polypose adenomateuse familiale , avec des manifestation extra-colique.

1. Syndrome de GARDNER
A propos d’un cas
DR LAMRI TAREK
HMRUO/ALGERIE

2. Patient âgé de 23 ans ,originaire de Ain defla ,militaire
de profession positionnè à Sidi Belabes ,célibataire , qui
présente un contexte familiale de polypose
adenomateuse.
ATCDs:
*personnels:RAS,
*familliaux:
-grand père,père,et 04 oncle décèdes suite a une
Polypose adenomateuse.
-02 oncles porteurs de polypose adenomateuse.
-frère de 26 ans sains et un frère 13 ans non explorè.
Motif de consultation:
Dècè du père il ya environ 02 mois porteur de PAF
;motivant le patient a consulter,

3. Clinique:
Patient asymptomatique (mise de légères douleurs
abdominale paroxystiques)
Biologique:
FNS; biochimie; crasse: correctes.
Morphologie:
ASP-TLT: RAS,

4. Endoscopie:
Ileocoloscopie: multiples polypes (>100) sessiles et pédiculés de muqueuse
saine et d’autres erythemateuse ,de differentes tailles (le plus grand =
2cm),ètendues de la marge anale jusqu’à la derniere anse ileale (<30
polypes rectales) (Bx).

5. Total:
Patient agè de 23 ans qui presente une
polypose recto-colique et ileale terminale
objectivé a l’ileocoloscopie ,et motivé par
un contexte familiale de polypose .

6. Type histologique des polype

7. Pour notre patient les resultas
histologique=
Polypes adenomateux en dysplasie
de bas grade

8. Les polyposes adénomateuses colorectales
Polypose adénomateuse familiale
liée à APC
Familial Adenomatous Polyposis
(FAP)
Polypose associée à MUTYH »
(MYH)
MUTYH-Associated Polyposis
(MAP)

9. PAF: mutation sur APC
50% pour chaque enfant et fratrie
MAF: mutation sur MYTH
25% pour la fratrie
≈ 1% pour la descendance

10. Pour notre patient: le diagnostique de PAF a été
retenu sur différents argument
Age jeune
Cas familiales
similaires dans
chaque
génération
>100 polype
colo-rectales
Histologie:
polype
adenomateux

11. La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie génétique*
qui se transmet de génération en génération(autosomale dominant). Elle est due
à une anomalie dans un gène nommé APC.
Cette maladie se caractérise par l’apparition, vers 10-12 ans, de plusieurs
centaines voire milliers d’excroissances, des polypes adénomateux*,
dans le côlon et le rectum
En l’absence de prise en charge, ces polypes,bénins* au départ, entraînent
l’apparition inévitable d’un cancer du côlon ou du rectum, vers l’âge de 35-40
Maladie rare
1 cas pour 10000 naissance
Sex-ratio=1
Responsable de 1% des CCR,
generalites: PAF:

12. Clinique PAF:
Asymptomatique+++++++(passage inaperçue vers le kc)
Douleurs abdominales ++/-
Diarrhée/constipation ++/--
Rectorragie +/-
Manifestations extradigestive=syndrome de Gardner
Tm desmoids
Hypertrophie pigmentaire de la rétine
Ostéomes non cancereuses
Kyste épidermoïdes

13. Diagnostic:
Test génétique
Coloscopie
(+/-chromoendoscopie)
Indigo-carmin 0,5%++++
1ère personne atteinte
=
Cas index
sujet a risque (vers 12 ans)+ mutation
non identifier dans la famille
=
Dépistage et PEC précoce
Sujet porteur de la mutation(Test G +)
=
Choix thérapeutique
sujet a risque + mutation non identifier
dans la famille
=
(Vers 12 ans) dgc et surveillance

14. Bilan des manifestations extra-coliques
Examen cutané
EOGD
TG
FO
Rx crane +
Rx panoramique
Polypes gastro-DD
Kyste
épidermoïdes
Polypes grêle
Taches noires
rétiniennes
Ostéomes+ dents
surnuméraires
Echo +- TDM abdo Tm dèsmoides

