Chapitre 4 Transition Energétique- Cours Energie et développement durable» ma...Isam Shahrour
Ce chapitre fait partie du cours «Energie et développement durable» du master Génie Civil, à Lille1/Polytech’Lille
présente la transition énergétique à travers 3 questions : pourquoi il faut une politique de transition énergétique, comment mettre en place cette politique et quelles réalisations dans ce domaine.
Ces slides ont été présenté lors d'une formation de responsable énergie à Charleroi. l'objectif était donner une introduction à la méthodologie d'audit énergétique aux participant
Chapitre 4 Transition Energétique- Cours Energie et développement durable» ma...Isam Shahrour
Ce chapitre fait partie du cours «Energie et développement durable» du master Génie Civil, à Lille1/Polytech’Lille
présente la transition énergétique à travers 3 questions : pourquoi il faut une politique de transition énergétique, comment mettre en place cette politique et quelles réalisations dans ce domaine.
Ces slides ont été présenté lors d'une formation de responsable énergie à Charleroi. l'objectif était donner une introduction à la méthodologie d'audit énergétique aux participant
Université Badji-Mokhtar Annaba, Département de Métallurgie et Génie des Matériaux
Cours de thermodynamique et cinétique chimique
Licence, Master métallurgie et génie des matériaux
Micro-reseaux de chaleur & Communautes d'Energies Renouvelables | 04 mars 2021Cluster TWEED
Evénement virtuel d'EDORA et du Cluster TWEED sur les réseaux de chaleur, dont l'objectif est d'examiner le rôle que des micro-réseaux de chaleur, rassemblant quelques dizaines d'utilisateurs (pouvoirs locaux, collectivités, entreprises et même particuliers), éventuellement constitués en Communauté d'Energie Renouvelable, pourraient jouer dans la décarbonation du secteur chaleur en Wallonie.
* Mots de bienvenue des co-organisateurs - M. Cédric Brüll, Directeur du Cluster TWEED
* Discours inaugural du Ministre du Logement, des Pouvoirs locaux et de la Ville, M. Christophe Collignon (vidéo)
Conférences
* Réseaux de chaleur et CER : une combinaison gagnante - M. Eric Vermeulen, Program Manager, Haulogy
* Approche méthodologique et facteurs de succès des réseaux publics locaux - M. Francis Flahaux, Coordonnateur du PBE&DR, Fondation Rurale de Wallonie
* Micro-réseaux et biomasse locale : de l'installation à la gestion complète - Mme Caroline Lambin, Administratrice déléguée, Coopeos
* Micro-réseau et chaudière biomasse, clés d'une chaleur durable et abordable - M. Lionel Collin, Gérant, Matagne-Hody
* Systèmes de canalisations pré-isolées pour réseaux de chaleur - M. Pascal Verbeke, Managing Director, Terrendis
* Conception, préparation et coordination de projets : quelques cas concrets - M. Bertrand Jardinet, Directeur commercial, Hydrogaz
* CER & Réseaux d'énergie thermique : cadre juridique et contractuel - Me Guy Block, Associé, Janson
* Conclusions des co-organisateurs - M. Eric Monami, Conseiller énergie d'EDORA
Méthodes d’étude des représentations sociales - Grégory Lo MonacoGCAF
Résumé :
Dans le cadre des travaux portant sur la théorie des représentations sociales, le fait de disposer d’un ensemble méthodologique est apparu comme nécessaire en vue du recueil du contenu des représentations et de leur structure. Une telle perspective a conduit les chercheurs à créer des méthodes et des techniques depuis les années 80.
