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Drépanocytose
Pr EL FATMI Rym
Pr Ag en Hématologie
REMA, Le 18/06/2022
• La maladie a été décrite pour la première fois en 1910 aux états-Unis
• La maladie génétique la plus répandue dans le monde (gène drépanocytaire chez > 50 millions de personnes)
• La journée mondiale de la drépanocytose: 19 juin 2009
• Caractérisée par la présence dans les hématies d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S
responsable de la falciformation des hématies en hypoxie
• Transmission autosomique récessive:
Drépanocytose hétérozygote ou trait drépanocytaire: asymptomatique
Syndromes drépanocytaires majeurs (SDM) : drépanocytose homozygote (SS) et les hétérozygoties composites
associant l’hémoglobine S à une autre hémoglobine anormale (C, D, O-Arab) ou une β thalassémie.
Introduction
Epidémiologie
Ceinture cyclémique ou « sickle belt »
• S’étend en Afrique, du Sud du Sahara au Nord du Zambèze
• Bassin méditerranéen, moyen orient, inde
Prévalence du gène de la drépanocytose en Afrique: 10 à 40%.
• 12% au Mali
• 8 à 24% au Niger
• 10 à 11 % au Sénégal
• 9 à 10 % à Madagascar
• 7 à 8% en Mauritanie
• 1,75% au Burkina Faso
La drépanocytose concerne chaque année 275 000 naissances,
dont 85 % en Afrique subsaharienne
Physiopathologie: Derrière la maladie, une altération génétique de l’hémoglobine
Formules moléculaires des hémoglobines humaines
Physiopathologie:
Mutation unique et ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine
Physiopathologie:
Polymérisation de l’hémoglobine en situation d’hypoxie
GR drépanocytaires en
Absence d’oxygène.
GR drépanocytaires en
présence d’oxygène.
Physiopathologie:
GR rigides et déformés : obstruction au niveau des capillaires et infarctus
Physiopathologie: La vasculopathie drépanocytaire
1: Aggrégat GR,pq,CMN
2: P sélectine
3: Récep CD44 de CMN
• Propriétés adhésives anormales du GR
falciforme:
adhère au CMN, plaquettes, endothélium
• Lésions endothéliales
• Déshydratation et hémolyse du GR
Sujets HTZ AS ou trait drépanocytaire
asymptomatiques
Transmission et formes cliniques
Sujet HMZ SS
Transmission et formes cliniques
SDM: Sb0
• Forme homozygote HbS//HbS
 Forme la plus fréquente (70%),
 Associée à la présence de deux copies du gène codant pour l’hémoglobine S,
une sur chaque chromosomes 11
 Responsable des cas les plus graves
• Dans les autres formes de la maladie
 Les patients ne sont porteurs que d’une seule copie du gène codant pour
l’hémoglobine S : la seconde copie porte une mutation différente.
 HbS//HbC (25%): Afrique subsaharienne,
 HbS//Hb-Thalassémie (5%): Afrique du Nord.
Les syndromes drépanocytaires majeurs
• Le syndrome drépanocytaire majeur regroupe 3 manifestations
• Une anémie hémolytique chronique
• Des phénomènes vaso-occlusifs
• Une susceptibilité aux infections surtout à germes encapsulés
Les syndromes drépanocytaires majeurs
Le diagnostic peut être évoqué chez un enfant à risque (à partir de 6 mois) sur:
• Les signes cliniques d’anémie hémolytique chronique: pâleur, ictère, splénomégalie
• La survenue d’une crise vaso-occlusive (CVO) ou d’une autre complication aigue
• Hémogramme: anémie normo ou macrocytaire régénérative de type hémolytique associée
à une hyperleucocytose et une thrombocytose
• Le frottis sanguin qui met en évidence les drépanocytes
Evoquer le Diagnostic
• Le test d’Emmel (test de falciformation) :
• Mise en évidence in vitro de la falciformation des hématies en situation
d’hypoxie, témoin de la présence de l’hémoglobine S.
• Métabisulfite de sodium à 2% pour provoquer l’hypoxie.
• Le test d’Itano (test de solubilité) :
• Hypo-solubilité de l’hémoglobine S désoxygénée en tampon phosphate
• précipite en présence de dithionite.
Tests de dépistage
Tests de dépistage rapides
• Immuno-dosage quantitatif
• sensibilité et spécificité>98%
• Rapide, peu couteux
• Détecte la présence d’Hb A, S,C
• Réalisée à distance d’une transfusion (3 mois)
• Quantification des différentes fractions de l’hémoglobine
• Bande d’hémoglobine S (>50%/90 % chez les homozygotes
La confirmation diagnostique: Electrophorèse de l’hémoglobine
Caractéristiques biologiques des syndromes drépanocytaires
• Maladie chronique émaillée de complications aiguës
• Périodes d’accalmie (phases inter-critiques), alternant avec des
périodes de
• Complications aigües :
o Crises vaso-occlusives
o Anémie Aigue
o Complications infectieuses
• Complications chroniques.
Evolution des syndromes drépanocytaires majeurs
Complications aigues
CVO
Infections
Anémie aigue
• Syndrome pieds –mains ou dactylite
nourrisson et le jeune enfant
(œdème douloureux du dos des
mains et des pieds)
• Douleur des os longs des membres
• Douleurs abdominales pseudo-
chirurgicale
Crises vaso-occlusives
• Boissons abondantes
• Antalgique
Traitement ambulatoire CVO
paracétamol oral
(30 mg/kg ou
1 g si>12 ans
paracétamol oral
/6 heures: 15 mg/kg
ou 500 mg si >12 ans
paracétamol oral
(30 mg/kg ou
1 g si>12 ans
Si douleur, après 30 à
45 minutes,
l’ibuprofène (10
mg/kg/dose) ou autre
AINS
Codéine par voie orale
(0,5 à 1 mg/kg/dose
jusqu’à 30 mg)
• Circuit d’admission rapide, évitant l’attente aux urgences, prioritaire
• Evaluer la douleur dès l’admission par une EVA ou l’échelle des visages
• Réchauffer l’enfant,
• Réhydrater
• Assurer un soutien par une présence réconfortante
• Administrer le traitement antalgique dans les 30 minutes suivant l’admission,
en tenant compte des médicaments déjà pris à domicile, le soulagement
devant être obtenu après 60 minutes
• Surveiller/20 mn: jusqu’à ce que le traitement antalgique soit efficace
• Intensité de la douleur,
• Fréquence respiratoire
• Degré de sédation
• Rechercher et traiter le facteur déclenchant de la douleur
Traitement hospitalier crises vaso-occlusives
MEOPA
Nalbuphine
(IR/IVL)
EVA ≤ 4/10
Nalbuphine IV
EVA > 4/10
Morphine
Traitement hospitalier crises vaso-occlusives
Pour la poursuite du traitement antalgique
Morphine ou Nalbuphine + Paracétamol + AINS
Traitement hospitalier CVO
• En cas d’absence de soulagement sous morphine:
• lnhalation de MEOPA 20 à 30 minutes (max 3 inhalations/J)
• Petites doses de kétamine
• Analgésie locorégionale
• Transfusion (ou à un échange transfusionnel en cas de taux d’hémoglobine
supérieur à 9 g/dl)
• La nécessité de recourir à de fortes doses de morphine (> 1,5
mg/kg/j) nécessite de réévaluer la cause de la douleur et de prendre
un avis spécialisé
Traitement hospitalier crises vaso-occlusives
• Douleurs abdominales
• AINS est à éviter
• Antispasmodique oral
• iléus réflexe : morphiniques à discuter? Pas de débit continu
Traitement hospitalier crises vaso-occlusives
• O2 : Sa>95% AA
• Hyperhydratation 2,5 l/m2 /24 h max 3 l/24 h
• Spirométrie incitative/2H si douleurs thoraco-abdominales
Traitement hospitalier crises vaso-occlusives
Les facteurs favorisant les CVO doivent être connus
• Hypoxie: effort excessif, altitude (>1 500 m)
• Sport soutenu
• Vêtements trop serrés
• Refroidissement: bain en eau froide
• Fièvre ou une température extérieure élevée
• La déshydratation: vomissement, diarrhée
• Le stress
• Les toxiques: excitants, alcool, tabac, drogue
• La corticothérapie
Éducation thérapeutique: Facteurs favorisants les CVO
• Syndrome thoracique aigue
• Priapisme
• Accident vasculaire cérébral
• Ischémie rétinienne
• Ischémie rénale
Accidents vaso-occlusifs graves
• Le syndrome thoracique aigu, isolé ou secondaire à une CVO, associe de façon variable :
• Signes respiratoires (tachypnée, anomalies à l’auscultation pulmonaire, hypoxie),
• Fièvre,
• Douleur thoraco-abdominale
• Un foyer pulmonaire de novo à la radiographie de thorax.
