l’hémoglobine en situation d’hypoxie
GR drépanocytaires en
Absence d’oxygène.
GR drépanocytaires en
présence d’oxygène.

Physiopathologie:
GR rigides et déformés : obstruction au niveau des capillaires et infarctus

Physiopathologie: La vasculopathie drépanocytaire
1: Aggrégat GR,pq,CMN
2: P sélectine
3: Récep CD44 de CMN
• Propriétés adhésives anormales du GR
falciforme:
adhère au CMN, plaquettes, endothélium
• Lésions endothéliales
• Déshydratation et hémolyse du GR

Sujets HTZ AS ou trait drépanocytaire
asymptomatiques
Transmission et formes cliniques
Sujet HMZ SS

Transmission et formes cliniques
SDM: Sb0

• Forme homozygote HbS//HbS
 Forme la plus fréquente (70%),
 Associée à la présence de deux copies du gène codant pour l’hémoglobine S,
une sur chaque chromosomes 11
 Responsable des cas les plus graves
• Dans les autres formes de la maladie
 Les patients ne sont porteurs que d’une seule copie du gène codant pour
l’hémoglobine S : la seconde copie porte une mutation différente.
 HbS//HbC (25%): Afrique subsaharienne,
 HbS//Hb-Thalassémie (5%): Afrique du Nord.
Les syndromes drépanocytaires majeurs

• Le syndrome drépanocytaire majeur regroupe 3 manifestations
• Une anémie hémolytique chronique
• Des phénomènes vaso-occlusifs
• Une susceptibilité aux infections surtout à germes encapsulés
Les syndromes drépanocytaires majeurs

Le diagnostic peut être évoqué chez un enfant à risque (à partir de 6 mois) sur:
• Les signes cliniques d’anémie hémolytique chronique: pâleur, ictère, splénomégalie
• La survenue d’une crise vaso-occlusive (CVO) ou d’une autre complication aigue
• Hémogramme: anémie normo ou macrocytaire régénérative de type hémolytique associée
à une hyperleucocytose et une thrombocytose
• Le frottis sanguin qui met en évidence les drépanocytes
Evoquer le Diagnostic

• Le test d’Emmel (test de falciformation) :
• Mise en évidence in vitro de la falciformation des hématies en situation
d’hypoxie, témoin de la présence de l’hémoglobine S.
• Métabisulfite de sodium à 2% pour provoquer l’hypoxie.
• Le test d’Itano (test de solubilité) :
• Hypo-solubilité de l’hémoglobine S désoxygénée en tampon phosphate
• précipite en présence de dithionite.
Tests de dépistage

Tests de dépistage rapides
• Immuno-dosage quantitatif
• sensibilité et spécificité>98%
• Rapide, peu couteux
• Détecte la présence d’Hb A, S,C

• Réalisée à distance d’une transfusion (3 mois)
• Quantification des différentes fractions de l’hémoglobine
• Bande d’hémoglobine S (>50%/90 % chez les homozygotes
La confirmation diagnostique: Electrophorèse de l’hémoglobine

Caractéristiques biologiques des syndromes drépanocytaires

• Maladie chronique émaillée de complications aiguës
• Périodes d’accalmie (phases inter-critiques), alternant avec des
périodes de
• Complications aigües :
o Crises vaso-occlusives
o Anémie Aigue
o Complications infectieuses
• Complications chroniques.
Evolution des syndromes drépanocytaires majeurs

Complications aigues
CVO
Infections
Anémie aigue

• Syndrome pieds –mains ou dactylite
nourrisson et le jeune enfant
(œdème douloureux du dos des
mains et des pieds)
• Douleur des os longs des membres
• Douleurs abdominales pseudo-
chirurgicale
Crises vaso-occlusives