15. FORMES CLINIQUE
Forme classique
Critères diagnostics de la polypose adénomateuse familiale
1. ≥ 100 adénomes colorectaux
2. ou présence d’une mutation germinale du gène APC
3. ou présence d’un antécédent familial de polypose adénomateuse familiale et le
diagnostic d’un nombre quelconque d’adénomes, quel que soit l’âge du sujet
-âge d'apparition des polypes 10-12 ans
-NBR polypes colo-rectales >100
-pas de manifestations extra-colique
-risque de CCR plus tardif vers 35-40ans

16. Syndrome de Gardner
Polypes gastro-DD et
greliques
Vers l'âge de 20ans
Adénome dysplasique
6 à 14 % PAF
Polype glandulo-
kystique fundique
12 % à 93 % PAF
40-92% DD
Peri-ampullaire(DII)
Risque de KC 200-300X
Lésions bénignes
Exceptionnellement KC

17. Tm desmoides
-15-30% PAF
-tumeurs fibreuses DVP dans les tissus qui relient les organes entre eux
- localisation: la paroi ou la cavité abdominale, dans l'espace rétro péritonéal ou
le mésentère
-pas de potentiel malin mais ces des Tm très infiltrentes( sans envahir la peau)

18. Atteinte oculaire
-70 % des PAF
-hypertrophie congénitale de l'épithélium
pigmentaire de la rétine(dès la NCE)
-Taches pigmentaires pathognomonique
> 3
ou de 2 à 3 (1 de grande taille)
-benins et asymptomatique
Atteintes osseuses
-80 % des PAF(la 1ère décennie de vie)
-dents incluses ou surnuméraires
-Ostéomes : crane ,mâchoire++++
-> de 3 ostéomes, de surface cumulée
supérieure à 1,5 cm2=très spécifique PAF
-benins,

19. Lésions cutanées
-58% PAF(vers l'âge 13ans)
-kystes épidermoïdes ou sébacés
-la face, le cuir chevelu et les extrémités++
-benins
Néoplasies associées
-<5% PAF
-Cancers papillaires de la thyroïde
-Hépatoblastomes
-Tumeurs du système nerveux central:glioblastomes, gliomes ou médulloblastomes

20. polypose adénomateuse familiale atténuée
-âge d'apparition des polypes plus tardif (autour de 30 ans)
-NBR polypes 15<p<100
-colon proximale +++
-pas de manifestations extra-colique
-risque de CCR plus tardif vers 55 -60ans
Critères diagnostics de la polypose adénomateuse familiale atténuée
Pas encore consensuels :
– Contexte familial avec caractère autosomique dominant des adénomes
– Un nombre moindre d’adénomes colorectaux (10 à 100, moyenne 30)
– Présence d’une mutation germinale du gène APC

21. Pour notre patient:
Examen cutané: sans particularité.
Fond d’œil: sans anomalie.
Rx crane+ panoramique dentaire :RAS.
Echgraphie abdominale: sans anomalie,
EOGD: normale

22. Tansit du gréle:
Polypes étendues jejuno ileales
Jejunoscopie + ileoscopie:
Plusieures polypes <1cm sessiles
BX :polyadenomes en dysplasie de bas grade

23. Syndrome de GARDNER
avec atteint iléale

24. prise en charge de la PAF
but
éviter la survenue d’un cancer
(côlon, le rectum, l’estomac et le duodénum)
Vers 12 ans
Vers 15 ans
Vers 20 ans
Après
chirurgie
À partir de
20-25 ans
Coloscopie/annèe jusqu’à l'âge de 20 ans
EOGD diagnostic
chirurgie préventive colorectale
Rectoscopie /année a vie
+-rectoscopie thérapeutique(polype résiduels)
EOGD diagnostic+-thérapeutique +-chirurgie
Chaque 2-3ans a vie / forme modère
Chaque année a vie /forme sévère

25. Chirurgie prèventive colorectale
À quel âge faut-il se faire opérer ? c’est la coloscopie qui décide
Si la polypose adénomateuse familiale est diagnostiquée à l’âge adulte,
l’intervention chirurgicale est le plus souvent proposée immédiatement.
Quels sont les types d’intervention possibles ? c’est la coloscopie qui décide
Colectomie
totale(AIR)
Coloprotectomie
(ileostomie )
Coloprotectomie
(AIA)

