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Tremblement Essentiel
FMC
Association Raymond Teyrouz
Mardi 14 juin 2016
Dr LEGOUT Neurologue CH LE MANS
L e Tremblement Essentiel TE
Diagnostic clinique
« oscillation rythmique involontaire d’une
partie du corps prédominant à l’attitude et à
l’action, affectant les deux membres
supérieurs, parfois la tête et la voix sans autres
manifestations neurologiques, notamment sans
dystonie »
Exclusions
!   Tremblement isolé de la voix
!   Tremblement isolé :
!   Du menton
!   De la langue
!   Des membres inférieurs
!   Tremblement dystonique (produit par un muscle
dystonique souvent unilatéral ou très asymétrique et associé à
une douleur)
Résultats d’une enquête nationale
de l’APTES - 2015
!   0,5 % de la population mais 5% après 40
ans
!   1 personne sur 200
!   60% ont plus de 60 ans
!   25% ont moins de 50 ans
!   60% de femmes, 40% d’hommes
Premiers symptômes
!   Les mains 90%
!   La tête 23%
!   La voix 10%
!   Les jambes 9%
!   En suite extension topographique mais le
tremblement peut rester isolé aux niveaux :
!   Des mains dans 60% des cas
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Le diagnostic
!   14 ans entre les premiers symptômes et le
diagnostic
!   Retard surtout chez le sujet jeune
!   Plus court après 50 ans, car généralement plus
sévère et plus évolutif et crainte d’une maladie de
Parkinson
!   2 pics d’apparition :
!   Entre 10 et 19 ans d’âge
!   Entre 50 et 59 ans d’âge
Qui fait le diagnostic ?
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!   50% des cas par des neurologues généralistes
!   25% par des neurologues spécialistes des
mouvements anormaux
!   15% par des médecins généralistes
!   25% des patients ont vu plus de 5 médecins avant
le diagnostic
!   Le suivi :
MG>Neuro spécialisé>Neuro. généraliste
Le traitement
!   Propranolol 57%
!   Primidone 23%
!   Benzo ou anxiolytique 13%
!   Topiramate 5%
!   Gabapentine 3%
!   Toxine botulique 4%
!   Stimulation cérébrale 3%
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Retentissements
!   Honte/dépréciation/regard des autres
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!   Anxiété : 66%
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!   Dépression : 28%
!   39% ont eu un antidépresseur contre 6% dans la
population générale, mais seuls 10% consultent un
psychiatre
Le handicap moteur dans la vie
quotidienne
!   Difficultés pour :
!   Se brosser les dents (57%)
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!   Se maquiller, (71%)
!   S’habiller, (54%)
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!   Boire, (88%)
!   Manger, (85%)
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!   Écrire, (75%)
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2 personnes/3 ont besoin d’une aide humaine,
le plus souvent le conjoint
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!   Difficultés pour :
!   Utiliser un formulaire administratif,
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!   Utiliser une carte bancaire, (60%)
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Répercussions professionnelles
!   Dans 50% des cas.
!   Changement d’orientation professionnelle ou de poste de travail
!   Temps partiel
!   Retraite anticipée
!   Perte d’emploi
!   Freinage à l’embauche
!   Absence d’évolution professionnelle
!   Arrêt de travail de longue durée
Recours à la MDPH
!   Malgré un handicap social et moteur
élevé, seuls 19% font appel à la MDPH
Génétique
!   Histoire familiale dans 60% des cas
!   Autosomique dominant
!   4 loci génétiques identifiés
!   Dans les formes sporadiques :
!   Pénétrance incomplète
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Physiopathologie (1)
!   Dans le TE activation de l’ensemble des structures
du réseau moteur impliqué dans le mouvement
volontaire : cervelet, thalamus, cortex moteur.
!   Dysfonctionnement du circuit cérébello-thalamo
cortical ou du système olivo cérébelleux
!   L’oscillateur central à l’origine du TE dans l’olive
ou le cervelet
!   Rythmes oscillatoires anormaux transitent via le
thalamus aux aires motrices
Physiopathologie (2)
!   Au niveau cellulaire, implication d’une
protéine canal ionique, calcique membranaire
dans la potientialisation des décharges
rythmiques des neurones pace maker.