• Boissons abondantes
• Antalgique
Traitement ambulatoire CVO
paracétamol oral
(30 mg/kg ou
1 g si>12 ans
paracétamol oral
/6 heures: 15 mg/kg
ou 500 mg si >12 ans
paracétamol oral
(30 mg/kg ou
1 g si>12 ans
Si douleur, après 30 à
45 minutes,
l’ibuprofène (10
mg/kg/dose) ou autre
AINS
Codéine par voie orale
(0,5 à 1 mg/kg/dose
jusqu’à 30 mg)

• Circuit d’admission rapide, évitant l’attente aux urgences, prioritaire
• Evaluer la douleur dès l’admission par une EVA ou l’échelle des visages
• Réchauffer l’enfant,
• Réhydrater
• Assurer un soutien par une présence réconfortante
• Administrer le traitement antalgique dans les 30 minutes suivant l’admission,
en tenant compte des médicaments déjà pris à domicile, le soulagement
devant être obtenu après 60 minutes
• Surveiller/20 mn: jusqu’à ce que le traitement antalgique soit efficace
• Intensité de la douleur,
• Fréquence respiratoire
• Degré de sédation
• Rechercher et traiter le facteur déclenchant de la douleur
Traitement hospitalier crises vaso-occlusives

MEOPA
Nalbuphine
(IR/IVL)
EVA ≤ 4/10
Nalbuphine IV
EVA > 4/10
Morphine
Pour la poursuite du traitement antalgique
Morphine ou Nalbuphine + Paracétamol + AINS

• En cas d’absence de soulagement sous morphine:
• lnhalation de MEOPA 20 à 30 minutes (max 3 inhalations/J)
• Petites doses de kétamine
• Analgésie locorégionale
• Transfusion (ou à un échange transfusionnel en cas de taux d’hémoglobine
supérieur à 9 g/dl)
• La nécessité de recourir à de fortes doses de morphine (> 1,5
mg/kg/j) nécessite de réévaluer la cause de la douleur et de prendre
un avis spécialisé

• Douleurs abdominales
• AINS est à éviter
• Antispasmodique oral
• iléus réflexe : morphiniques à discuter? Pas de débit continu

• O2 : Sa>95% AA
• Hyperhydratation 2,5 l/m2 /24 h max 3 l/24 h
• Spirométrie incitative/2H si douleurs thoraco-abdominales

Les facteurs favorisant les CVO doivent être connus
• Hypoxie: effort excessif, altitude (>1 500 m)
• Sport soutenu
• Vêtements trop serrés
• Refroidissement: bain en eau froide
• Fièvre ou une température extérieure élevée
• La déshydratation: vomissement, diarrhée
• Le stress
• Les toxiques: excitants, alcool, tabac, drogue
• La corticothérapie
Éducation thérapeutique: Facteurs favorisants les CVO

• Syndrome thoracique aigue
• Priapisme
• Accident vasculaire cérébral
• Ischémie rétinienne
• Ischémie rénale
Accidents vaso-occlusifs graves

• Le syndrome thoracique aigu, isolé ou secondaire à une CVO, associe de façon variable :
• Signes respiratoires (tachypnée, anomalies à l’auscultation pulmonaire, hypoxie),
• Fièvre,
• Douleur thoraco-abdominale
• Un foyer pulmonaire de novo à la radiographie de thorax.
Syndrome thoracique aigu: diagnostic
Pneumopathie hypoxémiante+ ▪ rapidement évolutive+ ▪ avec une nouvelle image radiologique
= Syndrome Thoracique Aigu (STA)

• Traitement en urgence
• Oxygénothérapie : Sa> 95 %
• Traitement antalgique
• Hydratation 2 l/m2 /24 h sans dépasser 3 l/24 h
• Antibiothérapie quadruple active sur les germes intracellulaires et le pneumocoque Céfotaxime
(Claforan) + Vancomycine ( pneumocoque résistant) + Amikacine + Macrolide (atypiques)
• Spirométrie incitative
• Transfusion:
• simple si dg précoce et Hb< 9 g/dl,
• Echange transfusionnel si Hb> 9 g/dl et/ou de défaillance viscérale
• En cas d’échec du traitement et d’aggravation de l’hypoxémie une PEC en unité de soins
intensifs est recommandée pour une assistance cardio-respiratoire adaptée.
Syndrome thoracique aigu: traitement

