Conférence - Atelier présentée par Dr Hatem Bellaaj (professeur agrégé en médecine, spécialiste hématologie) à la 5ème journée médicale de l'AMUT (association des médecins unis pour la Tunisie), le 19 novembre 2017 à l'hôtel Golden Tulip - Sfax - Tunisie.
Thalassemia is a genetic blood disorder caused by mutations in the genes that control globin production. There are two main types - alpha thalassemia affects alpha globin genes, while beta thalassemia affects beta globin genes. Thalassemia severity depends on the number of affected genes, ranging from no symptoms to severe anemia requiring chronic blood transfusions. The thalassemia gene is maintained in populations where malaria is common due to heterozygote resistance to the disease.
Conférence - Atelier présentée par Dr Hatem Bellaaj (professeur agrégé en médecine, spécialiste hématologie) à la 5ème journée médicale de l'AMUT (association des médecins unis pour la Tunisie), le 19 novembre 2017 à l'hôtel Golden Tulip - Sfax - Tunisie.
Thalassemia is a genetic blood disorder caused by mutations in the genes that control globin production. There are two main types - alpha thalassemia affects alpha globin genes, while beta thalassemia affects beta globin genes. Thalassemia severity depends on the number of affected genes, ranging from no symptoms to severe anemia requiring chronic blood transfusions. The thalassemia gene is maintained in populations where malaria is common due to heterozygote resistance to the disease.
This document discusses thalassemia, specifically alpha and beta thalassemia. It describes the genetics, pathophysiology, clinical presentations, and laboratory diagnosis of the different types. The main points are:
1) Thalassemia results from inherited abnormalities in globin chain production, causing excess unpaired chains. Alpha thalassemia affects alpha chain production, while beta thalassemia affects beta chain production.
2) There are different clinical syndromes for each type depending on the severity of the genetic mutation, ranging from silent carriers to severe anemia requiring transfusions.
3) Laboratory testing helps diagnose and classify the specific type of thalassemia based on hemoglobin electrophoresis
Le dosage de l’hémoglobine glyquée (hb a1c)S/Abdessemed
L’hémoglobine glyquée ou glycosylée (que l’on note parfois HbA1c) est une forme particulière d’hémoglobine, le pigment présent dans les globules rouges qui permet de transporter l’oxygène dans le sang. Ainsi, l’hémoglobine glyquée est une hémoglobine sur laquelle s’est fixée une molécule de glucose. Il existe un lien proportionnel entre le taux d’HbA1c et le taux de glucose sanguin. Plus le pourcentage d’hémoglobine glyquée dans le sang est élevé, plus la glycémie (taux de glucose dans le sang) moyenne est élevée.
Le dosage de l’hémoglobine glyquée est donc utilisé pour le suivi des personnes diabétiques, en complément du dosage de la glycémie. La glycémie reflète le taux de sucre instantané dans le sang, alors que le taux d’hémoglobine glyquée reflète l’équilibre global du diabète, c’est-à-dire son degré de contrôle. Si l’HbA1c est trop élevée, c’est le signe que le diabète est mal contrôlé et qu’il faut ajuster les traitements.
Les éléments figurés du sang sont de 3 sortes : Les globules rouges ou hématie ou érythrocytes. Les globules blancs ou leucocytes. Les plaquettes ou thrombocytes
This patient is married to a man from Saudi Arabia whose family members require regular blood transfusions. She is concerned about the risk of genetic disorders causing anemia in her potential children. The document discusses thalassemia, a genetic blood disorder caused by defects in hemoglobin production. It explains the genetics and inheritance of alpha and beta thalassemia. The advisor would recommend confirming the blood conditions of the parents, performing lab work and genetic testing, and providing genetic counseling to help the couple understand the risks and make informed reproductive decisions.
La formule leucocytaire est toujours associée à la numération globulaire, elle permet de déterminer le pourcentage de chaque catégorie de leucocytes (ramené en valeur absolue) : polynucléaires, polynucléaires.
Il est également possible de détecter d'éventuelles cellules normalement absentes du sang circulant (cellules provenant de la moelle osseuse)
Dr. Neela Ferdoushi presented on thalassemias and hemoglobinopathies. Thalassemias are genetic disorders caused by mutations that decrease the synthesis of the alpha or beta globin chains, resulting in imbalanced globin chain production and anemia. The clinical severity depends on the specific gene mutations inherited. Untreated homozygous forms can be fatal in childhood. Heterozygous carriers may be asymptomatic or have mild anemia. Laboratory tests can help identify abnormalities in hemoglobin type or amounts through hemograms and hemoglobin electrophoresis. Management involves blood transfusions and iron chelation therapy for severe forms.