!   Dysfonctionnement GABA ergique dans le
thalamus
!   La prise d’alcool sur les voies GABA ergique
module les circuits cérébelleux
TE et stimulation cérébrale
profonde
!   En cas d’échec du traitement médicamenteux
!   Stimulation électrique de faible intensité au
niveau du thalamus (VIM) qui reçoit la
projection du cervelet.
!   Autre cible : la région sub-thalamique
!   Diminution du tremblement dans 80% des cas
!   Possible perte d’efficacité à long terme (adaptation
neuronale à la stimulation chronique)
TE et toxine botulique
!   Toxine botulique depuis 30 ans pour dystonie
et spasticité.
!   Bloque la transmission neuro-musculaire de
façon prolongée mais transitoire
!   TE de la tête; étude en cours
!   TE des mains; pas de résultat significatif
Tremblement orthostatique
primaire
!   Rare
!   Tremblement des membres inférieurs, responsable d’une
instabilité lors du maintien de la station debout immobile
!   Disparaît à la station assise, à la marche et dans la jambe qui
n’est pas en appui
!   Diagnostic souvent méconnu, considéré comme
tremblement psychogène (peur de la chute)
!   Evolution défavorable
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chute.
TE et autres manifestations
neurologiques
!   Troubles de la marche et de l’équilibre
!   Troubles cognitifs légers
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!   Procédure non invasive sans AG
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péri-lésionnel
Conclusion
!   Intérêt d’un diagnostic précoce
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Tremblements al 14 06 16

  • 1. Tremblement Essentiel FMC Association Raymond Teyrouz Mardi 14 juin 2016 Dr LEGOUT Neurologue CH LE MANS
  • 2. L e Tremblement Essentiel TE Diagnostic clinique « oscillation rythmique involontaire d’une partie du corps prédominant à l’attitude et à l’action, affectant les deux membres supérieurs, parfois la tête et la voix sans autres manifestations neurologiques, notamment sans dystonie »
  • 3. Exclusions !   Tremblement isolé de la voix !   Tremblement isolé : !   Du menton !   De la langue !   Des membres inférieurs !   Tremblement dystonique (produit par un muscle dystonique souvent unilatéral ou très asymétrique et associé à une douleur)
  • 4. Résultats d’une enquête nationale de l’APTES - 2015 !   0,5 % de la population mais 5% après 40 ans !   1 personne sur 200 !   60% ont plus de 60 ans !   25% ont moins de 50 ans !   60% de femmes, 40% d’hommes
  • 5. Premiers symptômes !   Les mains 90% !   La tête 23% !   La voix 10% !   Les jambes 9% !   En suite extension topographique mais le tremblement peut rester isolé aux niveaux : !   Des mains dans 60% des cas !   De la tête 4% des cas
  • 6. Le diagnostic !   14 ans entre les premiers symptômes et le diagnostic !   Retard surtout chez le sujet jeune !   Plus court après 50 ans, car généralement plus sévère et plus évolutif et crainte d’une maladie de Parkinson !   2 pics d’apparition : !   Entre 10 et 19 ans d’âge !   Entre 50 et 59 ans d’âge
  • 7. Qui fait le diagnostic ? Qui fait la surveillance ? !   50% des cas par des neurologues généralistes !   25% par des neurologues spécialistes des mouvements anormaux !   15% par des médecins généralistes !   25% des patients ont vu plus de 5 médecins avant le diagnostic !   Le suivi : MG>Neuro spécialisé>Neuro. généraliste
  • 8. Le traitement !   Propranolol 57% !   Primidone 23% !   Benzo ou anxiolytique 13% !   Topiramate 5% !   Gabapentine 3% !   Toxine botulique 4% !   Stimulation cérébrale 3% !   Radio neurochirurgie 1,4% !   Aucun traitement 17%
  • 9. Satisfaction du traitement (du + au -) !   Stimulation cérébrale profond !   Radiochirurgie !   Topiramate !   Toxine botulique !   Propranolol !   Gabapentine !   Benzo ou anxiolytique !   Primidone
  • 10. Retentissements !   Honte/dépréciation/regard des autres !   Stress/ repli sur soi !   Anxiété : 66% !   Phobie : 43% !   Dépression : 28% !   39% ont eu un antidépresseur contre 6% dans la population générale, mais seuls 10% consultent un psychiatre