26. Colectomie
totale(AIR)
Coloprotectomie
(AIA)
Coloprotectomie
(ileostomie )
*>20 polypes rectaux
*profuse > 1000 polype
*cancer colique
* cancer du rectum > 1
cm de la ligne pectinée
*polype rectal en
dysplasie sévère ou >
3cm
*Age>40 ans
*surveillance du rectum
sera difficile
*< 1000 polypes
*<5 polypes rectaux
*patient acceptant le
risque et la surveillance
*Femme en âge de
procréer
*KC du bas rectum < 1
cm de la ligne pectinée
*Indication d'AIA mais
fonction sphinctérienne
déplorable
*ATCD de résection du
grêle

27. Effets II de la chirurgie
Système digestive
colectomie totale:
Accélération transit
2-4 selles/j
coloproctectomie:
Acceleration transit
6 selles/j
Incontinence fecale
sexualitè
Tr
Erection/ejaculation
Sècheresse vaginale
+coloproctectomie+
obturation totale ou
partielle des trompes
de Fallope
fertilitè
Surveillance post-chirurgie
Post-colectomie totale Post-proctectomie
Rect/chromendo/BX
06 mois après chirurgie
puis 1x/annèe
Trt endo des
polypes resid
Surv/06mois
Si >30polype trt
end
Trt endo des
polypes resid
Rect/chromendo/BX
06 mois/1ans après chirurgie
puis / 02 annèe

28. Trt des polypes résiduels
AIR
AIA
*Polype >1 cm
*DHG
*POLYPE<1cm
+multiples
mucosectomie
M Destructions
APC/ND-yag
*Polype >1 cm
*DHG
Si polype multiples ou surveillance difficile
Trt
endoscopique

29. Trt des polypes duodénaux et greliques
Chromoendoscopie+BX (ampoule Vater sys)
Polypes score
1 2 3
Nombre 1 - 4 5 - 10 > 10
Taille (mm) 1 - 4 5 - 20 > 20
Histologie Tubuleux Tubulo-villeux Villeux
Dysplasie légère - sévère
Score de Spigelman
Stade I = 1 à 4 points Stade III = 7 & 8 points
Stade II = 5 & 6 points Stade IV = 9 à 12 points

30. /02 ans
Polypose modéré
/01 ans
Polypose sévère
06 mois
DHG
surveillance
thérapie
Kc envah s/muq
Stade IV
Stade <4
+pol>1cm ou DHG
DPC
Chirurgie +-
endoscopie
Endoscopie
Mucosèctomie
Laser YAG
APC
Lésions ampullaires ou pèriampullaire
echoendoscopie
Ampullectomie a l’anse diatermique+++

31. TOTALE:
-patient âgé de 23 ans porteur d’un syndrome de GARDNER avec
polypose greliques stade II de spigelmen qui à bénéficier d’une
coloproctectomie totale préventive avec anastomose iléo-anale(il
y a quelque jours )
-Bonnes suites poste opératoire (diarrhée secondaire)
-la surveillance sera :
ileoscopie + EOGD +Enteroscopie (transit du grele ) chaque
année
TRT endoscopique des polypes > 1cm ou DHG

32. MERCI

33. Références
-DrJeremie LEFEVRE/Service de Chirurgie Generale et Digestive Hôpital Saint-Antoine 2012
-SYNDROME DE GARDNER : TRAITEMENT DES POLYPES DUODENAUX ML Barussaud DESC Tours,
juin 2003
-MASTER 1 MEDECINE 2012 JJ HOUBEN cancers colorectales
- Dr Bruno BUECHER - DIU Cancérologie Digestive Ile de France - Paris, Janvier 2008
- Dr Bruno BUECHER - Oncogénétique & Oncologie Médicale Digestive - Institut Curie
4èmes Journées Francophones d’Oncologie Médicale FOM 2013
-Dr Armand GARIOUD Service d’hepato-‐gastroentérologie AP--‐HP GHU EST–HÔPITAL
TENON Aspects endoscopiques des polypes coliques 2011.
-Prise en charge endoscopique des malade porteurs d’une PAF SFED 2004.
-thesaurus nationale de cancerologie digestive ;cancer du colon 2011.
-© 2009. Institut National du Cancer (INCa);chirurgie prophylactique des cancers avec
predisposition genetique.
-SURVEILLANCE et depistage des cancers colorectaux FMC 2004.
-Atteinte gastrique au cours des polyposes digestives Post’u(2012)9-20.
-[9-068-M-10] Emc polypose adenomateuse familliale 2009