Syndrome thoracique aigu: diagnostic
Pneumopathie hypoxémiante+ ▪ rapidement évolutive+ ▪ avec une nouvelle image radiologique
= Syndrome Thoracique Aigu (STA)
• Traitement en urgence
• Oxygénothérapie : Sa> 95 %
• Traitement antalgique
• Hydratation 2 l/m2 /24 h sans dépasser 3 l/24 h
• Antibiothérapie quadruple active sur les germes intracellulaires et le pneumocoque Céfotaxime
(Claforan) + Vancomycine ( pneumocoque résistant) + Amikacine + Macrolide (atypiques)
• Spirométrie incitative
• Transfusion:
• simple si dg précoce et Hb< 9 g/dl,
• Echange transfusionnel si Hb> 9 g/dl et/ou de défaillance viscérale
• En cas d’échec du traitement et d’aggravation de l’hypoxémie une PEC en unité de soins
intensifs est recommandée pour une assistance cardio-respiratoire adaptée.
Syndrome thoracique aigu: traitement
Syndrome thoracique aigu: Fréquence et gravité
Syndrome thoracique aigu: Prévention primaire
• Recherche de facteurs favorisants
• Hypoxie nocturne,
• Obstruction chronique des voies aériennes supérieures,
• Affection broncho-pulmonaire associée
• >2 épisodes de STA,
• Hydroxyurée ou
• Programme transfusionnel
Syndrome thoracique aigu: Prévention des récidives STA
Cause majeure de morbidité.
• Prévalence : 4,01 %
• Incidence : 0,61 pour 100 patients-années.
Taux de récidive:
• 50 % dans les deux années suivant l'AVC initial.
• 66 %, dans les neuf années suivant l'AVC initial.
Distribution bimodale:
• Enfants et adultes plus âgés++
• Moindre chez adultes jeunes (20-29 ans)
Facteurs de risque
• Antécédent d'accident ischémique transitoire
• Taux basal bas d’Hb
• STA récent
• PAS élevée
Les accidents vasculaires cérébraux
• Echographie-Doppler transcrânienne à partir de 12 à 18 mois.
• Si vitesse moyenne du flux sanguin cérébral > 200 cm/s:
• Programme transfusionnel
• Greffe de moelle osseuse peut être proposée en cas de donneur HLA
compatible dans la fratrie
Prévention primaire de AVC ischémique
• En cas de suspicion AVC: scanner cérébral sans injection ou une IRM
cérébrale en urgence pour éliminer une origine hémorragique ou une
étiologie non ischémique.
• Un échange transfusionnel associé au traitement symptomatique est
recommandé en urgence pour diminuer HbS <30 %.
Traitement de l’accident vasculaire cérébral ischémique constitué
Prévention de la récidive de l’AVC ischémique
• Programme d’échanges transfusionnels mensuels ( HbS<30%)
• Une greffe de moelle osseuse proposée en cas de donneur HLA
compatible dans la fratrie qq soit âge.
• Hydroxyurée: Si pas de possibilité de transfusion ou de greffe
• IRM de surveillance annuelle: détection de nouveaux infractus
Prévention de la récidive de l’AVC ischémique
Prévention de la récidive de l’AVC ischémique
IRM cérébrale ->distinction AVC/AIT
• AVCthérapie transfusionnelle régulière à vie
• Objectif: HbS<30%
• AITtransfusion sanguine régulière si autres facteurs de risque
• AIT antérieur
• vélocité doppler élévée
• vasculopathie cérébrale
• infarctus cérébraux silencieux
AVC ou AIT?
• GR falciformes bloque le flux sanguin dans les vx du cerveau
• 39 % avant 18 ans
• Troubles de l’attention, oublis fréquents, fléchissement scolaire et parfois des troubles de l’élocution
• Deux tests pour identifier les enfants à risque AVC:
• Echographie Doppler transcrânienne : débit sanguin élevé
• IRM cérébrale: petites zones de dommages= ischémie silencieuce.
• AVC silencieux risque accru d'AVC clinique.
• Prévenir AVC silencieux:
• transfusions à long terme (si vitesses anormales de DTC),
• Hydroxyurée
• greffe de cellules souches
Infarctus cérébral silencieux infraclinique
Education des parents puis de l’enfant
• Possible survenue dès l’enfance
• Eviter les facteurs déclenchants (manque de sommeil, coucher tardif, infection, traumatisme, prise d’alcool,
de drogues illicites, de testostérone ou de psychotropes, agir sur les FDR d’hypoxie nocturne:
amygdalectomie).
• Dépister et tt une tubulopathie
• Préciser l’heure de début de l’épisode
• Hospitalisation si le priapisme ne cède pas d’autant plus que le début est souvent nocturne
Traitement initial :
• Hydratation orale abondante
• Antalgiques
• Tenter d’uriner
Priapisme: prévention primaire et TT initial
Traitement spécialisé du priapisme
• Post priapisme: Traitement préventif par étiléfrine orale: 1 mois
• Priapismes intermittents (>2 accès de priapisme I/mois):
Etiléfrine orale (0,5 mg/Kg max 30 mg/J) ou plus rarement par
injections intracaverneuses
• Récidives fréquentes: Programme d’échange transfusionnel
Traitement et prévention des récidives du priapisme
• Risque infectieux majoré du fait de l’asplénie fonctionnelle
• Susceptibilité aux infections à germes encapsulés:
 Pneumocoque
 Haemophilus
 Méningocoque
Complications aigues (2): Les infections
• Principale cause de morbidité et de mortalité chez l’enfant drépanocytaire en
particulier avant l’âge de cinq ans
• Les localisations ORL et respiratoires sont les plus fréquentes
• Les infections pulmonaires constituent au moins un tiers des causes d’hospitalisation dans
l’enfance.
• Leur prévalence est élevée entre 6 mois et 5 ans, chez les sujets en hyposplénie précoce
• Les atteintes les plus graves sont:
• les méningites, les septicémies (Streptococcus pneumoniae > Salmonella typhi)
• Les infections ostéo-articulaires (à Salmonelles et Staphylocoques, diffuses et multifocales,
entre 2 et 7 ans). ≠ CVO
• Les infections virales post-transfusionnelles: VIH et HVB, HVC
Complications aigues (2): Les infections
Fièvre > à 38,5 °C chez un enfant
drépanocytaire
• Consultation médicale urgente
• NFS, Rétic
• CRP
• Radiographie de thorax et/ou GDS
• Hémoculture
• Bandelette urinaire/un ECBU.
• Ponction lombaire: AEG/méningite.
Complications aigues (2): infections:
CAT devant une fièvre isolée chez l’enfant drépanocytaire
Hospitalisation + céfotaxime ou
de ceftriaxone IV :
• Fièvre >à 38,5 °C si < 3 ans
• AEG/ de la conscience / fièvre>à
39,5, quel que soit âge,
• Fièvre<à 39,5 avec:
• Antécédent de septicémie
• radiographie de thorax ou saturation
artérielle en oxygène anormale,
• hyperleucocytose > 30 000/µl ou
leucopénie < 5 000/µl, – thrombopénie <
150 000/µl, – anémie avec un taux
plasmatique d’hémoglobine < 6 g/dl.
Complications aigues (2): infections:
Traitement ambulatoire
>3 ans avec fièvre<à 39,5 °C,:
• AEG/la conscience
• Intolérance digestive
• Antécédent de septicémie
• Anomalie RX de thorax ou SaO2
• Taux habituels PNN, Hb, pq.