Syndrome thoracique aigu: Fréquence et gravité

Syndrome thoracique aigu: Prévention primaire

• Recherche de facteurs favorisants
• Hypoxie nocturne,
• Obstruction chronique des voies aériennes supérieures,
• Affection broncho-pulmonaire associée
• >2 épisodes de STA,
• Hydroxyurée ou
• Programme transfusionnel
Syndrome thoracique aigu: Prévention des récidives STA

Cause majeure de morbidité.
• Prévalence : 4,01 %
• Incidence : 0,61 pour 100 patients-années.
Taux de récidive:
• 50 % dans les deux années suivant l'AVC initial.
• 66 %, dans les neuf années suivant l'AVC initial.
Distribution bimodale:
• Enfants et adultes plus âgés++
• Moindre chez adultes jeunes (20-29 ans)
Facteurs de risque
• Antécédent d'accident ischémique transitoire
• Taux basal bas d’Hb
• STA récent
• PAS élevée
Les accidents vasculaires cérébraux

• Echographie-Doppler transcrânienne à partir de 12 à 18 mois.
• Si vitesse moyenne du flux sanguin cérébral > 200 cm/s:
• Programme transfusionnel
• Greffe de moelle osseuse peut être proposée en cas de donneur HLA
compatible dans la fratrie
Prévention primaire de AVC ischémique

• En cas de suspicion AVC: scanner cérébral sans injection ou une IRM
cérébrale en urgence pour éliminer une origine hémorragique ou une
étiologie non ischémique.
• Un échange transfusionnel associé au traitement symptomatique est
recommandé en urgence pour diminuer HbS <30 %.
Traitement de l’accident vasculaire cérébral ischémique constitué

Prévention de la récidive de l’AVC ischémique

• Programme d’échanges transfusionnels mensuels ( HbS<30%)
• Une greffe de moelle osseuse proposée en cas de donneur HLA
compatible dans la fratrie qq soit âge.
• Hydroxyurée: Si pas de possibilité de transfusion ou de greffe
• IRM de surveillance annuelle: détection de nouveaux infractus

IRM cérébrale ->distinction AVC/AIT
• AVCthérapie transfusionnelle régulière à vie
• Objectif: HbS<30%
• AITtransfusion sanguine régulière si autres facteurs de risque
• AIT antérieur
• vélocité doppler élévée
• vasculopathie cérébrale
• infarctus cérébraux silencieux
AVC ou AIT?

• GR falciformes bloque le flux sanguin dans les vx du cerveau
• 39 % avant 18 ans
• Troubles de l’attention, oublis fréquents, fléchissement scolaire et parfois des troubles de l’élocution
• Deux tests pour identifier les enfants à risque AVC:
• Echographie Doppler transcrânienne : débit sanguin élevé
• IRM cérébrale: petites zones de dommages= ischémie silencieuce.
• AVC silencieux risque accru d'AVC clinique.
• Prévenir AVC silencieux:
• transfusions à long terme (si vitesses anormales de DTC),
• Hydroxyurée
• greffe de cellules souches
Infarctus cérébral silencieux infraclinique

Education des parents puis de l’enfant
• Possible survenue dès l’enfance
• Eviter les facteurs déclenchants (manque de sommeil, coucher tardif, infection, traumatisme, prise d’alcool,
de drogues illicites, de testostérone ou de psychotropes, agir sur les FDR d’hypoxie nocturne:
amygdalectomie).
• Dépister et tt une tubulopathie
• Préciser l’heure de début de l’épisode
• Hospitalisation si le priapisme ne cède pas d’autant plus que le début est souvent nocturne
Traitement initial :
• Hydratation orale abondante
• Antalgiques
• Tenter d’uriner
Priapisme: prévention primaire et TT initial

