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            PARALYSIE PERIODIQUE
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                                  Université Paris VI
                                Vendredi 1er Juin 2012




Dr Savine Vicart
Centre de référence des Canalopathies Musculaires
Département de Neurologie
GH Pitié-Salpêtrière. Paris
Mr O. , 30 ans
originaire de Wallis et Futuna

Pas d’ATCDs perso

                                                              démence
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                                        DNID


7         6
              hyperuricémie        lithiase                    démence
              coronaropathie       OAP
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    obésité                           hyperuricémie
Sept 2008:
     tétraplégie constatée au réveil + myalgies
     hypoK à 1.6 mmol/l supplémentation IV
     durée 12 heures

Déc 2009:
     récidive à l’identique
     durée 72 heures

Jan 2010 – Avr 2011: 1 à 3 épisodes /sem, durée 24h
                     ne peut pas rester immobile
                     perte de 15kgs (anorexie, repas
                                       aléatoires)


Diagnostic: Paralysie périodique hypokaliémique ?
PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE

 maladie génétique rare, transmission AD
   - forme classique (HOP)          70% CACNA1S
                                    10% SCN4A



   - syndrome d’Andersen-Tawil (ATS)

             paralysie périodique
                      +
                Tb rythme              KCNJ2
                      +
                 dysmorphie
PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE

 maladie génétique rare, transmission AD
 début 2e décade
 accès de paraparésie / quadriparésie
       récurrents
       concomittants d’une hypokaliémie
       d’installation rapide
       déclenchés par RAE et /ou IP et/ou RRHC
       nocturnes +++
       durée de plusieurs heures (>2 h)
 pas d’autre atteinte neurologique associée au
moment des accès
  chute >30%CPAM après effort long (EMG)
PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE


   Formes primitives                Formes secondaires
     familiales (AD)
                                     Cas sporadiques
                                     Début plus tardif
- forme classique (HOP)
                                     Causes:
- syndrome d’Andersen-Tawil (ATS)    - endocriniennes
                                     - rénales
                                     - gastro-intestinales
                                     - médicamenteuses
Juil 2011: hypertrophie musculaire
            signe du tabouret
            fasciculations mollets et quadriceps
            myalgies+++
EMG: confirme trouble de l’excitabilité musculaire
       = chute progressive et profonde du PA après
         effort long




                     FC: 100bpm
                     hypersudation discrète
                     pas de trouble du transit
Juil 2011: hypertrophie musculaire
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            myalgies+++
EMG: confirme trouble de l’excitabilité musculaire
       = chute progressive et profonde du PA après
         effort long
                                 TSH < 0.01
  UN EXAMEN ?                T4= 29.8ng/l (N <22)
                               TRACK positifs

         PARALYSIE PERIODIQUE
      HYPOKALIEMIQUE THYROTOXIQUE
                  (TPP)
PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
          THYROTOXIQUE (TPP)
= complication d’une thyrotoxicose
     qq en soit la cause, Basedow ++
     signes thyrotoxicose svt frustes
 cas sporadiques
 gènes de susceptibilité (CACN1S, GABRA3, KCNJ18 +++ )
 début 3e décade
 homme (sex ratio 17:1 à 70:1)
 prédominance asiatique: 1/50 thyrotoxiques chinois/jap
                             1/1000 non asiatique
 HOP: caractéristiques identiques à forme familiale
      mais accès à forte récurrence et de + en + sévères
 EMG: même pattern que HOP familiale, signes myogènes
PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
            THYROTOXIQUE (TPP)

   Hormones
 thyroïdiennes



stimulation        Pompe           Shift intracellulaire
  directe        Na/K-ATPase               de K+


                     stimulation
                    adrénergique
                                      Hypokaliémie

   Insuline   Exercice
Traitement et prise en charge
                                       HOP                            TPP

                                              Efforts trop intenses
Evitement des facteurs                        Immobilité prolongée
provoquants/aggravants                        Repas riches en sucre


                                       Supplémentation K+ orale ou IV
 Traitement de la crise                         Apport sucré




                                      Supplémentation K+ orale régulière
  Traitement de fond                DIAMOX,                    Ttt thyrotoxicose
                           diurétiques épargneurs de K+        propanolol



Si poursuite des accès paralytiques       Forme génétique HOP démasquée par
      après ttt thyrotoxicose                        thyrotoxicose
Mr O. , 30 ans
début Aout 2011:
           Néomercazole 20 mg x 2/j
           + Avlocardyl 20: 1-1-1
           + Diffu K: 1-1-1
           + évitement des facteurs de provocation
             crises paralytiques