• Site infectieux identifié
• Parents éduqués (Antibioprophylaxie
pénicilline V)
• Accès facile aux urgences
• Réévaluation de l’état de l’enfant possible
à H24
• Antibiotique prescrit :
• Bactéricide et actif sur les pneumocoques
SDP
• Bien absorbé par voie orale (amox ou amox-
acide cla)
• Adapté au site infectieux identifié et à l’âge
de l’enfant
• Bien supporté lors d’une 1re prise à l’hôpital
A suspecter:
• Douleur osseuse, fixe et durable chez un enfant fébrile.
CAT:
• Hémocultures et hémogrammes répétés
• Echographie osseuse ou articulaire
• Aspiration osseuse si abcès sous-périosté
• Ponction articulaire si épanchement articulaire fébrile.
Traitement
• Immobilisation
• Antalgiques
• Antibiothérapie IV: (céfotaxime ou ceftriaxone et fosfomycine (salmonelles,
pneumocoque, Staphylococcus aureus).
Infection osseuse hématogène: ostéomyélite
Antibioprophylaxie
antipneumococcique par pénicilline
V (oracilline)
• enfant drépanocytose SS, SC et Sβ
• de 2 mois à au moins 5 à 10 ans ;
• 100 000 UI/kg/j ( <10 kg) puis 50 000
UI/kg/j (10 à 40 kg)
• en 2 prises.
Prophylaxie anti-infectieuse
Calendrier vaccinal
antipneumococcique :
• conjugué heptavalent (< 2 ans)
• vaccin polyosidique 23 valent ( >2 ans, rappel /3 ans)
antiméningococcique
• vaccin méningococcique C conjugué (2 mois- 2 ans)
• vaccin polysaccharidique tétravalent A,C,Y,W135 ou
vaccin méningococcique polyosidique A+C >2 ans
• antigrippale en période hivernale (> 6 mois/an)
• Anti hépatite A (>1 an) et anti-thyphoide (>2ans)
pour les voyageurs en zone d’endémie ;
• Aucun vaccin ne dispense de l’antibioprophylaxie..
une bonne hygiène bucco-dentaire et corporelle
Prophylaxie anti-infectieuse: Vaccination anti-pneumococcique
Prophylaxie anti-infectieuse: Vaccination
L’anémie aiguë chez l’enfant drépanocytaire est due le plus souvent à :
• Séquestration splénique aiguë
• Erythroblastopénie aiguë transitoire liée à l’infection à parvovirusB 19.
Anémie aigue
• Urgence absolue: met en jeu le pronostic vital.
• anémie normochrome normocytaire régénérative.
• déglobulisation aigue (plus de 2 gr % au taux Hb de base)
• augmentation du volume de la rate (plus que 2cm % au volume de base) →
• Education des parents à:
• Faire le diagnostic d’une anémie aiguë (pâleur, fatigue et AEG brutale) ;
• Détecter, devant des signes d’anémie aiguë ou une augmentation brutale du volume
de l’abdomen , une augmentation brutale de volume de la rate
• Consulter en urgence dès la survenue de ces signes
Séquestration splénique aiguë:
• Traitement:
• Oxygénothérapie: 3l/mn
• Hyperhydratation: 2,5l/m2/j à débuter après la TF
• Transfusion pour ramener à son taux de base( Hb ≤ 11 g/dl (ou ht≤ 36%): :
• J1: 10 cc/kg IVL 5h (max 2 cc/kg/h)
• J2: (8-hb)x3,5xpoids
• (Attention au volume si séquestration: risque lié au relargage de GR →dé séquestration !!→
hyperviscosité→ autres complications)
• Prévention II aire après 2 épisodes de séquestration splénique aiguë
• <5 ans:Transfusions simples mensuelles Hb: 10,5g/dl5 ans
• >5 ans: splénectomie peut être discutée
• L’hydroxyurée ne protège pas des séquestrations spléniques
Séquestration splénique aiguë: Traitement et Prévention des récidives
• L’infection à érythrovirus B 19 entraîne une réticulopénie
(réticulocytes < 100 000/µl).
• PEC:
• Transfusion sanguine: Le volume transfusé doit tenir compte de la durée de
l’infection (7 à 10 jours).
• La très forte contagiosité de l’infection à parvovirus s B 19 impose une
surveillance de l’entourage de l’enfant infecté (patients drépanocytaires
séronégatifs pour le parvovirus B 19) pendant 15 jours.
Érythroblastopénie aiguë transitoire post parvovirus B 19
Orientation devant une anémie aigue
Comment améliorer le pronostic des patients
drépanocytaire ??
• Débuter les vaccinations et l’antibioprophylaxie anti-
pneumococcique dés l'âge de 2 mois réduction des complications
infectieuses
• Acide folique (5 mg/j)
• Education+++
Dépisatge néonatal
Education thérapeutique des parents
. On retient comme objectifs :
• Compréhension de la maladie et des facteurs déclenchants,
• Connaissance des moyens thérapeutiques des CVO,
• Repérage des symptômes nécessitant une consultation médicale urgente,
• Bonne observance du traitement au long cours.
Information et éducation thérapeutique des enfants, des parents et des
enseignants sont capitales
• Reconnaître les signes qui imposent une consultation en urgence :
• Douleur qui ne cède pas au traitement antalgique initial
• Fièvre > à 38,5 °C
• Vomissements
• Signes d’anémie aiguë: pâleur conjonctives, fatigue, AEG
• Augmentation brutale du volume de la rate de l’abdomen ;
• Priapisme qui ne cède pas au traitement initial
Éducation thérapeutique des parents
• Un réseau de soins doit être organisé autour de l’enfant drépanocytaire
• L’enfant drépanocytaire doit toujours être considéré comme un patient prioritaire
• Mise en place d’un circuit d’admission rapide, évitant l’attente au service des urgences.
• Une consultation trimestrielle est recommandée avec un médecin spécialisé.
• Le carnet de santé « carte d’identité drépanocytaire » doit mentionner:
• le diagnostic SS ou SC,
• Le dosage de G6PD
• carte de groupe avec phénotypage étendu
• complications graves (STA, anémie, séquestration splénique)
• Hb de base/rétic
• Débord splénique
• Coordonnées du médecin référent
• Traitements de fond.
Suivi régulier
• Prévention des crises vaso-occlusives
• Traitement standardisé de la douleur
• Traitement rapide et adéquat de toute infection
• Supplémentation en acide folique: Prévention des risques de majoration de l’anémie
• Prise en charge transfusionnelle selon des indications précises
• La prescription d’un éventuel programme d’échanges transfusionnels ou d’hydroxyurée
est du ressort de spécialistes.
Prise en charge adéquate des complications
• De manière systématique :
• NFS, réticulocytes, bilan martial, dosage de l’hémoglobine fœtale
• sérologie parvovirus B19 jusuqu’à positivation,
• ionogramme sanguin, bilan phosphocalcique, bilan hépatique, microalbuminurie ;
• anti-HbS: vérifier l’efficacité de la vaccination
• RAI, sérologies VIH et VHC si antécédent transfusionnel
• Selon l’âge de l’enfant :
• >12–18 mois : échographie-Doppler transcrânienne,
• > 3 ans : radiographie de thorax, échographie abdominale,
• > 6 ans : ECG, échographie cardiaque, radiographie de bassin,
• > 6 ans chez SC et > 10 ans chez SS : bilan ophtalmologique.
Bilan de suivi para-clinique annuel
• Autrefois 80% des homozygotes (HBS//HBS) : Décès dans l’enfance
• Aujourd'hui, grâce
 au dépistage précoce,
 à la prévention des infections (vaccination, antibiothérapie systématique),
 à la prévention des CVO
La maladie reste sérieuse et invalidante mais l'espérance de vie s'est
considérablement normalisée.
Meilleure espérance de vie
Complications des drépanocytaires âgées
A 50 ans, 50 % des patients survivants avaient des dommages d’organes
• chez 17% des drépanocytaires
• principalement liées à l’anémie chronique
• Peuvent se manifester par une ischémie myocardique, une
cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée,
• l’insuffisance cardiaque gauche est l’anomalie la plus fréquente
• ECG en cas de douleur thoracique gauche inexpliquée
• Echographie cardiaque lors du bilan annuel à partir de l’âge de 6 ans.