Traitement spécialisé du priapisme

• Post priapisme: Traitement préventif par étiléfrine orale: 1 mois
• Priapismes intermittents (>2 accès de priapisme I/mois):
Etiléfrine orale (0,5 mg/Kg max 30 mg/J) ou plus rarement par
injections intracaverneuses
• Récidives fréquentes: Programme d’échange transfusionnel
Traitement et prévention des récidives du priapisme

• Risque infectieux majoré du fait de l’asplénie fonctionnelle
• Susceptibilité aux infections à germes encapsulés:
 Pneumocoque
 Haemophilus
 Méningocoque
Complications aigues (2): Les infections

• Principale cause de morbidité et de mortalité chez l’enfant drépanocytaire en
particulier avant l’âge de cinq ans
• Les localisations ORL et respiratoires sont les plus fréquentes
• Les infections pulmonaires constituent au moins un tiers des causes d’hospitalisation dans
l’enfance.
• Leur prévalence est élevée entre 6 mois et 5 ans, chez les sujets en hyposplénie précoce
• Les atteintes les plus graves sont:
• les méningites, les septicémies (Streptococcus pneumoniae > Salmonella typhi)
• Les infections ostéo-articulaires (à Salmonelles et Staphylocoques, diffuses et multifocales,
entre 2 et 7 ans). ≠ CVO
• Les infections virales post-transfusionnelles: VIH et HVB, HVC
Complications aigues (2): Les infections

Fièvre > à 38,5 °C chez un enfant
drépanocytaire
• Consultation médicale urgente
• NFS, Rétic
• CRP
• Radiographie de thorax et/ou GDS
• Hémoculture
• Bandelette urinaire/un ECBU.
• Ponction lombaire: AEG/méningite.
Complications aigues (2): infections:
CAT devant une fièvre isolée chez l’enfant drépanocytaire
Hospitalisation + céfotaxime ou
de ceftriaxone IV :
• Fièvre >à 38,5 °C si < 3 ans
• AEG/ de la conscience / fièvre>à
39,5, quel que soit âge,
• Fièvre<à 39,5 avec:
• Antécédent de septicémie
• radiographie de thorax ou saturation
artérielle en oxygène anormale,
• hyperleucocytose > 30 000/µl ou
leucopénie < 5 000/µl, – thrombopénie <
150 000/µl, – anémie avec un taux
plasmatique d’hémoglobine < 6 g/dl.

Complications aigues (2): infections:
Traitement ambulatoire
>3 ans avec fièvre<à 39,5 °C,:
• AEG/la conscience
• Intolérance digestive
• Antécédent de septicémie
• Anomalie RX de thorax ou SaO2
• Taux habituels PNN, Hb, pq.
• Site infectieux identifié
• Parents éduqués (Antibioprophylaxie
pénicilline V)
• Accès facile aux urgences
• Réévaluation de l’état de l’enfant possible
à H24
• Antibiotique prescrit :
• Bactéricide et actif sur les pneumocoques
SDP
• Bien absorbé par voie orale (amox ou amox-
acide cla)
• Adapté au site infectieux identifié et à l’âge
de l’enfant
• Bien supporté lors d’une 1re prise à l’hôpital

A suspecter:
• Douleur osseuse, fixe et durable chez un enfant fébrile.
CAT:
• Hémocultures et hémogrammes répétés
• Echographie osseuse ou articulaire
• Aspiration osseuse si abcès sous-périosté
• Ponction articulaire si épanchement articulaire fébrile.
Traitement
• Immobilisation
• Antalgiques
• Antibiothérapie IV: (céfotaxime ou ceftriaxone et fosfomycine (salmonelles,
pneumocoque, Staphylococcus aureus).
Infection osseuse hématogène: ostéomyélite

