GENZYME : Focus sur la maladie de Gaucher Type IRéseau Pro Santé
Revue "La lettre de l'AJP" n°13 Mai 2016
La maladie de Gaucher est une maladie métabolique grave et invalidante appartenant au groupe des maladies lysosomales, maladie génétique de transmission autosomique récessive. C’est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale avec une prévalence d’environ 1/ 60 000.
Il s’agit d’un déficit enzymatique en glucocérébrosidase qui entraîne l'accumulation de dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher).
On distingue classiquement trois types de maladie de Gaucher : la maladie de Gaucher de type 1 (MG type 1) de loin la plus fréquente (90 % des cas), chronique, non neurologique. Le type 2, aigu neurologique, est caractérisé par une atteinte précoce du tronc cérébral, rapidement évolutive, et entraînant le décès des patients avant l'âge de 2 ans. Le type 3, subaigu neurologique, est caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations systémiques du type 1. (...)
http://www.reseauprosante.fr/
GENZYME : Focus sur la maladie de Gaucher Type IRéseau Pro Santé
Revue "La lettre de l'AJP" n°13 Mai 2016
La maladie de Gaucher est une maladie métabolique grave et invalidante appartenant au groupe des maladies lysosomales, maladie génétique de transmission autosomique récessive. C’est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale avec une prévalence d’environ 1/ 60 000.
Il s’agit d’un déficit enzymatique en glucocérébrosidase qui entraîne l'accumulation de dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher).
On distingue classiquement trois types de maladie de Gaucher : la maladie de Gaucher de type 1 (MG type 1) de loin la plus fréquente (90 % des cas), chronique, non neurologique. Le type 2, aigu neurologique, est caractérisé par une atteinte précoce du tronc cérébral, rapidement évolutive, et entraînant le décès des patients avant l'âge de 2 ans. Le type 3, subaigu neurologique, est caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations systémiques du type 1. (...)
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Généralités sur l'alimentation et sur les problèmes nutritionnels de l'enfantCryspus Assoukavi
Bienvenue dans ce cours sur les Généralités sur l'alimentation et sur les problèmes nutritionnels de l'enfant. Ce cours s'adresse aux étudiants en sciences de la santé qui souhaitent comprendre les enjeux liés à l'alimentation des enfants et les problèmes nutritionnels qui peuvent survenir. L'alimentation est un élément clé de la santé et du développement de l'enfant, et il est important de comprendre les besoins nutritionnels spécifiques des enfants à différentes étapes de leur vie. Nous aborderons également les problèmes de santé liés à l'alimentation. Nous espérons que ce cours vous fournira les connaissances nécessaires pour aider les enfants à avoir une alimentation saine et équilibrée, pour leur permettre de grandir en bonne santé.
Généralités sur l'alimentation et sur les problèmes nutritionnels de l'enfantCryspus Assoukavi
Bienvenue dans ce cours sur les Généralités sur l'alimentation et sur les problèmes nutritionnels de l'enfant. Ce cours s'adresse aux étudiants en sciences de la santé qui souhaitent comprendre les enjeux liés à l'alimentation des enfants et les problèmes nutritionnels qui peuvent survenir. L'alimentation est un élément clé de la santé et du développement de l'enfant, et il est important de comprendre les besoins nutritionnels spécifiques des enfants à différentes étapes de leur vie. Nous aborderons également les problèmes de santé liés à l'alimentation. Nous espérons que ce cours vous fournira les connaissances nécessaires pour aider les enfants à avoir une alimentation saine et équilibrée, pour leur permettre de grandir en bonne santé.
Congrès international sur le syndrome des bébés secoués.Réseau Pro Santé
Le Centre National Nord-américain sur le Syndrome du Bébé Secoué (NCSBS), en collaboration avec le Comité d’Organisation Européen, organise pour la toute première fois en France la Conférence Internationale du Bébé Secoué ou Traumatisme Crânien Infligé, les 4, 5 et 6 Mai 2014 au Novotel Paris Tour Eiffel.