Complications cardiaques
• AVC, AIT et convulsions >30 % des adultes drépanocytaire
• En corrélation avec la mortalité précoce
• Dépistage Doppler transcrânien et programme d’échange transfusionnelle diminue
le risque chez l’enfant
• Le programme d’échange transfusionnelle est à maintenir à l'âge adulte
Troubles neurologiques
Néphropathie glomérulaire ++Microalbuminurie /an
• micro albuminurie (> 20 mg/24h),
• créatininurie et protéinurie de 24 heures (> 0,3 g/24h).
• Protéinurie persistante Consultation néphrologique
Insuffisance rénale chronique
Ostéonécrose de la tête fémorale
Prévalence: 20% de formes symptomatiques
• Douleurs subaiguës ou chroniques de la hanche ou de l’épaule, sans fièvre.
• La radiologie ou l’IRM permet de confirmer le diagnostic.
• Chez l’enfant: traitement conservateur antalgiques et AINS
• Traitement conservateur : dans les premiers stades; physiothérapie aussi
efficace que la décompression centrale.
• Peut toucher jusqu'à 50 % des adultes
• Une mise en décharge et les autres modalités de traitement possibles sont
à discuter en milieu orthopédique.
Ostéonécrose de la tête fémorale ou de la tête humérale
• Ulcère de jambe:
• perte de substance cutanée plus ou moins profonde, d’évolution
chronique et sans tendance spontanée à la cicatrisation
• favorisé par l’anémie
• tiers inférieur de la jambe et à la face antérieure du pied
• porte d’entrée aux infections locorégionales et générales
• Traitement:
• Repos au lit et la surélévation du membre atteint ;
• Pansements humidifiés par du sérum physiologique
• Antiseptiques locaux
• Antibiotique par voie générale, adapté au germe retrouvé en cas en de
surinfection aiguë.
Ulcères de jambe
• Boue biliaire  surveillance échographique semestrielle.
• Lithiase biliaire même asymptomatique  Cholécystectomie
• Toute anesthésie générale prolongée nécessite une préparation
transfusionnelle
Complications hépato-biliaires: Lithiase biliaire et boue biliaire
• Consultation ophtalmologique annuel
• > 6 ans pour les patients SC
• >10 ans pour les patients SS
Consultation ophtalmologique immédiate
• Douleur oculaire ;
• Perception de taches noires
• Baisse brutale de l’acuité visuelle
•
• Traitement:
• Rétinopathie proliférative: photocoagulation au laser
• Maladie rétinienne non proliférative: régressions spontanées et absence de
progression dans certains cas.
• Hémorragie vitréenne persistante ou de décollement de rétine: Chirurgiehaut
risque de complications périopératoires (Echange transfusionnel préopératoire).
Complications ophtalmologiques
TRAITEMENT
• Transfusion simple ou échange transfusionnel
• lndications respectives de chaque geste dépendent
• Taux Hb
• Situation clinique.
• Culots phénotypés, déleucocytés, compatibilisés, sauf urgence absolue.
• Dossier transfusionnel unique, à jour, transférable d’un site à l’autre.
Transfusion sanguine
Echange transfusionnel partiel
Echange transfusionnel partiel
TRANSFUSION PONCTUELLE
• Anémie aiguë : 20 % de Hb de base
• Séquestration splénique aiguë
• Erythroblastopénie aiguë ;
• STA avec Hb< 9 g/dl et pas de
défaillance viscérale
La transfusion ponctuelle ou échange Transfusionnel: Indications?
ECHANGE TRANSFUSIONNEL
• CVO résistante à la morphine
• STA avec Hb> 9 g/dl et/ou si
défaillance viscérale associée
• AVC (HbS < 30 %)
• Priapisme résistant au drainage et à
l’injection d’étiléfrine
• Préparation à une anesthésie
générale prolongée (HbS ≤ 40%)
• Programme d’Echanges transfusionnel (réduire HbS<30%)
• Prévention primaire (vitesses anormale DTC) ou secondaire de AVC
• Prévention secondaire de l’hémorragie intracérébrale ;
• Récidive du STA ou CVO malgré une bonne compliance au TT: Echec de l’hydroxyurée
• Programme de transfusions simples chroniques (augmenter nb GR normaux)
• Prévention de la récidive d’une séquestration splénique, après le 2ème épisode jusqu’à splénectomie
• Objectifs post-transfusionnels:
• HbS souhaité,
• HB< 11 g/dl et/ou Ht< 36 % (éviter hyperviscosité sanguine)
• Risques: infections, surcharge en fer, réactions transfusionnelle hémolytique aiguë ou retardée et complexité
accrue des tests de compatibilité
• sérologies HIV et HCV 3 mois après ou /6 mois en cas de transfusions chroniques.
• Si hémochromatose post-transfusionnelle: TT chélateur
Programme transfusionnel par échanges transfusionnels chroniques: Indications?
Hydroxyurée: comment ca marche?
Action:
• Induit la production d'hémoglobine F réduit la polymérisation de l‘Hb S et la falciformation GR
réduction de l'hémolyse
• Réduit l’expression des molécules de l'adhérence sur les GR
• Diminution neutrophiles, monocytes, plaquettes et réticulocytes diminution de la viscosité et des
interactions délétères cellule-cellule.
Bénéfice
• Diminue CVO, STA, Hospitalisation, transfusion
• Améliore survie
Indications:
• >3 CVO hyperalgiques ou ayant nécessité une hospitalisation /an
• >2 STA
• Echo-doppler transcranien pathologique
• AVC avec contre-indications aux transfusions chroniques
• Anémie symptomatique
• Actuellement: indiquée dès le diagnostic à partir de l'âge de 9 mois pour prévenir les
complications aigues et chroniques de la maladie
Risques:
• Risques d’azoospermie
• Tératogène: Contraception
• Incertitudes à long terme de ce traitement, notamment sur l’oncogénèse.
Hydroxyurée: Indications et risque?
• Dose de début: 15 mg/kg/j
• Augmenter progressivement toutes les 8 semaines
• Dose maximale: 35 mg/kg/j
• Monitoring: fonction hépatique, rénale, NFS (VGM), HbF
• Arrêt du traitement si PNN< 2000, Hb<4.5, Rétic < 80 000, Pq < 80 000
Hydroxyurée: Doses et surveillance?
• Si donneur HLA identique issu de la fratrie
• Morbidité et mortalité importante (Chimiothérapie prégreffe et complications immunologique)
• Réservée aux formes graves de drépanocytose.
• Vasculopathie cérébrale symptomatique ou non ;
• Echec d’un traitement par hydroxyurée (défini par la récidive d’un STA ou de CVO malgré une
bonne compliance auTT.