Dans le cadre de cette présentation, nous présenterons quelques éléments théoriques introductifs concernant les représentations sociales au sens large (Moscovici, 1961), la structure de ces représentations (Abric, 1976 ; Rateau & Lo Monaco, 2016), et les perspectives socio-dynamiques incluant la recherche des régulations sociales en jeu dans la formation des représentations sociales (Doise et al., 1992). Ces éléments théoriques brièvement présentés, nous ferons état d’un panorama méthodologique à travers la présentation des techniques associatives (voir Moliner & Lo Monaco, 2017 pour une synthèse), des méthodes de diagnostic de la structure des représentations et leurs limites (Abric, 2003 ; Lo Monaco et al., 2017 ; Lo Monaco & Rateau, 2016), et des voies de convergence méthodologique entre certaines approches des représentations sociales, à travers notamment l’emploi des méthodes d’analyse des données multivariées au niveau de l’approche structurale (Lo Monaco et al., 2012).
hypothyroidie est définie par l'ensemble des signes cliniques et biologique le plus souvent secondaire à un défaut de synthèse des hormones thyroidiennes
Université Badji-Mokhtar Annaba, Département de Métallurgie et Génie des Matériaux
Cours de thermodynamique et cinétique chimique
Licence, Master métallurgie et génie des matériaux
Micro-reseaux de chaleur & Communautes d'Energies Renouvelables | 04 mars 2021Cluster TWEED
Evénement virtuel d'EDORA et du Cluster TWEED sur les réseaux de chaleur, dont l'objectif est d'examiner le rôle que des micro-réseaux de chaleur, rassemblant quelques dizaines d'utilisateurs (pouvoirs locaux, collectivités, entreprises et même particuliers), éventuellement constitués en Communauté d'Energie Renouvelable, pourraient jouer dans la décarbonation du secteur chaleur en Wallonie.
* Mots de bienvenue des co-organisateurs - M. Cédric Brüll, Directeur du Cluster TWEED
* Discours inaugural du Ministre du Logement, des Pouvoirs locaux et de la Ville, M. Christophe Collignon (vidéo)
Conférences
* Réseaux de chaleur et CER : une combinaison gagnante - M. Eric Vermeulen, Program Manager, Haulogy
* Approche méthodologique et facteurs de succès des réseaux publics locaux - M. Francis Flahaux, Coordonnateur du PBE&DR, Fondation Rurale de Wallonie
* Micro-réseaux et biomasse locale : de l'installation à la gestion complète - Mme Caroline Lambin, Administratrice déléguée, Coopeos
* Micro-réseau et chaudière biomasse, clés d'une chaleur durable et abordable - M. Lionel Collin, Gérant, Matagne-Hody
* Systèmes de canalisations pré-isolées pour réseaux de chaleur - M. Pascal Verbeke, Managing Director, Terrendis
* Conception, préparation et coordination de projets : quelques cas concrets - M. Bertrand Jardinet, Directeur commercial, Hydrogaz
* CER & Réseaux d'énergie thermique : cadre juridique et contractuel - Me Guy Block, Associé, Janson
* Conclusions des co-organisateurs - M. Eric Monami, Conseiller énergie d'EDORA
Méthodes d’étude des représentations sociales - Grégory Lo MonacoGCAF
Résumé :
Dans le cadre des travaux portant sur la théorie des représentations sociales, le fait de disposer d’un ensemble méthodologique est apparu comme nécessaire en vue du recueil du contenu des représentations et de leur structure. Une telle perspective a conduit les chercheurs à créer des méthodes et des techniques depuis les années 80.
Dans le cadre de cette présentation, nous présenterons quelques éléments théoriques introductifs concernant les représentations sociales au sens large (Moscovici, 1961), la structure de ces représentations (Abric, 1976 ; Rateau & Lo Monaco, 2016), et les perspectives socio-dynamiques incluant la recherche des régulations sociales en jeu dans la formation des représentations sociales (Doise et al., 1992). Ces éléments théoriques brièvement présentés, nous ferons état d’un panorama méthodologique à travers la présentation des techniques associatives (voir Moliner & Lo Monaco, 2017 pour une synthèse), des méthodes de diagnostic de la structure des représentations et leurs limites (Abric, 2003 ; Lo Monaco et al., 2017 ; Lo Monaco & Rateau, 2016), et des voies de convergence méthodologique entre certaines approches des représentations sociales, à travers notamment l’emploi des méthodes d’analyse des données multivariées au niveau de l’approche structurale (Lo Monaco et al., 2012).
hypothyroidie est définie par l'ensemble des signes cliniques et biologique le plus souvent secondaire à un défaut de synthèse des hormones thyroidiennes
Revue Les Cahiers du SYNGOF n°107 Décembre 2016
Le lien avec le médecin traitant paraît une bonne piste pour à la fois diminuer le délai du rendez-vous et peutêtre conforter l’urgence ou l’importance de cette consultation.