  • 11. Le handicap moteur dans la vie quotidienne !   Difficultés pour : !   Se brosser les dents (57%) !   Se raser, (80%) !   Se maquiller, (71%) !   S’habiller, (54%) !   Mettre une montre ou un bijou, (79%) !   Boire, (88%) !   Manger, (85%) !   Préparer à manger (82%) !   Écrire, (75%) !   Utiliser un ordinateur ou un Smartphone, (75%) 2 personnes/3 ont besoin d’une aide humaine, le plus souvent le conjoint
  • 12. Le handicap social !   Difficultés pour : !   Utiliser un formulaire administratif, (70%) !   Utiliser une carte bancaire, (60%) !   Aller dîner ou prendre un café avec des amis, (75%)
  • 13. Répercussions professionnelles !   Dans 50% des cas. !   Changement d’orientation professionnelle ou de poste de travail !   Temps partiel !   Retraite anticipée !   Perte d’emploi !   Freinage à l’embauche !   Absence d’évolution professionnelle !   Arrêt de travail de longue durée
  • 14. Recours à la MDPH !   Malgré un handicap social et moteur élevé, seuls 19% font appel à la MDPH
  • 15. Génétique !   Histoire familiale dans 60% des cas !   Autosomique dominant !   4 loci génétiques identifiés !   Dans les formes sporadiques : !   Pénétrance incomplète !   Hérédité complexe
  • 16. Physiopathologie (1) !   Dans le TE activation de l’ensemble des structures du réseau moteur impliqué dans le mouvement volontaire : cervelet, thalamus, cortex moteur. !   Dysfonctionnement du circuit cérébello-thalamo cortical ou du système olivo cérébelleux !   L’oscillateur central à l’origine du TE dans l’olive ou le cervelet !   Rythmes oscillatoires anormaux transitent via le thalamus aux aires motrices
  • 17. Physiopathologie (2) !   Au niveau cellulaire, implication d’une protéine canal ionique, calcique membranaire dans la potientialisation des décharges rythmiques des neurones pace maker. !   Dysfonctionnement GABA ergique dans le thalamus !   La prise d’alcool sur les voies GABA ergique module les circuits cérébelleux
  • 18. TE et stimulation cérébrale profonde !   En cas d’échec du traitement médicamenteux !   Stimulation électrique de faible intensité au niveau du thalamus (VIM) qui reçoit la projection du cervelet. !   Autre cible : la région sub-thalamique !   Diminution du tremblement dans 80% des cas !   Possible perte d’efficacité à long terme (adaptation neuronale à la stimulation chronique)
  • 19. TE et toxine botulique !   Toxine botulique depuis 30 ans pour dystonie et spasticité. !   Bloque la transmission neuro-musculaire de façon prolongée mais transitoire !   TE de la tête; étude en cours !   TE des mains; pas de résultat significatif
  • 20. Tremblement orthostatique primaire !   Rare !   Tremblement des membres inférieurs, responsable d’une instabilité lors du maintien de la station debout immobile !   Disparaît à la station assise, à la marche et dans la jambe qui n’est pas en appui !   Diagnostic souvent méconnu, considéré comme tremblement psychogène (peur de la chute) !   Evolution défavorable !   Rééducation et PEC multidisciplinaire pour lutter contre la chute.
  • 21. TE et autres manifestations neurologiques !   Troubles de la marche et de l’équilibre !   Troubles cognitifs légers !   Risque accru de démence quand TE de survenue tardive
  • 22. TE et maladie de Parkinson (MP) 2 thèses s’affrontent depuis 1949 : 1. liaison TE MP 3% des TE développent une MP dans les 3 ans versus 0.7% 2. pas de lien
  • 23. TE et Radio-chirurgie !   Thalamotomie !   Procédure non invasive sans AG !   Intérêt quand TT anticoagulant ou atrophie cortico-sous corticale marquée !   Hémiparésie transitoire possible par oedème péri-lésionnel
  • 24. Conclusion !   Intérêt d’un diagnostic précoce !   Rôle primordial du MG dans le diagnostic et le suivi. !   Intérêt de l’association APTES pour l’information et l’écoute 0 970 407 536