• Utilisé majoritairement chez les enfants de moins de 16 ans
Allogreffe de moelle osseuse
• Trouver des voies alternatives pour activer la production d'hémoglobine F
• Empêcher l'adhésion et l'agrégation cellulaires
• Modifier la dynamique du flux sanguin dans le système vasculaire
• Prévenir polymérisation de l'hémoglobine S
• Améliorer l'affinité de l'hémoglobine pour l'oxygène
• Diminution de l'inflammation
• Cibler directement la mutation génétique de la drépanocytose
Futures pistes thérapeutiques
Thérapies ciblant des mécanismes pathologiques de la drépanocytose
• La maladie génétique la plus fréquente dans le monde
• Maladie chronique émaillée de plusieurs complications aigue
• Le dépistage néonatal et al prise en charge optimal dans l’enfance a
permis de réduire la mortalité infantile qui dépassaient les 80%
• L’éducation thérapeutique revêt un volet primordiale dans la
prévention et la prise en charge rapide des complications
• Tenir compte du contexte socio-économique et culturel des patients
et de leurs familles
• Nécessiter d’un suivi régulier à vie afin de prévenir la survenue de
complications, de les diagnostiquer et les traiter dans les meilleurs
délais
Conclusions et propositions d’actions futures
• Le patient drépanocytaire doit être considéré prioritaire et un circuit de
soin adapté devrait lui être réservé
• Il demeure important également de développer :
• une meilleure connaissance de la maladie
• un réseau de collaboration ville-santé scolaire-hôpital
• une collaboration entre services spécialisés, pédiatres et Hématologue
• des actions structurées d’éducation thérapeutique de l’enfant et de sa famille ;
• une information auprès des acteurs du milieu de vie de l’enfant (crèche, école,
centres de loisirs) pour lutter contre la stigmatisation et l’isolement des enfants
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  • 1. Drépanocytose Pr EL FATMI Rym Pr Ag en Hématologie REMA, Le 18/06/2022
  • 2. • La maladie a été décrite pour la première fois en 1910 aux états-Unis • La maladie génétique la plus répandue dans le monde (gène drépanocytaire chez > 50 millions de personnes) • La journée mondiale de la drépanocytose: 19 juin 2009 • Caractérisée par la présence dans les hématies d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S responsable de la falciformation des hématies en hypoxie • Transmission autosomique récessive: Drépanocytose hétérozygote ou trait drépanocytaire: asymptomatique Syndromes drépanocytaires majeurs (SDM) : drépanocytose homozygote (SS) et les hétérozygoties composites associant l’hémoglobine S à une autre hémoglobine anormale (C, D, O-Arab) ou une β thalassémie. Introduction
  • 3. Epidémiologie Ceinture cyclémique ou « sickle belt » • S’étend en Afrique, du Sud du Sahara au Nord du Zambèze • Bassin méditerranéen, moyen orient, inde Prévalence du gène de la drépanocytose en Afrique: 10 à 40%. • 12% au Mali • 8 à 24% au Niger • 10 à 11 % au Sénégal • 9 à 10 % à Madagascar • 7 à 8% en Mauritanie • 1,75% au Burkina Faso La drépanocytose concerne chaque année 275 000 naissances, dont 85 % en Afrique subsaharienne
  • 4. Physiopathologie: Derrière la maladie, une altération génétique de l’hémoglobine
  • 5. Formules moléculaires des hémoglobines humaines
  • 6. Physiopathologie: Mutation unique et ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine
  • 7. Physiopathologie: Polymérisation de l’hémoglobine en situation d’hypoxie GR drépanocytaires en Absence d’oxygène. GR drépanocytaires en présence d’oxygène.
  • 8. Physiopathologie: GR rigides et déformés : obstruction au niveau des capillaires et infarctus
  • 9. Physiopathologie: La vasculopathie drépanocytaire 1: Aggrégat GR,pq,CMN 2: P sélectine 3: Récep CD44 de CMN • Propriétés adhésives anormales du GR falciforme: adhère au CMN, plaquettes, endothélium • Lésions endothéliales • Déshydratation et hémolyse du GR
  • 10. Sujets HTZ AS ou trait drépanocytaire asymptomatiques Transmission et formes cliniques Sujet HMZ SS
  • 11. Transmission et formes cliniques SDM: Sb0
  • 12. • Forme homozygote HbS//HbS  Forme la plus fréquente (70%),  Associée à la présence de deux copies du gène codant pour l’hémoglobine S, une sur chaque chromosomes 11  Responsable des cas les plus graves • Dans les autres formes de la maladie  Les patients ne sont porteurs que d’une seule copie du gène codant pour l’hémoglobine S : la seconde copie porte une mutation différente.  HbS//HbC (25%): Afrique subsaharienne,  HbS//Hb-Thalassémie (5%): Afrique du Nord. Les syndromes drépanocytaires majeurs
  • 13. • Le syndrome drépanocytaire majeur regroupe 3 manifestations • Une anémie hémolytique chronique • Des phénomènes vaso-occlusifs • Une susceptibilité aux infections surtout à germes encapsulés Les syndromes drépanocytaires majeurs
  • 14. Le diagnostic peut être évoqué chez un enfant à risque (à partir de 6 mois) sur: • Les signes cliniques d’anémie hémolytique chronique: pâleur, ictère, splénomégalie • La survenue d’une crise vaso-occlusive (CVO) ou d’une autre complication aigue • Hémogramme: anémie normo ou macrocytaire régénérative de type hémolytique associée à une hyperleucocytose et une thrombocytose • Le frottis sanguin qui met en évidence les drépanocytes Evoquer le Diagnostic
  • 15. • Le test d’Emmel (test de falciformation) : • Mise en évidence in vitro de la falciformation des hématies en situation d’hypoxie, témoin de la présence de l’hémoglobine S. • Métabisulfite de sodium à 2% pour provoquer l’hypoxie. • Le test d’Itano (test de solubilité) : • Hypo-solubilité de l’hémoglobine S désoxygénée en tampon phosphate • précipite en présence de dithionite. Tests de dépistage
  • 16. Tests de dépistage rapides • Immuno-dosage quantitatif • sensibilité et spécificité>98% • Rapide, peu couteux • Détecte la présence d’Hb A, S,C
  • 17. • Réalisée à distance d’une transfusion (3 mois) • Quantification des différentes fractions de l’hémoglobine • Bande d’hémoglobine S (>50%/90 % chez les homozygotes La confirmation diagnostique: Electrophorèse de l’hémoglobine
  • 18. Caractéristiques biologiques des syndromes drépanocytaires
  • 19. • Maladie chronique émaillée de complications aiguës • Périodes d’accalmie (phases inter-critiques), alternant avec des périodes de • Complications aigües : o Crises vaso-occlusives o Anémie Aigue o Complications infectieuses • Complications chroniques. Evolution des syndromes drépanocytaires majeurs
  • 21. • Syndrome pieds –mains ou dactylite nourrisson et le jeune enfant (œdème douloureux du dos des mains et des pieds) • Douleur des os longs des membres • Douleurs abdominales pseudo- chirurgicale Crises vaso-occlusives
  • 22. • Boissons abondantes • Antalgique Traitement ambulatoire CVO paracétamol oral (30 mg/kg ou 1 g si>12 ans paracétamol oral /6 heures: 15 mg/kg ou 500 mg si >12 ans paracétamol oral (30 mg/kg ou 1 g si>12 ans Si douleur, après 30 à 45 minutes, l’ibuprofène (10 mg/kg/dose) ou autre AINS Codéine par voie orale (0,5 à 1 mg/kg/dose jusqu’à 30 mg)
  • 23. • Circuit d’admission rapide, évitant l’attente aux urgences, prioritaire • Evaluer la douleur dès l’admission par une EVA ou l’échelle des visages • Réchauffer l’enfant, • Réhydrater • Assurer un soutien par une présence réconfortante • Administrer le traitement antalgique dans les 30 minutes suivant l’admission, en tenant compte des médicaments déjà pris à domicile, le soulagement devant être obtenu après 60 minutes • Surveiller/20 mn: jusqu’à ce que le traitement antalgique soit efficace • Intensité de la douleur, • Fréquence respiratoire • Degré de sédation • Rechercher et traiter le facteur déclenchant de la douleur Traitement hospitalier crises vaso-occlusives
  • 24. MEOPA Nalbuphine (IR/IVL) EVA ≤ 4/10 Nalbuphine IV EVA > 4/10 Morphine Traitement hospitalier crises vaso-occlusives Pour la poursuite du traitement antalgique Morphine ou Nalbuphine + Paracétamol + AINS
