LES GLYCOGENOSES.• Maladies héréditaires affectant le métabolisme du  glycogène.• Siège= foie, muscle, rein, etc…• Symptôm...
Type I (Maladie de VON GIERKE) = Déficit en                                    Glu 6 Phosphatase.                         ...
Type II ( Maladie de POMPE): déficit en maltase acide                             lysosomale.  - C’est une glycogénose gén...
Type III = Maladie de FARBES:          Déficit en enzyme débranchant.  - Foie +++ et muscles.  - Hypoglycémie moins sévère...
Type IV = Maladie d’ANDERSON.         déficit en enzyme branchant hépatique.Accumulation de glycogène de structure anormal...
Type V= Maladie de Mc ARDLE.         déficit en phosphorylase musculaire.- Crampes après un effort prolongé.- Les lactates...
Type VI = Mdie de HERS.         déficit en phosphorylase hépatique.- La plus fréquente après le type I.- Symptômes rappell...
Type VII = Maladie de TARUI.          déficit en PFK musculaire.- Accumulation de F6-P et de G6-P.- Accumulation de glycog...
Type VIII = Maladie de HUG.           déficit en phosphorylase kinase hépatique.Accumulation de glycogène de structure Nle...
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Glycogenoses

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Glycogenoses

  1. 1. LES GLYCOGENOSES.• Maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène.• Siège= foie, muscle, rein, etc…• Symptômes = en fonction de la localisation de l’anomalie.
  2. 2. Type I (Maladie de VON GIERKE) = Déficit en Glu 6 Phosphatase. (foie, rein, muscle) - La plus fréquente. - Transmission autosomique récessive. - Biologie = Hypoglycémie à jeun sévère. Hyperlactacidémie. Cholestérol et TG augmentés. Acide urique augmenté. Accumulation dans le foie de glycogène de structure normale. - Exploration: Glycémie à jeun basse. Dosage de l’enzyme dans un broyat tissulaire
  3. 3. Type II ( Maladie de POMPE): déficit en maltase acide lysosomale. - C’est une glycogénose généralisée sans hypoglycémie. - Cœur et foie augmentés de volume. - Grande faiblesse musculaire. - Troubles neurologiques. - DC vers la fin de la première année de la vie.Exploration: - Glycémie normale. - Dosage de l’enzyme sur ponction-biopsie du foie ou sur homogénat de leucocytes.
  4. 4. Type III = Maladie de FARBES: Déficit en enzyme débranchant. - Foie +++ et muscles. - Hypoglycémie moins sévère que dans le type I. - Accumulation de glycogène de structure anormale. - Exploration: Glycémie basse. Dosage de l’enzyme débranchant sur PBF ou sur PBM ou sur homogénat de leucocytes.
  5. 5. Type IV = Maladie d’ANDERSON. déficit en enzyme branchant hépatique.Accumulation de glycogène de structure anormale dans lefoie. (amylopectine)Amylopectine peu soluble à l’origine d’une réactionImmunologique suivie d’une fibrose hépatique.Anomalies dès les premiers mois de la vie puis s’installe unecirrhose hépatique vers l’âge de 2 ans.Exploration: dosage de l’enzyme sur un homogénat de tissu hépatique.
  6. 6. Type V= Maladie de Mc ARDLE. déficit en phosphorylase musculaire.- Crampes après un effort prolongé.- Les lactates ne s’élèvent pas après un effort prolongé.- Pas d’hypoglycémie car le glycogène hépatique est catabolisé normalement.- Accumulation de glycogène dans le muscle de structure Nle.Confirmation: dosage de l’enzyme sur homogénat de muscle.
  7. 7. Type VI = Mdie de HERS. déficit en phosphorylase hépatique.- La plus fréquente après le type I.- Symptômes rappellent le type I sauf qu’on n’observe pas d’hypoglycémie car la glycémie est régulée par la néoglucogenèse.- Accumulation de glycogène de structure normale dans le foie.Confirmation: dosage de l’enzyme sur homogénat de tissu hépatique.
  8. 8. Type VII = Maladie de TARUI. déficit en PFK musculaire.- Accumulation de F6-P et de G6-P.- Accumulation de glycogène de structure Nle dans le muscle.- Clinique: après effort, crampes et fatigabilité musculaire sans élévation de l’acide lactique dans le sang.
  9. 9. Type VIII = Maladie de HUG. déficit en phosphorylase kinase hépatique.Accumulation de glycogène de structure Nle dans le foie.Clinique: pas de symptômes en dehors d’une HPGType IX= Mdie de LEWIS déficit en glycogène synthétase hépatique.Aglycogénose Hypoglycémie.Type X = déficit en PGM musculaire.Clinique: crampes et fatigabilité (signes de myopathies)

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