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Première
consultation prénatale
LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21
Informer la femme enceinte (ou le couple) de la possibilité
de recourir à un dépistage pour évaluer le risque de trisomie 21
du foetus.
Expliquer à la femme qu’elle est libre de le réaliser ou non.
Détailler les modalités du dépistage : étapes, avantages
et inconvénients des tests proposés, distinction entre évaluation
du risque et diagnostic de certitude.
Calcul du risque
de trisomie 21 fœtale    
Clarté nucale
1re
échographie fœtale entre 11 + 0 et 13 + 6 SA
Mesures de la clarté nucale et de la longueur crânio-caudale,
datation de la grossesse
L’estimation du niveau de risque de T21 est fondée sur un modèle
mathématique qui combine l’âge de la mère et les paramètres
fœtaux et fœto-placentaires qui sont convertis en multiples
de la médiane (MoM).
Prélèvement sanguin maternel entre 8+0 SA et 13+6 SA
Dosages de la ß-hCG (human chorionic gonadotrophin)
et de la PAPP-A (pregnancy-associated placental protein-A)
Prise en charge en fonction
du niveau de risque
Prélèvement sanguin maternel entre 14 + 0 SA et 17 + 6 SA
Dosages de l’hCG totale ou de sa sous-unité libre et de
l’AFP (alpha-fœtoprotéine) ou de l’œstriol non conjugué
ß-hCG + PAPP-A
NÉGATIF POSITIF
Confirmation diagnostique
Caryotype fœtal après amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique)
ou choriocentèse (prélèvement de villosités choriales).
Cette possibilité doit être discutée avec la femme enceinte : elle n’est pas obligatoire.
La femme peut réaliser le caryotype dans la maternité de son choix.
La procédure
de dépistage
s’arrête. Le suivi
habituel de la
grossesse est
poursuivi.
Risque
faible :
< 1/1000
Risque
très élevé :
≥ 1/50
Risque
augmenté :
≥ 1/1000
et < 1/50
En cas de diagnostic
de trisomie 21
poursuivre la grossesse,
une information sur la prise en charge
d’un enfant porteur de trisomie 21
est délivrée.
interrompre la grossesse,
la femme est guidée vers un service
spécialisé : avis d’un centre pluridisciplinaire
de diagnostic prénatal (CPDPN)
et consultation de conseil génétique.
Si le caryotype fœtal confirme la trisomie 21,
la femme enceinte (ou le couple) a le choix entre :
2e
rapport
« PLACE DES TESTS ADN LIBRE CIRCULANT DANS LE SANG MATERNEL
DANS LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 FŒTALE »
Document d’information pour les femmes enceintes
« LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21» 
1er
rapport
« LES PERFORMANCES DES TESTS ADN LIBRE CIRCULANT
POUR LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 FŒTALE »
www.has-sante.fr 		 @HAS_sante		 Janvier 2019
Âge de la mère
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trimestre
Marqueurs sériques du 2e
trimestre
AU 2E
TRIMESTRE : POUR LES FEMMES DONT LE SUIVI
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(recherche d’une surreprésentation du nombre de copies du
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Le dépistage de la Trisomie 21

  • 1. Première consultation prénatale LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 Informer la femme enceinte (ou le couple) de la possibilité de recourir à un dépistage pour évaluer le risque de trisomie 21 du foetus. Expliquer à la femme qu’elle est libre de le réaliser ou non. Détailler les modalités du dépistage : étapes, avantages et inconvénients des tests proposés, distinction entre évaluation du risque et diagnostic de certitude. Calcul du risque de trisomie 21 fœtale     Clarté nucale 1re échographie fœtale entre 11 + 0 et 13 + 6 SA Mesures de la clarté nucale et de la longueur crânio-caudale, datation de la grossesse L’estimation du niveau de risque de T21 est fondée sur un modèle mathématique qui combine l’âge de la mère et les paramètres fœtaux et fœto-placentaires qui sont convertis en multiples de la médiane (MoM). Prélèvement sanguin maternel entre 8+0 SA et 13+6 SA Dosages de la ß-hCG (human chorionic gonadotrophin) et de la PAPP-A (pregnancy-associated placental protein-A) Prise en charge en fonction du niveau de risque Prélèvement sanguin maternel entre 14 + 0 SA et 17 + 6 SA Dosages de l’hCG totale ou de sa sous-unité libre et de l’AFP (alpha-fœtoprotéine) ou de l’œstriol non conjugué ß-hCG + PAPP-A NÉGATIF POSITIF Confirmation diagnostique Caryotype fœtal après amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou choriocentèse (prélèvement de villosités choriales). Cette possibilité doit être discutée avec la femme enceinte : elle n’est pas obligatoire. La femme peut réaliser le caryotype dans la maternité de son choix. La procédure de dépistage s’arrête. Le suivi habituel de la grossesse est poursuivi. Risque faible : < 1/1000 Risque très élevé : ≥ 1/50 Risque augmenté : ≥ 1/1000 et < 1/50 En cas de diagnostic de trisomie 21 poursuivre la grossesse, une information sur la prise en charge d’un enfant porteur de trisomie 21 est délivrée. interrompre la grossesse, la femme est guidée vers un service spécialisé : avis d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) et consultation de conseil génétique. Si le caryotype fœtal confirme la trisomie 21, la femme enceinte (ou le couple) a le choix entre : 2e rapport « PLACE DES TESTS ADN LIBRE CIRCULANT DANS LE SANG MATERNEL DANS LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 FŒTALE » Document d’information pour les femmes enceintes « LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21»  1er rapport « LES PERFORMANCES DES TESTS ADN LIBRE CIRCULANT POUR LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 FŒTALE » www.has-sante.fr @HAS_sante Janvier 2019 Âge de la mère Âge de la mère Marqueurs sériques du 1er trimestre Marqueurs sériques du 2e trimestre AU 2E TRIMESTRE : POUR LES FEMMES DONT LE SUIVI DE LA GROSSESSE DÉBUTE TARDIVEMENT AU 1ER TRIMESTRE DE GROSSESSE : UN DÉPISTAGE COMBINÉ Si la femme le souhaite, un test ADN LC T21 peut être réalisé avant la confirmation diagnostique ININTERPRÉTABLE À 2 REPRISES Test ADN LC T21 (recherche d’une surreprésentation du nombre de copies du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel) En cas de clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm ou de signes d’appels échographiques faisant fortement suspecter une anomalie chromosomique chez le fœtus : un caryotype fœtal est proposé d’emblée. À télécharger