  • 26. • En cas d’absence de soulagement sous morphine: • lnhalation de MEOPA 20 à 30 minutes (max 3 inhalations/J) • Petites doses de kétamine • Analgésie locorégionale • Transfusion (ou à un échange transfusionnel en cas de taux d’hémoglobine supérieur à 9 g/dl) • La nécessité de recourir à de fortes doses de morphine (> 1,5 mg/kg/j) nécessite de réévaluer la cause de la douleur et de prendre un avis spécialisé Traitement hospitalier crises vaso-occlusives
  • 27. • Douleurs abdominales • AINS est à éviter • Antispasmodique oral • iléus réflexe : morphiniques à discuter? Pas de débit continu Traitement hospitalier crises vaso-occlusives
  • 28. • O2 : Sa>95% AA • Hyperhydratation 2,5 l/m2 /24 h max 3 l/24 h • Spirométrie incitative/2H si douleurs thoraco-abdominales Traitement hospitalier crises vaso-occlusives
  • 29. Les facteurs favorisant les CVO doivent être connus • Hypoxie: effort excessif, altitude (>1 500 m) • Sport soutenu • Vêtements trop serrés • Refroidissement: bain en eau froide • Fièvre ou une température extérieure élevée • La déshydratation: vomissement, diarrhée • Le stress • Les toxiques: excitants, alcool, tabac, drogue • La corticothérapie Éducation thérapeutique: Facteurs favorisants les CVO
  • 30. • Syndrome thoracique aigue • Priapisme • Accident vasculaire cérébral • Ischémie rétinienne • Ischémie rénale Accidents vaso-occlusifs graves
  • 31. • Le syndrome thoracique aigu, isolé ou secondaire à une CVO, associe de façon variable : • Signes respiratoires (tachypnée, anomalies à l’auscultation pulmonaire, hypoxie), • Fièvre, • Douleur thoraco-abdominale • Un foyer pulmonaire de novo à la radiographie de thorax. Syndrome thoracique aigu: diagnostic Pneumopathie hypoxémiante+ ▪ rapidement évolutive+ ▪ avec une nouvelle image radiologique = Syndrome Thoracique Aigu (STA)
  • 32. • Traitement en urgence • Oxygénothérapie : Sa> 95 % • Traitement antalgique • Hydratation 2 l/m2 /24 h sans dépasser 3 l/24 h • Antibiothérapie quadruple active sur les germes intracellulaires et le pneumocoque Céfotaxime (Claforan) + Vancomycine ( pneumocoque résistant) + Amikacine + Macrolide (atypiques) • Spirométrie incitative • Transfusion: • simple si dg précoce et Hb< 9 g/dl, • Echange transfusionnel si Hb> 9 g/dl et/ou de défaillance viscérale • En cas d’échec du traitement et d’aggravation de l’hypoxémie une PEC en unité de soins intensifs est recommandée pour une assistance cardio-respiratoire adaptée. Syndrome thoracique aigu: traitement
  • 33. Syndrome thoracique aigu: Fréquence et gravité
  • 34. Syndrome thoracique aigu: Prévention primaire
  • 35. • Recherche de facteurs favorisants • Hypoxie nocturne, • Obstruction chronique des voies aériennes supérieures, • Affection broncho-pulmonaire associée • >2 épisodes de STA, • Hydroxyurée ou • Programme transfusionnel Syndrome thoracique aigu: Prévention des récidives STA
  • 36. Cause majeure de morbidité. • Prévalence : 4,01 % • Incidence : 0,61 pour 100 patients-années. Taux de récidive: • 50 % dans les deux années suivant l'AVC initial. • 66 %, dans les neuf années suivant l'AVC initial. Distribution bimodale: • Enfants et adultes plus âgés++ • Moindre chez adultes jeunes (20-29 ans) Facteurs de risque • Antécédent d'accident ischémique transitoire • Taux basal bas d’Hb • STA récent • PAS élevée Les accidents vasculaires cérébraux
  • 37.
  • 38.
  • 39. • Echographie-Doppler transcrânienne à partir de 12 à 18 mois. • Si vitesse moyenne du flux sanguin cérébral > 200 cm/s: • Programme transfusionnel • Greffe de moelle osseuse peut être proposée en cas de donneur HLA compatible dans la fratrie Prévention primaire de AVC ischémique
  • 40. • En cas de suspicion AVC: scanner cérébral sans injection ou une IRM cérébrale en urgence pour éliminer une origine hémorragique ou une étiologie non ischémique. • Un échange transfusionnel associé au traitement symptomatique est recommandé en urgence pour diminuer HbS <30 %. Traitement de l’accident vasculaire cérébral ischémique constitué
  • 41. Prévention de la récidive de l’AVC ischémique
  • 42. • Programme d’échanges transfusionnels mensuels ( HbS<30%) • Une greffe de moelle osseuse proposée en cas de donneur HLA compatible dans la fratrie qq soit âge. • Hydroxyurée: Si pas de possibilité de transfusion ou de greffe • IRM de surveillance annuelle: détection de nouveaux infractus Prévention de la récidive de l’AVC ischémique Prévention de la récidive de l’AVC ischémique
  • 43. IRM cérébrale ->distinction AVC/AIT • AVCthérapie transfusionnelle régulière à vie • Objectif: HbS<30% • AITtransfusion sanguine régulière si autres facteurs de risque • AIT antérieur • vélocité doppler élévée • vasculopathie cérébrale • infarctus cérébraux silencieux AVC ou AIT?
  • 44. • GR falciformes bloque le flux sanguin dans les vx du cerveau • 39 % avant 18 ans • Troubles de l’attention, oublis fréquents, fléchissement scolaire et parfois des troubles de l’élocution • Deux tests pour identifier les enfants à risque AVC: • Echographie Doppler transcrânienne : débit sanguin élevé • IRM cérébrale: petites zones de dommages= ischémie silencieuce. • AVC silencieux risque accru d'AVC clinique. • Prévenir AVC silencieux: • transfusions à long terme (si vitesses anormales de DTC), • Hydroxyurée • greffe de cellules souches Infarctus cérébral silencieux infraclinique
  • 45. Education des parents puis de l’enfant • Possible survenue dès l’enfance • Eviter les facteurs déclenchants (manque de sommeil, coucher tardif, infection, traumatisme, prise d’alcool, de drogues illicites, de testostérone ou de psychotropes, agir sur les FDR d’hypoxie nocturne: amygdalectomie). • Dépister et tt une tubulopathie • Préciser l’heure de début de l’épisode • Hospitalisation si le priapisme ne cède pas d’autant plus que le début est souvent nocturne Traitement initial : • Hydratation orale abondante • Antalgiques • Tenter d’uriner Priapisme: prévention primaire et TT initial
  • 47. • Post priapisme: Traitement préventif par étiléfrine orale: 1 mois • Priapismes intermittents (>2 accès de priapisme I/mois): Etiléfrine orale (0,5 mg/Kg max 30 mg/J) ou plus rarement par injections intracaverneuses • Récidives fréquentes: Programme d’échange transfusionnel Traitement et prévention des récidives du priapisme
  • 48. • Risque infectieux majoré du fait de l’asplénie fonctionnelle • Susceptibilité aux infections à germes encapsulés:  Pneumocoque  Haemophilus  Méningocoque Complications aigues (2): Les infections
  • 49. • Principale cause de morbidité et de mortalité chez l’enfant drépanocytaire en particulier avant l’âge de cinq ans • Les localisations ORL et respiratoires sont les plus fréquentes • Les infections pulmonaires constituent au moins un tiers des causes d’hospitalisation dans l’enfance. • Leur prévalence est élevée entre 6 mois et 5 ans, chez les sujets en hyposplénie précoce • Les atteintes les plus graves sont: • les méningites, les septicémies (Streptococcus pneumoniae > Salmonella typhi) • Les infections ostéo-articulaires (à Salmonelles et Staphylocoques, diffuses et multifocales, entre 2 et 7 ans). ≠ CVO • Les infections virales post-transfusionnelles: VIH et HVB, HVC Complications aigues (2): Les infections
  • 50. Fièvre > à 38,5 °C chez un enfant drépanocytaire • Consultation médicale urgente • NFS, Rétic • CRP • Radiographie de thorax et/ou GDS • Hémoculture • Bandelette urinaire/un ECBU. • Ponction lombaire: AEG/méningite. Complications aigues (2): infections: CAT devant une fièvre isolée chez l’enfant drépanocytaire Hospitalisation + céfotaxime ou de ceftriaxone IV : • Fièvre >à 38,5 °C si < 3 ans • AEG/ de la conscience / fièvre>à 39,5, quel que soit âge, • Fièvre<à 39,5 avec: • Antécédent de septicémie • radiographie de thorax ou saturation artérielle en oxygène anormale, • hyperleucocytose > 30 000/µl ou leucopénie < 5 000/µl, – thrombopénie < 150 000/µl, – anémie avec un taux plasmatique d’hémoglobine < 6 g/dl.