La parasitologie médicale comporte des approches différentes mais complémentaires : - les parasites et champignons microscopiques en tant qu’agents pathogènes avec leurs morphologies et leurs biologies propres.
- le parasitisme forme particulière et dépendante entre deux organismes vivant en relation étroite.
- la maladie parasitaire ou mycosique et son environnement, résultats pathologiques du contact précédent entre le parasite ou champignon et son hôte. Cette relation entre l’hôte et son parasite se situe dans un environnement influant intervenant dans l’épidémiologie et la lutte contre les grandes endémies parasitaires exotiques.
Thalassemia is an autosomal recessive blood disorder caused by mutations in genes encoding the globin chains that make up hemoglobin. There are two main types - alpha and beta thalassemia. Clinical manifestations range from mild anemia to life-threatening conditions depending on the number of mutated genes. Management involves chronic blood transfusions to reduce severe anemia and complications like iron overload. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is an X-linked disorder where red blood cells lack the enzyme needed to protect against oxidative damage, leading to acute hemolysis triggered by infection or certain drugs.
This document discusses thalassemia, specifically alpha and beta thalassemia. It describes the genetics, pathophysiology, clinical presentations, and laboratory diagnosis of the different types. The main points are:
1) Thalassemia results from inherited abnormalities in globin chain production, causing excess unpaired chains. Alpha thalassemia affects alpha chain production, while beta thalassemia affects beta chain production.
2) There are different clinical syndromes for each type depending on the severity of the genetic mutation, ranging from silent carriers to severe anemia requiring transfusions.
3) Laboratory testing helps diagnose and classify the specific type of thalassemia based on hemoglobin electrophoresis
Le dosage de l’hémoglobine glyquée (hb a1c)S/Abdessemed
L’hémoglobine glyquée ou glycosylée (que l’on note parfois HbA1c) est une forme particulière d’hémoglobine, le pigment présent dans les globules rouges qui permet de transporter l’oxygène dans le sang. Ainsi, l’hémoglobine glyquée est une hémoglobine sur laquelle s’est fixée une molécule de glucose. Il existe un lien proportionnel entre le taux d’HbA1c et le taux de glucose sanguin. Plus le pourcentage d’hémoglobine glyquée dans le sang est élevé, plus la glycémie (taux de glucose dans le sang) moyenne est élevée.
Le dosage de l’hémoglobine glyquée est donc utilisé pour le suivi des personnes diabétiques, en complément du dosage de la glycémie. La glycémie reflète le taux de sucre instantané dans le sang, alors que le taux d’hémoglobine glyquée reflète l’équilibre global du diabète, c’est-à-dire son degré de contrôle. Si l’HbA1c est trop élevée, c’est le signe que le diabète est mal contrôlé et qu’il faut ajuster les traitements.
Les éléments figurés du sang sont de 3 sortes : Les globules rouges ou hématie ou érythrocytes. Les globules blancs ou leucocytes. Les plaquettes ou thrombocytes
This patient is married to a man from Saudi Arabia whose family members require regular blood transfusions. She is concerned about the risk of genetic disorders causing anemia in her potential children. The document discusses thalassemia, a genetic blood disorder caused by defects in hemoglobin production. It explains the genetics and inheritance of alpha and beta thalassemia. The advisor would recommend confirming the blood conditions of the parents, performing lab work and genetic testing, and providing genetic counseling to help the couple understand the risks and make informed reproductive decisions.
La formule leucocytaire est toujours associée à la numération globulaire, elle permet de déterminer le pourcentage de chaque catégorie de leucocytes (ramené en valeur absolue) : polynucléaires, polynucléaires.
Il est également possible de détecter d'éventuelles cellules normalement absentes du sang circulant (cellules provenant de la moelle osseuse)
Dr. Neela Ferdoushi presented on thalassemias and hemoglobinopathies. Thalassemias are genetic disorders caused by mutations that decrease the synthesis of the alpha or beta globin chains, resulting in imbalanced globin chain production and anemia. The clinical severity depends on the specific gene mutations inherited. Untreated homozygous forms can be fatal in childhood. Heterozygous carriers may be asymptomatic or have mild anemia. Laboratory tests can help identify abnormalities in hemoglobin type or amounts through hemograms and hemoglobin electrophoresis. Management involves blood transfusions and iron chelation therapy for severe forms.
La parasitologie médicale comporte des approches différentes mais complémentaires : - les parasites et champignons microscopiques en tant qu’agents pathogènes avec leurs morphologies et leurs biologies propres.
- le parasitisme forme particulière et dépendante entre deux organismes vivant en relation étroite.
- la maladie parasitaire ou mycosique et son environnement, résultats pathologiques du contact précédent entre le parasite ou champignon et son hôte. Cette relation entre l’hôte et son parasite se situe dans un environnement influant intervenant dans l’épidémiologie et la lutte contre les grandes endémies parasitaires exotiques.