Antibioprophylaxie
antipneumococcique par pénicilline
V (oracilline)
• enfant drépanocytose SS, SC et Sβ
• de 2 mois à au moins 5 à 10 ans ;
• 100 000 UI/kg/j ( <10 kg) puis 50 000
UI/kg/j (10 à 40 kg)
• en 2 prises.
Prophylaxie anti-infectieuse
Calendrier vaccinal
antipneumococcique :
• conjugué heptavalent (< 2 ans)
• vaccin polyosidique 23 valent ( >2 ans, rappel /3 ans)
antiméningococcique
• vaccin méningococcique C conjugué (2 mois- 2 ans)
• vaccin polysaccharidique tétravalent A,C,Y,W135 ou
vaccin méningococcique polyosidique A+C >2 ans
• antigrippale en période hivernale (> 6 mois/an)
• Anti hépatite A (>1 an) et anti-thyphoide (>2ans)
pour les voyageurs en zone d’endémie ;
• Aucun vaccin ne dispense de l’antibioprophylaxie..
une bonne hygiène bucco-dentaire et corporelle

Prophylaxie anti-infectieuse: Vaccination anti-pneumococcique

Prophylaxie anti-infectieuse: Vaccination

L’anémie aiguë chez l’enfant drépanocytaire est due le plus souvent à :
• Séquestration splénique aiguë
• Erythroblastopénie aiguë transitoire liée à l’infection à parvovirusB 19.
Anémie aigue

• Urgence absolue: met en jeu le pronostic vital.
• anémie normochrome normocytaire régénérative.
• déglobulisation aigue (plus de 2 gr % au taux Hb de base)
• augmentation du volume de la rate (plus que 2cm % au volume de base) →
• Education des parents à:
• Faire le diagnostic d’une anémie aiguë (pâleur, fatigue et AEG brutale) ;
• Détecter, devant des signes d’anémie aiguë ou une augmentation brutale du volume
de l’abdomen , une augmentation brutale de volume de la rate
• Consulter en urgence dès la survenue de ces signes
Séquestration splénique aiguë:

• Traitement:
• Oxygénothérapie: 3l/mn
• Hyperhydratation: 2,5l/m2/j à débuter après la TF
• Transfusion pour ramener à son taux de base( Hb ≤ 11 g/dl (ou ht≤ 36%): :
• J1: 10 cc/kg IVL 5h (max 2 cc/kg/h)
• J2: (8-hb)x3,5xpoids
• (Attention au volume si séquestration: risque lié au relargage de GR →dé séquestration !!→
hyperviscosité→ autres complications)
• Prévention II aire après 2 épisodes de séquestration splénique aiguë
• <5 ans:Transfusions simples mensuelles Hb: 10,5g/dl5 ans
• >5 ans: splénectomie peut être discutée
• L’hydroxyurée ne protège pas des séquestrations spléniques
Séquestration splénique aiguë: Traitement et Prévention des récidives

• L’infection à érythrovirus B 19 entraîne une réticulopénie
(réticulocytes < 100 000/µl).
• PEC:
• Transfusion sanguine: Le volume transfusé doit tenir compte de la durée de
l’infection (7 à 10 jours).
• La très forte contagiosité de l’infection à parvovirus s B 19 impose une
surveillance de l’entourage de l’enfant infecté (patients drépanocytaires
séronégatifs pour le parvovirus B 19) pendant 15 jours.
Érythroblastopénie aiguë transitoire post parvovirus B 19

Orientation devant une anémie aigue

Comment améliorer le pronostic des patients
drépanocytaire ??