E. PAGANELLI
Les deux représentantes de l’association Aides nous remettent le texte de leur revue concernant le testing des cabinets de gynécologie. La rencontre s’engage sur un échange de nos enquêtes respectives: Pour AIDES des précisions sont redonnées sur les conditions du testing en particulier:
• Sur les précautions prises afin que la question du refus de soins ne soit pas liée à une autre raison que la séropositivité (pas d’interférence sur CMU/AME pas d’interférence sur consonance du nom ou mauvaise maîtrise du français).
• Ont été testés les cabinets médicaux de gynécologues libéraux mais pas les hôpitaux ni les centres de santé.
• Sur la personne jointe qui a souvent été la secrétaire personnelle du médecin ou une plateforme téléphonique mais du point de vue des patients la secrétaire est mandatée par le médecin qui reste responsable de la réponse. Il faut noter qu’il y a eu des refus de soins alors que le rendez-vous avait été donné (essentiellement chez d’autres professionnels de santé comme les dentistes) et au moment même de la consultation. Le défenseur des droits a été saisi dans le cadre du refus de soins sur des sites de prises de rendez-vous qui exposent un refus CMU et/ou AME. (...)
http://www.reseauprosante.fr/
Comment s'assurer que les antipaludiques recommandés sont efficaces? - Présentation de la 6e édition du Cours international « Atelier Paludisme » - TRAORE Oumar Bila - Assistant de recherche - Mali - traoreob@yahoo.fr
Pour les femmes enceintes de moins de 7 SA (semaines d’aménorrhée), qui sont demandeuses d’un avortement, et dont le choix de l’IVG « à la maison » s’est fait en accord avec un médecin.
Elles doivent être accompagnées d’une personne de confiance les trois premières heures après la prise du 2ème médicament, avoir un logement à moins d’une heure de l’hôpital, un moyen de communication (téléphone) et de transport (en cas de saignement important nécessitant une consultation hospitalière). Bien sur l’IVG est possible sous réserve de l’absence de contre-indication médicale ou psychologique à la méthode médicamenteuse (les contre-indications sont listées plus bas).
Les patientes doivent être systématiquement informées et avoir compris les explications et la manière dont va se passer l’IVG. Un entretien avec une conseillère conjugale et familiale, une psychologue ou une assistante sociale, doit être systématiquement proposé. Il est obligatoire pour les mineures. Les mineures souhaitant le secret par rapport aux détenteurs de l’autorité, doivent être accompagnées dans leur démarche de la personne majeure de leur choix.
Un délai de réexion d’une semaine entre la première demande faite auprès du médecin et l’IVG est requis par la loi.
reseauprosante.fr
Présentation e regard des Français sur l’E-Pharmacie et les objets connectés ...Rémy TESTON
Le Groupe PHR, groupement de pharmaciens, a publié les résultats de son étude en partenariat avec l’IFOP sur le regard des Français sur l’e-Pharmacie et les objets connectés santé
L'observation médicale en pédiatrie est à la base de la démarche clinique en pédiatrie. Sa rédaction suit un plan classique. Il existe des particularités en fonction de la tranche d'âge ou de la problématique posée par le patient. Sa rédaction obéit aux principes de la rédaction scientifique et est bien codifiée.
