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Maria I. Mavromati




14ème Journée d’Endocrinologie, Métabolisme et Nutrition
                                     Université Paris VI
                                           1er Juin 2012
 Néeà terme (40SA),
 3480 g,
 grossesse et accouchement sp

 ATCD   fam. : aucun
 Obésité     évoluant depuis l’âge de 3 ans
   •   Absence de syndrome dysmorphique
   •   Absence d’accélération staturale
   •   IRM cérébrale : N
   •   Bilan thyroïdien normal, absence d’hypercorticisme
   •   Recherche S. Prader Willi : négatif
   •   Suivi diététique
 Ganglioneurome             surrénalien gauche
 (découverte fortuite – echo rénale pour cystites à répétition)


    Exérèse chirurgicale à Curie
    Ganglioneurome mature stade I
    Scintigraphie osseuse et myélogramme : N
    Pas de chimiothérapie
    Surveillance jusqu’à 2000, puis, perdue de vue...
   Aménorrhée 1e + Obésité (BMI : 35 Kg/m2)
     • A4 P3-4 S3 R0
     • Insuffisance gonadotrope complète
       (Test LH-RH : FSH : 0.5 → 1 UI/l, LH : 0.1→ 0.5 UI/l)
     • Insuffisance somatotrope
       (prouvée par les tests dynamiques)
     • Axes thyréotrope et corticotrope : N
      IRM hypophysaire : hauteur de l’antéhypophyse légèrement
       inférieure à la norme
     • Hypernatrémie neurogène
     • Apnées centrales sans hypercapnie ni désaturation

    tt par Minirin et Divina
   Asthénie
   Hypoglycémies récurrentes (cycle glycémique : 2.4 et 2.8 mmol/l)
                → tt par GH
   Ralentissement psychomoteur
   Hypothyroidie périphérique (Ac -) → tt par Lévothyrox
   Hypothermie à 33⁰C
   Pancytopénie modérée (myélogramme pauvre sans blastes),
    Cytolyse hépatique transitoire
   Perte pondérale progressive sans modification des habitudes
    alimentaires
   BMI : 18.4 Kg/m2
   ACTH : 32 ng/ml, Synachtène F : T0 10 μg/dl, T60
    12.3 μg/dl
              → tt par Hydrocortisone
   Catécholamines : N
   Bradypnée à 7/min avec apnées centrales en
    ventilation spontanée et tendance à hypercapnie
                → VNI nocturne
   Anomalies végétatives respiratoires
    (hypoventilation alvéolaire
    centrale) et de la température
    corporelle
   Obésité suivie par anorexie
   Troubles de l’humeur
   Anomalies endocriniennes
    (insuffisances gonadotrope,
    corticotrope et somatotrope)
   Hypernatrémie neurogène et
    adipsie
   IRM cérébrale normale
   Pas de définition clairement établie
   Association :
                                 obésité
                                   +
                   troubles endocriniens multiples
                                    +
     troubles neurovégétatifs respiratoires , thermorégulateurs et
                            comportementaux
                                   ±
         troubles de la soif et anomalies hydroélectrolytiques
   Absence de causalité retrouvée :
                  lésion hypothalamique tumorale,
              syndromes génétiques (ex. Prader-Willi),
                         lésions infectieuses,
         inflammatoires (ex. Histiocytose Langerhansienne),
                            malformatives
Référence                                            No Cas
Bougnères, J Clin Endocrinol Metab, 2008             5

Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007                         15

Reynaud, Léger, Polak, Archives de Pédiatrie, 2005   5
Katz, Pediatr Pulmonol, 2000                         1

North, J Child Neurol, 1994                          2

Cianfarani, Horm Res, 1993                           5

Proulx, Eur J Pediatr, 1993                          1
Loeuille, Pediatrie, 1989                            2
Gurewitz, Acta Endocrinol Suppl Copenh, 1986         1
Du Rivage, Pediatrics, 1985                          2
Hayek, Pediatrics, 1982                              1
Dunger, Lancet, 1980                                 1
Moskowitz, Ann Intern Med, 1976                      1
ROHHAD
(Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation
                   and Autonomic Dysregulation )
                                       Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007


                        LO-CHS/HD
 (Late-onset Central Hypoventilation Syndrome with Hypothalamic
                           Dysfunction )
                                            Katz, Pediatr Pulmonol, 2000


                                ≠
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
Pas de prédominance de sexe
                    Début des symptômes avant la puberté
   Obésité : souvent le premier symptôme (prise pondérale rapide et
    majeure + TCA)
    Éventuellement : phases d’anorexie avec perte de poids

   Troubles endocriniens :
     •   Hyperprolactinémie modérée
     •   Déficit somatotrope
     •   Déficit thyréotrope
     •   Déficit gonadotrope
     •   Déficit corticotrope

   Dysfonctions végétatives : anomalies de la régulation respiratoire,
    thermique et du sommeil
   Hypernatrémie neurogène
Affection gravissime, très souvent léthale.
               Morbidité importante, invalidité.
                 Traitements symptomatiques
   Dépistage des troubles de la régulation
    respiratoire : VNI
    Straus , 2010 : desorgestrel stimule la ventilation chez des patients CCHS

   Prévention des hypothermies
     Loeuille 1989, Proulx 1993 : labilité thermique améliorée par naltrexone et
                               clomipramine dans 2 cas

   Substitution des déficits hormonaux
        tt par GH controversé : aggravation de l’obstruction des voix aériennes ?