Les participants assisteront à un programme exceptionnel de communications d’experts venant d’universités, d’institutions et d’organisations de pointe en Amérique du Nord et en Europe.
Le Professeur Catherine Adamsbaum, chef du service de Radiologie pédiatrique de l’Hôpital Bicêtre et membre du Comité d’organisation européen nous présente en exclusivité les points forts de cet évènement.
1. UNIR : Le NCSBS (National Center on Shaken Baby Syndrome) est une institution nord-américaine qui organise un congrès international tous les 2 ans. Sa venue à Paris est un évènement, comment cela a-t-il été organisé ?
C.A. : La tenue du congrès NCSBS en France est une première. Initialement,j’ai été contactée par le NCSBS suite à la publication d'un article en 2010, écrit en collaboration avec le Dr Rey-Salmon [NDLR : pédiatre et médecin légiste à l'hôpital de l'Hôtel-Dieu à Paris], dont l'objectif était de corréler les déclarations judiciaires des auteurs des secouements, avec les lésions cliniques et radiologiques observées¹. Le NCSBS a été très intéressé par cette étude originale qui a pu mettre en évidence le caractère répétitif des secousses dans plus de la moitié des cas, ce qui souligne la nécessité d'un diagnostic précoce. Cet article a aussi rappelé la place fondamentale du radiologue dans son dépistage.
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Questions à se poser en consultation
1. Urgence organique ou pleurs non spécifiques ?
Les pleurs du nourrisson sont un des signes les moins spécifiques de l’ensemble de la séméiologie pédiatrique. Les signes d’alerte doivent être recherchés lors d’un examen systématique de la tête au pied chez un nourrisson dénudé. Une maladie sous-jacente pourra ainsi être détectée : It Cries : acronyme de l’anglais : « il pleure »
I - Infection : Infection (otite, méningite, pyélonéphrite)
T - Trauma : Traumatisme (hématome sous dural, fracture)
C - Chest : Coeur (tachycardie supra ventriculaire, insuffisance cardiaque)
R - Reaction : Réaction (médicaments, alimentation)
I - Immunization : Immunisation (vaccin), Intoxication (Co)
E - Eyes : OEil (glaucome, brulures oculaires)
S - Surgery : Soins chirurgicaux (volvulus, hernie, torsion, invagination, syndrome du tourniquet)
2. Pleurs excessifs ou coliques du nourrisson ?
Rythme et horaires des pleurs Les cris et pleurs surviennent de manière paroxystique, inconsolables, à horaire vespéral uniquement (à l’heure où les lions vont boire dans les contes africains !). Ce sont des pleurs d’adaptation nycthémérale qu’il convient de ne pas contrarier. Le nourrisson s’endort en sommeil agité.
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Présentation du 7 avril 2015 - A l'Institut de Formation Interhospitalier Théodore Simon (IFITS), Neuilly sur Marne. 4e édition des journées internationales. L'organisation des soins en extra-hospitalier.
Un exemple de prise en charge pédiatrique : Ludicalm , une application sur tablette tactile pour apaiser l'anxiété et la douleur. Retour d'expérience et d'études.
Projet en collaboration avec l'équipe du service de périnatalité de l'Hôpital du Vésinet.
Création d’un projet qui s’inscrit dans la continuité des soins, regroupe les apports théoriques et pratiques en matière de puériculture adapté aux profils de patientes accueillies (qui regroupent des problématiques psychologiques, somatiques et/ou sociales).