Formation patients, tuteurs et mandatairesEric Camus
healthcare, santé publique, directives anticipées, tuteur, mandataire, démocratie sanitaire, paternalisme, médecin traitant, patients, formation, obstination déraisonnable, soins, care, fin de vie, long mourir, loi
Prise en charge d’une maladie rare d’origine génétiquePasteur_Tunis
Présentation : Prise en charge d’une maladie rare d’origine génétique. Dr Ridha M'rad, Chef du Service des Maladies Héréditaires et Congénitales à l’Hôpital Charles Nicolle
Patient-Sachant : décryptage des comportements et des attentes de ces patient...Harris Interactive France
À l’heure où le consommateur devient de plus en plus acteur et expert, et où les outils amènent à plus d’autonomie et d’interaction entre les individus et les marques, Harris Interactive s’est interrogé sur cette tendance concernant le secteur de la Santé. Quelle est la relation du patient à sa maladie ? Est-il sachant, connaisseur, expert, voire influenceur de la prescription ? Y a-t-il un seul ou plusieurs profils de patients sachants et quels comportements adoptent-ils vis-à-vis de leur médecin ?
Similaire à Test génétique en endocrinologie : comment faire en pratique ? par Anne-Paule Gimenez-Roqueplo (20)
Joignez-vous aux lauréates 2024 des Bourses d’application des connaissances pour étudiants du Centre de collaboration nationale en santé publique (CCNMO) afin de prendre directement connaissance de leurs travaux essentiels permettant de combler l’écart entre la recherche et la pratique. Ces étudiantes et ces nouvelles diplômées dirigent des stratégies d’application des connaissances novatrices. Cette séance souligne leur excellence scolaire et met de l’avant des stratégies uniques et transférables pour s’attaquer aux priorités actuelles en matière de santé publique.
Hannah Bayne, Université de l’Alberta – Supporting tomorrow’s stewards: A knowledge mobilization project for climate-health literacy in Alberta elementary schools [Soutenir les intendants et intendantes de demain : un projet de mobilisation des connaissances en faveur de la littératie climat-santé dans les écoles primaires de l’Alberta]
Miranda Field, Université de Regina – Decolonized theory of place [La théorie du lieu décolonisée]
Jordan Chin, Université McMaster – The art of creation: An arts-based knowledge translation method to promote and advocate for a healthy start to life [L’art de la création : une méthode d’application des connaissances fondée sur les arts pour promouvoir et défendre un bon départ en santé]
Test génétique en endocrinologie : comment faire en pratique ? par Anne-Paule Gimenez-Roqueplo
1. TEST GÉNÉTIQUE EN ENDOCRINOLOGIE
COMMENT FAIRE EN PRATIQUE ?
Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO
Service de Génétique, Hôpital européen Georges Pompidou;
INSERM UMR970, Equipe 13: phéochromocytomes et paragangliomes, de la
génétique à la thérapie ciblée, PARCC@HEGP;
Université Paris Descartes
3. Législation en vigueur
Révision des lois de bioéthique
Loi n°2011-814 du 7 Juillet 2011 relative à la bioéthique concernant l’examen des
caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales
Décret n°2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en œuvre de
l’information de la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques
génétiques à finalité médicale.
Arrêté du 27 Mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques en génétique
constitutionnelle à des fins médicales (Hors diagnostic prénatal)
+ publication du document ABM/HAS
Arrêté du 20 juin 2013 fixant le modèle de lettre adressée par le médecin aux
membres de la famille potentiellement concernés en application de l’article R.1131-
20-2 du CSP
4. Principes du test génétique
1. Test diagnostique ≠ Test présymptomatique
2. Décision de faire le test lors d’une consultation individuelle
3. Informations délivrées de façon loyale sur la maladie et les conséquences du test
4. Recueil du consentement par écrit
5. Respect du droit de ne pas savoir
6. Tests réalisés et interprétés par des laboratoires et praticiens agréés
7. Résultat du test rendu au médecin prescripteur uniquement
8. Communication du résultat au patient par le prescripteur lors d’une consultation
individuelle
9. Respect du secret médical
10. Information de la parentèle
5. Prescription
Le prescripteur
Un médecin généticien (conseiller en génétique) ou un médecin non généticien spécialisé
connaissant la situation clinique, les conséquences familiales, capable d’interpréter les résultat et
travaillant en liaison avec une équipe de génétique clinique.