• Débuter les vaccinations et l’antibioprophylaxie anti-
pneumococcique dés l'âge de 2 mois réduction des complications
infectieuses
• Acide folique (5 mg/j)
• Education+++
Dépisatge néonatal

Education thérapeutique des parents

. On retient comme objectifs :
• Compréhension de la maladie et des facteurs déclenchants,
• Connaissance des moyens thérapeutiques des CVO,
• Repérage des symptômes nécessitant une consultation médicale urgente,
• Bonne observance du traitement au long cours.
Information et éducation thérapeutique des enfants, des parents et des
enseignants sont capitales

• Reconnaître les signes qui imposent une consultation en urgence :
• Douleur qui ne cède pas au traitement antalgique initial
• Fièvre > à 38,5 °C
• Vomissements
• Signes d’anémie aiguë: pâleur conjonctives, fatigue, AEG
• Augmentation brutale du volume de la rate de l’abdomen ;
• Priapisme qui ne cède pas au traitement initial
Éducation thérapeutique des parents

• Un réseau de soins doit être organisé autour de l’enfant drépanocytaire
• L’enfant drépanocytaire doit toujours être considéré comme un patient prioritaire
• Mise en place d’un circuit d’admission rapide, évitant l’attente au service des urgences.
• Une consultation trimestrielle est recommandée avec un médecin spécialisé.
• Le carnet de santé « carte d’identité drépanocytaire » doit mentionner:
• le diagnostic SS ou SC,
• Le dosage de G6PD
• carte de groupe avec phénotypage étendu
• complications graves (STA, anémie, séquestration splénique)
• Hb de base/rétic
• Débord splénique
• Coordonnées du médecin référent
• Traitements de fond.
Suivi régulier

• Prévention des crises vaso-occlusives
• Traitement standardisé de la douleur
• Traitement rapide et adéquat de toute infection
• Supplémentation en acide folique: Prévention des risques de majoration de l’anémie
• Prise en charge transfusionnelle selon des indications précises
• La prescription d’un éventuel programme d’échanges transfusionnels ou d’hydroxyurée
est du ressort de spécialistes.
Prise en charge adéquate des complications

• De manière systématique :
• NFS, réticulocytes, bilan martial, dosage de l’hémoglobine fœtale
• sérologie parvovirus B19 jusuqu’à positivation,
• ionogramme sanguin, bilan phosphocalcique, bilan hépatique, microalbuminurie ;
• anti-HbS: vérifier l’efficacité de la vaccination
• RAI, sérologies VIH et VHC si antécédent transfusionnel
• Selon l’âge de l’enfant :
• >12–18 mois : échographie-Doppler transcrânienne,
• > 3 ans : radiographie de thorax, échographie abdominale,
• > 6 ans : ECG, échographie cardiaque, radiographie de bassin,
• > 6 ans chez SC et > 10 ans chez SS : bilan ophtalmologique.
Bilan de suivi para-clinique annuel

• Autrefois 80% des homozygotes (HBS//HBS) : Décès dans l’enfance
• Aujourd'hui, grâce
 au dépistage précoce,
 à la prévention des infections (vaccination, antibiothérapie systématique),
 à la prévention des CVO
La maladie reste sérieuse et invalidante mais l'espérance de vie s'est
considérablement normalisée.
Meilleure espérance de vie

Complications des drépanocytaires âgées

A 50 ans, 50 % des patients survivants avaient des dommages d’organes

• chez 17% des drépanocytaires
• principalement liées à l’anémie chronique
• Peuvent se manifester par une ischémie myocardique, une
cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée,
• l’insuffisance cardiaque gauche est l’anomalie la plus fréquente
• ECG en cas de douleur thoracique gauche inexpliquée
• Echographie cardiaque lors du bilan annuel à partir de l’âge de 6 ans.
Complications cardiaques

• AVC, AIT et convulsions >30 % des adultes drépanocytaire
• En corrélation avec la mortalité précoce
• Dépistage Doppler transcrânien et programme d’échange transfusionnelle diminue
le risque chez l’enfant
• Le programme d’échange transfusionnelle est à maintenir à l'âge adulte
Troubles neurologiques

Néphropathie glomérulaire ++Microalbuminurie /an
• micro albuminurie (> 20 mg/24h),
• créatininurie et protéinurie de 24 heures (> 0,3 g/24h).
• Protéinurie persistante Consultation néphrologique
Insuffisance rénale chronique

