Poster de sensibilisation aux maladies rares et aux activités de l'Institut Pasteur de Tunis dans ce domaine, réalisé pour la JOURNÉE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES.

1. JOURNÉE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES
29 FÉVRIER 2016, UNE JOURNÉE RARE POUR
METTRE EN AVANT LES MALADIES RARES
• Une maladie rare ?
• Elle touche un nombre restreint de personne
• Elle peut être rare dans une région et fréquente
dans une autre.
• Une grande diversité des symptômes cliniques
• Combien?
• Plus que 7000 maladies rares.
• En Europe, une maladie rare touche 1 personne sur
2 000.
• 80% sont d’origine génétique
• 50% des maladies touchent les enfants.
• Problèmes ?
• Manque des connaissances médicales et
scientifiques
• Retard dans le diagnostic et la prise en charge
• Absence d’un traitement curatif pour la majorité
des cas
• Les personnes atteintes de maladies rares sont
plus vulnérables, sur le plan psychologique, social,
économique et culturel.
• Manque de conscience et de sensibilisation
Symptômes:
Hypersensibilité à l’UV, Cancer
cutané à l’âge précoce, Atteinte
neurologique
Prévalence :
• 10 fois Plus fréquente en
Tunisie qu’en Europe.
• 90 % des enfants atteints sont
issus de mariages
consanguins
Impact de la recherche
Diagnostic génétique à la
naissance , Protection
précoce contre les UV ,
Conseil génétique, Diagnostic
prénatal
La journée internationale des maladies
rares est un événement annuel de
sensibilisation, coordonnée par EURORDIS
au niveau international et par les alliances
nationales et les organisations de patients
au niveau national.
Le 29 février 2016 marque la 9ème édition
de la journée internationale des maladies
rares (Rare Disease Day).
Les enfants de Lune en Tunisie
• La recherche sur les Maladies
rares à l’Institut Pasteur de Tunis
• Le laboratoire de Génomique Biomédicale
et Oncogénétique à l’IPT mène des
recherches sur les maladies rares
génétiques de la Tunisie pour développer
des outils de dépistage et de prévention de
l’handicap sévère d’origine génétique.
• Les recherches concernent les maladies
héréditaires du métabolisme
(Glucogénose, Wilson, Maladie de
Gaucher…), les maladies
neurosensorielles ( surdité, cécité,
autisme..), cardiogénétiques, les
génodermatoses (Ichtyose, Mal de Meleda ,
Epidermolyse bulleuse dystrophique,
Xeroderma Pigmentosum (XP).
Ensemble, faisons entendre
la voix des malades
-XP-C
-XP-A
- XP-V
• Création de registres pour les maladies rares
• Encourager la recherche scientifique & Augmenter la coopération internationale
• Partager les connaissances scientifiques et les expertises
• Améliorer l’ approche globale du diagnostic
• Développer des nouvelles procédures pour la thérapie.
Comment peut on agir ?
Vous êtes rares vous êtes
spéciales!