Outil simple, visuel et oral, sous forme de vidéo (pour correspondre à tous les profils de patientes), de moins de 3 minutes, avec un thème (ici, le coucher de l’enfant) qui aurait pour objectifs de :
Rassurer/déculpabiliser les mères quant à la sortie du service et au retour au « domicile »
Etre adaptable à toutes les situations de vie (selon les moyens et les lieux de vie)
Prévenir le risque de mort subite du nourrisson en éduquant les mères
Histoire de la médecine les prémices de la pédiatrie en tant que spécialité.Réseau Pro Santé
Revue "La lettre de l'AJP n°11" janvier 2015
Sous-enseignée dans notre cursus, l’Histoire de la médecine est pourtant riche en anecdotes et en leçons. Le fondement de la médecine remonte à la nuit des temps et les médecins de l’antiquité en ont posé les premières bases scientifiques. Pourtant, la pédiatrie ne vit le jour en tant que spécialité officiellement reconnue que vers la fin du XIXème siècle (1). Découvrons ensemble, quels ont été les prémices de la pédiatrie.
1. Comment peut-on définir les concepts de pédiatrie et de pédiatre ?
La pédiatrie n’est pas née de l’individualisation d’un groupe de maladies, liée aux progrès de la physiopathologie, comme la cardiologie ou la pneumologie. Elle ne doit pas non plus son existence à des techniques particulières d’intervention, comme la chirurgie ou l’urologie. Et elle n’a pas été liée au développement d’une instrumentation spéciale permettant de visualiser et d’explorer les organes, comme l’ophtalmologie ou 1’otorhinolaryngologie. La pédiatrie s’adresse non à un organe ou un groupe d’organes particulier, non à une technique particulière, mais à un sujet particulier : l’enfant. Et, de suite, précisons qu’elle s’adresse non pas à un malade seulement, mais à l’enfant, ou mieux à l’enfance, dans toutes ses dimensions : physiologie, pathologie, psychologie, éducation, et surtout, prévention. Le pédiatre suit l’enfant depuis sa naissance et à travers son développement, sa croissance, ses vaccins et ses maladies. Il est l’interlocuteur privilégié des parents, surtout de la mère dont il est censé calmer l’anxiété dès qu’elle apparaît, c’est-à-dire dès la naissance de l’enfant et à la moindre incongruité.
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1. Le déni de grossesse,
ou déni de réalité?
-Amine Benjelloun; Marcel Rufo.
Hôpital Salvator; Marseille.
Marseille, décembre 2009.
-Khadija Mchich Alami; Nadia Kadiri.
Unité mère enfant; CHU Ibn Rochd;
Casablanca.
2. De bien nombreuses
questions…
Symptôme, syndrome , ou entité
nosologique constituée ? :
« Les limites de notre connaissance »?
Déni partiel? Total?
Déni de la grossesse elle même? Du
bébé à venir? Place de l’entourage ?
Incidence? Quel devenir pour la
mère ? Pour le bébé?
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 2
3. Dans quelles
proportions?
Aucune femme n’est à l’abri: toute
femme en age de procréer, même
sans pathologie psychiatrique sous
jacente !
En France :
Partiel:1cas pour 500 grossesses; 2000
cas par an.
Total:1 cas pour 2500 grossesses; 350
cas par an.
Certains avancent 10 pour 50 !!!
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 3
4. Un peu d’histoire:
Dr Marce (19 eme siècle): premières
descriptions, très complètes; Mais aussi
Pinel et Esquirol.
1874: « Dissimulation »: Tardieu.
1898: « Grossesse inconsciente »: Gould.
1970 : concept de « déni de grossesse »
1990: Proposé au DSM comme entité
nosographique; Avec de la chance, peut
être dans le DSM V?
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 4
5. Quelle définition
possible?
Le fait, pour une femme enceinte, de
ne pas avoir conscience de l’être.
Symptôme qui recouvre plusieurs
situations cliniques.
Partiel / Massif.
Massif=accouchement inopiné,
danger pour le bébé= problème
medico-légal.
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 5
6. Quelle clinique possible?
Très grand polymorphisme.
Peu de modifications corporelles et hormonales.
Prise de 2 à 3 kg, seulement.
Signes sympathiques de grossesse peu ressentis.
Attribution de l’aménorrhée à un « stress »
fonctionnel, à des cycles irréguliers. Quelque fois
même, pas d’aménorrhée, cycle +/- régulier !
