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Par : S / Abdessemed
La drépanocytose est une maladie
génétique due à une anomalie (située sur
le chromosome 11) du codage de la
synthèse de la chaine béta de
l’hémoglobine (Hb) : le chromosome
normal a un allèle qui synthétise une Hb
dite Hb A, le chromosome
drépanocytaire synthétise une Hb S .
 Ces allèles sont codominants c’est à dire
que si on possède l’allèle A sur un
chromosome 11 et le S sur le second
chromosome 11 il y aura synthèse d’Hb
A et d’Hb S.
On peut donc présenter les 3
combinaisons chromosomiques suivantes :
 Hb A-Hb A : individu normal,
 Hb S-Hb S : individu malade homozygote,
 Hb A-Hb S : individu porteur du gène
mais ne présentant pas ou peu de signes
de maladie bien qu’il porte des hématies
anormales (puisque gènes codominants).
La forme homozygote de la
drépanocytose présente des signes
cliniques importants et assez typiques.
Son diagnostic nécessite peu une
confirmation biologique (sauf dépistage
chez le nouveau né).
La forme hétérozygote (Hb A-Hb S
dite "trait drépanocytaire") ne présente
habituellement pas ou peu de
symptomatologie clinique spontanée et
typique. Il est donc important de la
déceler, en particulier pour des conseils
d’eugénisme.
 Les moyens biologiques les plus fiables
pour établir ce diagnostic sont l’étude
de l’hémoglobine par électrophorèse ou
par chromatographie liquide haute
performance (HPLC).
 Le test de falciformation ou test
d’Emmel
 Le test d'ITANO ou test de solubilité
But :Mise en
évidence des
érythrocytes
falciformes
 La drépanocytose est caractérisée par
la forme en faucille que prennent les
globules rouges lorsqu’ils sont
désoxygénés. l’hémoglobine S se
polymérise alors sous forme de cristaux
insolubles allongés qui déforment les
hématies
 Pour mettre en évidence les cellules
falciformes et faire le diagnostic: on
peut laisser une goutte de sang entre
lame et lamelle et attendre quelques
heures.
 cependant, la déformation des globules
rouges est plus rapide si l’on ajoute au
sang frais, une solution réductrice de
métabisulfite de sodium à 2%.
 Solution de métabisulfite de sodium
(Na2S2O5)
- métabisulfite de sodium ………………2.0 g
- eau distillée……………………………qsp 100 ml
 Cette solution est en vente dans le
commerce en capsule contenant 0.2 gr,
chaque capsule est dissoute dans 10 ml
de H2O juste avant l’emploi
1)sur une lame, déposer une goutte de sang
veineux ou capillaire
2) Ajouter 1 ou 2 gouttes de la solution de
métabisulfite de sodium
3) Mélanger, couvrir d’une lamelle et laisser
reposer de 15 à 30 mn
4) Examiner la préparation au microscope, à
l’objectif sec fort.
Cette technique provoque la falciformation
de tous les érythrocytes contenant un taux
d’Hémoglobine S supérieur à 7% et ne
permet donc pas de distinguer les formes
homozygotes des formes hétérozygotes.
 la distinction repose sur l’électrophorèse
de l’Hémoglobine.
 La concentration de métabisulfite de
sodium doit être respectée: car une
concentration de 4% peut provoquer de
fausses falciformations avec du sang normal.
 Chez les N.Nés, la falciformation ne
devient positive qu’un ou deux mois
après la naissance, en raison de la
prédominance de l’Hémoglobine F à cet
âge.
 dans ces cas, le diagnostic précoce de
la maladie peut être confirmé par
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Test d'EMMEL ou test de falciformation des hématies

  • 1. Par : S / Abdessemed
  • 2. La drépanocytose est une maladie génétique due à une anomalie (située sur le chromosome 11) du codage de la synthèse de la chaine béta de l’hémoglobine (Hb) : le chromosome normal a un allèle qui synthétise une Hb dite Hb A, le chromosome drépanocytaire synthétise une Hb S .
  • 3.  Ces allèles sont codominants c’est à dire que si on possède l’allèle A sur un chromosome 11 et le S sur le second chromosome 11 il y aura synthèse d’Hb A et d’Hb S.
  • 4. On peut donc présenter les 3 combinaisons chromosomiques suivantes :  Hb A-Hb A : individu normal,  Hb S-Hb S : individu malade homozygote,  Hb A-Hb S : individu porteur du gène mais ne présentant pas ou peu de signes de maladie bien qu’il porte des hématies anormales (puisque gènes codominants).
  • 5. La forme homozygote de la drépanocytose présente des signes cliniques importants et assez typiques. Son diagnostic nécessite peu une confirmation biologique (sauf dépistage chez le nouveau né).
  • 6. La forme hétérozygote (Hb A-Hb S dite "trait drépanocytaire") ne présente habituellement pas ou peu de symptomatologie clinique spontanée et typique. Il est donc important de la déceler, en particulier pour des conseils d’eugénisme.
  • 7.  Les moyens biologiques les plus fiables pour établir ce diagnostic sont l’étude de l’hémoglobine par électrophorèse ou par chromatographie liquide haute performance (HPLC).  Le test de falciformation ou test d’Emmel  Le test d'ITANO ou test de solubilité
  • 8. But :Mise en évidence des érythrocytes falciformes
  • 9.  La drépanocytose est caractérisée par la forme en faucille que prennent les globules rouges lorsqu’ils sont désoxygénés. l’hémoglobine S se polymérise alors sous forme de cristaux insolubles allongés qui déforment les hématies
  • 10.  Pour mettre en évidence les cellules falciformes et faire le diagnostic: on peut laisser une goutte de sang entre lame et lamelle et attendre quelques heures.  cependant, la déformation des globules rouges est plus rapide si l’on ajoute au sang frais, une solution réductrice de métabisulfite de sodium à 2%.
  • 11.  Solution de métabisulfite de sodium (Na2S2O5) - métabisulfite de sodium ………………2.0 g - eau distillée……………………………qsp 100 ml  Cette solution est en vente dans le commerce en capsule contenant 0.2 gr, chaque capsule est dissoute dans 10 ml de H2O juste avant l’emploi
  • 12. 1)sur une lame, déposer une goutte de sang veineux ou capillaire 2) Ajouter 1 ou 2 gouttes de la solution de métabisulfite de sodium 3) Mélanger, couvrir d’une lamelle et laisser reposer de 15 à 30 mn 4) Examiner la préparation au microscope, à l’objectif sec fort.
  • 13. Cette technique provoque la falciformation de tous les érythrocytes contenant un taux d’Hémoglobine S supérieur à 7% et ne permet donc pas de distinguer les formes homozygotes des formes hétérozygotes.  la distinction repose sur l’électrophorèse de l’Hémoglobine.  La concentration de métabisulfite de sodium doit être respectée: car une concentration de 4% peut provoquer de fausses falciformations avec du sang normal.
  • 14.  Chez les N.Nés, la falciformation ne devient positive qu’un ou deux mois après la naissance, en raison de la prédominance de l’Hémoglobine F à cet âge.  dans ces cas, le diagnostic précoce de la maladie peut être confirmé par électrophorèse