Le tremblement essentiel est un trouble neurologique se manifestant par des oscillations involontaires, souvent des mains, et touchant jusqu'à 5% de la population après 40 ans. Le diagnostic prend en moyenne 14 ans, et le traitement comprend divers médicaments, avec une reconnaissance des impacts psychosociaux significatifs sur la qualité de vie des patients. Des recherches génétiques et physiopathologiques en cours cherchent à mieux comprendre et traiter ce trouble, tandis que le soutien psychologique reste insuffisant.

1. Tremblement Essentiel
FMC
Association Raymond Teyrouz
Mardi 14 juin 2016
Dr LEGOUT Neurologue CH LE MANS

2. L e Tremblement Essentiel TE
Diagnostic clinique
« oscillation rythmique involontaire d’une
partie du corps prédominant à l’attitude et à
l’action, affectant les deux membres
supérieurs, parfois la tête et la voix sans autres
manifestations neurologiques, notamment sans
dystonie »

3. Exclusions
! Tremblement isolé de la voix
! Tremblement isolé :
! Du menton
! De la langue
! Des membres inférieurs
! Tremblement dystonique (produit par un muscle
dystonique souvent unilatéral ou très asymétrique et associé à
une douleur)

4. Résultats d’une enquête nationale
de l’APTES - 2015
! 0,5 % de la population mais 5% après 40
ans
! 1 personne sur 200
! 60% ont plus de 60 ans
! 25% ont moins de 50 ans
! 60% de femmes, 40% d’hommes

5. Premiers symptômes
! Les mains 90%
! La tête 23%
! La voix 10%
! Les jambes 9%
! En suite extension topographique mais le
tremblement peut rester isolé aux niveaux :
! Des mains dans 60% des cas
! De la tête 4% des cas

6. Le diagnostic
! 14 ans entre les premiers symptômes et le
diagnostic
! Retard surtout chez le sujet jeune
! Plus court après 50 ans, car généralement plus
sévère et plus évolutif et crainte d’une maladie de
Parkinson
! 2 pics d’apparition :
! Entre 10 et 19 ans d’âge
! Entre 50 et 59 ans d’âge

7. Qui fait le diagnostic ?
Qui fait la surveillance ?
! 50% des cas par des neurologues généralistes
! 25% par des neurologues spécialistes des
mouvements anormaux
! 15% par des médecins généralistes
! 25% des patients ont vu plus de 5 médecins avant
le diagnostic
! Le suivi :
MG>Neuro spécialisé>Neuro. généraliste

8. Le traitement
! Propranolol 57%
! Primidone 23%
! Benzo ou anxiolytique 13%
! Topiramate 5%
! Gabapentine 3%
! Toxine botulique 4%
! Stimulation cérébrale 3%
! Radio neurochirurgie 1,4%
! Aucun traitement 17%

9. Satisfaction du traitement
(du + au -)
! Stimulation cérébrale profond
! Radiochirurgie
! Topiramate
! Toxine botulique
! Propranolol
! Gabapentine
! Benzo ou anxiolytique
! Primidone

10. Retentissements
! Honte/dépréciation/regard des autres
! Stress/ repli sur soi
! Anxiété : 66%
! Phobie : 43%
! Dépression : 28%
! 39% ont eu un antidépresseur contre 6% dans la
population générale, mais seuls 10% consultent un
psychiatre

11. Le handicap moteur dans la vie
quotidienne
! Difficultés pour :
! Se brosser les dents (57%)
! Se raser, (80%)
! Se maquiller, (71%)
! S’habiller, (54%)
! Mettre une montre ou un bijou, (79%)
! Boire, (88%)
! Manger, (85%)
! Préparer à manger (82%)
! Écrire, (75%)
! Utiliser un ordinateur ou un Smartphone, (75%)
2 personnes/3 ont besoin d’une aide humaine,
le plus souvent le conjoint

12. Le handicap social
! Difficultés pour :
! Utiliser un formulaire administratif,
(70%)
! Utiliser une carte bancaire, (60%)
! Aller dîner ou prendre un café avec
des amis, (75%)

13. Répercussions professionnelles
! Dans 50% des cas.
! Changement d’orientation professionnelle ou de poste de travail
! Temps partiel
! Retraite anticipée
! Perte d’emploi
! Freinage à l’embauche
! Absence d’évolution professionnelle
! Arrêt de travail de longue durée

14. Recours à la MDPH
! Malgré un handicap social et moteur
élevé, seuls 19% font appel à la MDPH

15. Génétique
! Histoire familiale dans 60% des cas
! Autosomique dominant
! 4 loci génétiques identifiés
! Dans les formes sporadiques :
! Pénétrance incomplète
! Hérédité complexe

16. Physiopathologie (1)
! Dans le TE activation de l’ensemble des structures
du réseau moteur impliqué dans le mouvement
volontaire : cervelet, thalamus, cortex moteur.
! Dysfonctionnement du circuit cérébello-thalamo
cortical ou du système olivo cérébelleux
! L’oscillateur central à l’origine du TE dans l’olive
ou le cervelet
! Rythmes oscillatoires anormaux transitent via le
thalamus aux aires motrices

17. Physiopathologie (2)
! Au niveau cellulaire, implication d’une
protéine canal ionique, calcique membranaire
dans la potientialisation des décharges
rythmiques des neurones pace maker.
! Dysfonctionnement GABA ergique dans le
thalamus
! La prise d’alcool sur les voies GABA ergique
module les circuits cérébelleux

18. TE et stimulation cérébrale
profonde
! En cas d’échec du traitement médicamenteux
! Stimulation électrique de faible intensité au
niveau du thalamus (VIM) qui reçoit la
projection du cervelet.
! Autre cible : la région sub-thalamique
! Diminution du tremblement dans 80% des cas
! Possible perte d’efficacité à long terme (adaptation
neuronale à la stimulation chronique)

19. TE et toxine botulique
! Toxine botulique depuis 30 ans pour dystonie
et spasticité.
! Bloque la transmission neuro-musculaire de
façon prolongée mais transitoire
! TE de la tête; étude en cours
! TE des mains; pas de résultat significatif

20. Tremblement orthostatique
primaire
! Rare
! Tremblement des membres inférieurs, responsable d’une
instabilité lors du maintien de la station debout immobile
! Disparaît à la station assise, à la marche et dans la jambe qui
n’est pas en appui
! Diagnostic souvent méconnu, considéré comme
tremblement psychogène (peur de la chute)
! Evolution défavorable
! Rééducation et PEC multidisciplinaire pour lutter contre la
chute.

21. TE et autres manifestations
neurologiques
! Troubles de la marche et de l’équilibre
! Troubles cognitifs légers
! Risque accru de démence quand TE de
survenue tardive

22. TE et maladie de Parkinson
(MP)
2 thèses s’affrontent depuis 1949 :
1. liaison TE MP
3% des TE développent une MP dans les 3 ans
versus 0.7%
2. pas de lien

23. TE et Radio-chirurgie
! Thalamotomie
! Procédure non invasive sans AG
! Intérêt quand TT anticoagulant ou atrophie
cortico-sous corticale marquée
! Hémiparésie transitoire possible par oedème
péri-lésionnel

24. Conclusion
! Intérêt d’un diagnostic précoce
! Rôle primordial du MG dans le diagnostic et le suivi.
! Intérêt de l’association APTES pour l’information et
l’écoute
0 970 407 536