Thalassemia is an autosomal recessive blood disorder caused by mutations in genes encoding the globin chains that make up hemoglobin. There are two main types - alpha and beta thalassemia. Clinical manifestations range from mild anemia to life-threatening conditions depending on the number of mutated genes. Management involves chronic blood transfusions to reduce severe anemia and complications like iron overload. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is an X-linked disorder where red blood cells lack the enzyme needed to protect against oxidative damage, leading to acute hemolysis triggered by infection or certain drugs.
L'hémogramme : Un outil indispensable en médecine
L'hémogramme, également connu sous le nom de numération formule sanguine (NFS), est un examen sanguin courant qui offre un aperçu crucial de l'état de santé général d'un individu. En analysant les différentes composantes cellulaires du sang, cet examen fournit des informations précieuses aux médecins pour le diagnostic, le suivi et la prise en charge de diverses pathologies.
Exploration des cellules sanguines : Les acteurs clés
L'hémogramme se concentre sur trois types de cellules sanguines principales :
1. Globules rouges (hématies): Ces cellules minuscules, responsables du transport de l'oxygène dans tout le corps, sont évaluées en termes de nombre, de taille et de quantité d'hémoglobine (protéine fixant l'oxygène). Des anomalies à ce niveau peuvent indiquer des anémies, des polyglobulies ou d'autres troubles sanguins.
2. Globules blancs (leucocytes): Véritables soldats de l'organisme, les globules blancs combattent les infections et les inflammations. Leur nombre et leur répartition en différents types (neutrophiles, lymphocytes, etc.) permettent d'identifier d'éventuelles infections, allergies ou maladies auto-immunes.
3. Plaquettes: Ces fragments cellulaires jouent un rôle essentiel dans la coagulation du sang. Leur numération permet de détecter des thrombocytoses (risque accru de caillots sanguins) ou des thrombopénies (saignements et ecchymoses faciles).
Un éventail d'indications cliniques
L'hémogramme trouve son utilité dans une multitude de situations médicales :
Suivi de l'état de santé général: Un bilan sanguin régulier permet de surveiller l'état de santé général et de détecter d'éventuelles anomalies sanguines précocement.
Diagnostic de maladies: L'hémogramme oriente le diagnostic vers diverses pathologies, telles que les anémies, les infections, les inflammations, les troubles de la coagulation et les cancers du sang.
Suivi de l'évolution d'une maladie: L'analyse régulière de l'hémogramme permet de suivre l'efficacité d'un traitement et l'évolution d'une maladie.
Surveillance de certaines conditions: Chez les femmes enceintes, les patients sous chimiothérapie ou les personnes souffrant de maladies chroniques, l'hémogramme est régulièrement réalisé pour surveiller leur état.
Interprétation des résultats : Une expertise médicale essentielle
L'interprétation des résultats d'un hémogramme ne se fait pas de manière isolée. Elle doit s'intégrer dans l'analyse globale du patient, en tenant compte de ses antécédents médicaux, de ses symptômes et d'autres examens cliniques. Un médecin expérimenté est habilité à interpréter les résultats de l'hémogramme et à les corréler avec les autres informations médicales pour établir un diagnostic précis et orienter la prise en charge adéquate.
Conclusion : Un outil précieux au service de la santé
L'hémogramme constitue un examen médical essentiel, accessible et peu invasif, qui offre une fenêtre précieuse sur l'état de santé d'un individu.
Réponse immunitaite et anémie sévère - Présentation de la 5e édition du Cours international « Atelier Paludisme » - Abdalli Mari MOUHAMADI - Médecin - Ministère de la Santé / PNLP - Moroni, Union des Comores - internetshop2006@yahoo.fr
3. Anémie:
Diminution de la masse d’hémoglobine
circulante.