Modalités de prescription
1) Prescription à visée diagnostique chez une personne malade
Dans le cadre d’une consultation médicale adaptée
2) Prescription chez un sujet asymptomatique
Dans le cadre d’une consultation individuelle par un médecin exerçant au sein d’une
équipe pluridisciplinaire de prise en charge des patients asymptomatiques, en raison des
conséquences potentiellement délétères d’une information incomplète ou mal comprise.
Cette équipe, dotée d’un protocole type de prise en charge et déclarée auprès de
l’Agence de la biomédecine, doit valider la bonne préparation de la personne à la
réalisation du test.
Cas particulier du sujet mineur Notion de bénéfice médical immédiat
6. Prescription
Information appropriée, adaptée au degré de maturité et de compréhension, par un praticien
spécialisé compétent.
Elle doit être résumée dans un document rédigé de manière loyale, claire et appropriée
Elle doit porter sur:
1. Finalité du test
2. Spécificités de la maladie
3. Possibilités de prévention, de traitement, de diagnostic prénatal
4. Conséquences familiales du résultat du test
5. Limites des tests génétiques
6. Le risque éventuel d’identification de caractéristiques génétiques sans relation directe avec
la prescription
7. La liberté de chacun de recourir ou non au test et d’en connaître les résultats
8. Les modalités de communication du résultat et les délais probables
9. La possibilité, le cas échéant, de transmission du résultat au responsable du centre
d’assistance médicale à la procréation si la personne a fait don de ses gamètes
10.L’information à la parentèle
Une personne soumise à un test génétique est informée avant la prescription: de son obligation d’informer
directement ou indirectement ses apparentés potentiellement concernés dès lors que l’anomalie génétique
grave est diagnostiquée ; des conséquences d’un éventuel refus de sa part de transmettre cette
information.
Le consentement écrit doit être préalable à l’examen génétique, libre, éclairé, révocable
7. Réalisation du test
Liens étroits entre les prescripteurs et les laboratoires
Les laboratoires doivent être accrédités, autorisés par l’ARS compétente, organisés en
réseau. Ils doivent fournir un rapport annuel d’activité à l’Agence de la biomédecine et à
leur ARS
Les praticiens validant les résultats doivent être agréés par l’Agence de la
biomédecine.
Ils peuvent modifier, en fonction des recommandations professionnelles et arbres
décisionnels publiés, les prescriptions en concertation avec le prescripteur initial.
Ils interprètent le test en fonction de l’analyse génétique et des informations fournies
dans le cadre de la prescription.
8. Communication du résultat
Le résultat du test génétique ne doit pas être directement communiqué au patient par le
laboratoire mais par le prescripteur lors d’une consultation individuelle
La communication du résultat doit s’accompagner d’informations sur:
1. les conséquences pour l’individu;
2. les conséquences familiales du résultat du test;
3. les modalités d’information de la parentèle,
4. les modalités, le cas échéant, de transmission du résultat au responsable du
centre d’assistance médicale à la procréation si la personne a fait don de ses
gamètes,
et être résumée dans un document rédigé de manière loyale, claire et appropriée.
Une copie du résultat du laboratoire doit être remise au patient.
Si nécessaire, la personne doit être orientée vers une consultation de conseil
génétique complémentaire ou vers un praticien spécialiste ou un centre de référence.