  • 51. Complications aigues (2): infections: Traitement ambulatoire >3 ans avec fièvre<à 39,5 °C,: • AEG/la conscience • Intolérance digestive • Antécédent de septicémie • Anomalie RX de thorax ou SaO2 • Taux habituels PNN, Hb, pq. • Site infectieux identifié • Parents éduqués (Antibioprophylaxie pénicilline V) • Accès facile aux urgences • Réévaluation de l’état de l’enfant possible à H24 • Antibiotique prescrit : • Bactéricide et actif sur les pneumocoques SDP • Bien absorbé par voie orale (amox ou amox- acide cla) • Adapté au site infectieux identifié et à l’âge de l’enfant • Bien supporté lors d’une 1re prise à l’hôpital
  • 52. A suspecter: • Douleur osseuse, fixe et durable chez un enfant fébrile. CAT: • Hémocultures et hémogrammes répétés • Echographie osseuse ou articulaire • Aspiration osseuse si abcès sous-périosté • Ponction articulaire si épanchement articulaire fébrile. Traitement • Immobilisation • Antalgiques • Antibiothérapie IV: (céfotaxime ou ceftriaxone et fosfomycine (salmonelles, pneumocoque, Staphylococcus aureus). Infection osseuse hématogène: ostéomyélite
  • 53. Antibioprophylaxie antipneumococcique par pénicilline V (oracilline) • enfant drépanocytose SS, SC et Sβ • de 2 mois à au moins 5 à 10 ans ; • 100 000 UI/kg/j ( <10 kg) puis 50 000 UI/kg/j (10 à 40 kg) • en 2 prises. Prophylaxie anti-infectieuse Calendrier vaccinal antipneumococcique : • conjugué heptavalent (< 2 ans) • vaccin polyosidique 23 valent ( >2 ans, rappel /3 ans) antiméningococcique • vaccin méningococcique C conjugué (2 mois- 2 ans) • vaccin polysaccharidique tétravalent A,C,Y,W135 ou vaccin méningococcique polyosidique A+C >2 ans • antigrippale en période hivernale (> 6 mois/an) • Anti hépatite A (>1 an) et anti-thyphoide (>2ans) pour les voyageurs en zone d’endémie ; • Aucun vaccin ne dispense de l’antibioprophylaxie.. une bonne hygiène bucco-dentaire et corporelle
  • 56. L’anémie aiguë chez l’enfant drépanocytaire est due le plus souvent à : • Séquestration splénique aiguë • Erythroblastopénie aiguë transitoire liée à l’infection à parvovirusB 19. Anémie aigue
  • 57. • Urgence absolue: met en jeu le pronostic vital. • anémie normochrome normocytaire régénérative. • déglobulisation aigue (plus de 2 gr % au taux Hb de base) • augmentation du volume de la rate (plus que 2cm % au volume de base) → • Education des parents à: • Faire le diagnostic d’une anémie aiguë (pâleur, fatigue et AEG brutale) ; • Détecter, devant des signes d’anémie aiguë ou une augmentation brutale du volume de l’abdomen , une augmentation brutale de volume de la rate • Consulter en urgence dès la survenue de ces signes Séquestration splénique aiguë:
  • 58. • Traitement: • Oxygénothérapie: 3l/mn • Hyperhydratation: 2,5l/m2/j à débuter après la TF • Transfusion pour ramener à son taux de base( Hb ≤ 11 g/dl (ou ht≤ 36%): : • J1: 10 cc/kg IVL 5h (max 2 cc/kg/h) • J2: (8-hb)x3,5xpoids • (Attention au volume si séquestration: risque lié au relargage de GR →dé séquestration !!→ hyperviscosité→ autres complications) • Prévention II aire après 2 épisodes de séquestration splénique aiguë • <5 ans:Transfusions simples mensuelles Hb: 10,5g/dl5 ans • >5 ans: splénectomie peut être discutée • L’hydroxyurée ne protège pas des séquestrations spléniques Séquestration splénique aiguë: Traitement et Prévention des récidives
  • 59. • L’infection à érythrovirus B 19 entraîne une réticulopénie (réticulocytes < 100 000/µl). • PEC: • Transfusion sanguine: Le volume transfusé doit tenir compte de la durée de l’infection (7 à 10 jours). • La très forte contagiosité de l’infection à parvovirus s B 19 impose une surveillance de l’entourage de l’enfant infecté (patients drépanocytaires séronégatifs pour le parvovirus B 19) pendant 15 jours. Érythroblastopénie aiguë transitoire post parvovirus B 19
  • 60. Orientation devant une anémie aigue
  • 61. Comment améliorer le pronostic des patients drépanocytaire ??
  • 62. • Débuter les vaccinations et l’antibioprophylaxie anti- pneumococcique dés l'âge de 2 mois réduction des complications infectieuses • Acide folique (5 mg/j) • Education+++ Dépisatge néonatal
  • 64. . On retient comme objectifs : • Compréhension de la maladie et des facteurs déclenchants, • Connaissance des moyens thérapeutiques des CVO, • Repérage des symptômes nécessitant une consultation médicale urgente, • Bonne observance du traitement au long cours. Information et éducation thérapeutique des enfants, des parents et des enseignants sont capitales
  • 65. • Reconnaître les signes qui imposent une consultation en urgence : • Douleur qui ne cède pas au traitement antalgique initial • Fièvre > à 38,5 °C • Vomissements • Signes d’anémie aiguë: pâleur conjonctives, fatigue, AEG • Augmentation brutale du volume de la rate de l’abdomen ; • Priapisme qui ne cède pas au traitement initial Éducation thérapeutique des parents
  • 66. • Un réseau de soins doit être organisé autour de l’enfant drépanocytaire • L’enfant drépanocytaire doit toujours être considéré comme un patient prioritaire • Mise en place d’un circuit d’admission rapide, évitant l’attente au service des urgences. • Une consultation trimestrielle est recommandée avec un médecin spécialisé. • Le carnet de santé « carte d’identité drépanocytaire » doit mentionner: • le diagnostic SS ou SC, • Le dosage de G6PD • carte de groupe avec phénotypage étendu • complications graves (STA, anémie, séquestration splénique) • Hb de base/rétic • Débord splénique • Coordonnées du médecin référent • Traitements de fond. Suivi régulier
  • 67. • Prévention des crises vaso-occlusives • Traitement standardisé de la douleur • Traitement rapide et adéquat de toute infection • Supplémentation en acide folique: Prévention des risques de majoration de l’anémie • Prise en charge transfusionnelle selon des indications précises • La prescription d’un éventuel programme d’échanges transfusionnels ou d’hydroxyurée est du ressort de spécialistes. Prise en charge adéquate des complications
  • 68. • De manière systématique : • NFS, réticulocytes, bilan martial, dosage de l’hémoglobine fœtale • sérologie parvovirus B19 jusuqu’à positivation, • ionogramme sanguin, bilan phosphocalcique, bilan hépatique, microalbuminurie ; • anti-HbS: vérifier l’efficacité de la vaccination • RAI, sérologies VIH et VHC si antécédent transfusionnel • Selon l’âge de l’enfant : • >12–18 mois : échographie-Doppler transcrânienne, • > 3 ans : radiographie de thorax, échographie abdominale, • > 6 ans : ECG, échographie cardiaque, radiographie de bassin, • > 6 ans chez SC et > 10 ans chez SS : bilan ophtalmologique. Bilan de suivi para-clinique annuel
  • 69. • Autrefois 80% des homozygotes (HBS//HBS) : Décès dans l’enfance • Aujourd'hui, grâce  au dépistage précoce,  à la prévention des infections (vaccination, antibiothérapie systématique),  à la prévention des CVO La maladie reste sérieuse et invalidante mais l'espérance de vie s'est considérablement normalisée. Meilleure espérance de vie
  • 71. A 50 ans, 50 % des patients survivants avaient des dommages d’organes
  • 72.
  • 73.
  • 74. • chez 17% des drépanocytaires • principalement liées à l’anémie chronique • Peuvent se manifester par une ischémie myocardique, une cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée, • l’insuffisance cardiaque gauche est l’anomalie la plus fréquente • ECG en cas de douleur thoracique gauche inexpliquée • Echographie cardiaque lors du bilan annuel à partir de l’âge de 6 ans. Complications cardiaques
  • 75.
  • 76.
  • 77. • AVC, AIT et convulsions >30 % des adultes drépanocytaire • En corrélation avec la mortalité précoce • Dépistage Doppler transcrânien et programme d’échange transfusionnelle diminue le risque chez l’enfant • Le programme d’échange transfusionnelle est à maintenir à l'âge adulte Troubles neurologiques
  • 78.