Méconnaissance des mouvements fœtaux attribués
avec des sensations digestives.
L’entourage qui se fait aussi « piéger » (y compris
dans le corps médical dans certaines forme de déni
total.)
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 6
7. Quelle clinique possible?
Un bébé qui se développe verticalement,
contre la CV, ’’ en secret’’
Les contractions du travail attribuées a
des douleurs lombaires ou digestives.
Le travail= besoin impérieux d aller à la
selle ⇒naissances spontanées sans
assistance, avec risques traumatiques
réels pour le bébé.
Donc: Une autre lecture de la réalité, un
système interprétatif et pseudo rationnel,
sans pour autant être délirant.
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 7
8. Et la levée du déni?
Soit spontanément, à un moment
X de la grossesse
En consultation, pour une
symptomatologie type douleur,
aménorrhée…: Dg + écho ⇒
levée brutal du déni ⇒ état de
stupeur avec amnésie de la
consultation , de l’échographie…
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 8
9. Quelles hypothèses
psychopathologiques?
L’ambivalence par rapport au
bébé, toujours centrale.
Avec des mouvements hostiles à
son égard, plus marqués et un
rejet violent de la grossesse.
Troubles de l’adaptation.
Avec une forte « complicité
psychosomatique »
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 9
10. Le déni: débats…
Serge Tisseron: « Le déni n’a rien à voir avec le
secret ni avec le mensonge. Dans le déni, ce que
l’on ne raconte pas aux autres, on ne se le raconte
pas non plus à soi même ».
S.Ionescu:"plus qu’une simple négation, (le déni)
est une attitude de refus catégorique à l’égard
d’une perception ... de la réalité extérieure. C’est
dire toute la force et l’efficacité de cette défense,
destinée à protéger le moi en mettant en question
le monde extérieur« .
Alix Laban: 2 situations:La dissimulation et la
négation totale
Dissimulation: elle le sait, le dissimule , vit au
jour le jour, demain sera un autre jour…
(Comme Tardieu, 1874?…)
Négation :une partie sait , l’autre , plus
puissante, nie…jusqu’àde grossesse-
Le déni
la surprise générale
Marseille- 4 décembre 2009. 10
11. Hypothèse?:
Le bébé imaginaire est un impensable;
Le bébé réel est un vrai danger, s’il venait
à vivre.
Du cote de la mère: Une problématique en
rapport avec le bébé inconscient,celui du
phantasme, ré actualisée selon le moment
de la grossesse ???
Du coté du géniteur: on ne pose jamais le
problème; mais là encore, les trois bébés
ne sont pas « perçus ».
Déni total : parmi eux , les futurs nés sous
« x »
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 11
12. Pour essayer de
conclure:
Nulle n’est à l’abri, quelque soient:l’age; la
situation socio économique; la parité.
Sous évalué et probablement sous
diagnostiqué.
Symptôme d’une grande souffrance: à
explorer, du coté du « bébé fantasmatique »?
Danger pour le bébé à venir; difficultés des
relations mère-enfant, en cas de déni total.
Problèmes légaux nombreux et lourds, à la
clé.
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 12
13. Quelques questions:
Néonaticide ou décés pour ’’non assistance à
bébé’’ du fait de la sidération.
Avenir de ces enfants, en cas de déni total.
Quid de la culpabilité maternelle ? Comment
vivre avec ?
L’impensable de la situation pour nous,
soignants? Quid de nos savoirs, de notre
préparation à la rencontre? Comment aider
sans juger?
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 13
14. Renseignements.
Association Française pour la
Reconnaissance du déni de
Grossesse;
2 rue Betrand de Born, 31000 Toulouse;
2 eme Journée Francaise, 10 octobre
2009.
Thèses de doctorat en Médecine:
Dr Gorre-Ferragu;
Dr N. Grangaud.
Le déni de grossesse-
Marseille- 4 décembre 2009. 14