Ostéonécrose de la tête fémorale
Prévalence: 20% de formes symptomatiques

• Douleurs subaiguës ou chroniques de la hanche ou de l’épaule, sans fièvre.
• La radiologie ou l’IRM permet de confirmer le diagnostic.
• Chez l’enfant: traitement conservateur antalgiques et AINS
• Traitement conservateur : dans les premiers stades; physiothérapie aussi
efficace que la décompression centrale.
• Peut toucher jusqu'à 50 % des adultes
• Une mise en décharge et les autres modalités de traitement possibles sont
à discuter en milieu orthopédique.
Ostéonécrose de la tête fémorale ou de la tête humérale

• Ulcère de jambe:
• perte de substance cutanée plus ou moins profonde, d’évolution
chronique et sans tendance spontanée à la cicatrisation
• favorisé par l’anémie
• tiers inférieur de la jambe et à la face antérieure du pied
• porte d’entrée aux infections locorégionales et générales
• Traitement:
• Repos au lit et la surélévation du membre atteint ;
• Pansements humidifiés par du sérum physiologique
• Antiseptiques locaux
• Antibiotique par voie générale, adapté au germe retrouvé en cas en de
surinfection aiguë.
Ulcères de jambe

• Boue biliaire  surveillance échographique semestrielle.
• Lithiase biliaire même asymptomatique  Cholécystectomie
• Toute anesthésie générale prolongée nécessite une préparation
transfusionnelle
Complications hépato-biliaires: Lithiase biliaire et boue biliaire

• Consultation ophtalmologique annuel
• > 6 ans pour les patients SC
• >10 ans pour les patients SS
Consultation ophtalmologique immédiate
• Douleur oculaire ;
• Perception de taches noires
• Baisse brutale de l’acuité visuelle
•
• Traitement:
• Rétinopathie proliférative: photocoagulation au laser
• Maladie rétinienne non proliférative: régressions spontanées et absence de
progression dans certains cas.
• Hémorragie vitréenne persistante ou de décollement de rétine: Chirurgiehaut
risque de complications périopératoires (Echange transfusionnel préopératoire).
Complications ophtalmologiques

• Transfusion simple ou échange transfusionnel
• lndications respectives de chaque geste dépendent
• Taux Hb
• Situation clinique.
• Culots phénotypés, déleucocytés, compatibilisés, sauf urgence absolue.
• Dossier transfusionnel unique, à jour, transférable d’un site à l’autre.
Transfusion sanguine

Echange transfusionnel partiel

TRANSFUSION PONCTUELLE
• Anémie aiguë : 20 % de Hb de base
• Séquestration splénique aiguë
• Erythroblastopénie aiguë ;
• STA avec Hb< 9 g/dl et pas de
défaillance viscérale
La transfusion ponctuelle ou échange Transfusionnel: Indications?
ECHANGE TRANSFUSIONNEL
• CVO résistante à la morphine
• STA avec Hb> 9 g/dl et/ou si
défaillance viscérale associée
• AVC (HbS < 30 %)
• Priapisme résistant au drainage et à
l’injection d’étiléfrine
• Préparation à une anesthésie
générale prolongée (HbS ≤ 40%)

• Programme d’Echanges transfusionnel (réduire HbS<30%)
• Prévention primaire (vitesses anormale DTC) ou secondaire de AVC
• Prévention secondaire de l’hémorragie intracérébrale ;
• Récidive du STA ou CVO malgré une bonne compliance au TT: Echec de l’hydroxyurée
• Programme de transfusions simples chroniques (augmenter nb GR normaux)
• Prévention de la récidive d’une séquestration splénique, après le 2ème épisode jusqu’à splénectomie
• Objectifs post-transfusionnels:
• HbS souhaité,
• HB< 11 g/dl et/ou Ht< 36 % (éviter hyperviscosité sanguine)
• Risques: infections, surcharge en fer, réactions transfusionnelle hémolytique aiguë ou retardée et complexité
accrue des tests de compatibilité
• sérologies HIV et HCV 3 mois après ou /6 mois en cas de transfusions chroniques.
• Si hémochromatose post-transfusionnelle: TT chélateur
Programme transfusionnel par échanges transfusionnels chroniques: Indications?