Le recours à un accompagnement psychologique doit pouvoir être envisagé dans
tous les cas
10. ORGANISATION EN PRATIQUE
Généticien AP Gimenez-Roqueplo
Psychiatre K Lahlou-Laforêt
Conseiller en Génétique JM Mazzella
Secrétaires I Duplessis D’Argentré et P Van Vaeck
Infirmières de la consultation
Pédiatres JC Carel et D Zenaty (Hôpital Robert Debré)
Réseau national de correspondants endocrinologues, chirurgiens, généticiens,
pédiatres, médecins nucléaires et radiologues (PHRC PGL.EVA 2004)
Equipe pluridisciplinaire d’oncogénétique dédiée
aux tumeurs endocrines (adultes & enfants)
11. Protocole de prise en charge des adultes
11èreère
étapeétape
Information,
anticipation,
décision
3ème
étape
Annonce du
résultat définitif
22èmeème
étapeétape
Annonce du
résultat provisoire
1er
prélèvement
Consultation avec Généticien puis Psychiatre à chaque étape
2ème
prélèvement
Staff Staff
Staff
12. 1ère
Consultation :
- Information sur la maladie suspectée, etc.. (remise de la brochure)
- Aborder le sujet de l’information aux apparentés avant le test
- Questionner le patient sur l’éventualité d’un don de gamètes à noter dans le dossier médical
- Signature du consentement éclairé (version 2013 adaptée à la nouvelle règlementation)
- Courrier récapitulatif + attestation de communication de l’information médicale à remettre après la
consultation ou à envoyer au patient pour signature
2ème
Consultation (1er
rendu d’un test positif) :
- Communication et explication du résultat
- Recueil de la signature de l’attestation de communication de l’information médicale par le patient
- Etablir et faire signer la liste des apparentés potentiellement concernés par le dépistage familial
- Choix de la modalité d’information des apparentés par le patient à noter dans le dossier médical
3ème
Consultation (2ème
rendu) :
- Communication et explication du résultat définitif
- Signature du document spécifiant les modalités choisies d’information aux apparentés
- Signature de l’attestation pour le don de gamètes
Prise de contact (sans communiquer les informations couvertes par le secret médical et notamment l’identité de la
personne) avec les apparentés par courrier et/ou le centre de PMA si nécessaire
Déroulé des consultations
13. Documents à conserver dans le dossier
Documents à fournir et/ou faire signer
– Consentement/ Attestation de consultation
– Document d’information sur la maladie et le test
– Document d’information sur les résultats
– Liste des apparentés concernés
– Choix des modalités d’information familiale
– Décision des donneurs de gamètes quand à l’info à la PMA
14. Protocole de prise en charge des sujets mineurs
11èreère
étapeétape
Informations,
anticipation,
décision
Deux parents
(sans l’enfant)
Consultation(s) avec
Généticien puis
Psychiatre
Staff
3ème
étape
Annonce du résultat
à l’enfant en
présence des
parents
Parents + l’enfant
Consultation avec
Généticien puis
Psychiatre
StaffStaff
22èmeème
étapeétape
Test après
consultation
généticien et
psychiatre
Parents + l’enfant
Consultation avec
Généticien puis
Psychiatre
prélèvement
15. Un test génétique diagnostique est indiqué chez tout enfant atteint
Le test génétique présymptomatique chez l’enfant peut être proposé par une équipe
pluridisciplinaire déclarée à l’ABM :
- la 1ère année de vie pour la néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (ATA-D)
- à partir de 3 ans pour la néoplasie endocrinienne multiple de type 2A