• À l’hémogramme : est la baisse du taux
d’hémoglobine en-dessous de la normale
4. • Taux normal d’Hb varie en fonction de l'âge, du sexe et de l'origine ethnique:
le nouveau né < 14g/dl
jusqu’à 6 ans < 11,5
De 6 à 14 ans < 12,5
L’homme < 13
La femme < 12
La femme enceinte < 11,5
DIAGNOSTIC POSITIF
Anémie
6. La définition biologique est valable si le volume plasmatique total est normal. S’il est
augmenté, l’hémogramme dépiste de « fausses anémies » ou « anémies dilutionnelles »
Rencontrée généralement :
-Au 3ème trimestre de grossesse
-Splénomégalie
-Gammapathies monoclonales
-Perfusion abondante
-Insuffisance cardiaque
Fausse anémie d'hémodilution
10. ● Âge avancé
● Terrain cardiovasculaire / pulmonaire
● Angor
● Tachycardie mal supportée
● Chute tensionnelle
● Dyspnée au moindre effort
● Troubles de la conscience
● Hb < 7 ( coma hb<3 ) transfusion
11. -D’autre signes peuvent s’ajouter en fonction de l’étiologie:
• Adénopathie
• Ictère
• Hépato / splénomégalie
•Pesanteur/douleur épigastrique
• Mal digestion / diarrhée
• Retard staturo-pondéral
• Hémorragie digestive / gynécologique
• Amaigrissement …
-L’anémie d’installation chronique
est souvent bien tolérée
-L’anémie aigue est mal tolérée
14. Anémie microcytaire
Les réserves en fer sont basses lors d'une
carence en fer
Le fer est piégé dans les macrophages
lors de l’inflammation
Les chaînes de globine sont produites en
moindre quantités lors d’une thalassémie
18. Hémoglobine ………………………………………………………………………………………………….. g/dL (H>13 , F>12)
VGM …………………………………………………………………………………………………………………. fL (80 à 100)
Anémie microcytaire (VGM<80):
Ferritinémie : Carence en fer
CRP : Inflammation
Électrophorèse d’Hb : Thalassémie
Anémie normocytaire ou macrocytaire (80<VGM<100 ou VGM>100):
Taux de réticulocytes: >12000: Anémie régénérative: Hémolyse/Hémorragie
<12000: Anémie arégénérative:
Myélogramme:
Mégaloblastes: Carence en B9 ou B12 : Dosage de b9 et B12
Moelle pauvre: Aplasie médullaire
Moelle riche: Hémopathies malignes (Leucémie aigue, myélome …)
Leucocytes……………………………………………………………………………………………………….103
/mm3
(4 à 10)
Plaquettes………………………………………………………………………………………………………..103
/mm3
(150 à 400)
Peuvent s’accompagner d’une
hyperplaquettose modérée
Interprétation NFS
19. Cas cliniques:
Cas 1 :
Une étudiante de 18ans qui vous consulte pour une paleur, à l'interrogatoire elle vous dit
que ses règles sont abondantes depuis toujours. sa NFS montre :
une Hb à 6.2, VGM à 68, GB à 4900, plaquettes à 540000
-Interprétez cette NFS.
-Selon vous quel diagnostic est plus probable et pourquoi ?
-Quel est le premier examen paraclinique que vous allez demander
20. Cas cliniques:
Cas 2 :
un homme de 40 ans qui présente une paleur importante, des gingivorrhagies, et une
fièvre à 40. sa NFS montre :
une Hb à 6 un VGM à 95 des GB à 2600, des plaquettes à 10000
-Interprétez cette NFS.
-Quel diagnostic est plus probable et pourquoi ?
-Quel est le premier examen paraclinique que vous demandez
-l'examen que vous avez demandé montre un taux bas, quel examen demandez
vous en 2ème lieu ?
21. Cas cliniques:
Cas 3 :
Une femme de 62 ans, qui consulte pour dyspnée à l'effort avec asthénie. Sa NFS montre
une Hb à 4.8, un VGM à 117, des GB à 3600 des Pq à 70000
-Interprétez cette NFS.
-Quel est le premier examen paraclinique que vous demandez?
-l'examen pratiqué montre un taux bas. quel est le diagnostic le plus probable ?
-Quels sont les 2 examens complémentaires que vous devez réaliser ?
24. L’anémie par carence en fer
La prise en charge de l’anémie ferriprive consiste à déterminer et traiter la cause du
déficit martial, à subsister le déficit et à suivre la correction de l’anémie
● Saignements
● Malabsorption de fer (maladie de Crohn, maladie coeliaque, diverticulose…)
● Autes causes
25. L’anémie par carence en B12
-Le manque de vitamine B12 est le plus souvent lié une anémie dite
« de Biermer ». Cette maladie touche les personnes âgées, surtout les
femmes. Elle est due à un défaut d’absorption de la vitamine B12 au
niveau du tube digestif.
-Parfois, le déficit peut être causé par une alimentation végétarienne ou
végétalienne stricte et prolongée (sans œufs ni produits laitiers)
26. L’anémie par carence en B9
-Le manque de vitamine B9 ou acide folique provient le plus souvent d’une
alimentation déséquilibrée, pauvre en légumes verts.
-Des carences sont possibles en fin de grossesse en raison de
l'augmentation des besoins.
-Des carences en vitamine B9 ou acide folique sont observées également
dans les maladies intestinales inflammatoires.
29. CONCLUSION
-Le syndrome anémique est un
motif de consultation fréquent
-Le diagnostic repose sur la
valeur de l hémoglobine
sanguine en fonction de l âge et
de sexe
-Les etiologies sont multiples
-Le traitement de la cause pour
éviter les rechutes est
nécessaire