  • 79. Néphropathie glomérulaire ++Microalbuminurie /an • micro albuminurie (> 20 mg/24h), • créatininurie et protéinurie de 24 heures (> 0,3 g/24h). • Protéinurie persistante Consultation néphrologique Insuffisance rénale chronique
  • 80.
  • 81. Ostéonécrose de la tête fémorale Prévalence: 20% de formes symptomatiques
  • 82. • Douleurs subaiguës ou chroniques de la hanche ou de l’épaule, sans fièvre. • La radiologie ou l’IRM permet de confirmer le diagnostic. • Chez l’enfant: traitement conservateur antalgiques et AINS • Traitement conservateur : dans les premiers stades; physiothérapie aussi efficace que la décompression centrale. • Peut toucher jusqu'à 50 % des adultes • Une mise en décharge et les autres modalités de traitement possibles sont à discuter en milieu orthopédique. Ostéonécrose de la tête fémorale ou de la tête humérale
  • 83.
  • 84. • Ulcère de jambe: • perte de substance cutanée plus ou moins profonde, d’évolution chronique et sans tendance spontanée à la cicatrisation • favorisé par l’anémie • tiers inférieur de la jambe et à la face antérieure du pied • porte d’entrée aux infections locorégionales et générales • Traitement: • Repos au lit et la surélévation du membre atteint ; • Pansements humidifiés par du sérum physiologique • Antiseptiques locaux • Antibiotique par voie générale, adapté au germe retrouvé en cas en de surinfection aiguë. Ulcères de jambe
  • 85.
  • 86. • Boue biliaire  surveillance échographique semestrielle. • Lithiase biliaire même asymptomatique  Cholécystectomie • Toute anesthésie générale prolongée nécessite une préparation transfusionnelle Complications hépato-biliaires: Lithiase biliaire et boue biliaire
  • 87.
  • 88. • Consultation ophtalmologique annuel • > 6 ans pour les patients SC • >10 ans pour les patients SS Consultation ophtalmologique immédiate • Douleur oculaire ; • Perception de taches noires • Baisse brutale de l’acuité visuelle • • Traitement: • Rétinopathie proliférative: photocoagulation au laser • Maladie rétinienne non proliférative: régressions spontanées et absence de progression dans certains cas. • Hémorragie vitréenne persistante ou de décollement de rétine: Chirurgiehaut risque de complications périopératoires (Echange transfusionnel préopératoire). Complications ophtalmologiques
  • 90. • Transfusion simple ou échange transfusionnel • lndications respectives de chaque geste dépendent • Taux Hb • Situation clinique. • Culots phénotypés, déleucocytés, compatibilisés, sauf urgence absolue. • Dossier transfusionnel unique, à jour, transférable d’un site à l’autre. Transfusion sanguine
  • 93. TRANSFUSION PONCTUELLE • Anémie aiguë : 20 % de Hb de base • Séquestration splénique aiguë • Erythroblastopénie aiguë ; • STA avec Hb< 9 g/dl et pas de défaillance viscérale La transfusion ponctuelle ou échange Transfusionnel: Indications? ECHANGE TRANSFUSIONNEL • CVO résistante à la morphine • STA avec Hb> 9 g/dl et/ou si défaillance viscérale associée • AVC (HbS < 30 %) • Priapisme résistant au drainage et à l’injection d’étiléfrine • Préparation à une anesthésie générale prolongée (HbS ≤ 40%)
  • 94. • Programme d’Echanges transfusionnel (réduire HbS<30%) • Prévention primaire (vitesses anormale DTC) ou secondaire de AVC • Prévention secondaire de l’hémorragie intracérébrale ; • Récidive du STA ou CVO malgré une bonne compliance au TT: Echec de l’hydroxyurée • Programme de transfusions simples chroniques (augmenter nb GR normaux) • Prévention de la récidive d’une séquestration splénique, après le 2ème épisode jusqu’à splénectomie • Objectifs post-transfusionnels: • HbS souhaité, • HB< 11 g/dl et/ou Ht< 36 % (éviter hyperviscosité sanguine) • Risques: infections, surcharge en fer, réactions transfusionnelle hémolytique aiguë ou retardée et complexité accrue des tests de compatibilité • sérologies HIV et HCV 3 mois après ou /6 mois en cas de transfusions chroniques. • Si hémochromatose post-transfusionnelle: TT chélateur Programme transfusionnel par échanges transfusionnels chroniques: Indications?
  • 95. Hydroxyurée: comment ca marche? Action: • Induit la production d'hémoglobine F réduit la polymérisation de l‘Hb S et la falciformation GR réduction de l'hémolyse • Réduit l’expression des molécules de l'adhérence sur les GR • Diminution neutrophiles, monocytes, plaquettes et réticulocytes diminution de la viscosité et des interactions délétères cellule-cellule. Bénéfice • Diminue CVO, STA, Hospitalisation, transfusion • Améliore survie
  • 96.
  • 97. Indications: • >3 CVO hyperalgiques ou ayant nécessité une hospitalisation /an • >2 STA • Echo-doppler transcranien pathologique • AVC avec contre-indications aux transfusions chroniques • Anémie symptomatique • Actuellement: indiquée dès le diagnostic à partir de l'âge de 9 mois pour prévenir les complications aigues et chroniques de la maladie Risques: • Risques d’azoospermie • Tératogène: Contraception • Incertitudes à long terme de ce traitement, notamment sur l’oncogénèse. Hydroxyurée: Indications et risque?
  • 98. • Dose de début: 15 mg/kg/j • Augmenter progressivement toutes les 8 semaines • Dose maximale: 35 mg/kg/j • Monitoring: fonction hépatique, rénale, NFS (VGM), HbF • Arrêt du traitement si PNN< 2000, Hb<4.5, Rétic < 80 000, Pq < 80 000 Hydroxyurée: Doses et surveillance?
  • 99. • Si donneur HLA identique issu de la fratrie • Morbidité et mortalité importante (Chimiothérapie prégreffe et complications immunologique) • Réservée aux formes graves de drépanocytose. • Vasculopathie cérébrale symptomatique ou non ; • Echec d’un traitement par hydroxyurée (défini par la récidive d’un STA ou de CVO malgré une bonne compliance auTT. • Utilisé majoritairement chez les enfants de moins de 16 ans Allogreffe de moelle osseuse
  • 100.
  • 101. • Trouver des voies alternatives pour activer la production d'hémoglobine F • Empêcher l'adhésion et l'agrégation cellulaires • Modifier la dynamique du flux sanguin dans le système vasculaire • Prévenir polymérisation de l'hémoglobine S • Améliorer l'affinité de l'hémoglobine pour l'oxygène • Diminution de l'inflammation • Cibler directement la mutation génétique de la drépanocytose Futures pistes thérapeutiques
  • 102. Thérapies ciblant des mécanismes pathologiques de la drépanocytose
  • 103. • La maladie génétique la plus fréquente dans le monde • Maladie chronique émaillée de plusieurs complications aigue • Le dépistage néonatal et al prise en charge optimal dans l’enfance a permis de réduire la mortalité infantile qui dépassaient les 80% • L’éducation thérapeutique revêt un volet primordiale dans la prévention et la prise en charge rapide des complications • Tenir compte du contexte socio-économique et culturel des patients et de leurs familles • Nécessiter d’un suivi régulier à vie afin de prévenir la survenue de complications, de les diagnostiquer et les traiter dans les meilleurs délais Conclusions et propositions d’actions futures
  • 104. • Le patient drépanocytaire doit être considéré prioritaire et un circuit de soin adapté devrait lui être réservé • Il demeure important également de développer : • une meilleure connaissance de la maladie • un réseau de collaboration ville-santé scolaire-hôpital • une collaboration entre services spécialisés, pédiatres et Hématologue • des actions structurées d’éducation thérapeutique de l’enfant et de sa famille ; • une information auprès des acteurs du milieu de vie de l’enfant (crèche, école, centres de loisirs) pour lutter contre la stigmatisation et l’isolement des enfants Conclusions et propositions d’actions futures
  • 105. Voyage d’une maladie chronique génétique dans la vie