Hydroxyurée: comment ca marche?
Action:
• Induit la production d'hémoglobine F réduit la polymérisation de l‘Hb S et la falciformation GR
réduction de l'hémolyse
• Réduit l’expression des molécules de l'adhérence sur les GR
• Diminution neutrophiles, monocytes, plaquettes et réticulocytes diminution de la viscosité et des
interactions délétères cellule-cellule.
Bénéfice
• Diminue CVO, STA, Hospitalisation, transfusion
• Améliore survie

Indications:
• >3 CVO hyperalgiques ou ayant nécessité une hospitalisation /an
• >2 STA
• Echo-doppler transcranien pathologique
• AVC avec contre-indications aux transfusions chroniques
• Anémie symptomatique
• Actuellement: indiquée dès le diagnostic à partir de l'âge de 9 mois pour prévenir les
complications aigues et chroniques de la maladie
Risques:
• Risques d’azoospermie
• Tératogène: Contraception
• Incertitudes à long terme de ce traitement, notamment sur l’oncogénèse.
Hydroxyurée: Indications et risque?

• Dose de début: 15 mg/kg/j
• Augmenter progressivement toutes les 8 semaines
• Dose maximale: 35 mg/kg/j
• Monitoring: fonction hépatique, rénale, NFS (VGM), HbF
• Arrêt du traitement si PNN< 2000, Hb<4.5, Rétic < 80 000, Pq < 80 000
Hydroxyurée: Doses et surveillance?

• Si donneur HLA identique issu de la fratrie
• Morbidité et mortalité importante (Chimiothérapie prégreffe et complications immunologique)
• Réservée aux formes graves de drépanocytose.
• Vasculopathie cérébrale symptomatique ou non ;
• Echec d’un traitement par hydroxyurée (défini par la récidive d’un STA ou de CVO malgré une
bonne compliance auTT.
• Utilisé majoritairement chez les enfants de moins de 16 ans
Allogreffe de moelle osseuse

• Trouver des voies alternatives pour activer la production d'hémoglobine F
• Empêcher l'adhésion et l'agrégation cellulaires
• Modifier la dynamique du flux sanguin dans le système vasculaire
• Prévenir polymérisation de l'hémoglobine S
• Améliorer l'affinité de l'hémoglobine pour l'oxygène
• Diminution de l'inflammation
• Cibler directement la mutation génétique de la drépanocytose
Futures pistes thérapeutiques

Thérapies ciblant des mécanismes pathologiques de la drépanocytose

• La maladie génétique la plus fréquente dans le monde
• Maladie chronique émaillée de plusieurs complications aigue
• Le dépistage néonatal et al prise en charge optimal dans l’enfance a
permis de réduire la mortalité infantile qui dépassaient les 80%
• L’éducation thérapeutique revêt un volet primordiale dans la
prévention et la prise en charge rapide des complications
• Tenir compte du contexte socio-économique et culturel des patients
et de leurs familles
• Nécessiter d’un suivi régulier à vie afin de prévenir la survenue de
complications, de les diagnostiquer et les traiter dans les meilleurs
délais
Conclusions et propositions d’actions futures

• Le patient drépanocytaire doit être considéré prioritaire et un circuit de
soin adapté devrait lui être réservé
• Il demeure important également de développer :
• une meilleure connaissance de la maladie
• un réseau de collaboration ville-santé scolaire-hôpital
• une collaboration entre services spécialisés, pédiatres et Hématologue
• des actions structurées d’éducation thérapeutique de l’enfant et de sa famille ;
• une information auprès des acteurs du milieu de vie de l’enfant (crèche, école,
centres de loisirs) pour lutter contre la stigmatisation et l’isolement des enfants
Conclusions et propositions d’actions futures

Voyage d’une maladie chronique génétique dans la vie

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