 Normalisation TSH en 3 semaines

   Neomercazole et arrêt Avlocardyl + DiffuK

 Mai 2012: Pas de récidive de paralysie

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Paralysie hypokaliémique

  • 1. Centre de référence ré des Canalopathies Musculaires PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE: une maladie endocrinienne? 14e Journée d’Endocrinologie, Métabolisme & Nutrition Université Paris VI Vendredi 1er Juin 2012 Dr Savine Vicart Centre de référence des Canalopathies Musculaires Département de Neurologie GH Pitié-Salpêtrière. Paris
  • 2. Mr O. , 30 ans originaire de Wallis et Futuna Pas d’ATCDs perso démence hyperuricémie DNID 7 6 hyperuricémie lithiase démence coronaropathie OAP dysthyroïdie obésité hyperuricémie
  • 3. Sept 2008: tétraplégie constatée au réveil + myalgies hypoK à 1.6 mmol/l supplémentation IV durée 12 heures Déc 2009: récidive à l’identique durée 72 heures Jan 2010 – Avr 2011: 1 à 3 épisodes /sem, durée 24h ne peut pas rester immobile perte de 15kgs (anorexie, repas aléatoires) Diagnostic: Paralysie périodique hypokaliémique ?
  • 4. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE maladie génétique rare, transmission AD - forme classique (HOP) 70% CACNA1S 10% SCN4A - syndrome d’Andersen-Tawil (ATS) paralysie périodique + Tb rythme KCNJ2 + dysmorphie
  • 5. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE maladie génétique rare, transmission AD début 2e décade accès de paraparésie / quadriparésie récurrents concomittants d’une hypokaliémie d’installation rapide déclenchés par RAE et /ou IP et/ou RRHC nocturnes +++ durée de plusieurs heures (>2 h) pas d’autre atteinte neurologique associée au moment des accès chute >30%CPAM après effort long (EMG)
  • 6. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE Formes primitives Formes secondaires familiales (AD) Cas sporadiques Début plus tardif - forme classique (HOP) Causes: - syndrome d’Andersen-Tawil (ATS) - endocriniennes - rénales - gastro-intestinales - médicamenteuses
  • 7. Juil 2011: hypertrophie musculaire signe du tabouret fasciculations mollets et quadriceps myalgies+++ EMG: confirme trouble de l’excitabilité musculaire = chute progressive et profonde du PA après effort long FC: 100bpm hypersudation discrète pas de trouble du transit
  • 8. Juil 2011: hypertrophie musculaire signe du tabouret fasciculations mollets et quadriceps myalgies+++ EMG: confirme trouble de l’excitabilité musculaire = chute progressive et profonde du PA après effort long TSH < 0.01 UN EXAMEN ? T4= 29.8ng/l (N <22) TRACK positifs PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE THYROTOXIQUE (TPP)
  • 9. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE THYROTOXIQUE (TPP) = complication d’une thyrotoxicose qq en soit la cause, Basedow ++ signes thyrotoxicose svt frustes cas sporadiques gènes de susceptibilité (CACN1S, GABRA3, KCNJ18 +++ ) début 3e décade homme (sex ratio 17:1 à 70:1) prédominance asiatique: 1/50 thyrotoxiques chinois/jap 1/1000 non asiatique HOP: caractéristiques identiques à forme familiale mais accès à forte récurrence et de + en + sévères EMG: même pattern que HOP familiale, signes myogènes
  • 10. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE THYROTOXIQUE (TPP) Hormones thyroïdiennes stimulation Pompe Shift intracellulaire directe Na/K-ATPase de K+ stimulation adrénergique Hypokaliémie Insuline Exercice
  • 11. Traitement et prise en charge HOP TPP Efforts trop intenses Evitement des facteurs Immobilité prolongée provoquants/aggravants Repas riches en sucre Supplémentation K+ orale ou IV Traitement de la crise Apport sucré Supplémentation K+ orale régulière Traitement de fond DIAMOX, Ttt thyrotoxicose diurétiques épargneurs de K+ propanolol Si poursuite des accès paralytiques Forme génétique HOP démasquée par après ttt thyrotoxicose thyrotoxicose
  • 12. Mr O. , 30 ans début Aout 2011: Néomercazole 20 mg x 2/j + Avlocardyl 20: 1-1-1 + Diffu K: 1-1-1 + évitement des facteurs de provocation crises paralytiques Normalisation TSH en 3 semaines Neomercazole et arrêt Avlocardyl + DiffuK Mai 2012: Pas de récidive de paralysie