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Tests complémentaires Examen Résultat  Frottis au bout du doigt Agrégats plaquettaires diminués en  nombre et en intensité...
Discussion: <ul><li>Le diagnostic retenu pour cette patiente est la thrombasthénie de Glanzmann de type II. </li></ul><ul>...
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La thrombasthénie de Glanzmann: à propos d’un cas

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Poster 61 hematologie

  1. 1. La thrombasthénie de Glanzmann: à propos d’un cas Aidi Z. 1 , Abderrazak F 1 ., Hammemi S 2 .,Makhlouf I. 1 , Saadaoui MH. 1 , Ajleni N. 1 , Gueddiche N. 2 , Hassine M. 1 1 - Laboratoire d’hématologie, CHU de Monastir-Tunisie 2 - Service de pédiatrie, CHU de Monastir-Tunisie 2011 Hématologie Hematology Poster 61
  2. 2. Introduction La thrombasthénie de Glanzmann, un trouble plaquettaire exceptionnel et héréditaire, est caractérisée par une absence totale d’agrégation plaquettaire due à un déficit en complexe α IIb β  3 ou à une anomalie qualitative de ce complexe. Le type I est caractérisé par un taux à moins de 5 % de la normale, le type II par un taux de 5 % à 20 % de la normale alors que le type III est une variante de la thrombasthénie. Sur le plan moléculaire, 82 mutations du gène ITGA2B codant pour la GP IIb et 51 mutations du gène ITGB3 codant pour la GP IIIa ont été découvertes. L’objectif de ce poster est d’établir le diagnostic d’une pathologie hémorragique chez un enfant.
  3. 3. <ul><li>Il s’agit d’une fille de 2 ans et demi </li></ul><ul><li>Signes d’appel : gingivorragie et taches ecchymotiques. </li></ul><ul><li>Interrogatoire : consanguinité de 3 ème degré </li></ul><ul><li>notion de thrombasthénie de Glanzmann chez la cousine de l’enfant </li></ul><ul><li>Bilan d’entrée : </li></ul><ul><ul><li>Numération formule sanguine (NFS) réalisée sur l’automate Gen-S (Beckman Coulter) </li></ul></ul><ul><ul><li>Détermination du temps de Quick (TQ), du temps de céphaline activateur (TCA) et du fibrinogène par méthode coagulométrique sur l’automate STA Compact (STAGO) </li></ul></ul><ul><ul><li>Réalisation du temps d’occlusion plaquettaire en utilisant les cartouches collagène/Epinéphrine (PFA-100). </li></ul></ul>Patient et méthodes
  4. 4. Résultats: paramètres Résultats NFS Hb 9,1 g/dl Hte 26,4 % VGM 66 fl TCMH 24,5 pg/l GB 14 200 /mm 3 Plaquettes 463 000 /mm 3 Bilan d’hémostase TP 75% TCA 55 sec (Témoin: 32 sec) Fibrinogène 3,29 g/l Temps d’occlusion plaquettaire 262 sec (VN<150 sec) FWRCo 56% (VN: 60-150 sec)
  5. 5. Tests complémentaires Examen Résultat Frottis au bout du doigt Agrégats plaquettaires diminués en nombre et en intensité Agrégation plaquettaire: Agoniste Agrégation aux faibles concentrations Agrégation aux fortes concentrations Acide arachidonique Absence Collagène ADP Ristocétine Agrégation normale non suivie d’agglutination Nombre des GP IIb-III a Cytométrie en flux 20% par rapport au sujet normal
  6. 6. Discussion: <ul><li>Le diagnostic retenu pour cette patiente est la thrombasthénie de Glanzmann de type II. </li></ul><ul><li>La gingivorragie présente dans ce cas est parmi les causes les plus connues pour donner une hémorragie sévère chez l’enfant et qui pousse les parents à consulter un médecin. </li></ul><ul><li>L’anémie hypochrome et microcytaire qui s’est installée est le signe d’une carence martiale par excès de perte. Les périodes menstruelles et les accouchements futurs chez cette fille seront responsables d’hémorragies, qui à côté des saignements minimes favoriseraient l’installation d’une anémie chronique. </li></ul>
  7. 7. <ul><li>Donc une administration du fer par voie orale est souvent nécessaire pendant l’enfance et l’adolescence. </li></ul><ul><li>Le traitement a consisté en la transfusion de 3 culots plaquettaires et l’administration du Lasilix R . Le but majeur du traitement est d’assurer une hémostase suffisante pour arrêter l’hémorragie . </li></ul><ul><li>La transfusion constitue la base du traitement mais doit être réservée aux épisodes hémorragiques sévères ou aux interventions chirurgicales afin de minimiser l’alloimmunisation plaquettaire contre le groupe HLA et/ou le groupe HPA (GP IIb-IIIa) puisque cette immunisation est responsable de transfusions plaquettaires réfractaires. </li></ul>Discussion:
  8. 8. Conclusion <ul><li>Des conseils prévenant l’hémorragie ont été communiqués aux parents notamment l’interdiction de tout médicament interférant avec l’hémostase ou le fonctionnement plaquettaire. </li></ul><ul><li>Une carte comportant la mention de la pathologie a été délivrée à la mère en lui expliquant qu’elle doit la présenter en cas de récidive ou de chirurgie. </li></ul>

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