   Traitement de l’hypernatrémie
Quel lien avec les
ganglioneuromes ?
Référence                                      No Cas   GN
Bougnères, J Clin Endocrinol Metab, 2008       5        5

Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007                   15       5

Reynaud, Léger, Polak, Archives de             5        1
Pédiatrie, 2005
Katz, Pediatr Pulmonol, 2000                   1

North, J Child Neurol, 1994                    2        2

Cianfarani, Horm Res, 1993                     5

Proulx, Eur J Pediatr, 1993                    1
Loeuille, Pediatrie, 1989                      2
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Moskowitz, Ann Intern Med, 1976                1
ROHHADNET
       (Rapid-onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic Autonomic
                      Dysregulation and Neural Tumor)
                                                   Bougnères, J Clin Endocinol Metab, 2008
   Diagnostic : entre 5-12 ans
   Localisation : médiastinale ou surrénalienne
   VMA, Métanéphrines-Normétanéphrines : négatifs
   2 cas rapportés par North et.al. :
     • infiltration lymphocytaire et histiocytaire de l’hypothalamus à l’autopsie dans les 2 cas,
     • anticorps anti-Hu dans 1 des 2 cas
                                                                   J Child Neurol, 1994


   Syndrome paranéoplasique ?
                                                                  Ouvrier R et.al. Lancet, 1995
                                                            Sirvent N et.al. Med Pediatr Oncol, 2003
                                                                Nunn K et.al. J Child Neurol, 1997
 GènePHOX2B (gène responsable du CCHS) :
 Négatif
                          Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007


 Gènes   HTR1A, OTP, PACAP (rôle sur le
 développement de l’hypothalamus et du système
 nerveux autonome pendant l’embryogénèse) :
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                             Rand, Pediatr Res, 2011
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    respiratoires (cause de décès)

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   Pronostic sombre...
14ème Journée d’Endocrinologie, Métabolisme et Nutrition
                                     Université Paris VI
                                           1er Juin 2012

