1. LES GLYCOGENOSES.
• Maladies héréditaires affectant le métabolisme du
glycogène.
• Siège= foie, muscle, rein, etc…
• Symptômes = en fonction de la localisation de
l’anomalie.

2. Type I (Maladie de VON GIERKE) = Déficit en
Glu 6 Phosphatase.
(foie, rein, muscle)
- La plus fréquente.
- Transmission autosomique récessive.
- Biologie = Hypoglycémie à jeun sévère.
Hyperlactacidémie.
Cholestérol et TG augmentés.
Acide urique augmenté.
Accumulation dans le foie de
glycogène de structure normale.
- Exploration: Glycémie à jeun basse.
Dosage de l’enzyme dans un broyat tissulaire

3. Type II ( Maladie de POMPE): déficit en maltase acide
lysosomale.
- C’est une glycogénose généralisée sans hypoglycémie.
- Cœur et foie augmentés de volume.
- Grande faiblesse musculaire.
- Troubles neurologiques.
- DC vers la fin de la première année de la vie.
Exploration:
- Glycémie normale.
- Dosage de l’enzyme sur ponction-biopsie du
foie ou sur homogénat de leucocytes.

4. Type III = Maladie de FARBES:
Déficit en enzyme débranchant.
- Foie +++ et muscles.
- Hypoglycémie moins sévère que dans le type I.
- Accumulation de glycogène de structure anormale.
- Exploration:
Glycémie basse.
Dosage de l’enzyme débranchant sur PBF
ou sur PBM ou sur homogénat de leucocytes.

5. Type IV = Maladie d’ANDERSON.
déficit en enzyme branchant hépatique.
Accumulation de glycogène de structure anormale dans le
foie. (amylopectine)
Amylopectine peu soluble à l’origine d’une réaction
Immunologique suivie d’une fibrose hépatique.
Anomalies dès les premiers mois de la vie puis s’installe une
cirrhose hépatique vers l’âge de 2 ans.
Exploration: dosage de l’enzyme sur un homogénat de tissu
hépatique.

6. Type V= Maladie de Mc ARDLE.
déficit en phosphorylase musculaire.
- Crampes après un effort prolongé.
- Les lactates ne s’élèvent pas après un effort prolongé.
- Pas d’hypoglycémie car le glycogène hépatique est catabolisé
normalement.
- Accumulation de glycogène dans le muscle de structure Nle.
Confirmation: dosage de l’enzyme sur homogénat de muscle.

7. Type VI = Mdie de HERS.
déficit en phosphorylase hépatique.
- La plus fréquente après le type I.
- Symptômes rappellent le type I sauf qu’on n’observe pas
d’hypoglycémie car la glycémie est régulée par la
néoglucogenèse.
- Accumulation de glycogène de structure normale dans le
foie.
Confirmation: dosage de l’enzyme sur homogénat de tissu
hépatique.

8. Type VII = Maladie de TARUI.
déficit en PFK musculaire.
- Accumulation de F6-P et de G6-P.
- Accumulation de glycogène de structure Nle dans le muscle.
- Clinique: après effort, crampes et fatigabilité musculaire sans
élévation de l’acide lactique dans le sang.

9. Type VIII = Maladie de HUG.
déficit en phosphorylase kinase hépatique.
Accumulation de glycogène de structure Nle dans le foie.
Clinique: pas de symptômes en dehors d’une HPG
Type IX= Mdie de LEWIS
déficit en glycogène synthétase hépatique.
Aglycogénose Hypoglycémie.
Type X = déficit en PGM musculaire.
Clinique: crampes et fatigabilité (signes de myopathies)