- à partir de 5 ans pour la maladie de von Hippel Lindau
- à partir de 5 ans pour la néoplasie endocrinienne multiple de type 1
- à partir de 6 ans pour le paragangliome/phéochromocytome SDH dépendant
Si le test est positif, une prise en charge adaptée et une surveillance devront
être mises en place immédiatement
RET+ Thyroïdectomie prophylactique (âge selon la mutation et TCT), MN et PA/A
VHL+ de 5 à 15 ans: PA, FO, MN, ETG abdo/A
à 15 ans: PA, TDM abdo, IRM du névraxe complet, MN
après 15 ans: ETG abdo en alternance avec IRM abdo, FO, MN, PA/A
IRM du névraxe complet /2A
MEN+ examen clinique et biologie (Ca+, glycémie, PRL, IGF1)/A à partir de 5 ans
imagerie (IRM) / 3 à 5 ans à partir de 10 ans
SDHx+ AngioIRM tête et cou, thorax, abdomen, pelvis/3 à 5 ans; MN et PA/A
Recommandations pour l’enfant à risque
16. PCC
VHL
Von Hippel LindauVon Hippel Lindau
PGL/PCC syndromePGL/PCC syndrome
RET
NF1
MEN
2
MEN
2
NF1NF1
SDHAF2
35-40 %35-40 %
MAX
HIF2A TMEM127
FH
SDHA
SDHB
SDHC
SDHD
Cluster 1 Cluster 2
L’EXEMPLE DU TEST GÉNÉTIQUE DU
PHÉOCHROMOCYTOME ET DU PARAGANGLIOME
18. 12 GÈNES CONNUS EN 2014
Adaptée de Gimenez-Roqueplo AP, Dahia PL, Robledo M , Horm Metab Res, 2012
Plus de 40% des PGL/PHEO sont d’origine héréditaire (50 à 75% chez l’enfant)
Tous les patients doivent se voir proposer un test génétique
Numberofsuscecptibilitygenes
NF1
RET
VHL
SDHB SDHAF2
SDHA*
TMEM127
MAX
SDHD
SDHC
HIF2A
FH**
2013
* Burnichon et al. Human Mol Genet 2010
** Letouzé et al. Cancer Cell 2013
19. Néoplasie
endocrinienne multiple
de type 2
Néoplasie
endocrinienne multiple
de type 2
RET (1993)
Neurofibromatose de
type 1
Neurofibromatose de
type 1
NF1 (1990)
Maladie de von
Hippel Lindau
Maladie de von
Hippel Lindau
VHL (1993)
LES FORMES SYNDROMIQUES
20. PHEO/PGL Héréditaires
ou Familiaux
PHEO/PGL Héréditaires
ou Familiaux
Paragangliome
Hé ré ditaire
SDHAF2
SDHA
TMEM127
MAX
Phé ochromocytome
Familial
Syndrome PHEO/PGL
et polygobulie
HIF2A
(2000-2001)
(2009-2010)
(2010-2011)
(2012)
LES FORMES NON SYNDROMIQUES
FH
(2013)
21. SDHBSDHB
37,6%
SDHDSDHD
25,1%
VHLVHL
17,0%
SDHCSDHC
8,8%
Buffet A et al, Horm Metab Res, 2012
RÉPARTITION DES MUTATIONS
SDHB, SDHD, SDHC, VHL
≈ 90% des mutations
SDHB, SDHD, SDHC, VHL
≈ 90% des mutations
400 familles identifiées
(2001-2011)
RETRET
6,3%
TMEM127TMEM127
1,8%
SDHASDHA
0,5%
MAXMAX
3,0%
29. Exemple: dossier 20130940
PGL rétropéritonéal non fonctionnel à 29 ans
SDHB, SDHD, VHL & SDHC négatifs
Demande d’un bloc tumoral car histoire clinique évocatrice d’une forme génétique
Images: Ménara M & Favier J
Analyses immunohistochimiques
Mutation SDHA
c.778G>A; p.Gly260Arg
30. EN PRATIQUE
Prélèvement sanguin sur EDTA
(transport à température ambiante)
Consentement éclairé signé par
le patient (ou deux parents si
mineur) et le médecin prescripteur
Fiche de renseignements clinico-
biologiques + arbre
généalogique
31. AU LABORATOIRE
Bloc ou 15 lames incluses en
paraffine contenant de la tumeur
non nécrosée
Prélèvement sanguin sur PAXgene
Tumeur congelée
35. L’arbre décisionnel à l’heure du NGS
Ion Proton (Life Technologies)MiSeq (Illumina)
GS Junior (Roche)
Patient: PGL1045001-MID29
SDHB mutation: c.713delT p.Phe238Serfs*10
36. L’arbre décisionnel à l’heure du NGS
MAX
TMEM127
Validation des mutations & interprétation des VSI
37. CONCLUSION
Visiter le signe internet de la SFE http://www.sfendocrino.org
Textes législatifs; Consentement; Consultations et Laboratoires;
Algorithmes décisionnels; Brochures d’information, etc..