Hugo.Cazenave

Hugo CAZENAVE Endocrinologie-métabolisme Service du Pr Bruckert

Monsieur S. 22 ans Hospitalisation dans le service du Pr Bruckert en novembre 2008

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Evolution à 15 jours : ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],2 MOIS APRES ….

Et sur le plan biologique uricémie 280 umol/l Normale créatinémie 79 umol/l Normale Clairance selon cockroft 110 ml/mn Normale ASAT/ALAT 23/22 UI/l Normale GGT 25 UI/l Normale PAL 78 U/l Normale HBA1c 5,9% Normale

Dosages réalisés en Espagne en décembre 2008 Ac anti Insuline 0,7 U/ml négatif Ac anti GAD indétectable négatif Ac anti IA2 indétectable négatif Ac anti gliadine 1,9 U/ml négatif Ac anti transglutaminase 0,5 U/ml négatif

MODY ,[object Object],[object Object],[object Object]

Caractéristiques communes ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Tous exprimés par les cellules B pancréatiques ,[object Object],[object Object]

Mody 2 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Tableau biologique ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Tableau clinique ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Modalité de traitement ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Mody 3 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Expression clinique ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Modalité de traitement ,[object Object],[object Object],[object Object]

Mody 5 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Tableau clinique ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Atteinte rénale : prévalence de 100% ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Sur le plan fonctionnel… ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Insuffisance pancréatique endocrine ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Insuffisance pancréatique exocrine ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Anomalies génitales ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Anomalies hépatiques ,[object Object],[object Object],[object Object]

Thérapeutique adaptée ,[object Object]

L’industrie pharmaceutique s’y intéresse…. ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

MAIS: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Bibliographie ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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