Le document traite de la paralysie périodique hypokaliémique, une maladie génétique rare qui entraîne des épisodes de paraparésie ou quadriparésie associés à une hypokaliémie rapide. Il aborde également les causes diverses, notamment endocriniennes, et les traitements, notamment la thyrotoxicose dans le cas du patient étudié. Un protocole de traitement est proposé pour le patient, ayant mené à une normalisation de sa condition sans récidive de paralysie.

1. Centre de référence
ré
des Canalopathies
Musculaires
PARALYSIE PERIODIQUE
HYPOKALIEMIQUE:
une maladie endocrinienne?
14e Journée d’Endocrinologie, Métabolisme & Nutrition
Université Paris VI
Vendredi 1er Juin 2012
Dr Savine Vicart
Centre de référence des Canalopathies Musculaires
Département de Neurologie
GH Pitié-Salpêtrière. Paris

2. Mr O. , 30 ans
originaire de Wallis et Futuna
Pas d’ATCDs perso
démence
hyperuricémie
DNID
7 6
hyperuricémie lithiase démence
coronaropathie OAP
dysthyroïdie
obésité hyperuricémie

3. Sept 2008:
tétraplégie constatée au réveil + myalgies
hypoK à 1.6 mmol/l supplémentation IV
durée 12 heures
Déc 2009:
récidive à l’identique
durée 72 heures
Jan 2010 – Avr 2011: 1 à 3 épisodes /sem, durée 24h
ne peut pas rester immobile
perte de 15kgs (anorexie, repas
aléatoires)
Diagnostic: Paralysie périodique hypokaliémique ?

4. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
maladie génétique rare, transmission AD
- forme classique (HOP) 70% CACNA1S
10% SCN4A
- syndrome d’Andersen-Tawil (ATS)
paralysie périodique
+
Tb rythme KCNJ2
+
dysmorphie

5. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
maladie génétique rare, transmission AD
début 2e décade
accès de paraparésie / quadriparésie
récurrents
concomittants d’une hypokaliémie
d’installation rapide
déclenchés par RAE et /ou IP et/ou RRHC
nocturnes +++
durée de plusieurs heures (>2 h)
pas d’autre atteinte neurologique associée au
moment des accès
chute >30%CPAM après effort long (EMG)

6. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
Formes primitives Formes secondaires
familiales (AD)
Cas sporadiques
Début plus tardif
- forme classique (HOP)
Causes:
- syndrome d’Andersen-Tawil (ATS) - endocriniennes
- rénales
- gastro-intestinales
- médicamenteuses

7. Juil 2011: hypertrophie musculaire
signe du tabouret
fasciculations mollets et quadriceps
myalgies+++
EMG: confirme trouble de l’excitabilité musculaire
= chute progressive et profonde du PA après
effort long
FC: 100bpm
hypersudation discrète
pas de trouble du transit

8. Juil 2011: hypertrophie musculaire
signe du tabouret
fasciculations mollets et quadriceps
myalgies+++
EMG: confirme trouble de l’excitabilité musculaire
= chute progressive et profonde du PA après
effort long
TSH < 0.01
UN EXAMEN ? T4= 29.8ng/l (N <22)
TRACK positifs
PARALYSIE PERIODIQUE
HYPOKALIEMIQUE THYROTOXIQUE
(TPP)

9. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
THYROTOXIQUE (TPP)
= complication d’une thyrotoxicose
qq en soit la cause, Basedow ++
signes thyrotoxicose svt frustes
cas sporadiques
gènes de susceptibilité (CACN1S, GABRA3, KCNJ18 +++ )
début 3e décade
homme (sex ratio 17:1 à 70:1)
prédominance asiatique: 1/50 thyrotoxiques chinois/jap
1/1000 non asiatique
HOP: caractéristiques identiques à forme familiale
mais accès à forte récurrence et de + en + sévères
EMG: même pattern que HOP familiale, signes myogènes

10. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
THYROTOXIQUE (TPP)
Hormones
thyroïdiennes
stimulation Pompe Shift intracellulaire
directe Na/K-ATPase de K+
stimulation
adrénergique
Hypokaliémie
Insuline Exercice

11. Traitement et prise en charge
HOP TPP
Efforts trop intenses
Evitement des facteurs Immobilité prolongée
provoquants/aggravants Repas riches en sucre
Supplémentation K+ orale ou IV
Traitement de la crise Apport sucré
Supplémentation K+ orale régulière
Traitement de fond DIAMOX, Ttt thyrotoxicose
diurétiques épargneurs de K+ propanolol
Si poursuite des accès paralytiques Forme génétique HOP démasquée par
après ttt thyrotoxicose thyrotoxicose

12. Mr O. , 30 ans
début Aout 2011:
Néomercazole 20 mg x 2/j
+ Avlocardyl 20: 1-1-1
+ Diffu K: 1-1-1
+ évitement des facteurs de provocation
crises paralytiques
Normalisation TSH en 3 semaines
Neomercazole et arrêt Avlocardyl + DiffuK
Mai 2012: Pas de récidive de paralysie