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Un syndrome hypothalamique

  • 1. Maria I. Mavromati 14ème Journée d’Endocrinologie, Métabolisme et Nutrition Université Paris VI 1er Juin 2012
  • 2.  Néeà terme (40SA), 3480 g, grossesse et accouchement sp  ATCD fam. : aucun
  • 3.  Obésité évoluant depuis l’âge de 3 ans • Absence de syndrome dysmorphique • Absence d’accélération staturale • IRM cérébrale : N • Bilan thyroïdien normal, absence d’hypercorticisme • Recherche S. Prader Willi : négatif • Suivi diététique
  • 4.  Ganglioneurome surrénalien gauche (découverte fortuite – echo rénale pour cystites à répétition)  Exérèse chirurgicale à Curie  Ganglioneurome mature stade I  Scintigraphie osseuse et myélogramme : N  Pas de chimiothérapie  Surveillance jusqu’à 2000, puis, perdue de vue...
  • 5. Aménorrhée 1e + Obésité (BMI : 35 Kg/m2) • A4 P3-4 S3 R0 • Insuffisance gonadotrope complète (Test LH-RH : FSH : 0.5 → 1 UI/l, LH : 0.1→ 0.5 UI/l) • Insuffisance somatotrope (prouvée par les tests dynamiques) • Axes thyréotrope et corticotrope : N  IRM hypophysaire : hauteur de l’antéhypophyse légèrement inférieure à la norme • Hypernatrémie neurogène • Apnées centrales sans hypercapnie ni désaturation tt par Minirin et Divina
  • 6. Asthénie  Hypoglycémies récurrentes (cycle glycémique : 2.4 et 2.8 mmol/l) → tt par GH  Ralentissement psychomoteur  Hypothyroidie périphérique (Ac -) → tt par Lévothyrox  Hypothermie à 33⁰C  Pancytopénie modérée (myélogramme pauvre sans blastes), Cytolyse hépatique transitoire  Perte pondérale progressive sans modification des habitudes alimentaires
  • 7. BMI : 18.4 Kg/m2  ACTH : 32 ng/ml, Synachtène F : T0 10 μg/dl, T60 12.3 μg/dl → tt par Hydrocortisone  Catécholamines : N  Bradypnée à 7/min avec apnées centrales en ventilation spontanée et tendance à hypercapnie → VNI nocturne
  • 8. Anomalies végétatives respiratoires (hypoventilation alvéolaire centrale) et de la température corporelle  Obésité suivie par anorexie  Troubles de l’humeur  Anomalies endocriniennes (insuffisances gonadotrope, corticotrope et somatotrope)  Hypernatrémie neurogène et adipsie  IRM cérébrale normale
  • 9. Pas de définition clairement établie  Association : obésité + troubles endocriniens multiples + troubles neurovégétatifs respiratoires , thermorégulateurs et comportementaux ± troubles de la soif et anomalies hydroélectrolytiques  Absence de causalité retrouvée : lésion hypothalamique tumorale, syndromes génétiques (ex. Prader-Willi), lésions infectieuses, inflammatoires (ex. Histiocytose Langerhansienne), malformatives
  • 10. Référence No Cas Bougnères, J Clin Endocrinol Metab, 2008 5 Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007 15 Reynaud, Léger, Polak, Archives de Pédiatrie, 2005 5 Katz, Pediatr Pulmonol, 2000 1 North, J Child Neurol, 1994 2 Cianfarani, Horm Res, 1993 5 Proulx, Eur J Pediatr, 1993 1 Loeuille, Pediatrie, 1989 2 Gurewitz, Acta Endocrinol Suppl Copenh, 1986 1 Du Rivage, Pediatrics, 1985 2 Hayek, Pediatrics, 1982 1 Dunger, Lancet, 1980 1 Moskowitz, Ann Intern Med, 1976 1
  • 11. ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation ) Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007 LO-CHS/HD (Late-onset Central Hypoventilation Syndrome with Hypothalamic Dysfunction ) Katz, Pediatr Pulmonol, 2000 ≠ Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
  • 12. Pas de prédominance de sexe Début des symptômes avant la puberté  Obésité : souvent le premier symptôme (prise pondérale rapide et majeure + TCA) Éventuellement : phases d’anorexie avec perte de poids  Troubles endocriniens : • Hyperprolactinémie modérée • Déficit somatotrope • Déficit thyréotrope • Déficit gonadotrope • Déficit corticotrope  Dysfonctions végétatives : anomalies de la régulation respiratoire, thermique et du sommeil  Hypernatrémie neurogène
  • 13. Affection gravissime, très souvent léthale. Morbidité importante, invalidité. Traitements symptomatiques  Dépistage des troubles de la régulation respiratoire : VNI Straus , 2010 : desorgestrel stimule la ventilation chez des patients CCHS  Prévention des hypothermies Loeuille 1989, Proulx 1993 : labilité thermique améliorée par naltrexone et clomipramine dans 2 cas  Substitution des déficits hormonaux tt par GH controversé : aggravation de l’obstruction des voix aériennes ?  Traitement de l’hypernatrémie
  • 14. Quel lien avec les ganglioneuromes ?
  • 15. Référence No Cas GN Bougnères, J Clin Endocrinol Metab, 2008 5 5 Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007 15 5 Reynaud, Léger, Polak, Archives de 5 1 Pédiatrie, 2005 Katz, Pediatr Pulmonol, 2000 1 North, J Child Neurol, 1994 2 2 Cianfarani, Horm Res, 1993 5 Proulx, Eur J Pediatr, 1993 1 Loeuille, Pediatrie, 1989 2 Gurewitz, Acta Endocrinol Suppl Copenh, 1986 1 Du Rivage, Pediatrics, 1985 2 Hayek, Pediatrics, 1982 1 Dunger, Lancet, 1980 1 Moskowitz, Ann Intern Med, 1976 1
  • 16. ROHHADNET (Rapid-onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic Autonomic Dysregulation and Neural Tumor) Bougnères, J Clin Endocinol Metab, 2008  Diagnostic : entre 5-12 ans  Localisation : médiastinale ou surrénalienne  VMA, Métanéphrines-Normétanéphrines : négatifs  2 cas rapportés par North et.al. : • infiltration lymphocytaire et histiocytaire de l’hypothalamus à l’autopsie dans les 2 cas, • anticorps anti-Hu dans 1 des 2 cas J Child Neurol, 1994  Syndrome paranéoplasique ? Ouvrier R et.al. Lancet, 1995 Sirvent N et.al. Med Pediatr Oncol, 2003 Nunn K et.al. J Child Neurol, 1997
  • 17.  GènePHOX2B (gène responsable du CCHS) : Négatif Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007  Gènes HTR1A, OTP, PACAP (rôle sur le développement de l’hypothalamus et du système nerveux autonome pendant l’embryogénèse) : Négatifs Rand, Pediatr Res, 2011
  • 18. Syndrome non encore bien défini  Étiologie inconnue  Diagnostic d’élimination  Pourquoi faut-il y penser : dépistage des troubles respiratoires (cause de décès)  Prise en charge multidiciplinaire  Pronostic sombre...
  • 19. 14ème Journée d’Endocrinologie, Métabolisme et Nutrition Université Paris VI 1er Juin 2012